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苯丙酮尿癥
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苯丙酮尿癥相關疾病
智力障礙
精神發(fā)育遲滯
發(fā)育遲緩
苯丙酮尿癥推薦醫(yī)生
推薦熱度
5.0
沈明
主任醫(yī)師
中日醫(yī)院
兒科
苯丙酮尿癥 1票
擅長:遺傳代謝內分泌疾病,如遺傳性高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、DNAJC12基因變異)和軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒。矮小癥,性早熟,肥胖等生長發(fā)育障礙疾病。對兒科常見病及部分疑難病也有豐富的診療經(jīng)驗。
推薦熱度
4.9
童凡
主任醫(yī)師
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院
遺傳代謝科
遺傳代謝病 4票
小兒甲狀腺疾病 1票
苯丙酮尿癥 1票
擅長:先天性出生缺陷診治及遺傳咨詢,以及新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。在先天性出生缺陷、新生兒疾病領域具有極豐富的臨床經(jīng)驗。專業(yè)擅長:新生兒遺傳代謝病篩查、兒童遺傳病診治隨訪及遺傳咨詢(包括先天性甲狀腺功能減低癥;苯丙酮尿癥及四氫生物喋呤缺乏癥;先天性腎上腺皮質增生癥;半乳糖血癥;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥;各類串聯(lián)質譜篩查的氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常;多發(fā)結構畸形;發(fā)育遲緩;先天性肌病的檢測報告解讀、診治隨訪、遺傳咨詢、營養(yǎng)指導)
推薦熱度
3.9
鄭芹
副主任醫(yī)師
連云港市婦幼保健院
兒科
擅長:矮小癥,性早熟,性發(fā)育不良,肥胖癥,甲狀腺疾病,腎上腺疾病,苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、肉堿缺乏癥等遺傳代謝病