矮小癥

矮身材是指在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低于正常人群平均身高2個標準差者(一2SD),或低于第3百分位數(shù)(一1．88SD)者，其中部分屬正常生理變異。矮身材的原因很多，包括特發(fā)性矮身材、體質(zhì)性青春發(fā)育期延遲、小于胎齡兒、生長激素神經(jīng)分泌功能障礙、精神心理性矮身材、染色體畸變、骨骼發(fā)育障礙、慢性系統(tǒng)性疾病等，需要及時到醫(yī)院就診，明確診斷后治療。

目前，家長和孩子對于身高的關(guān)注度越來越高。尤其寒暑假期間，很多家長孩子到醫(yī)院來看孩子能否繼續(xù)長高，是否可以打生長激素長高等等。現(xiàn)將平時門診患者或朋友們提的最多的問題，匯總?cè)缦拢簡栴}1：多高是矮??？1）好多家長常常說，自己家的孩子身高不高，太矮了。到醫(yī)院一診斷，醫(yī)生說孩子有身材矮小/矮小癥，那么矮小癥是什么？2）具體解釋如下：矮小癥是指在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低于正常人群平均身高2個標準差者(-2SD)，或低于第3百分位數(shù)(-1.88SD)者。具體見以下2個身高表格?！纠?4歲男孩，身高151.5cm就是矮小了；例如14歲女孩147.2cm就是矮小了】3）簡單的說，就是100個同齡同性別的孩子中，最矮的三個兒童就可以說是矮小了。問題2：發(fā)現(xiàn)矮小怎么辦？可以跳高或者打生長激素治好嗎？1）如果覺得孩子矮小，首先可以看看是否符合矮小癥的診斷標準（見上面2個圖），如果確實是矮小，則需要到醫(yī)院就診。如果沒有達到矮小的標準，只是希望長高，可以咨詢專業(yè)醫(yī)生的意見。2）醫(yī)生可以根據(jù)詳細的身體檢查和病史了解具體情況，然后提出個性化的建議和治療方案。3）無論哪種情況引起的矮小，生活方式的干預是必須的，具體以下4點：3.1充足的睡眠是身體分泌生長激素的關(guān)鍵因素因為生長激素主要在夜間睡眠時分泌，特別是深度睡眠階段。因此，確保充足的睡眠能促使生長激素的分泌增多（盡量保證睡眠時間9-10小時以上）?！緦τ诟吣昙壍暮⒆?，因為學習等原因可能需要熬夜，往往難以保證充足的睡眠。所以要平衡好時間?！?.2保證營養(yǎng)充分是給孩子長高“添燃料”良好的營養(yǎng)是兒童正常生長發(fā)育的基礎。蛋白質(zhì)、鈣、維生素D等對于骨骼和身體的發(fā)育至關(guān)重要。應均衡飲食，不偏食，不暴飲暴食，既要保證充足的營養(yǎng)，又要適當節(jié)制（每天吃雞蛋、牛奶、魚或肉、當季水果及蔬菜）。3.3運動可以促使長高適度的運動可以促進血液循環(huán)、增加骨密度，并有助于釋放生長激素。跳高、游泳、籃球、跳繩等，可以刺激骨骼生長。也可選擇能增加食欲、促進睡眠、給予骨骼一定程度縱向壓力的伸展體操等運動。但同時要注意適度，因為過度的運動和體育訓練也可能對生長發(fā)育產(chǎn)生負面影響?！疚覀冊陂T診可以給孩子做運動刺激試驗，也就是在運動后加測一下生長激素，患者很容易看到運動后的生長激素可以增長好多倍。如圖中的兒童，運動后的生長激素是平時的4.6倍】3.4注意心理因素保持身心健康，豐富文娛生活，情緒穩(wěn)定。4）有些情況的矮小,可以通過注射生長激素來長高【例如，生長激素缺乏癥（GHD）引起的矮小，注射生長激素有效】，但并非所有矮小癥都適合打生長激素。例如，生長激素受體缺陷患兒，對生長激素治療反應差。問題3：矮小可以打生長激素嗎？生長激素是很好的治療矮小癥的方式之一，生長激素治療可以通過增加身高改善生活質(zhì)量，早期識別和干預至關(guān)重要。目前基因重組生長激素的應用范圍越來越廣泛，但也不是對任何矮小孩子絕對有效，因為導致矮小癥的病因非常復雜。1）生長激素治療對生長激素缺乏癥（GHD）即垂體侏儒是有特效的，對某些其他原因引起的矮小癥（例如小于胎齡兒無追趕者、特發(fā)性矮身材、Turner綜合征、Prader-Willi綜合征、SHOX基因單倍體不足、Nonan綜合征、慢性腎功不全腎移植前、短腸綜合征的恢復治療），也得到了廣泛認可。2）但并非所有矮小癥都適合打生長激素。例如，生長激素受體缺陷患兒，對生長激素治療反應差。例如，生長激素對非生長激素缺乏的矮小效果有限,更不可能達到“定制身高”的母的，絕非所有矮小都需要用生長激素，盲目為改善身高而進行醫(yī)學干預并不可取。需要在正規(guī)醫(yī)院的醫(yī)生評估下決定是否可以打生長激素。3）盡管在多數(shù)孩子使用生長激素治療是安全的，但是醫(yī)生、家長、孩子仍然需要了解生長激素存在潛在的不良反應（甲減、胰島素敏感性下降、糖代謝異常等、良性高顱壓、股骨頭滑脫、腫瘤等）。問題4：矮小到什么程度可以打生長激素？1）是否使用生長激素治療是一個綜合考慮多個因素的決策，這需要由專業(yè)的醫(yī)生來評估。2）國內(nèi)指南建議重組人生長激素適應癥為：1生長激素缺乏癥(GHD)；2慢性腎功能不全腎移植前；3Turne綜合征；4Prader-Willi綜合征；5小于胎齡兒6特發(fā)性矮身材7短腸綜合征8SHOX基因缺失9Noonan綜合征10除上述外還包括中樞性性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥患兒經(jīng)原發(fā)病治療后，出現(xiàn)持續(xù)生長落后、預測成人身高明顯受損(男孩160cm；女孩150cm)的患者可改善身高，但缺乏循證醫(yī)學依據(jù)。3）一般來說，確診矮小癥的患者在判斷骨齡和年齡，也存在生長激素缺乏的情況以及符合以上的適應癥，則可以打生長激素來治療，當然，盡早注射生長激素也是成功治療矮小癥的關(guān)鍵因素。問題5：如何知道為什么矮小？是因為疾病？因為遺傳？因為營養(yǎng)不夠？很多家長經(jīng)常過來詢問，自己的孩子為什么矮小了，是因為生病了嗎？還是遺傳來的？或者是出生以后營養(yǎng)沒補充好？其實，矮小的原因并不單一，也比較復雜，患者朋友可以按照自身的情況進行初步判斷，具體情況建議到醫(yī)院進一步就診。下圖是矮小癥可能的原因：問題6：為什么要做生長激素刺激實驗？怎么做？有副作用/不良反應嗎？1）一般家長帶著孩子去醫(yī)院檢查矮小癥，除了完成常規(guī)的化驗檢查外，常聽到大夫說要做生長激素激發(fā)試驗。2）生長激素刺激實驗是在對可能是生長激素缺乏的患者進行綜合評估后，為了確認診斷、了解病因和制定治療計劃而進行的一項重要的醫(yī)學檢測。這項實驗需要在專業(yè)醫(yī)生的監(jiān)督下進行，以確保安全性和準確性。3）生長激素刺激實驗，有以下幾個步驟：3.1基礎血液檢查：醫(yī)生通常會進行基礎的血液檢查，包括測量患者的基礎生長激素水平。3.2刺激實驗：生長激素的分泌成脈沖式分泌，一般夜間多，白天少，在血液中很難測到，且分泌節(jié)律和振幅每人差異很大，因此很難在取血的那一刻正好趕上峰值，所以我們需要做激發(fā)試驗去刺激生長激素分泌，通過生長激素峰值去鑒別是不是生長激素缺乏癥。3.3監(jiān)測生長激素水平：通過測量血液中的生長激素水平，醫(yī)生可以評估患者的生長激素分泌情況。如果生長激素水平的反應不足，這可能表明存在生長激素缺乏。4）副作用/不良反應：任何一種實驗都有相對的副作用/不良反應，包括生長激素刺激實驗，比如胰島素誘發(fā)低血糖可能會有低血糖引起的不適甚至驚厥的風險。可樂定可能有乏力嗜睡惡心嘔吐等不適。吡啶斯的明可引起腹部不適等。這些藥物也可能有過敏風險，但在專業(yè)的醫(yī)護團隊和嚴密監(jiān)護下很少看到較嚴重的不良反應，試驗過程基本安全可控，大家可以放心。

注：3rd（第三百分位）：為矮小癥標準，如一百人從低到高排隊，站在前三位或者低于前三位的均為矮小范圍。10th-25th（第10-第25百分位）：偏矮50th（第50百分位）：中等平均水平75th-97th（第75-97百分位）：偏高判斷孩子身高體重是否正常除了看年齡對應的標準身高外，還要參照孩子目前骨齡和發(fā)育等情況綜合來評估。女孩：0-4歲女孩5-18歲男孩0-4歲男孩5-18歲發(fā)現(xiàn)孩子生長發(fā)育異?；驌漠惓＝ㄗh定期來醫(yī)院進行相關(guān)檢查，切忌盲目跟風聽從非專業(yè)人士意見，以免耽誤孩子的生長機會。

在如今物質(zhì)豐富的年代，吃得好、吃得飽已經(jīng)不是問題，然而有些孩子的身高增長卻未能如家長所愿，成為家長們面臨的一大難題。一、如何判斷孩子是否是矮小癥？身高沒有絕對的標準，但是有一個相對的范圍。目前臨床上一般用標準差法或百分位法來判斷身材矮小，即兒童身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)、同種族正常兒童身高的2個標準差（-2SD）或3個百分位（-1.88SD），就可診斷為矮小癥。簡單來說，將100個同性別、同年齡的孩子由低到高排隊，排在前3名的孩子就可能患有矮小癥。家長可參考首都兒科研究所生長發(fā)育研究室制作的“0-18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表”進行評價（粉色女孩，藍色男孩），看看孩子的身高發(fā)育是否在合理范圍。如果家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子一直都是同齡同性別孩子中個頭最矮，或者孩子的生長速率較低，0-3歲每年增高＜7cm；3歲到青春期前每年生長速率＜5cm,青春期每年生長速率＜6cm，建議帶孩子到兒童生長發(fā)育?？茩z查評估一下，是否存在生長障礙。二、造成孩子矮小的原因有哪些？矮小只是一種癥狀，導致矮小的原因卻有很多，不同孩子的矮小原因不同。父母的遺傳對身高影響占到70%，后天環(huán)境因素影響占30%，其中包括營養(yǎng)、運動、睡眠、心理、生活環(huán)境以及內(nèi)分泌疾病等多種因素影響。常見的原因有：1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長（即通常所指的侏儒癥），如果不進行生長激素替代治療，最終不能達到正常身高；2.特發(fā)性中樞性性早熟；3.宮內(nèi)發(fā)育遲緩兒有1/3成年后身材矮?。?.甲狀腺功能低下；5.家族性矮身材，孩子的身高向遺傳的上限靠近或者向遺傳的下限靠近，上下會有4-8厘米的偏差；6.其他疾病，如先天性卵巢發(fā)育不全（Tumer綜合征）、某些代謝性疾?。ㄈ缦忍煨攒浌前l(fā)育不全、腎小管酸中毒等）和某些慢性疾病及營養(yǎng)不良等。三、家長如何管理孩子的身高？1建議家長首先養(yǎng)成給孩子定期測量身高的好習慣，至少每3個月給孩子定點、定時量一次身高，了解孩子的身高水平及生長速率。測量身高強調(diào)三同原則：同一時間、同一測量尺、同一測量人。2生長激素分泌最高峰的兩個時間點是晚上10:00-2:00，早晨5:00-7:00。建議學齡期的孩子不晚于22:00睡覺，并保證睡眠時間至少8-9小時。3心理上要給孩子營造一個溫馨、輕松的家庭環(huán)境，不要給孩子太大的學習壓力，不要習慣在飯前和睡前批評孩子。四、科學增高三個小妙招1.藥物治療：大多數(shù)矮小癥可通過藥物治療增加身高，甚至達到與普通人相似的高度，關(guān)鍵是要查出矮小癥的病因，進行有針對性的治療。生長激素缺乏癥的患兒應補充生長激素，治療時年齡越小，效果越好，以第一年效果最好，身高年增長可達到10cm以上。生長激素禁用于骨骺閉合的患者、有腫瘤進展癥狀的患者。非生長激素缺乏癥的患兒有些可以使用生長激素，但大多都是根據(jù)具體的病因針對性治療，如甲狀腺功能低下引起的矮小，可用甲狀腺素治療。2.給孩子適當?shù)脑黾訝I養(yǎng)五谷、水果、蔬菜、魚肉蛋奶……這些都可以為孩子提供充足的營養(yǎng)，有助于孩子長高，特別需要強調(diào)的是，營養(yǎng)要保持全面均衡，不挑食是關(guān)鍵，也沒有必要去追求某一種昂貴或者稀缺的東西給孩子特別補充。3.讓孩子享受運動運動后人體內(nèi)的生長激素會增加，而且運動也會對骨骼的發(fā)育有促進作用。5.保持充足的睡眠生長激素主要和睡眠時長、睡眠質(zhì)量有關(guān)。只有孩子睡好了，對身高和智力發(fā)育才有良好的促進作用，并且對孩子的專注力、情緒管理能力也有很大的影響。與其糾結(jié)如何通過藥物長高，不妨從現(xiàn)在開始先多花點時間在孩子的健康成長上，從飲食、睡眠、運動這些日常的事情做起，讓孩子擁有一個健康快樂的童年，一個充滿愛的家庭和一份追隨一生的自信和勇氣。

您家孩子身高達標嗎？根據(jù)0-18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表，來看看你家孩子的身高、體重是不是達標？例如：6歲的男孩身高低于114.6cm則提示身高偏矮，低于109.1cm則提示身高矮小，?6歲的女孩身高低于113.5cm則提示身高偏矮，低于108.1cm則提示身高矮小?，F(xiàn)實生活中，如果您的孩子長期存在以下情況：1、身高低于同齡孩子半個頭。2、上課時一直坐在班級第一排。3、上體育課排隊時總是站在隊伍前三名。4、孩子的衣服、褲子、鞋子的尺寸大小很久沒有換過。5、3歲到青春期前每年長高不到5cm。則可懷疑為身高發(fā)育異常，需要及時帶孩子到正規(guī)大醫(yī)院的專科門診進行就診。