肥厚型梗阻性心肌病

室間隔位于左右兩心室中間，肥厚型梗阻性心肌病是指患者的室間隔高度肥厚，向左心室腔內(nèi)突出，心臟收縮時(shí)左心室流出道受到阻礙，從而引發(fā)一系列癥狀。

肥厚型梗阻性心肌病在我國患病率為 0.04%～0.4%，是導(dǎo)致青少年和運(yùn)動員猝死的最主要原因。男性比女性更易患病，但女性癥狀出現(xiàn)時(shí)間較早。

本病病因目前尚未完全明確，主要認(rèn)為是基因突變所致，也有一部分認(rèn)為與內(nèi)分泌紊亂有關(guān)。

• 遺傳因素

本病多有家族遺傳史，一個(gè)家族中可有多人患病，或不明原因猝死，主要病因?yàn)棣?肌球蛋白重鏈基因突變所致。

• 內(nèi)分泌紊亂

嗜鉻細(xì)胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多；人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死；動物實(shí)驗(yàn)，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。

因而有人認(rèn)為肥厚型心肌病是內(nèi)分泌紊亂所致。

本病的常見癥狀有呼吸困難，心前區(qū)疼痛等。

• 呼吸困難：大多數(shù)患者會出現(xiàn)呼吸困難，多在勞累后出現(xiàn)，如爬樓或快走時(shí)出現(xiàn)胸悶、呼吸困難、乏力，需馬上休息后才能繼續(xù)行走。
• 心前區(qū)痛：多在勞累后出現(xiàn)，似心絞痛，但可不典型。
• 心悸：由于心功能減退或心律失常所致。
• 心力衰竭：多見于晚期患者，患者出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難、下肢浮腫、食欲差等癥狀。
• 暈厥、猝死：有些患者的首發(fā)癥狀為暈厥甚至猝死。

• 有肥厚型梗阻性心肌病家族史者，應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因檢測早發(fā)現(xiàn)、早診斷疾病。
• 夫妻雙方有一人（或兩人）患本病，且有備孕或已懷孕，應(yīng)積極進(jìn)行遺傳咨詢或產(chǎn)前遺傳診斷，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育。
• 避免使用增加心臟負(fù)荷的藥物，如洋地黃類（地高辛等）、β 受體興奮藥（腎上腺素等）。
• 避免使用大劑量兒茶酚胺類藥物，如去甲腎上腺素。
• 有嗜鉻細(xì)胞瘤者，應(yīng)積極進(jìn)行治療。

本病主要通過超聲心動圖、心電圖、心導(dǎo)管檢查等進(jìn)行診斷和評估。

• 超聲心動圖：明確診斷并評估嚴(yán)重程度，是診斷本病最常用的方法。
• 心電圖：可以協(xié)助判斷心律失常等問題。
• 心導(dǎo)管檢查：心導(dǎo)管檢查可以幫助判斷有無梗阻及梗阻程度。
• 冠脈造影檢查和心內(nèi)膜心肌活檢：用于排除其他疾病，如心絞痛和浸潤性心肌病。

本病尚無根治方法，治療的主要目的在于緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。

藥物治療

• β 受體阻滯劑：治療肥厚型梗阻性心肌病的首選藥物，能夠改善梗阻癥狀。
• 維拉帕米：對無法使用 β 受體阻滯劑的患者，醫(yī)生可能會使用維拉帕米來改善癥狀。
• 丙吡胺：有一定的作用，但容易導(dǎo)致口干、眼干、便秘等不良反應(yīng)。
• 抗心力衰竭：當(dāng)疾病進(jìn)展到晚期時(shí)可能出現(xiàn)心力衰竭，需要使用抗心力衰竭的藥物。
• 胺碘酮：主要針對肥厚型梗阻性心肌病導(dǎo)致的房顫。
• 抗凝藥：通?；颊呔杩诜鼓幹委?，但部分患者使用受限，需遵醫(yī)囑使用。

介入治療

酒精室間隔消融術(shù)：經(jīng)冠狀動脈注入無水酒精，使患病肥厚區(qū)域的心肌選擇性壞死，減輕心室間隔的心肌肥厚，減輕左室流出道的梗阻，從而改善癥狀。主要針對大齡無法耐受手術(shù)者，但遠(yuǎn)期效果還有待觀察。

手術(shù)治療

• 室間隔心肌部分切除術(shù)：可以解除左室流出道梗阻，減輕癥狀，提高生存質(zhì)量。若同時(shí)合并瓣膜疾病、冠脈病變或心房顫動，醫(yī)生可以同時(shí)對合并的疾病進(jìn)行治療。這是指南推薦的首選治療方案。
• 起搏器植入治療：當(dāng)藥物治療效果差，又不適合行外科手術(shù)或者化學(xué)消融術(shù)時(shí)，可行雙腔起搏器植入，改變心室激動的順序從而減輕梗阻。如果合并房室傳導(dǎo)阻滯，更是安裝起搏器的指征。
• 埋藏式心臟復(fù)律除顫器（ICD）：能有效預(yù)防肥厚型心肌病患者發(fā)生猝死。主要是通過終止患者發(fā)生致命性心律失常和嚴(yán)重心動過緩，從而預(yù)防猝死。
• 心臟移植：適用于終末期心臟病患者。

• 正常飲食，以清淡為主，適當(dāng)攝入優(yōu)質(zhì)蛋白。
• 有水腫者，建議低鹽飲食（每日攝入鹽應(yīng)少于 6 克）。
• 適量食用水果、蔬菜、堅(jiān)果等。
• 忌辛辣刺激食物。
• 戒煙限酒。

• 本病是青年和運(yùn)動員心臟性猝死常見的病因，因此患者不宜參加競技運(yùn)動，無癥狀者可在醫(yī)生的指導(dǎo)下參加低強(qiáng)度的運(yùn)動。
• 避免從事高強(qiáng)度體力和精神張力的職業(yè)或活動，如競技運(yùn)動員、飛機(jī)駕駛員等。
• 避免各種誘發(fā)心力衰竭的因素，如受涼、感冒、勞累、情緒激動、各種感染等。
• 避免屏氣、久立等可加重流出道梗阻的相關(guān)誘因。
• 嚴(yán)格遵照醫(yī)師指導(dǎo)，按時(shí)、按量服藥，不要擅自停藥。
• 遵醫(yī)囑定期復(fù)查，監(jiān)測病情和藥物副作用。

• 及時(shí)治療

癥狀減輕，生活質(zhì)量提高，并發(fā)癥減少，猝死率降低，長期存活率增加。

• 沒有及時(shí)治療

延誤疾病診治，耽誤病情；影響血流動力學(xué)，使心臟功能受損；猝死風(fēng)險(xiǎn)（尤其是劇烈運(yùn)動時(shí)）明顯增加，進(jìn)一步增加死亡率。