法洛四聯(lián)癥

法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟病，是比較常見(jiàn)的一種心臟發(fā)育畸形，主要有四種心臟結(jié)構(gòu)的畸形：右心室肥厚、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室流出道梗阻（肺動(dòng)脈狹窄），所以叫法洛四聯(lián)癥。

嬰幼兒患病概率約為 0.2‰。在不治療的情況下，患兒一般在幼兒期即死亡，很少的患者可以活到 30 歲。經(jīng)過(guò)手術(shù)糾正后，大部分患兒可以正常生活。

由胚胎時(shí)期發(fā)育異常導(dǎo)致，可能與遺傳因素和母體因素有關(guān)。

• 遺傳因素：具有一定程度的家族聚集趨勢(shì)，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成。
• 母體因素：母親妊娠前三個(gè)月患病毒或細(xì)菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒、柯薩奇病毒等，胎兒先天性心臟病的發(fā)病率升高。

患有法洛四聯(lián)癥的患兒，病情嚴(yán)重程度主要取決于四種畸形中右心室流出道梗阻（肺動(dòng)脈狹窄）的嚴(yán)重程度。右心室的血液無(wú)法順暢的流向肺部，不能進(jìn)行正常的氣體交換，血液中氧氣不足，就會(huì)出現(xiàn)一系列缺氧的癥狀。

典型癥狀

• 青紫：新生兒、嬰兒時(shí)期最明顯的癥狀。病情嚴(yán)重的孩子，在出生后不久就能發(fā)現(xiàn)吃奶、哭鬧時(shí)，嘴唇、指甲等毛細(xì)血管比較豐富的地方出現(xiàn)青紫。病情不嚴(yán)重的孩子，可能在出生后 3～6 個(gè)月才出現(xiàn)癥狀。
• 蹲踞現(xiàn)象：這是法洛四聯(lián)癥最典型、最獨(dú)特的表現(xiàn)，法洛四聯(lián)癥的孩子，在活動(dòng)、行走時(shí)，會(huì)出現(xiàn)突然蹲下，過(guò)一會(huì)兒才能正?；顒?dòng)、行走的情況。這是因?yàn)榛顒?dòng)時(shí)耗氧量比較大，孩子會(huì)出現(xiàn)缺氧，而蹲下能夠減輕心臟負(fù)擔(dān)，改善缺氧的情況。
• 杵狀指（趾）：患兒表現(xiàn)為末端指節(jié)明顯增寬增厚，呈現(xiàn)拱形隆起?？赡芘c手指末端血液缺氧有關(guān)。
• 呼吸困難和缺氧性發(fā)作：多在出生后 6 個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)，由于組織缺氧、活動(dòng)耐力較差，動(dòng)則呼吸急促，嚴(yán)重者可出現(xiàn)缺氧性發(fā)作、意識(shí)喪失或抽搐。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重都較同齡健康兒童低
• 呼吸急促：哭鬧、吃奶及活動(dòng)后加劇
• 易疲勞
• 鼻出血或咯血

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有：

• 腦血栓：新生兒及嬰兒癥狀不明顯，可表現(xiàn)為肢體抽動(dòng)等。
• 腦膿腫：可出現(xiàn)高熱、淡漠、嗜睡、頭痛、嘔吐等癥狀。
• 感染性心內(nèi)膜炎：可出現(xiàn)發(fā)熱、皮膚瘀點(diǎn)等癥狀。
• 心力衰竭：表現(xiàn)為不同程度的呼吸困難、氣喘、咳嗽、咳痰、咯血、體力下降等，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)嗜睡、昏迷。

本病沒(méi)有特別有效的預(yù)防措施，做好孕前、孕期保健可能對(duì)預(yù)防有所幫助。

• 孕期盡量避免感染，妊娠前三個(gè)月病毒感染，尤其是風(fēng)疹，其次是柯薩奇，其出生的嬰兒法洛四聯(lián)癥的發(fā)病率較高。
• 母親在懷孕時(shí)年齡不要過(guò)大，高齡產(chǎn)婦會(huì)增加患兒畸形的幾率。
• 母親在懷孕期間，尤其是前三個(gè)月，避免接受過(guò)多的輻射，這會(huì)導(dǎo)致患兒畸形。
• 懷孕期間，母親注意營(yíng)養(yǎng)的攝入，如果孕婦營(yíng)養(yǎng)不良，自然胎兒不會(huì)得到充足的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，對(duì)其生長(zhǎng)發(fā)育不利。

本病依靠超聲心動(dòng)圖、血常規(guī)、心電圖和 X 線檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 超聲心動(dòng)圖：是確診法洛四聯(lián)癥最常用的檢查方法，簡(jiǎn)單、方便、實(shí)用。
• 血常規(guī)檢查：可見(jiàn)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白含量和血細(xì)胞比容均顯著增高。這是由于機(jī)體缺氧而發(fā)生代償，使得紅細(xì)胞增多。
• 心電圖：當(dāng)患者懷疑患有法洛四聯(lián)癥時(shí)，還需要進(jìn)行心電圖的檢查。醫(yī)生可根據(jù)心電圖的變化，判斷患者有無(wú)法洛四聯(lián)癥這種聯(lián)合心臟畸形。
• X 線檢查：X 線檢查結(jié)果為心臟的投影，可以直觀的反映出心臟各個(gè)部位的變化。患者的 X 線片可呈“靴型心”改變，是法洛四聯(lián)癥典型 X 線表現(xiàn)。

法洛四聯(lián)癥的治療目前以根治手術(shù)為主。不適合進(jìn)行根治術(shù)者，以姑息分流手術(shù)為主，待情況改善再進(jìn)行根治手術(shù)。

手術(shù)治療

• 四聯(lián)癥矯正術(shù)：心內(nèi)矯正手術(shù)包括室間隔缺損修補(bǔ)、妥善解除右室流出道梗阻。患兒通過(guò)手術(shù)，人工修正四種心臟畸形，減少靜脈血直接混入動(dòng)脈血的現(xiàn)象，有助于緩解患者的呼吸困難、發(fā)紺等癥狀。
• 姑息手術(shù)：包括左鎖骨下動(dòng)脈與肺動(dòng)脈吻合、用人工血管在鎖骨下動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間架橋等。

• 飲食應(yīng)以清淡易消化的食物為主，以少量多餐為宜。
• 注意控制水及鈉鹽攝入，注意營(yíng)養(yǎng)搭配，供給充足能量、蛋白質(zhì)和維生素，保證營(yíng)養(yǎng)需要。
• 對(duì)喂養(yǎng)困難的患兒要耐心喂養(yǎng)，可少量多餐，避免嗆咳和呼吸困難，應(yīng)根據(jù)病情，采用無(wú)鹽或低鹽飲食。
• 為防止便秘，應(yīng)為患兒準(zhǔn)備含纖維素豐富的食物，例如蔬菜等。

• 應(yīng)建立適合兒童的合理的生活作息時(shí)間，保證睡眠，根據(jù)病情安排適當(dāng)活動(dòng)量，以免加重心臟負(fù)荷。
• 學(xué)齡前兒童患心臟病時(shí)，易煩躁、哭鬧，加重病情，此時(shí)須遵醫(yī)囑使用鎮(zhèn)靜劑，以助患兒安靜入睡，減輕心臟負(fù)擔(dān)。
• 學(xué)齡兒童雖患心臟病，但沒(méi)有思想顧慮、自我控制能力差、活動(dòng)量大，家人應(yīng)適當(dāng)進(jìn)行管理。
• 對(duì)心功能衰竭的重癥患兒，應(yīng)臥床休息。給予必要的生活照顧，集中護(hù)理，減少不必要的刺激。如出現(xiàn)呼吸困難、心率加快、煩躁不安、肝大、水腫等情況須立即報(bào)告醫(yī)師。

兒童期未經(jīng)手術(shù)治療者預(yù)后不佳，多于 20 歲以前死于心功能不全或腦血管意外、感染性心內(nèi)膜炎等并發(fā)癥。

經(jīng)過(guò)手術(shù)的患兒絕大多數(shù)預(yù)后較好，能夠正常生活、運(yùn)動(dòng)等。