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趙天智副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院 神經(jīng)外科 顱咽管瘤為常見鞍區(qū)腫瘤，在兒童卻是較常見的先天性腫瘤，占鞍區(qū)腫瘤的第一位?？梢园l(fā)生在任何年齡段，但約70%是發(fā)生在15歲以下的兒童和青少年。盡管顱咽管瘤在組織學上呈良性表現(xiàn)，但手術(shù)與放射治療后存在內(nèi)分泌與代謝紊亂常常影響患者的生活質(zhì)量和生長發(fā)育。 顱內(nèi)腫瘤有很多種，為什么顱咽管瘤非常難治療呢？ 一、顱咽管瘤不容易早期發(fā)現(xiàn) 顱咽管瘤各個年齡段都可以發(fā)病，當病人開始有癥狀的時候常常被忽視，不能及時發(fā)現(xiàn)。顱咽管瘤病人常見的癥狀有： 顱咽管瘤常見的臨床表現(xiàn)有 1、顱內(nèi)壓增高：出現(xiàn)頭痛、嘔吐、視乳頭水腫、嗜睡甚至昏迷。 2、視力視野障礙，常首診于眼科。 3、下丘腦癥狀：體溫調(diào)節(jié)異常、食欲異常與肥胖、睡眠障礙、多飲多尿或無口渴感、人格異常與認知功能受損。 4、垂體功能減退：如身材矮小、性腺功能減退、甲狀腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能減退等。 二、顱咽管瘤位置深，手術(shù)難度大。 顱咽管瘤最常見的部位是在鞍區(qū)，屬于顱腦的中心地帶，位置深，并且周圍有視神經(jīng)、頸內(nèi)動脈、大腦前動脈、垂體、下丘腦等主要結(jié)構(gòu)，而且顱咽管瘤常常與下丘腦粘連。 在手術(shù)過程中如果視神經(jīng)受損，可以導致視力下降、失明；頸內(nèi)動脈或大腦前動脈受損，會造成大出血，危及生命；下丘腦、垂體受損會出現(xiàn)垂體功能低下、內(nèi)分泌紊亂，輕者造成病人體質(zhì)差、抵抗力差，嚴重者也會造成生命危險。顱咽管瘤的手術(shù)難點在于既要盡可能的完全切除腫瘤，防止腫瘤復(fù)發(fā)，又要避免手術(shù)對腫瘤周圍的重要結(jié)構(gòu)造成損害。 三、顱咽管瘤易復(fù)發(fā) 顱咽管瘤雖然是良性腫瘤，但它與普通的良性腫瘤不同，沒有包膜，有侵潤性生長的特點。雖然在顯微鏡下看達到完全切除腫瘤，但是仍然有極少部分腫瘤細胞殘留，造成后期腫瘤復(fù)發(fā)。顱咽管瘤對放射治療和化療都不敏感，一旦復(fù)發(fā)了治療的難度進一步增加。 由于顱咽管瘤為良性腫瘤，除部分與視交叉、灰結(jié)節(jié)、垂體柄、下丘腦、第三腦室底等某處粘連外，大多數(shù)與周圍組織結(jié)構(gòu)有膠質(zhì)反應(yīng)邊界或蛛網(wǎng)膜分界，因此原則上應(yīng)力爭做到腫瘤全切除，尤其對兒童患者，以防止復(fù)發(fā)。 一般來說，成功的手術(shù)可有效緩解視交叉受壓引起的視力、視野改變以及高顱壓引起的頭痛等癥狀，還能使腺垂體功能得到恢復(fù)。不過，很多鞍上型顱咽管瘤與周圍腦組織（特別是下丘腦）緊密相連，增加了手術(shù)的難度，對這些病人并不強求完全切除腫瘤，可采取部分切除，部分切除的缺點是術(shù)后復(fù)發(fā)率很高。 總之，顱咽管瘤的手術(shù)治療是根據(jù)腫瘤生長部位、大小、形狀、鈣化程度、囊腫部分的位置等等因素去選擇不同的入路或方式，并各自有其優(yōu)缺點，也都各自存在一些風險性，因此在日常生活中積極的預(yù)防很重要。2021年05月26日
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柯超副主任醫(yī)師 中山大學腫瘤防治中心 神經(jīng)外科 腦腫瘤的癥狀表現(xiàn)形式多樣，最常見的是頭痛。但是你知道嗎，視力下降也是腦腫瘤一個常見的臨床表現(xiàn)。腦腫瘤引起的視力下降有多種原因，最常見的原因就是顱內(nèi)鞍區(qū)腫瘤，這個部位的腫瘤直接壓迫視神經(jīng)或者視交叉視束，引起病人的視力下降以及視野缺損。在腦部其他非鞍區(qū)部位的腫瘤也可能引起病人的視力下降，那是因為腫瘤在體積逐步增加的生長過程中，引起慢性顱內(nèi)壓增高并視乳頭水腫，甚至視神經(jīng)的萎縮，從而導致視力下降。今年66歲的陳女士，3年前曾經(jīng)因為眼睛看東西模糊，發(fā)現(xiàn)右眼白內(nèi)障，做了眼部手術(shù)后視力曾一段時間保持穩(wěn)定。但是這兩個月來看東西越來越模糊，在眼科檢查發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)萎縮，眼科醫(yī)生非常有經(jīng)驗的建議陳女士做一個腦部的MR，這一檢查就發(fā)現(xiàn)問題了，原來腦部有一個大的腦膜瘤，壓迫了視神經(jīng)，導致陳女士雙眼看東西都越來越模糊，已經(jīng)影響到了陳女士的正常生活。找到了陳女士視力下降的真正原因就有辦法了，中山大學腫瘤防治中心柯超醫(yī)生團隊為陳女士腦部鞍區(qū)的腦膜瘤在顯微鏡下進行了切除，腦膜瘤切除后陳女士明顯感覺看東西比以前要明亮了。腦鞍區(qū)腫瘤是常見的腦腫瘤，包括多種腫瘤類型，常見的有垂體瘤、腦膜瘤、顱咽管瘤、膠質(zhì)瘤等，這些腫瘤直接壓迫視神經(jīng)導致視力下降。只有切除了腫瘤，才能解除對視神經(jīng)的壓迫，病人的視力才有可能恢復(fù)。但是，需要及時發(fā)現(xiàn)并切除壓迫視神經(jīng)的腫瘤，才能達到比較好的效果。如果發(fā)現(xiàn)不及時，腫瘤在長期慢性的壓迫過程中已經(jīng)導致視神經(jīng)的嚴重萎縮，形成了不可逆的損傷，病人已經(jīng)幾乎沒有光感的時候，即使手術(shù)切除腫瘤，視力多數(shù)也難以好轉(zhuǎn)。2021年03月21日1116
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賈棟主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 神經(jīng)外科 孩子的身材比其他同齡的正常孩子矮小，體重也要輕很多，這種發(fā)育遲緩，不長個子的情況，是怎么回事？給孩子也一直在補鈣，怎么不見效果？其實造成孩子發(fā)育遲緩的原因有許多，其中有一個要特別引起大家注意，就是高發(fā)于兒童群體的顱咽管瘤！顱咽管瘤為什么會導致孩子發(fā)育遲緩？ 賈棟主任解釋：顱咽管瘤是一個顱內(nèi)的鞍上病變，它會壓迫垂體，導致垂體激素分泌的缺失，而產(chǎn)生小兒發(fā)育遲滯的問題。如果小孩的發(fā)育，比同齡人要明顯的遲滯，這時我們一定要做腦部的CT或者核磁的檢查，來做一個排查。顱咽管瘤還有什么癥狀，家長要需要注意？顱咽管瘤主要有三個臨床癥狀：1、顱內(nèi)壓力增高引起的頭痛，嚴重時可伴有嘔吐。2、視力減退，可發(fā)生一眼或雙眼。3、內(nèi)分泌功能障礙，因垂體生長激素的缺乏導致兒童生長發(fā)育遲緩，體格矮小但身體各部大小的比例正常。 出現(xiàn)這些癥狀，主要是由于顱咽管瘤所在的位置，大多數(shù)顱咽管瘤出現(xiàn)在鞍區(qū)/鞍旁區(qū)域。這個部位的腫瘤可表現(xiàn)出對視覺通路、腦實質(zhì)、血管和垂體的壓迫。一般來說，顱內(nèi)壓增高、視野缺損、視乳頭水腫和顱神經(jīng)麻痹在較年輕的患者中更為常見，而青少年常出現(xiàn)生長遲滯、青春期發(fā)育遲緩、肥胖，而性早熟和抗利尿激素不當綜合征的發(fā)生率較低。 在這里提醒家長朋友們，如果您的孩子出現(xiàn)有以上這些問題，一定不要掉以輕心，盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)外科檢查。顱咽管瘤應(yīng)如何治療？需要做開顱手術(shù)嗎？ 一般來說，對于顱咽管瘤的治療首選手術(shù)切除。目前，顱咽管瘤的手術(shù)可以通過神經(jīng)內(nèi)鏡經(jīng)鼻入路來做，從鼻腔進入直達腫瘤部位，不用開顱，也能達到切除腫瘤的效果，創(chuàng)傷小，恢復(fù)快，手術(shù)全切的幾率高。 雖然說顱咽管瘤是良性腫瘤，但是也要盡早切除，及時解除腫瘤的占位與壓迫，對術(shù)后的各項功能恢復(fù)有至關(guān)重要的作用。盡早手術(shù)很重要，每一位患者的情況不同，還需要和自己的專管醫(yī)生溝通。2021年03月12日2393
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趙天智副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院 神經(jīng)外科 顱咽管瘤是一種與垂體瘤極其相似的顱內(nèi)腫瘤，會給患者造成下丘腦垂體功能紊亂、顱內(nèi)壓增高、視力及視野障礙、尿崩癥以及神經(jīng)和精神癥狀等危害。顱咽管瘤和垂體瘤的患病人群有何不同？由于顱咽管瘤是先天性疾病，所以兒童多見；而成人垂體瘤多見，兒童患垂體瘤較少?？傮w來說，垂體瘤的發(fā)病率明顯高于顱咽管瘤。顱咽管瘤和垂體瘤出現(xiàn)的癥狀有何不同？顱咽管瘤和垂體瘤的癥狀有很多相似之處，兒童型顱咽管瘤的主要表現(xiàn)為生長發(fā)育和性成熟遲緩，成人型顱咽管瘤的主要表現(xiàn)為垂體功能減退，表現(xiàn)為男性功能障礙、女性乏力食欲不振等。顱咽管瘤患者常有多飲多尿的表現(xiàn)及視力障礙。而垂體腺瘤患者有不同內(nèi)分泌功能者可出現(xiàn)相關(guān)垂體激素分泌增多的癥狀如：1、生長激素型表現(xiàn)為手腳逐漸粗大、鼻子及嘴唇肥厚；2、泌乳素型表現(xiàn)為男性毛發(fā)稀少、皮膚細膩，女性為月經(jīng)稀少或閉經(jīng)泌乳；3、促腎上腺皮質(zhì)激素型表現(xiàn)為滿月臉、水牛背，腹背部皮膚紫紋色斑。而有些無功能的垂體瘤只有當腫瘤長到一定大小后才出現(xiàn)視力障礙和頭痛等表現(xiàn)。二者在腫瘤生長部位上有何不同？由于二者起源部位不同，生長部位有所差異：顱咽管瘤起源于垂體柄周圍胚胎發(fā)生過程中殘存的扁平上皮細胞，大多數(shù)顱咽管瘤位于鞍膈上方，巨型顱咽管瘤往往侵犯視丘下部甚至突入第三腦室及側(cè)腦室，少數(shù)小顱咽管瘤位于鞍內(nèi)或者鞍膈上下。而垂體瘤起源于腺垂體，多位于鞍內(nèi)，大腺瘤可以突破鞍膈向鞍上生長或突破鞍底進入蝶竇甚至篩竇腔內(nèi)，侵襲型垂體腺瘤更可以侵犯兩側(cè)海綿竇甚至包繞頸內(nèi)動脈，有些可以破壞斜坡等顱底骨質(zhì)。二者的血液生化檢查的陽性指標有什么不同之處？顱咽管瘤本身沒有內(nèi)分泌功能，但是由于腫瘤對垂體及垂體柄和下丘腦等重要結(jié)構(gòu)的壓迫，多伴有垂體功能減退，出現(xiàn)多項激素水平降低如甲狀腺素、生長激素、皮質(zhì)醇及性腺激素等，少數(shù)因多飲多尿而出現(xiàn)血鈉、鉀等電解質(zhì)紊亂；而不同類型的功能型垂體腺瘤可分別出現(xiàn)生長激素、泌乳素、皮質(zhì)醇的升高，有些生長激素腺瘤可并發(fā)糖尿病致血糖升高和尿糖陽性，少數(shù)無功能型垂體腺瘤可因垂體功能減退致多項激素水平低下。如何區(qū)分這兩種腫瘤？影像學檢查可以鑒別這兩種腫瘤嗎？這兩種腫瘤的區(qū)分主要依靠頭顱CT和MRI檢查。多數(shù)顱咽管瘤出現(xiàn)鈣化，且囊變多見，極少發(fā)生瘤內(nèi)出血，顱咽管瘤在強化磁共振上可以見到正常垂體。CT出現(xiàn)腫瘤鈣化基本可以確定為顱咽管瘤，有顱底、特別是鞍底骨質(zhì)破壞者基本可以排除顱咽管瘤。垂體瘤是實體腫瘤，腫瘤囊變少見，極少出現(xiàn)鈣化，少數(shù)病人可有瘤內(nèi)出血。2021年01月18日927
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楊波副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 神經(jīng)外科 顱咽管瘤（Craniopharyngioma）約占兒童顱內(nèi)腫瘤的5%～10%，占鞍區(qū)及鞍上腫瘤的56%，是兒童期最常見的非膠質(zhì)瘤細胞來源的腫瘤。顱咽管瘤的起源仍不清楚，但多認為兒童顱咽管瘤（釉質(zhì)型）起源于胚胎期Rathke’s囊的原始上皮細胞。一般認為，顱咽管起源于胚胎期原始口腔外胚葉形成的顱頰管殘存的上皮細胞。顱咽管瘤有兩個好發(fā)年齡，第一個高峰在兒童5～10歲，第二個高峰在50～60歲，一般認為50％以上顱咽管瘤發(fā)生于兒童。Kahn研究發(fā)現(xiàn)兒童與成人顱咽管瘤之間有組織學差異，他指出成人顱咽管瘤由磷狀上皮構(gòu)成而無兒童顱咽管瘤的釉質(zhì)細胞型的特點2020年11月06日1917
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宮劍主任醫(yī)師 北京天壇醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 2020年5月接診一例來自山東的2歲男性患兒（身高80cm，體重：11kg），主訴：雙眼視力進行性下降9月，伴間斷性嘔吐5月來院就診。門診見患兒精神狀態(tài)差、嗜睡，行CT/MR檢查顯示：鞍區(qū)巨大囊性占位，大小約44*45*41mm，囊壁呈蛋殼樣鈣化，典型顱咽管瘤表現(xiàn)，診斷明確。首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院小兒神經(jīng)外科宮劍圖1 上排：初診時CT；下排：OMAYA囊置入2周后CT，腫瘤明顯縮小由于該患兒視力減退明顯并伴有高顱壓癥狀，依據(jù)天壇醫(yī)院兒童顱內(nèi)腫瘤診療規(guī)范，針對兒童巨大囊性顱咽管瘤，入院后先行立體定向下囊腔穿刺OMAYA囊植入，囊液抽吸，每三天一次，連續(xù)兩周，待瘤體縮小后再行手術(shù)治療，安全有效。本例先行OMAYA囊穿刺植入，每隔3天抽吸腫瘤囊液5-10ml，兩周后復(fù)查磁共振顯示瘤體縮至23*23*25mm，精神狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)，粗測視力有所恢復(fù)，在此良好狀態(tài)下行右額開顱經(jīng)前縱裂入路腫瘤切除術(shù)，術(shù)中顯示瘤體經(jīng)抽液減壓后，包膜與毗鄰組織明顯松解，特別是頂壁與下丘腦易分離，粘連明顯減輕，手術(shù)順利，腫瘤鏡下全切，術(shù)后恢復(fù)好，無明顯下丘腦癥狀，視力較術(shù)前進一步好轉(zhuǎn)，術(shù)后一周順利出院，病理回報：造釉細胞型顱咽管瘤（WHO I級）。圖3 上排：初診時MR；中排：OMAYA囊植入囊液抽吸2周后復(fù)查MR；下排：腫瘤切除后MR治療體會：顱咽管瘤起源于原始外胚層顱咽管殘余的上皮細胞，為兒童顱內(nèi)最常見的先天性腫瘤，約占兒童鞍區(qū)腫瘤的50%，占兒童顱內(nèi)腫瘤的12-13%。根據(jù)2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤組織學分類標準，幾乎所有兒童顱咽管瘤均為造釉細胞型，多伴有鈣化及囊性變，囊內(nèi)充滿了含有膽固醇結(jié)晶的渾濁液體。顱咽管瘤首選手術(shù)治療，一旦全切患兒可以終身治愈。同時，顱咽管瘤手術(shù)風險大，復(fù)發(fā)率高，術(shù)后一年內(nèi)復(fù)發(fā)率高達50%1。特別是嬰幼兒巨大顱咽管瘤，若手術(shù)操作導致下丘腦損傷，具有相當高的致殘致死率，是小兒神經(jīng)外科的巨大挑戰(zhàn)。 針對嬰幼兒巨大囊性顱咽管瘤，北京天壇醫(yī)院小兒神外在國際上率先提出了先行立體定向囊腔穿刺，OMAYA囊植入，間斷抽取囊液，待瘤體顯著縮小后再行手術(shù)的治療方案2，大大降低了手術(shù)風險，治療效果滿意。此方案優(yōu)勢在于：1.有效緩解梗阻性腦積水，解除患兒高顱壓危象；2.有效緩解腫瘤對視路的壓迫，迅速逆轉(zhuǎn)失明進程；3有效緩解腫瘤對毗鄰結(jié)構(gòu)的壓迫與粘連，如視神經(jīng)、視交叉、頸內(nèi)動脈，特別是顯著減輕了下丘腦瘤周水腫，使瘤壁與下丘腦易于分離，將下丘腦損傷風險降至最低，大大提高了手術(shù)安全性。因此，針對嬰幼兒巨大顱咽管瘤，若按照傳統(tǒng)理念直接手術(shù)，難度大、風險高，腫瘤囊壁與毗鄰組織，特別是下丘腦粘連緊密，術(shù)中放液囊壁通常無法下塌滿意，易造成下丘腦損傷。因此，依據(jù)天壇醫(yī)院診療規(guī)范，先行囊腔穿刺，OMAYA囊植入，間斷抽液，待瘤體縮小后再行手術(shù)治療，安全有效，值得推廣。參考文獻：1.Agnieszka Bogusz,Hermann L Mller,Childhood-onset craniopharyngioma: latest insights into pathology, diagnostics, treatment, and follow-up.Expert Rev Neurother.2018 Oct;18(10):793-806.2.Wanchun Zhu,Xiang Li,Jintao He,Tao Sun,Chunde Li,Jian Gong,A reformed surgical treatment modality for children with giant cystic craniopharyngioma,Childs Nerv Syst,2017 Sep;33(9):1491-1500.2020年11月01日1385
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陳革主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 疾病編號：9350疾病名稱：顱咽管瘤目錄概述1、總述顱咽管瘤是位于鞍區(qū)或鞍旁區(qū)的生長緩慢的中樞神經(jīng)系統(tǒng)良性腫瘤。初始癥狀通常不明顯，因此大多數(shù)患者起病隱匿，在診斷時出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙和內(nèi)分泌功能障礙等癥狀。神經(jīng)放射學表現(xiàn)為鞍區(qū)或鞍旁的囊性、實性或囊實性占位病變，常伴鈣化。顱咽管瘤在組織病理學上分為造釉型和乳頭型兩種類型。目前治療方法以手術(shù)或手術(shù)加放療為主。術(shù)后常出現(xiàn)長期或永久性的內(nèi)分泌紊亂，需進行激素替代治療。5年生存率可達80%。2、疾病定義顱咽管瘤是位于鞍區(qū)或鞍旁區(qū)的生長緩慢的中樞神經(jīng)系統(tǒng)良性腫瘤。顱咽管瘤是起源于顱咽管的上皮細胞或Rathke's囊的殘留(造釉型)或由原始口凹殘留的鱗狀上皮細胞化生而來(乳頭型)。顱咽管瘤可從垂體-下丘腦軸的任何一點發(fā)生并沿此軸發(fā)展，腫瘤可從位于蝶鞍到大腦的第三腦室，大約50%的腫瘤起源于第三腦室底水平的漏斗和/或灰結(jié)節(jié)區(qū)域，主要向第三腦室發(fā)展?；颊呖沙霈F(xiàn)頭痛、視力損害和由中樞性尿崩癥導致的多飲多尿等癥狀，兒童可出現(xiàn)發(fā)育遲緩，成人可出現(xiàn)性功能障礙和下丘腦綜合征（如體溫調(diào)節(jié)紊亂、水電平衡紊亂）。典型的顱咽管瘤屬于組織學上低級別腫瘤（WHO I級），但由于腫瘤位于下丘腦-垂體區(qū)域，腫瘤和手術(shù)對該區(qū)域的損傷可導致患者不良的預(yù)后和結(jié)果。3、流行病學顱咽管瘤占所有顱內(nèi)腫瘤的1.2-4.6%，全球每年每百萬人新發(fā)0.5-2.5人[1]。發(fā)病率沒有性別的明顯差異。顱咽管瘤在日本發(fā)生率更高，原因不明，每年每百萬兒童新發(fā)3.8人[2]。在中國尚無準確的流行病學調(diào)查結(jié)果，因同屬東亞人，一般認為與日本流行病學結(jié)果相似。年齡分布呈雙峰型，5-14歲的兒童和45-60歲的成年人發(fā)病率最高。在兒童和青少年組中（低于18歲），顱咽管瘤是最常見的非神經(jīng)上皮來源的顱內(nèi)腫瘤，占這個年齡組的顱內(nèi)腫瘤的5-11%[3]，最常見的組織類型是伴有囊性變的造釉型顱咽管瘤。兒童顱咽管瘤占所有神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的5%，占所有鞍區(qū)腫瘤的50%。而乳頭型主要發(fā)生于成人。4、疾病類型顱咽管瘤在組織學上分為造釉型和乳頭型，兩型在起源和年齡分布上有差異。目前有兩種理論來解釋腫瘤的起源[4]。（1）胚胎發(fā)生理論造釉型顱咽管瘤起源于顱咽管或Rathke's囊的上皮殘留。顱咽管和拉克氏袋是由口凹衍生而來的，而口凹最終形成了牙齒的原基。（2）上皮化生的理論鱗狀乳頭型是鱗狀上皮細胞化生的結(jié)果，鱗狀上皮細胞來源于口凹，最終形成口腔粘膜的一部分。病因1、總述顱咽管瘤有兩種組織學亞型:一種是兒童常見的造釉型腫瘤，類似于口咽部的牙釉質(zhì)形成腫瘤；另一種是鱗狀乳頭型腫瘤，主要見于成人。分子生物學研究提示，造釉型和乳頭型顱咽管瘤具有不同的遺傳學和表觀遺傳學發(fā)生基礎(chǔ)，這些差異既有助于明確腫瘤的病理分型，更為顱咽管瘤的分子靶向治療提供了理論基礎(chǔ)。2、基本病因（1）造釉型：造釉型顱咽管瘤與體細胞CTNNB1基因（編碼鏈蛋白）突變相關(guān)[5]。CTNNB1基因突變使鏈蛋白穩(wěn)定性升高，進一步激活WNT/-鏈蛋白信號轉(zhuǎn)導通路?；谶@種分子和組織水平的特點，CTNNB1基因突變被認為導致了造釉型顱咽管瘤發(fā)生（2）乳頭型： 乳頭型顱咽管瘤中常發(fā)生BRAF V600E基因突變，從而導致了MAPK通路的活化，促進腫瘤發(fā)生[6]。3、誘發(fā)因素目前尚無確定的原因或已證實的顱咽管瘤發(fā)生發(fā)展的危險因素，即腫瘤的發(fā)病機制不詳，也不能預(yù)防腫瘤發(fā)生。癥狀1、總述顱咽管瘤通常是生長緩慢的腫瘤，起病隱匿，往往在癥狀出現(xiàn)后1-2年才被診斷。常見的癥狀表現(xiàn)包括內(nèi)分泌功能障礙、視覺障礙和顱高壓等癥狀。2、典型癥狀（1）內(nèi)分泌功能障礙：顱咽管瘤常導致內(nèi)分泌功能低下，如甲狀腺功能減退、直立性低血壓、身材矮小、尿崩癥、陽痿、閉經(jīng)等，但少數(shù)情況下也可能出現(xiàn)部分內(nèi)分泌功能的亢進，如兒童性早熟、成人肥胖等。（2）視覺障礙：經(jīng)典的雙顳側(cè)偏盲是由于腫瘤壓迫視交叉引起的，但也有可能出現(xiàn)同向性偏盲、盲點和伴有視神經(jīng)萎縮的視乳頭水腫。3、伴隨癥狀：（1）顱高壓癥狀：當腫瘤體積增大到一定程度產(chǎn)生的占位效應(yīng)阻塞了室間孔、第三腦室或?qū)芎罂梢鹄^發(fā)性腦積水， 患者可出現(xiàn)頭痛、惡心和嘔吐等顱高壓的癥狀。（2）其它癥狀：包括化學性腦膜炎(由囊腫破裂囊液進入蛛網(wǎng)膜下腔)、癲癇、兒童學習成績差或成人情緒不穩(wěn)和冷漠。就醫(yī)1、總述患者可能因為內(nèi)分泌功能障礙到內(nèi)分泌科就診，或因為視力障礙到眼科就診，也可能因為頭痛伴有視力障礙等癥狀到神經(jīng)外科就診，通常醫(yī)生會建議患者行頭顱CT或MRI檢查而發(fā)現(xiàn)鞍區(qū)占位，典型的顱咽管瘤通過CT和MRI即可明確診斷，最終由神經(jīng)外科醫(yī)生來完善各項檢查并決定治療方案。2、就診科室神經(jīng)外科、內(nèi)分泌科或眼科3、相關(guān)檢查（1）影像學檢查造釉型顱咽管瘤的典型影像學表現(xiàn)為鞍內(nèi)/鞍旁囊實性的鈣化腫物。這些腫瘤發(fā)生在鞍上(75%)、鞍上和鞍內(nèi)(20%)和鞍下(5%)。在MRI平掃像上，實質(zhì)部分（包括鈣化組織）和腫瘤囊壁，尤其造釉型顱咽管瘤，在T1像上可呈現(xiàn)從低信號到高信號各種信號。在T2像上，由于鈣化部分分布不均勻，通常也呈現(xiàn)高低不同的多種信號。是否有鈣化通過MRI檢查不可能準確的判斷。腫瘤有鈣化是顱咽管瘤重要影像特征，可據(jù)此與其它鞍內(nèi)和鞍上腫瘤相鑒別。雖然在兒童中應(yīng)盡量避免X射線，但CT仍然是確定鈣化的最好方法。乳頭型顱咽管瘤最常發(fā)生于成人。在MRI上最常表現(xiàn)為實性或囊實性的圓形腫瘤，很少鈣化，通常沒有充滿膠狀液體的囊性變。術(shù)前MRI可以準確地顯示腫瘤的形態(tài)及其生長范圍，確定腫瘤與下丘腦的關(guān)系，甚至判斷腫瘤與下丘腦的粘連程度。影像學評估是選擇手術(shù)入路的基礎(chǔ)，也可根據(jù)影像預(yù)測手術(shù)風險并制定手術(shù)策略[7]。磁共振血管造影(MRA)不僅有助于顯示腫瘤血管的走形，而且有助于鑒別可能的血管病變。（2）內(nèi)分泌學檢查下丘腦-垂體軸激素，即生長激素、甲狀腺激素、促黃體生成素和促卵泡激素，應(yīng)與皮質(zhì)醇水平一起測量，并對血清和尿液滲透壓進行評估。此外，對于年輕女性的骨齡，卵巢超聲是有意義的。理想情況下，任何內(nèi)分泌功能異常都應(yīng)在術(shù)前糾正，但至少應(yīng)在手術(shù)前糾正低皮質(zhì)醇水平和尿崩癥。（3）眼科檢查視敏度和視野評估是描述視力缺陷的必要手段（例如：視野缺陷，中央暗點等)。此外，觀察視盤以排除視乳頭水腫，必要時進行視覺誘發(fā)電位檢查。（4）組織學檢查在組織學上，腫瘤細胞小，呈上皮細胞樣，常形成許多微小囊性腔隙。其他發(fā)現(xiàn)包括透明的鈣化結(jié)構(gòu)、膠原蛋白、成纖維細胞、異物巨細胞和偶見膽固醇結(jié)晶。4、鑒別診斷鑒別診斷可考慮以下四個主要方面:（1）先天性病變蛛網(wǎng)膜囊腫和拉氏克裂囊腫。（2）其他腫瘤垂體瘤、轉(zhuǎn)移瘤、腦膜瘤、表皮樣或皮樣囊腫、下丘腦-視神經(jīng)通路膠質(zhì)瘤、下丘腦錯構(gòu)瘤、畸胎瘤。（3）炎性病變嗜酸性肉芽腫，淋巴細胞性垂體炎，結(jié)節(jié)病，梅毒和肺結(jié)核。（4）腦血管病變頸內(nèi)動脈瘤或前交通動脈瘤、動靜脈畸形。治療1、總述現(xiàn)代外科和麻醉技術(shù)及設(shè)備，包括抗生素和糖皮質(zhì)激素藥物的應(yīng)用，明顯減少了術(shù)后感染和無菌性炎癥的發(fā)生率，也改善了圍手術(shù)期的并發(fā)癥和死亡率。顱咽管瘤最好的治療效果是使長期并發(fā)癥達到最小。治療方法包括單純手術(shù)、單純放療，更常見的是聯(lián)合手術(shù)及放療的方法。由于顱咽管瘤多數(shù)起源于下丘腦漏斗和垂體柄段，同時與周圍視神經(jīng)、視交叉、頸內(nèi)動脈及其穿支關(guān)系緊密，手術(shù)全切除仍然是挑戰(zhàn)。單純手術(shù)的方法是在不損傷神經(jīng)血管和視神經(jīng)的前提下盡力全切除腫瘤，當腫瘤與下丘腦、視神經(jīng)和頸內(nèi)動脈等重要結(jié)構(gòu)粘連緊密，全切除腫瘤有可能導致嚴重并發(fā)癥時則采取次全或大部切除腫瘤，目的是縮小腫瘤體積，減輕對視神經(jīng)的壓迫和重建腦脊液循環(huán)通路，同時術(shù)后輔以放射治療[3]。術(shù)后放療有可能降低殘留腫瘤的復(fù)發(fā)率。對于復(fù)發(fā)的體積較小的腫瘤，或術(shù)后觀察期間殘存腫瘤有進展時，可單純采用放療的方法。2、急性期治療顱咽管瘤患者病情急性發(fā)作常見的有以下三種情況：（1）急性顱壓高：當患者腫瘤增大阻塞腦室系統(tǒng)可引起梗阻性腦積水，患者可出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐，甚至意識障礙，此時需要根據(jù)情況緊急腦室穿刺腦脊液外引流，如腫瘤主要呈囊性變，可行囊腔穿刺留置導管連接到頭皮下的Ommaya儲液囊，儲液囊可反復(fù)穿刺抽吸囊液緩解腫瘤對腦室系統(tǒng)的梗阻，以及對大腦和視神經(jīng)的壓迫。通過立體定向或在內(nèi)鏡引導下穿刺囊腔，可以更準確地將導管留置在腫瘤囊腔內(nèi)，這樣可以推遲手術(shù)和放療的時間。急診行腦室腹腔分流術(shù)一般不作為首選方法，因為在某些病例可引起腦室裂隙綜合癥，或影響后續(xù)的經(jīng)腦室入路手術(shù)選擇。（2）視覺功能迅速惡化：當腫瘤壓迫視神經(jīng)到一定程度可能視力會急劇惡化，當患者有失明風險時，要根據(jù)腫瘤情況急診采用經(jīng)顱或經(jīng)鼻手術(shù)，行腫瘤切除視神經(jīng)減壓以恢復(fù)視力。（3）突發(fā)意識障礙：由于垂體功能低下或尿崩癥導致患者電解質(zhì)紊亂，當出現(xiàn)急性嚴重低鈉血癥或高鈉血癥時，病人可以出現(xiàn)意識障礙。此時需要給患者大量糖皮質(zhì)激素，同時控制尿崩癥和糾正水電解質(zhì)紊亂。3、一般治療目前尚無有效的方法和藥物預(yù)防顱咽管瘤的發(fā)生。當患者不能接受手術(shù)治療和放射治療時，一般治療方法主要是維持患者內(nèi)分泌功能正常以及水鹽電解質(zhì)平衡。4、藥物治療目前尚無有效的藥物治療顱咽管瘤。5、手術(shù)治療顱咽管瘤手術(shù)按入路分為顯微經(jīng)顱入路和內(nèi)鏡經(jīng)鼻入路。顱咽管瘤的生長位置可以位于鞍內(nèi)、鞍內(nèi)-鞍上、鞍上和三腦室為主。根據(jù)腫瘤與下丘腦的關(guān)系可以分為三級[8]：0級腫瘤主要位于鞍隔下，未侵犯下丘腦；1級腫瘤推擠或壓迫下丘腦，下丘腦仍可辨認；2級腫瘤侵犯下丘腦使下丘腦不可辨認。根據(jù)腫瘤不同的位置和與下丘腦的關(guān)系采用不同的手術(shù)入路，原則是在保留下丘腦功能和視神經(jīng)功能前提下制定手術(shù)策略，最大程度切除腫瘤。（1）內(nèi)鏡經(jīng)鼻入路：內(nèi)鏡經(jīng)鼻入路在頭面部無手術(shù)切口，手術(shù)通道經(jīng)過鼻腔、蝶竇、鞍結(jié)節(jié)和蝶骨平臺，沿腫瘤生長軸線手術(shù)，內(nèi)鏡可以抵近觀察，多數(shù)腫瘤都在直視下完成切除，手術(shù)通道不經(jīng)過大腦、不跨過視神經(jīng)和血管間隙手術(shù)。優(yōu)點是對大腦、視神經(jīng)和頸內(nèi)動脈等重要結(jié)構(gòu)干擾少，相關(guān)結(jié)構(gòu)手術(shù)中損傷的機會小，相關(guān)并發(fā)癥減少；缺點是腦脊液鼻漏伴隨顱內(nèi)感染的風險大于經(jīng)顱手術(shù)。此入路適用于0級和1級， 即位于鞍內(nèi)、鞍內(nèi)-鞍上和鞍上的顱咽管瘤。（2）顯微經(jīng)顱入路：顯微經(jīng)顱入路包括翼點入路、單側(cè)或雙側(cè)經(jīng)額底大腦半球間入路，經(jīng)終板和經(jīng)胼胝體穹窿間入路，經(jīng)皮層側(cè)腦室入路等。此入路優(yōu)點是發(fā)展歷史悠久，手術(shù)技術(shù)成熟，適用于切除巨大的、向鞍旁和三腦室發(fā)展，或主體位于三腦室的腫瘤，也就是適合1級和2級，即位于鞍上和三腦室的腫瘤。缺點是有手術(shù)切口（在發(fā)際內(nèi)，并不影響容貌），手術(shù)是在大腦間隙和視神經(jīng)和血管之間進行操作，有損傷這些結(jié)構(gòu)的風險。由有經(jīng)驗的醫(yī)生手術(shù)，風險可控。內(nèi)鏡經(jīng)鼻入路和顯微經(jīng)顱入路對不同顱咽管瘤各有適應(yīng)證，對于既適合經(jīng)鼻入路又適合經(jīng)顱手術(shù)的病例，何種手術(shù)入路更安全、切除程度更高尚無定論，有經(jīng)驗的醫(yī)生根據(jù)腫瘤生長特點和自己擅長的手術(shù)技術(shù)采用適合的手術(shù)入路，均可以達到良好的手術(shù)效果。需要患者注意的是，微創(chuàng)技術(shù)是一個理念，并不完全取決于有無手術(shù)切口和切口的大小，對重要神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)的微創(chuàng)才是真正的微創(chuàng)，采用合理的手術(shù)入路，稍大的手術(shù)切口可能比無切口和小切口更微創(chuàng)。6、中醫(yī)治療目前尚無有效的中醫(yī)藥方法治療顱咽管瘤。7、其他治療（1）放射治療放射治療科可延緩顱咽管瘤的復(fù)發(fā)，短期內(nèi)控制腫瘤具有一定的療效。對于多次復(fù)發(fā)、不能根治、年齡較大或難以耐受手術(shù)的患者可進行放射治療。放射治療可能引起腫瘤周圍的下丘腦、視交叉、腺垂體、垂體柄等相鄰部位及額葉的損傷，故治療后患者可出現(xiàn)垂體功能低下表現(xiàn)以及記憶力減退等癥狀［8］，同時會加重腫瘤與周圍組織結(jié)構(gòu)粘連，給再次手術(shù)帶來困難。兒童顱咽管瘤患者，尤其是＜６歲的患者，要盡量避免接受放射治療，以減少對智力和內(nèi)分泌方面的影響。對于不愿接受手術(shù)治療或不能耐受手術(shù)的成人患者，在充分告知患者及家屬放療不良反應(yīng)的情況下，放療可以作為一種延長生存期的治療手段。（2）囊內(nèi)放化療[9]：選擇性地對于單純囊性或主要為單囊的顱咽管瘤采用囊內(nèi)治療方法可作為手術(shù)切除的替代方法。尤其對于非常年輕的患者，囊內(nèi)治療有可能推遲放療的時間，但應(yīng)由有經(jīng)驗的多學科團隊來實施。腫瘤囊腔內(nèi)注入干擾素的方法能提供最佳的獲益/風險比，但此方法僅限于腫瘤囊性部分，對實質(zhì)部分無效。最近的一項國際研究項目回顧了56例接受干擾素治療的兒童患者，平均14個月后腫瘤出現(xiàn)了進展[10]。放射性物質(zhì)（如90釔和32磷）或化療藥（博萊霉素）也可作為囊內(nèi)治療物質(zhì)植入腫瘤囊腔，但這些物質(zhì)有可能導致不可逆的神經(jīng)毒性作用甚至死亡，且并未被證實始終有效。最新的回顧研究未證實在兒童中使用博萊霉素囊內(nèi)治療的有效性和安全性。因此囊內(nèi)治療的資料和數(shù)據(jù)仍十分有限。8、前沿治療對于鱗狀乳頭型顱咽管瘤，可能對靶向治療有反應(yīng)。靶向治療是一種采用靶向藥物的治療方法，其作用的靶點是瘤細胞內(nèi)使腫瘤能夠生存的突變位點，通過破壞這些突變位點而殺死腫瘤細胞。幾乎所有的乳頭狀顱咽管瘤細胞都含有一個稱為BRAF基因的突變。應(yīng)用BRAF抑制劑（如達布非尼和維羅非尼）和MEK抑制劑（如曲美替尼和考比替尼），針對這種突變的靶向治療可能是一種治療選擇[11]。特殊的實驗室檢測可以揭示患者的顱咽管瘤是否含有乳頭狀細胞，以及這些細胞是否有BRAF基因突變。預(yù)后1、總述影響預(yù)后的可能的因素包括：手術(shù)干預(yù)的次數(shù)，顱咽管瘤的病理分型，腫瘤侵犯下丘腦的程度，患者是否肥胖，神經(jīng)內(nèi)分泌功能缺失的程度及神經(jīng)精神障礙的程度。不同的研究結(jié)果差異較大，因此影響預(yù)后的因素仍有爭議且不能確定。2、并發(fā)癥（1）手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥：術(shù)后癲癇、腦積水及顱內(nèi)感染是所有手術(shù)都可能發(fā)生的并發(fā)癥。無論經(jīng)顱還是經(jīng)鼻手術(shù)，都可能導致顱內(nèi)血管、神經(jīng)和大腦的損傷，從而產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀，嚴重的并發(fā)癥包括頸內(nèi)動脈及其重要分支損傷引起的腦重要功能損傷，如偏癱，失語甚至生命危險，在有經(jīng)驗的手術(shù)團隊里這些嚴重的腦血管并發(fā)癥很少發(fā)生。其它顱神經(jīng)損傷可引起嗅覺減退或消失，眼瞼下垂、眼球活動受限及視物重影等并發(fā)癥。經(jīng)鼻手術(shù)還可能出現(xiàn)腦脊液鼻漏和顱內(nèi)感染等并發(fā)癥。（2）內(nèi)分泌功能并發(fā)癥：包括中樞性尿崩癥、低鈉血癥、高鈉血癥、全垂體功能低下（如腎上腺、甲狀腺和性腺功能低下）、下丘腦綜合征（如體溫調(diào)節(jié)異常、渴感減退或消失、晝夜節(jié)律改變、饑飽功能改變、行為改變和認知功能下降）日常1、總述顱咽管瘤患者常出現(xiàn)部分或全垂體功能低下而需要激素替代治療，日常生活管理等主要以維持患者內(nèi)分泌功能正常為目的。2、家庭護理患者主要家庭成員應(yīng)了解顱咽管瘤的基本知識，以便更好地對病人開展家庭護理。（1）對病人的心理疏導顱咽管瘤病人術(shù)后可能殘留各種并發(fā)癥，此時病人的心理負擔重，易產(chǎn)生恐懼、悲觀心理，影響休息和睡眠，家庭成員應(yīng)對病人進行心理疏導和安慰，幫助患者樹立良好的心態(tài)。（2）飲食管理病人飲食注意營養(yǎng)平衡，注意輸入優(yōu)質(zhì)蛋白，避免吃辛辣食品。部分病人合并尿崩癥，應(yīng)避免高糖水果，少量多餐。3、日常生活管理（1）如患者治療后遺留尿崩癥、垂體功能低下等，要在相關(guān)醫(yī)師指導下進行治療，并按時隨診。（2）工作及生活中避免劇烈運動、多度勞累、熬夜等，建立良好的生活和工作習慣。（3）囑患者注意個人衛(wèi)生，避免受涼，預(yù)防感染。（4）幫助病人適應(yīng)日常生活，參與社會活動及人際交往4、日常病情監(jiān)測顱咽管瘤患者常伴有部分或全垂體功能低下，因此需定期監(jiān)測患者內(nèi)分泌功能，建議至少每半年到醫(yī)院內(nèi)分泌科或神經(jīng)外科檢查內(nèi)分泌功能，包括甲狀腺、腎上腺、性腺功能以及生長激素和類胰島素生長因子-1（IGF-1）水平，根據(jù)情況調(diào)整藥物用量，既不能多也不能少。對于有永久性尿崩癥的患者要教育患者監(jiān)測每日出入量，酌情使用抗利尿激素，還要定期查血鉀鈉，保持水電平衡。5、特別注意事項（1）長期激素替代的患者切記不能隨意停用各項激素，必須聽取醫(yī)生的意見才能調(diào)整激素用量，尤其是皮質(zhì)醇激素（如強的松，地塞米松、甲強龍等），否則有生命危險。（2）當患者感冒或生重病時，需要的糖皮質(zhì)激素量增加，需要增加正在服用的皮質(zhì)醇激素量到原來的2-3倍，當病情緩解后再逐漸減少皮質(zhì)醇激素用量到原來服用劑量。6、預(yù)防目前尚無有效方法可以預(yù)防顱咽管瘤的發(fā)生。參考資料[1]Bunin, 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賈棟主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 神經(jīng)外科 我們知道在安區(qū)的腫瘤了，除了垂體瘤還有很多，其中呢，顱煙管瘤比較常見，顱源管瘤呢，是一種先天性的腫瘤，屬于于腦發(fā)育不好導致的一個先天性腫瘤，顱眼管瘤呢，它的起源部位呢，往往是在垂體病和下丘腦，但是也有垂體窩內(nèi)的，呃，這個螺腺管瘤一般好發(fā)于兒童，我們一般發(fā)現(xiàn)這個兒童發(fā)育遲緩呀，呃，這個智力發(fā)育不好啊，這種的話呢，就有可能是乳陽管瘤，病人有可能會表現(xiàn)的視力障礙，有可能表發(fā)育遲滯，或者有可能表現(xiàn)為頭疼這些，如果一個小孩兒呢，這個出現(xiàn)發(fā)育遲滯，我們最好還是先要做這個頭顱的影像學檢查，而不是先去測激素啊，測生長激素啊這些東西，所以影像學的檢查來確定有沒有實質(zhì)性病變，如果沒。 沒有實質(zhì)性變，我們采取一些激素替代的。2020年10月13日1063
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