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閆金松主任醫(yī)師 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 血液科 原發(fā)性骨髓纖維化（PrimaryMyelofibrosis,PMF）是一種慢性骨髓增殖性疾病，其特征是骨髓內(nèi)纖維組織的異常增生，導(dǎo)致造血功能受損，并可能引起髓外造血（例如在脾臟和肝臟）。PMF的臨床表現(xiàn)多樣，病情進(jìn)展緩慢，但在某些情況下可能會(huì)迅速惡化。以下是關(guān)于原發(fā)性骨髓纖維化的詳細(xì)信息：病因和機(jī)制基因突變：PMF通常與JAK2、CALR或MPL基因突變相關(guān)。這些突變導(dǎo)致造血干細(xì)胞異常增殖和骨髓微環(huán)境的改變，進(jìn)而引起纖維組織增生。病理機(jī)制：骨髓纖維化是由于成纖維細(xì)胞的增生和膠原蛋白的沉積，這會(huì)抑制正常的血細(xì)胞生成。癥狀常見(jiàn)癥狀：疲勞：因貧血和骨髓功能衰竭導(dǎo)致。體重減輕：病情進(jìn)展引起。盜汗：尤其是夜間。發(fā)熱：炎癥和疾病活躍期。脾腫大（脾腫大）：由于髓外造血。腹痛或不適：通常與脾臟或肝臟增大有關(guān)。并發(fā)癥：貧血：紅細(xì)胞生成受損。血小板減少：導(dǎo)致出血傾向。白細(xì)胞異常：感染風(fēng)險(xiǎn)增加。骨痛：由于骨髓纖維化。血栓形成：盡管血小板減少，但血小板功能異常可能導(dǎo)致血栓。診斷血常規(guī)檢查：貧血：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)減少。白細(xì)胞和血小板：早期可能增多，晚期通常減少。外周血涂片：淚滴形紅細(xì)胞：是骨髓纖維化的特征。幼稚白細(xì)胞和紅細(xì)胞：提示髓外造血。骨髓檢查：骨髓活檢：顯示骨髓纖維化程度（通過(guò)銀染色評(píng)估網(wǎng)狀纖維）。增生性巨核細(xì)胞：數(shù)量增加，形態(tài)異常。分子遺傳學(xué)檢測(cè)：檢測(cè)JAK2、CALR或MPL基因突變。影像學(xué)檢查：超聲、CT或MRI：評(píng)估脾臟和肝臟大小。治療支持治療：輸血：用于糾正貧血。促紅細(xì)胞生成藥物：如促紅細(xì)胞生成素（EPO）。藥物治療：JAK抑制劑：如魯索替尼（Ruxolitinib），用于減輕癥狀和改善生活質(zhì)量。羥基脲（Hydroxyurea）：用于降低高白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)。干擾素：特別適用于年輕患者。造血干細(xì)胞移植：異基因造血干細(xì)胞移植：是唯一可能的治愈方法，適用于年輕且高風(fēng)險(xiǎn)的患者。其他治療：雄激素類藥物：如氧雄龍（Oxymetholone），用于改善貧血。免疫抑制劑：如沙利度胺（Thalidomide）和雷利度胺（Lenalidomide），用于緩解癥狀。隨訪和預(yù)后定期監(jiān)測(cè)：需要定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、脾臟大小和癥狀，以調(diào)整治療方案。預(yù)防并發(fā)癥：通過(guò)適當(dāng)?shù)闹委熀蜕罘绞秸{(diào)整（如戒煙、預(yù)防感染）可以預(yù)防并發(fā)癥。預(yù)后PMF的預(yù)后差異較大，取決于患者的年齡、基因突變狀態(tài)、疾病階段和并發(fā)癥。常見(jiàn)的預(yù)后評(píng)估系統(tǒng)包括DIPSS（DynamicInternationalPrognosticScoringSystem）和MIPSS（Mutation-EnhancedInternationalPrognosticScoringSystem）?？偨Y(jié)原發(fā)性骨髓纖維化是一種復(fù)雜且異質(zhì)性很高的骨髓增殖性疾病。早期診斷和個(gè)體化治療對(duì)于控制癥狀、延緩疾病進(jìn)展和改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。定期隨訪和監(jiān)測(cè)血液指標(biāo)、脾臟大小及相關(guān)癥狀是管理PMF的重要組成部分2024年06月17日
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周芙玲主任醫(yī)師 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 血液內(nèi)科 一、什么是骨髓纖維化？ 髓纖維化是一種罕見(jiàn)的惡性血液病，屬于骨髓增殖性腫瘤（MPN）的一種，是以骨髓逐漸發(fā)生纖維化病變?yōu)樘卣鞯囊环N疾?。ㄕ９撬璞焕w維化或瘢痕組織取代）。這種瘢痕形成阻止了骨髓產(chǎn)生足夠健康的血細(xì)胞，例如紅細(xì)胞（攜氧細(xì)胞）， 從而可能導(dǎo)致身體中紅細(xì)胞數(shù)量低（稱為貧血），并可能導(dǎo)致疲勞。肝臟和脾臟試圖通過(guò)產(chǎn)生它們自己的細(xì)胞來(lái)補(bǔ)償， 然而，這可能導(dǎo)致它們腫脹（分別稱為肝腫大或脾腫大），引起與髓纖維化相關(guān)的許多癥狀，包括腹部不適，胃部早期飽腹感（稱早飽）和虛弱。骨髓纖維化疾病惡性程度不亞于其他疾病，患者整體中位生存期只有5.7年，高?；颊咧挥?.3年。 二、什么導(dǎo)致了骨髓纖維化？ 骨髓纖維化可能由DNA的變化引起，稱為基因突變?cè)谝话氲墓撬枥w維化患者中負(fù)責(zé)血細(xì)胞生產(chǎn)的基因存在突變 - 該基因稱為JAK2V617F。 這種基因突變導(dǎo)致JAK信號(hào)在體內(nèi)過(guò)度活化。不是所有的MF患者均存在這種突變，但是JAK信號(hào)的過(guò)度活化可以通過(guò)其他突變或機(jī)制引起，什么原因?qū)е逻@些突變目前尚不清楚 三、如果不治療，MF的病程如何? 向急性髓性白血病（AML）轉(zhuǎn)化是MF的自然病程。在診斷慢性期以后的10年內(nèi)，原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）轉(zhuǎn)化為白血病的概率為20%，與之相比，真性紅細(xì)胞增多癥（PV)和原發(fā)性血小板增多癥（ET）的轉(zhuǎn)化為白血病概率為4%和1%。四、如何判斷髓纖維化的危險(xiǎn)程度？ 最常用的是國(guó)際預(yù)后積分系統(tǒng)，簡(jiǎn)稱IPSS，它根據(jù)骨髓原始細(xì)胞比例、染色體核型和血細(xì)胞減少將患者分為低危、中危-1、中危-2和高危。 五、骨髓纖維化的臨床表現(xiàn)有那些？ 髓纖維化臨床表現(xiàn)主要包括三個(gè)癥狀群：脾腫大、全身癥狀和貧血/血細(xì)胞異常 六 、脾腫大的影響有哪些？ 研究顯示：脾臟體積越大，患者生存越差，向白血病轉(zhuǎn)化的幾率更高，如果不治療，脾腫大會(huì)進(jìn)行性加重。 七、 髓纖維化相關(guān)檢查有哪些？ 外周血檢查：用來(lái)檢測(cè)您體內(nèi)的紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板的數(shù)量，以及這些細(xì)胞的大小和形狀、血液中鐵的含量和促紅細(xì)胞生成素（EPO）水平（機(jī)體組織含氧量低時(shí)腎臟中產(chǎn)生的一種蛋白，可以刺激骨髓中紅細(xì)胞的產(chǎn)生）。 骨髓檢查：醫(yī)生通常會(huì)使用一種特殊的穿刺針從髂骨中取出骨髓細(xì)胞，用于檢查骨髓中的細(xì)胞是否有異常情況，染色體是否有異常情況。主要包括：基因突變檢測(cè)、影像學(xué)檢查肝臟、脾臟超聲或CT檢查，有條件時(shí)使用核磁共振（MRI）測(cè)定脾臟容積。 八、髓纖維化選擇什么藥物治療？ 蘆可替尼、羥基脲、干擾素 蘆可替尼屬于JAK抑制劑，通過(guò)阻斷特點(diǎn)蛋白質(zhì)在體內(nèi)的作用以幫助重建更正常的血細(xì)胞產(chǎn)生而發(fā)揮作用。它能減少髓纖維化患者的脾臟大小，減輕飽腹感和腹痛；也可以幫助患者改善癥狀，如發(fā)燒，盜汗，骨痛和體重減輕。2019年06月24日5931
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