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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 什么是法洛四聯(lián)癥？ 法洛四聯(lián)癥（TOF）是一種常見的先天性心臟病，也是最常見的紫紺型先心病，也就是患兒出生后會發(fā)生口唇、手指發(fā)紫現(xiàn)象的先天性心臟病。四聯(lián)癥，顧名思義，這種病是心臟同時存在四種畸形，即室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。 正常心臟有左右兩個心室，由室間隔隔開，互不相通，主動脈連接左心室，肺動脈連接右心室。而在法洛四聯(lián)癥中，兩心室之間有個缺損，通常會比較大，主動脈通過這個缺損，一部分與右心室相連，醫(yī)學(xué)上稱為騎跨，這樣的結(jié)構(gòu)就會使得左右心室的血液都會進(jìn)入主動脈。 另外，由于肺動脈狹窄，患者右心室向外泵血時的阻力會加大，心室肌肉就要自我增強以克服阻力，慢慢地，右心室就越來越肥厚。肥厚的肌肉會進(jìn)一步加重狹窄，造成惡性循環(huán)。 在正常健康的心臟，靜脈血應(yīng)該全部進(jìn)入肺動脈，在肺部釋放二氧化碳，與新鮮氧氣結(jié)合后成為動脈血，再回到左心，經(jīng)過主動脈供應(yīng)全身。對于法洛四聯(lián)癥的患者，右心的靜脈血并不能全部進(jìn)入肺動脈，因為他們的肺動脈很狹窄，只有一部分進(jìn)入肺動脈去完成氧合，另一部分就會和動脈血一起進(jìn)入主動脈，這樣，供應(yīng)全身的血液就不是攜帶氧氣的動脈血，而是動靜脈混合血。這樣導(dǎo)致的直接后果就是人體的血氧供應(yīng)不足，很多肌肉和器官無法得到需要的氧，外在的表現(xiàn)就是不同程度的紫紺，主要表現(xiàn)為口唇和四肢發(fā)紫。 如果不經(jīng)治療，法洛四聯(lián)癥的患兒會有25%在1歲以內(nèi)夭折，40%在3歲以內(nèi)死亡，70%的患兒活不到10歲，絕大多數(shù)患兒的死因為缺氧或心力衰竭。 臨床表現(xiàn)是什么樣？ 所以，我們需要了解什么樣的孩子有可能患有法洛四聯(lián)癥。其實從臨床上來看，這些患兒首要的表現(xiàn)就是紫紺，因為缺氧，他們的粘膜皮膚會呈現(xiàn)出紫蘭色，一般在口唇處最為明顯，大多在出生后的3～6個月開始出現(xiàn)，在運動和哭鬧時會加重，平靜時減輕。其次，患兒經(jīng)常出現(xiàn)呼吸困難和缺氧發(fā)作，當(dāng)生后6個月活動量增加時，由于組織缺氧，患兒活動后會有呼吸急促，嚴(yán)重者可出現(xiàn)不省人事或抽搐，醫(yī)學(xué)上我們叫缺氧發(fā)作，這是由于在肺動脈狹窄的基礎(chǔ)上，在肺動脈右心室的連接處發(fā)生了肌肉痙攣，導(dǎo)致入肺的血流比原來還少，加重了患兒的腦缺氧。 從生活中觀察來看，法洛四聯(lián)癥的患兒會有蹲踞現(xiàn)象，當(dāng)患兒會走路之后，行走一段距離，蹲下片刻，然后又繼續(xù)行走，這樣的現(xiàn)象叫蹲踞，因為這樣可緩解行走帶來的呼吸困難和紫紺。法洛四聯(lián)癥患兒還可呈現(xiàn)外觀虛胖，發(fā)育遲緩，缺氧嚴(yán)重且時間較長者的手指會和正常孩子明顯不同，可見杵狀指（下圖）。心臟聽診有雜音。 如何確診？ 如果您的孩子出現(xiàn)了上述的異?，F(xiàn)象，就需要盡早到醫(yī)院完善檢查。對于法洛四聯(lián)癥的患兒，一般超聲心動圖就能做出明確診斷，但他們的心電圖并無特異性，通過胸片可以間接反應(yīng)病情的輕重。如果超聲提示肺動脈狹窄嚴(yán)重或存在體循環(huán)-肺循環(huán)側(cè)枝血管，那么就需要進(jìn)一步通過CT或心血管造影來判定肺動脈狹窄的嚴(yán)重程度，為治療方法的選擇提供幫助。 如何治療？ 手術(shù)是治療法洛四聯(lián)癥的唯一途徑，但病情嚴(yán)重程度決定了的手術(shù)方式，面對患兒，醫(yī)生通常要從以下幾個方面考慮。 法洛四聯(lián)癥根治手術(shù)的目的是恢復(fù)心臟的雙心室結(jié)構(gòu)，，使患兒的血液循環(huán)和正常人一樣，但是前提有2個：左心室和肺動脈發(fā)育都要達(dá)標(biāo)，如果左心室小，根治以后它的容量和收縮力太弱，而不能承擔(dān)體循環(huán)的負(fù)荷，就會造成循環(huán)衰竭；而如果肺動脈發(fā)育太差，手術(shù)之后右心室的阻力就太大，同樣會造成循環(huán)衰竭。評價發(fā)育指標(biāo)，我們有專門的醫(yī)學(xué)參數(shù)，通過超聲心動圖來獲取。如果不能滿足上述的條件，則不能做根治手術(shù)。 對于根治手術(shù)的時機，近幾年向低齡化發(fā)展，因為早期根治的優(yōu)點非常明顯，比如可以促進(jìn)肺組織和肺動脈的發(fā)育，改善缺氧對神經(jīng)系統(tǒng)的損害，還保護了右心室功能，所以6個月至1歲是比較適合手術(shù)的年齡，部分癥狀較輕的患兒可以推遲到1歲以后，而缺氧嚴(yán)重的則需要在6個月之前手術(shù)。 根治手術(shù)的內(nèi)容包括修補室缺，剪除右心室肥厚肌肉，加寬肺動脈，而在加寬方式上存在選擇，需根據(jù)肺動脈瓣環(huán)的發(fā)育情況來決定。 如果把瓣環(huán)比作門框，瓣葉比作門板，血流比作進(jìn)出的人，那么，如果門框夠大，則只需要修理，讓門板開得更大就行，而如果門框太小，門板開得再大，也不能滿足人進(jìn)出的需要，就要鑿掉門框，進(jìn)行擴大才行。同樣的，在法洛四聯(lián)癥，如果瓣環(huán)發(fā)育好——也就是瓣環(huán)不會成為限制血流的環(huán)節(jié)，則可予保留，在右心室表面或肺動脈上用打補片的方式加寬即可；如果瓣環(huán)發(fā)育差，則需要切開瓣環(huán)，將右室和肺動脈的切口貫通，使用帶瓣的組織補片加寬，這就相當(dāng)于加大了門框，雖然一下暢通了，可是門板還是原來的，在門框加大后必然會對合不嚴(yán)，單瓣的組織補片也僅僅相當(dāng)于增加了一個門簾，所以這種切開瓣環(huán)的方式在遠(yuǎn)期會有不同程度的瓣膜對合不嚴(yán)。 近年來，法洛四聯(lián)癥根治手術(shù)技術(shù)已經(jīng)非常成熟，如果手術(shù)適應(yīng)癥掌握恰當(dāng)，大的心臟中心手術(shù)死亡率已經(jīng)降至3-5%，近期效果比較理想，大部分患者能長期存活，但是一部分切開瓣環(huán)的患者在遠(yuǎn)期會有不同程度的瓣膜對合不嚴(yán)，血液返流問題，甚至引起右室的嚴(yán)重擴張，而需要再次手術(shù)，如果拖延時間過長，右心室擴張超過了其彈性限度，這時即使去除了瓣膜返流，右心室也不能回復(fù)到正常大小。所以，對于采用這種術(shù)式的患者，所謂根治手術(shù)也并不是一勞永逸，而需要在術(shù)后定期復(fù)查，監(jiān)測肺動脈瓣的情況。 對于姑息手術(shù)，目的是增加肺血流，促進(jìn)肺動脈發(fā)育，而對室間隔缺損予以保留。在姑息手術(shù)后半年到1年，需要再次評估病情，決定能否進(jìn)行根治手術(shù)。2020年04月19日
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呂小東主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 小兒心外科三病區(qū) 法樂四聯(lián)癥是最常見的紫紺型先天性心臟病，也是嚴(yán)重的小兒先天性心臟病之一。一般小兒心臟病常見的病變部位只有一處，如：房間隔缺損或者室間隔缺損等。典型的法洛四聯(lián)癥包含室間隔缺損，肺動脈狹窄，主動脈騎跨和右心室肥厚。大部分法樂四聯(lián)癥患兒生后沒有紫紺，出生數(shù)月后出現(xiàn)口唇指甲青紫，嚴(yán)重者出生后就出現(xiàn)發(fā)紺，活動后哭鬧后加重，有些患兒會出現(xiàn)缺氧發(fā)作，甚至需要急診手術(shù)治療。雖然手術(shù)方式比單獨的室缺、房缺復(fù)雜，但是大多數(shù)患兒可以一期解剖矯治，使患兒的心臟解剖回到正常人或者很接近正常人的結(jié)構(gòu)，可以有接近正常同齡人的生活質(zhì)量和壽命。目前正處于疫情防控的關(guān)鍵時期，為了讓患兒家長科學(xué)理性的認(rèn)識法樂氏四聯(lián)癥，指導(dǎo)法樂四聯(lián)癥術(shù)后患兒護理，避免頻繁就醫(yī)，降低交叉感染風(fēng)險，我院小兒外科中心為您準(zhǔn)備了一些小知識和小建議：法樂四聯(lián)癥常見癥狀和體征有哪些？大部分患兒于出生后數(shù)月出現(xiàn)發(fā)紺，重癥出生后即顯發(fā)紺，活動后氣促，患兒常感乏力，活動耐力差，在劇烈活動，哭鬧或清晨剛醒時可有缺氧發(fā)作?；純和蝗缓粑щy、發(fā)紺加重，嚴(yán)重者可致抽搐、昏厥。大的孩子如果能走路后喜歡蹲踞也是本病的特征之一。胸前可以聽到吹風(fēng)樣雜音。大的孩子可見杵狀指（趾）。法樂四聯(lián)癥患兒什么時候做手術(shù)？法樂四聯(lián)癥患兒大多需要在嬰兒期手術(shù)治療。 國外建議三個月內(nèi)就做法樂四聯(lián)癥根治術(shù)。國內(nèi)的臨床觀察三月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧發(fā)作、紫紺危及生命的法樂四聯(lián)癥患者并不常見。同時三月內(nèi)做法樂四聯(lián)癥，風(fēng)險率明顯高。如果三月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧發(fā)作、紫紺危及生命，需要馬上手術(shù)治療，否則繼續(xù)觀察。大多先心病法樂四聯(lián)癥患兒，三個月到六個月之間開始出現(xiàn)紫紺，大部分在哭鬧后出現(xiàn)紫紺，平靜下沒有。如果平靜下都存在紫紺，紫紺很嚴(yán)重，這個年齡段的法樂四聯(lián)癥要手術(shù)治療。 但是如果喂養(yǎng)正常，發(fā)育好，紫紺不嚴(yán)重，可以觀察到六個月到一歲之間，手術(shù)風(fēng)險會明顯下降。沒有紫紺，一歲以上手術(shù)都是可以的。法樂氏四聯(lián)癥手術(shù)治療采用什么手術(shù)方式？大部分患兒手術(shù)方式都是解剖矯治手術(shù)（所謂根治手術(shù)：修補心室間隔缺損，將主動脈完全隔在左室側(cè)，修復(fù)、疏通、加寬右室流出道、肺動脈瓣及主肺動脈），是徹底糾正本病畸形的方法，療效好。少數(shù)患者肺動脈發(fā)育差、左室小，不具備根治手術(shù)條件的患者先做姑息手術(shù)，挽救生命，減輕癥狀、促進(jìn)肺動脈發(fā)育，為將來的解剖矯治手術(shù)（所謂根治手術(shù)）做準(zhǔn)備，二期再進(jìn)行解剖矯治手術(shù)。法樂四聯(lián)癥患兒術(shù)前家庭看護需要注意什么？法樂四聯(lián)癥患兒術(shù)前主要觀察孩子有無口唇和指甲青紫，小兒?？煽吹娇诖郊氨侨菂^(qū)皮膚發(fā)青，大多是正常的。判斷小兒是否有紫紺最簡便的方法是比較孩子和家長指甲的顏色有無差別。還可以網(wǎng)購或者藥店購買經(jīng)皮氧飽和度儀，直接夾在孩子的手指尖或者腳趾尖就可以讀數(shù)，氧飽和度95%以上都是正常。如果發(fā)現(xiàn)孩子有紫紺，建議家長朋友及時通過阜外醫(yī)院APP等在線問診方式咨詢我院小兒中心的心臟?？漆t(yī)生，幫助您精準(zhǔn)判斷孩子病情和治療時機，避免不必要的醫(yī)院就診，減少感染機會。2020年03月02日2059
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景小勇副主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 小兒心臟中心外科 法洛四聯(lián)癥（TOF）是一種先天性心臟病，是比較常見的一種心臟發(fā)育畸形，主要有四種心臟結(jié)構(gòu)的畸形：室間隔缺損、主動脈騎跨、右心室肥厚、右心室流出道梗阻(肺動脈狹窄)，所以叫法洛四聯(lián)癥?；歼@種疾病的孩子，青紫明顯，一般在生后3～6 個月癥狀比較明顯，病情是否嚴(yán)重主要取決于肺動脈狹窄的程度。法洛四聯(lián)癥絕大部分沒有自愈的可能，患兒在得不到治療的情況下，一般在幼兒時期就會死亡，很少部分可以活到30 歲。經(jīng)過手術(shù)糾正后，大部分患兒可以正常生活。法洛四聯(lián)癥的孩子有什么表現(xiàn)?心臟血液循環(huán)分為兩部分：體循環(huán)：血液從左心室流出到主動脈，通過大大小小的動脈流向全身，經(jīng)過毛細(xì)血管給全身各器官、組織供血之后，通過靜脈流回右心房。右心房的血液流入右心室后，就開始了肺循環(huán)。肺循環(huán)：血液從右心室流出到肺動脈，通過肺內(nèi)的大大小小的動脈到達(dá)肺泡、進(jìn)行氣體交換后，通過靜脈流回左心房。左心房的血液，流入左心室，又開始了體循環(huán)。法洛四聯(lián)癥的孩子，右心室的血液無法順暢的流向肺部，不能進(jìn)行正常的氣體交換，血液中氧氣不足，就會出現(xiàn)一系列缺氧的癥狀。蹲踞現(xiàn)象：這是法洛四聯(lián)癥最典型、最獨特的表現(xiàn)，法洛四聯(lián)癥的孩子，在活動、行走時，會出現(xiàn)突然蹲下，過一會兒才能正?；顒?、行走的情況。這是因為活動時耗氧量比較大，孩子會出現(xiàn)缺氧，而蹲下能夠減輕心臟負(fù)擔(dān)，改善缺氧的情況。杵狀指(趾)：由于缺氧的原因，可以使腳趾、手指這些本來供血就容易不足的地方，出現(xiàn)毛細(xì)血管增生，同時這些地方的骨頭、軟組織也可能增生，導(dǎo)致指甲和指頭交界的地方膨大，像敲木魚的棒槌。這種情況一般在年齡較大的患兒、成年病人中出現(xiàn)。陣發(fā)性缺氧：在嬰兒中比較常見，由于吃奶、哭鬧、情緒激動時，出現(xiàn)呼吸困難、嚴(yán)重的可以出現(xiàn)抽搐、昏厥，甚至可能由于缺氧導(dǎo)致死亡。這是因為本來就狹窄的肺動脈又出現(xiàn)痙攣，狹窄更加嚴(yán)重，發(fā)生梗阻，導(dǎo)致腦供氧嚴(yán)重不足。在年齡較大的患兒中，陣發(fā)性缺氧沒有嬰兒期嚴(yán)重，以陣發(fā)性的頭暈、頭痛為主。法洛四聯(lián)癥如何治療？有風(fēng)險嗎？在條件允許的情況下，一般做能夠根治的心內(nèi)修補術(shù)，糾正心臟畸形，恢復(fù)正常的體循環(huán)、肺循環(huán)，改善缺氧的情況。治療時間以前認(rèn)為應(yīng)該在兒童期，但現(xiàn)在認(rèn)為，應(yīng)該在一歲內(nèi)(大多數(shù)在半歲左右)接受手術(shù)治療。對于青紫嚴(yán)重，肺動脈發(fā)育差的患兒，可以先做姑息性分流手術(shù)，暫時性的增大肺部的血流量，使患兒能夠存活，取得做心內(nèi)修補術(shù)的機會。法洛四聯(lián)癥進(jìn)行手術(shù)治療，也會有一定的麻醉風(fēng)險、術(shù)后出血、心跳驟停等。但現(xiàn)在法洛四聯(lián)癥手術(shù)技術(shù)已經(jīng)比較成熟，很少有患兒因為做手術(shù)發(fā)生死亡。而手術(shù)治療對于孩子以后的正常生活是非常重要的?？傮w來說，在具備手術(shù)條件的情況下，進(jìn)行手術(shù)治療的獲益，遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于風(fēng)險。作為家長，按照醫(yī)生的要求進(jìn)行手術(shù)前的準(zhǔn)備即可。治愈后回家需要注意什么？絕大多數(shù)孩子經(jīng)過治療后能夠正常的上學(xué)生活。同正常孩子一樣照顧即可，只要在治療后按照醫(yī)生的要求定期復(fù)查，發(fā)現(xiàn)問題及時處理即可。此外，治療前的缺氧情況可能會影響孩子的神經(jīng)發(fā)育，應(yīng)該注意進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育方面的評估，及時進(jìn)行康復(fù)治療。2019年12月23日3857
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朱家全主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 心胸外科 隨著胎兒心臟超聲的普及，很多先天性心臟病的診斷從產(chǎn)后提早到產(chǎn)前。法洛氏四聯(lián)癥是最常見的紫紺型先天性心臟病，占所有先心病的10%左右。本文針對患兒家長關(guān)心的常見問題進(jìn)行了總結(jié)，希望對各位家長有所幫助。1.什么是法洛氏四聯(lián)癥？顧名思義，四聯(lián)癥包括以下四種畸形：室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄、右心室肥厚。該病最早由法國內(nèi)科醫(yī)生E'tienne-Louis Arthur Fallot于1888年進(jìn)行了全面的描述，所以命名為法洛氏四聯(lián)癥。2. 法洛氏四聯(lián)癥有哪些表現(xiàn)？臨床表現(xiàn)主要取決于肺動脈狹窄的嚴(yán)重程度，以及是否存在自體的體肺分流。大部分患者存在重度的肺動脈狹窄，所以存在不同程度的紫紺（口唇、四肢的青紫）。有的病人青紫嚴(yán)重，并且在哭鬧后急劇加重，稱為缺氧發(fā)作。如果患者沒有得到及時的手術(shù)矯治，還有杵狀指（手指的末節(jié)粗大、指甲床隆起）、活動后蹲踞現(xiàn)象（活動后需要蹲下來休息一會兒，緩解后繼續(xù)活動，如此反復(fù)）。然而，也有少數(shù)法洛氏四聯(lián)癥沒有以上這種表現(xiàn)，這些病人往往肺動脈狹窄不是十分嚴(yán)重，或者存在自體的體肺分流。3. 診斷法洛氏四聯(lián)癥需要做哪些檢查？最重要的檢查是心臟超聲，心臟超聲可以診斷出絕大部分的法洛氏四聯(lián)癥。對于少數(shù)的復(fù)雜病變，可能需要增強CT血管造影或磁共振等檢查輔助。3. 法洛氏四聯(lián)癥什么時候手術(shù)最好？主要分為兩種情況。第一、如果缺氧不是特別嚴(yán)重，沒有缺氧發(fā)作，心臟超聲提示肺動脈發(fā)育良好，那么推薦在5-6個月的時候進(jìn)行根治性手術(shù)。第二、嚴(yán)重缺氧、反復(fù)缺氧發(fā)作，需要盡早手術(shù)，哪怕是在新生兒階段。如果肺動脈發(fā)育好，那么可以做根治；如果肺動脈發(fā)育比較差，那么先做體肺分流，改善缺氧。4. 法洛氏四聯(lián)癥能否一次性根治？大部分法四都可以進(jìn)行一次性根治手術(shù)，在我們醫(yī)院（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院），90%以上的病人都可以得到一次性根治手術(shù)。但對于肺動脈發(fā)育差、左心室發(fā)育小的患兒，或者小體重新生兒、小嬰兒反復(fù)缺氧發(fā)作的患者，可能需要分次手術(shù)，首先體肺分流增加肺血、改善缺氧，觀察半年后復(fù)查心臟超聲，決定是否能進(jìn)行下一步的根治手術(shù)。5. 法洛氏四聯(lián)癥手術(shù)風(fēng)險大嗎？法洛氏四聯(lián)癥是一種復(fù)雜先天性心臟病，手術(shù)風(fēng)險比一般的先心病（比如房缺、室缺）風(fēng)險高。但隨著技術(shù)的發(fā)展，在比較好的心臟中心，手術(shù)死亡率已經(jīng)控制在2%以下。我科（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院心胸外科）近年來該疾病的手術(shù)死亡率在1%左右。6. 根治性手術(shù)需要住院多久？費用大概多少？大部分法四手術(shù)前住院2-3天，根治術(shù)后7-10天可以出院，總住院時間2周以內(nèi)，費用在6萬左右。對于術(shù)前肺動脈發(fā)育差的病人，住院時間和費用會有所增加。7. 手術(shù)后是否和正常人一樣？能否正常工作？能否正常生育？根治手術(shù)后心臟的結(jié)構(gòu)與正常人的心臟類似，手術(shù)后生長發(fā)育良好，能勝任日常勞動，從事絕大部分工作。法洛氏四聯(lián)癥患兒成年后可以正常生兒育女，建議妊娠前做全面的心臟檢查，如果殘留較嚴(yán)重的病變，可先矯治再懷孕；而這樣的人群生育的下一代患先心病的概率約2%左右，比正常人群高一倍。8. 法洛氏四聯(lián)癥手術(shù)后遠(yuǎn)期效果如何？能否達(dá)到正常人壽命？需要注意哪些？法洛氏四聯(lián)癥根治術(shù)后遠(yuǎn)期效果良好，可以達(dá)到或接近正常人的壽命，大部分病人終身無需再次手術(shù)。但由于該手術(shù)或多或少的損傷肺動脈瓣的正常功能，有一部分病人手術(shù)后存在中到重度的肺動脈返流，短期內(nèi)無癥狀，但幾十年后右心室會逐漸擴大、功能下降、出現(xiàn)惡性心律失常，可能需要再次手術(shù)進(jìn)行肺動脈瓣的置換。因此手術(shù)后定期檢查心臟超聲、心電圖，成年后檢查心臟磁共振，動態(tài)監(jiān)測右心室的功能是有必要的。9. 胎兒超聲發(fā)現(xiàn)法洛氏四聯(lián)癥的畸形，是繼續(xù)妊娠還是選擇流產(chǎn)？從以上的總結(jié)來看，法洛氏四聯(lián)癥的手術(shù)已經(jīng)很成熟，風(fēng)險控制得比較低，遠(yuǎn)期效果也較理想，我們推薦可以繼續(xù)妊娠。至于遠(yuǎn)期可能遇到的少數(shù)問題，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，一定會有更好的解決方案。本文系朱家全醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年12月18日15906
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汪黎明主任醫(yī)師 南京市第一醫(yī)院 心胸血管外科 法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒中最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，其發(fā)病率占各類先天性心臟病的10％—15％。 法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動脈狹窄：以漏斗部狹窄多見，其次為漏斗部和瓣膜合并狹窄，狹窄程度可隨年齡而加重；②室間隔缺損：多屬高位膜部缺損；③主動脈騎跨：主動脈騎跨于左、右兩心室之上，隨著主動脈發(fā)育，右跨現(xiàn)象可逐漸加重，約25％病人為右位主動脈弓；④右心室肥厚：為肺動脈狹窄后右心室負(fù)荷增加的結(jié)果。以上4種畸形中以肺動脈狹窄最重要，對患兒的病理生理和臨床表現(xiàn)有重要影響?；颊哂凶辖C和杵狀指。 圖1正常心臟，圖2法四示意圖，圖3口唇紫紺，圖4杵狀指，圖4手術(shù)根治示意圖 本文系汪黎明醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年08月10日6430
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呂小東主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 小兒心外科三病區(qū) 為什么法洛氏四聯(lián)癥是嚴(yán)重的小兒心臟病之一？病變部位多 一般小兒心臟病常見的病變部位只有一處，如：房間隔缺損或者室間隔缺損等。典型的法洛四聯(lián)癥包含室間隔缺損，肺動脈口狹窄，主動脈騎跨和右心室肥厚。發(fā)病早且癥狀嚴(yán)重 大部分患兒出生數(shù)月后出現(xiàn)發(fā)紺，重者出生后就出現(xiàn)發(fā)紺，活動后哭鬧后加重，有些患者會出現(xiàn)缺氧發(fā)作，甚至需要急診手術(shù)治療。手術(shù)方式復(fù)雜，大多需要在嬰兒期手術(shù)治療 國外某些單位建議三個月內(nèi)就做法樂四聯(lián)癥根治術(shù)。國內(nèi)的臨床觀察三月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧發(fā)作、紫紺危及生命的法樂四聯(lián)癥患者并不常見。同時三月內(nèi)做法樂四聯(lián)癥，風(fēng)險率明顯高。如果三月內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的缺氧發(fā)作、紫紺危及生命，需要馬上手術(shù)治療。 不進(jìn)行治療觀察先心病法樂四聯(lián)癥患者，三個月到六個月之間開始出現(xiàn)紫紺，大部分在哭鬧后出現(xiàn)紫紺，平靜下沒有。如果平靜下都存在紫紺，紫紺很嚴(yán)重，這個年齡段的法樂四聯(lián)癥要手術(shù)治療。 但是如果喂養(yǎng)正常，發(fā)育好，紫紺不嚴(yán)重，可以觀察到六個月到一歲之間，手術(shù)風(fēng)險會明顯下降。大部分患者手術(shù)方式都是解剖矯治手術(shù)（所謂根治手術(shù)：修補心室間隔缺損，將主動脈完全隔在左室側(cè)，修復(fù)、疏通、加寬右室流出道、肺動脈瓣及主肺動脈），是徹底糾正本病畸形的方法，療效好。少數(shù)患者不夠解剖矯治手術(shù)條件，需要一期先做減輕癥狀、促進(jìn)肺動脈發(fā)育的手術(shù)，二期再進(jìn)行解剖矯治手術(shù)。常見病因有哪些？與其他先天性心臟病病因類似，可能的主要原因有環(huán)境因素、胎兒周圍環(huán)境因素以及遺傳因素。環(huán)境因素：高原地區(qū)嬰幼兒心臟病發(fā)病率高，可能跟缺氧有關(guān)系。胎兒周圍環(huán)境因素：即母體子宮環(huán)境，若子宮內(nèi)有病毒感染，如風(fēng)疹病毒、柯薩奇病毒?？梢鹦膬?nèi)膜彈力纖維增生癥，胎兒周圍機械壓迫，母體營養(yǎng)障礙，維生素缺乏及代謝病，母體用細(xì)胞毒類藥物或較長時間放射線照射，均可能與本病發(fā)生有關(guān)。遺傳因素：5%先心病患者發(fā)生于同一家族，其病種相同或近似，可能由于基因異?；蛉旧w畸變所致。常見的表現(xiàn)：癥狀：大部分病例于出生后數(shù)月出現(xiàn)發(fā)紺，重癥出生后即顯發(fā)紺，活動后氣促，患兒常感乏力，活動耐力差，在劇烈活動，哭鬧或清晨剛醒時可有缺氧發(fā)作?；純和蝗缓粑щy、發(fā)紺加重，嚴(yán)重者可致抽搐、昏厥，有些孩子如果能走路后喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環(huán)阻力，減少右心血向主動脈分流，從而增加肺循環(huán)血量，改善缺氧；蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環(huán)血氧含量，改善腦缺氧，少數(shù)病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍的表現(xiàn)等。體征：可見發(fā)育較差，胸前部可能隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風(fēng)樣噴射型雜音，可伴有震顫。非典型的法樂四聯(lián)癥和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。肺動脈瓣區(qū)第二心音減弱并分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音（由主動脈瓣區(qū)第二心音傳導(dǎo)過來）。主動脈瓣區(qū)可聽到收縮噴射音，并沿胸骨左緣向心尖部傳導(dǎo)。心濁音界可無增大或略增大。心前區(qū)和中上腹可有抬舉性搏動。本文系呂小東醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年05月16日11910
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