動(dòng)靜脈瘺

【基本信息】女、9歲【疾病類型】左下肢動(dòng)靜脈畸形【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】介入栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】好轉(zhuǎn)【推薦理由】該案例因左膝蓋處可觸及搏動(dòng)性跳動(dòng)，左足底疼痛為主，介入栓塞治療后好轉(zhuǎn)?；純航谠陂L(zhǎng)時(shí)間運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)左足底腫脹疼痛，這引起了家長(zhǎng)的關(guān)注。因?yàn)槟赣H在十幾年前就被診斷為下肢動(dòng)靜脈畸形，當(dāng)時(shí)孩子小，并沒有進(jìn)行治療，媽媽擔(dān)心孩子也是相同的疾病，就診于外院行超聲檢查提示左膝內(nèi)側(cè)肌層及左足拇指足底側(cè)血管畸形。MRI提示左股骨下端及髕骨內(nèi)側(cè)軟組織內(nèi)見團(tuán)塊混雜信號(hào)，局部可見迂曲增寬流空信號(hào)，考慮血管畸形。左足拇趾近趾骨、第2，3跖骨、股骨足底側(cè)軟組織內(nèi)可見多個(gè)大小不等結(jié)節(jié)樣，團(tuán)狀混雜信號(hào)，考慮血管畸形?；純和ㄟ^網(wǎng)上搜索動(dòng)靜脈畸形，發(fā)現(xiàn)首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院介入血管瘤科申剛主任團(tuán)隊(duì)在這方面比較有經(jīng)驗(yàn)，遂就診于申主任門診，經(jīng)過查體后發(fā)現(xiàn)患兒左膝蓋內(nèi)側(cè)處可觸及明顯的動(dòng)脈搏動(dòng)，皮溫增高；左足底拇趾處可見腫脹，壓痛明顯。結(jié)合患兒目前的病史，申剛主任建議患兒近期抓緊住院，行造影檢查，明確病變情況。經(jīng)過全科的討論，孩子在入院第二天在全麻下進(jìn)行了左下肢動(dòng)脈造影+栓塞治療。常規(guī)穿刺右股動(dòng)脈，導(dǎo)管置入左股總動(dòng)脈行造影檢查，可以見到左股淺動(dòng)脈遠(yuǎn)端近腘動(dòng)脈處可見一異常分支，在膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)可見迂曲動(dòng)靜脈畸形團(tuán)，伴行的股深靜脈提前顯影。在畸形團(tuán)塊處可見引流靜脈增粗明顯，左足底同樣可見畸形血管團(tuán)。遂決定行經(jīng)導(dǎo)管內(nèi)藥物灌注+經(jīng)皮栓塞治療，栓塞后再次造影見雜亂的畸形血管團(tuán)明顯減少。手術(shù)約2個(gè)小時(shí)，回病房后患兒臥床12小時(shí)，第二天就可以下地活動(dòng)。第二天查房的時(shí)候患兒膝蓋處搏動(dòng)性減弱。術(shù)后1周時(shí)患兒家長(zhǎng)發(fā)來照片，發(fā)現(xiàn)足部和膝蓋處青紫色，腫脹明顯，十分擔(dān)憂。通過好大夫咨詢，我們告知患兒家長(zhǎng)術(shù)后的腫脹是正常的反應(yīng)，只要無明顯的皮膚發(fā)黑可以繼續(xù)觀察，術(shù)后一月，家長(zhǎng)發(fā)來信息，患兒足部和膝蓋處皮膚顏色已經(jīng)基本正常，溫度也明顯下降，走路也已經(jīng)沒有跛行了，對(duì)治療效果很滿意。動(dòng)靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.?什么是動(dòng)靜脈畸形？動(dòng)靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形，可以影響身體的每個(gè)部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯(cuò)誤導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。動(dòng)靜脈畸形不是一個(gè)靜止性病變，會(huì)隨著時(shí)間不斷發(fā)展。????大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計(jì)為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.?動(dòng)靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長(zhǎng)，位于表面的AVM會(huì)形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動(dòng)變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長(zhǎng)的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時(shí)出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.?動(dòng)靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長(zhǎng)期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張?jiān)龃蟮内厔?shì)，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.?動(dòng)靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會(huì)遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報(bào)道在一系列動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變5.?動(dòng)靜脈畸形做什么檢查？對(duì)于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評(píng)估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動(dòng)脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.?動(dòng)靜脈畸形什么時(shí)候開始治療？對(duì)于?臨床分期?第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對(duì)于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療。7.?動(dòng)靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.?動(dòng)靜脈畸形有介入治療是如何做的？動(dòng)靜脈畸形的病理特征動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接，動(dòng)脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡(jiǎn)單講就是經(jīng)動(dòng)脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。9.?介入治療要做多少次？動(dòng)靜脈畸形是一種高風(fēng)險(xiǎn)疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.?AVM介入治療有什么風(fēng)險(xiǎn)？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動(dòng)靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動(dòng)障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會(huì)起水泡。11.?介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.?藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報(bào)道動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報(bào)道。

【基本信息】女、3歲【疾病類型】右下肢動(dòng)靜脈畸形（動(dòng)靜脈瘺）【治療方案】微創(chuàng)介入栓塞治療【治療周期】3天【治療效果】康復(fù)?！就扑]理由】該案例因?yàn)橛蚁轮珠L(zhǎng)，溫度升高，表面靜脈曲張就診，癥狀典型。采用彈簧圈栓塞治療?；純簽殡p胞胎之一，三歲女孩，就診前一年發(fā)現(xiàn)右下肢腫脹，溫度升高，表面靜脈曲張，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院CTA檢查考慮動(dòng)靜脈畸形，罕見的先天股淺動(dòng)靜脈瘺（見圖）。家長(zhǎng)來自四川，到多家醫(yī)院求治，國(guó)內(nèi)同行都推薦來我院治療，家長(zhǎng)無數(shù)次的在網(wǎng)上咨詢，包括療效，并發(fā)癥，費(fèi)用，考慮幾個(gè)月時(shí)間終于來到我院。申剛主任看到患兒及CT片子，確定了動(dòng)靜脈瘺診斷，目前屬于腫脹期，這種病會(huì)不斷發(fā)展，建議盡早治療。介入治療是首選。按照手術(shù)排期，術(shù)前檢查后入院，第二天就安排入介入室行介入治療。孩子全麻下，穿刺股動(dòng)脈，把導(dǎo)管置入右下肢血管行造影，術(shù)中造影看到特別明確的股動(dòng)靜脈瘺，瘺道長(zhǎng)度及寬度和術(shù)前評(píng)估相似，決定彈簧圈栓塞，沒想到困難重重，動(dòng)脈端難超選，角度太小，母管固定難，小的彈簧圈站不住，無法成圈，大彈簧圈稍長(zhǎng)又脫出。又試靜脈端，照樣難固定。經(jīng)歷了無數(shù)脫管，再超選，反復(fù)嘗試，原本一個(gè)小時(shí)的戰(zhàn)斗已經(jīng)超過3個(gè)半小時(shí)。真的真的想放棄時(shí)，考慮家長(zhǎng)從遠(yuǎn)道而來，沖著我們醫(yī)院，沖著我們科，想著再堅(jiān)持一下。真的奇跡出現(xiàn)，多次嘗試后終于讓彈簧圈站穩(wěn)了，位置恰恰好，瘺道完全栓塞?；夭》亢蠡純号P床12小時(shí)，第二天就可以下床，出院。術(shù)后12月復(fù)查，患兒右下肢腫脹明顯改善，表面的曲張靜脈消失了。再次CT檢查，瘺道消失。動(dòng)靜脈畸形診斷與治療（臨床問與答）1.什么是動(dòng)靜脈畸形？動(dòng)靜脈畸形（AVM）是一種罕見的先天性血管疾病。高流速的血管畸形?？梢杂绊懮眢w的每個(gè)部位，舊稱蔓狀血管瘤。是血管發(fā)育過程中的先天性錯(cuò)誤導(dǎo)致動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。動(dòng)靜脈畸形不是一個(gè)靜止性病變，會(huì)隨著時(shí)間不斷發(fā)展。大多數(shù)AVM發(fā)生在大腦或脊髓中，也可以發(fā)生在身體的任何部位。這些顱外或外周AVM好發(fā)于頭部、頸部和四肢。AVM的真實(shí)患病率粗略估計(jì)為每100,000人中大約1人。顱外AVM，也稱為外周AVM，其患病率更低。它們的臨床表現(xiàn)、自然病程和治療與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的AVM不同。2.動(dòng)靜脈畸形有什么表現(xiàn)？淺表病變一般出生就很明顯，表現(xiàn)為由不規(guī)則圖案的紅斑皮膚病變組成的血管染色。在新生兒中，這些病變通常與其他血管病變無法區(qū)分，例如毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）或早期嬰兒血管瘤。誤診并不少見，建議密切隨訪。隨著它們繼續(xù)生長(zhǎng)，位于表面的AVM會(huì)形成間歇性的、暗紫癜區(qū)域和毛細(xì)血管擴(kuò)張，感覺比周圍的正常組織溫度高。后期血管搏動(dòng)變得明顯，與周圍組織相比，該區(qū)域感覺更溫暖。出血和軟組織破壞通常是快速增長(zhǎng)的深部AVM的晚期表現(xiàn)。在這一階段，皮膚也變得更加斑駁，出現(xiàn)紫色變色、肥大、更寬的毛細(xì)血管擴(kuò)張，有時(shí)出現(xiàn)潰瘍，出血，功能障礙。3.動(dòng)靜脈畸形臨床分期？第一階段：靜止期，多年沒有明顯的擴(kuò)張，保持長(zhǎng)期穩(wěn)定，僅隨身體發(fā)育成比例擴(kuò)展。第二階段：擴(kuò)張期，有逐漸擴(kuò)張?jiān)龃蟮内厔?shì)，但尚未出現(xiàn)皮膚或粘膜的自發(fā)潰瘍壞死。第三階段：潰瘍期，出現(xiàn)了自發(fā)的皮膚或粘膜破潰不愈或反復(fù)出血，或出現(xiàn)進(jìn)行性的功能障礙第四階段：失代償期，在非常大的病變中，回心血量增加，致心臟超負(fù)荷和心力衰竭。4.動(dòng)靜脈畸形的病因？確切發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚。目前考慮體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致。多數(shù)患者沒有家族史，一般也不會(huì)遺傳給下一代。最近文獻(xiàn)報(bào)道在一系列動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變5.動(dòng)靜脈畸形做什么檢查？對(duì)于疑似AVM的患者超聲可以作為篩查手段。確診及治療前評(píng)估首選CT血管造影檢查，CT增強(qiáng)檢查。數(shù)字減影血管造影(DSA)是診斷AVM的最確切的手段，通常在介入治療期間進(jìn)行，不推薦作為獨(dú)立的診斷程序。需要經(jīng)動(dòng)脈或經(jīng)靜脈血管造影術(shù)，偶爾也需要在直接穿刺AVM后進(jìn)行經(jīng)皮造影。6.動(dòng)靜脈畸形什么時(shí)候開始治療？對(duì)于臨床分期第一階段靜止期的AVM觀察和等待的基礎(chǔ)上進(jìn)行酌情考慮治療。壓迫病灶可以幫助減輕腫脹、疼痛和多汗等癥狀。如果需要，應(yīng)考慮使用鎮(zhèn)痛和消炎藥物。對(duì)于第二階段及以后患者應(yīng)該進(jìn)行干預(yù)治療。7.動(dòng)靜脈畸形有哪些治療方法？首選介入微創(chuàng)治療，還有手術(shù)治療，藥物治療，消融治療。8.動(dòng)靜脈畸形有介入治療是如何做的？動(dòng)靜脈畸形的病理特征動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接，動(dòng)脈血直接流入靜脈所導(dǎo)致的疾病，介入治療簡(jiǎn)單講就是經(jīng)動(dòng)脈、經(jīng)靜脈和直接經(jīng)皮穿刺方法，使用導(dǎo)絲導(dǎo)管等介入器材到達(dá)病灶部位，注入栓塞藥物或栓塞器材，阻斷動(dòng)脈和靜脈之間的異常連接。9.介入治療要做多少次？動(dòng)靜脈畸形是一種高風(fēng)險(xiǎn)疾病，血流速度快，病理結(jié)構(gòu)復(fù)雜，治療過程中非常容易產(chǎn)生并發(fā)癥，一次性完全治愈非常困難，越追求完美越容易產(chǎn)生并發(fā)癥，所以需要2次或多次治療。10.AVM介入治療有什么風(fēng)險(xiǎn)？嚴(yán)重并發(fā)癥就是栓塞動(dòng)靜脈畸形過程中栓塞藥物或栓塞器材意外移位到正常血管中，導(dǎo)致異位栓塞，導(dǎo)致相應(yīng)器官和組織的壞死。比如肢體缺血壞死，眼睛失明，腦中風(fēng)偏癱。這種情況罕見。病灶部位的有可能出現(xiàn)功能障礙，如肢體的痙攣，活動(dòng)障礙。術(shù)后病灶部位腫脹是常見現(xiàn)象，少數(shù)也會(huì)起水泡。11.介入治療的終點(diǎn)？目前AVM治療的目的主要是控制臨床癥狀，緩解病灶，減緩AVM的臨床進(jìn)展。不管介入治療以及外科手術(shù)都不能完全治愈AVM，復(fù)發(fā)率高達(dá)98%，所以目前治療的終點(diǎn)是治療后無明顯臨床癥狀，不影響正常生活學(xué)習(xí)就可以觀察了。12.藥物治療AVM是否有用？目前藥物僅僅是輔助手段?？紤]AVM是體細(xì)胞基因突變導(dǎo)致，所以靶向基因藥物治療是將來治療方向。最近，mTOR抑制劑，如西羅莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文獻(xiàn)報(bào)道動(dòng)靜脈畸形中存在MAP2K體細(xì)胞突變，所以也有曲美替尼治療AVM的報(bào)道。