先天性腦積水

就診科室: 小兒神經(jīng)外科  神經(jīng)外科 

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目錄
  • 1介紹
  • 2發(fā)病原因
  • 3癥狀表現(xiàn)
  • 4如何預(yù)防
  • 5檢查
  • 6治療方式
  • 7營養(yǎng)與飲食
  • 8注意事項
  • 9康復(fù)鍛煉
  • 10預(yù)后

介紹

先天性腦積水也叫嬰兒腦積水,是指由于先天性因素引起腦脊液分泌過多、循環(huán)受阻或吸收障礙,導(dǎo)致腦脊液在腦室內(nèi)越積越多,形成腦積水。

本病的主要癥狀有落日征、頭顱及前囟增大、頭痛、嘔吐等。

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竇肇華 主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科

發(fā)病原因

腦脊液是不斷產(chǎn)生、不斷被吸收的,它維持著動態(tài)的平衡。任何原因?qū)е聥雰耗X脊液產(chǎn)生量過多、吸收量過少或腦脊液循環(huán)的通路發(fā)生梗阻,就有可能導(dǎo)致腦脊液越積越多,引發(fā)腦積水。常見原因有:

  • 先天畸形:小腦扁桃體下疝、先天性導(dǎo)水管狹窄畸形、第四腦室側(cè)孔閉鎖綜合征、Galen 大靜脈畸形、腦穿通畸形、無腦回畸形、腦膜腦膨出等。
  • 胎兒腫瘤:后顱窩腫瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤等。
  • 懷孕期間感染:如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、梅毒等。
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竇肇華 主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科

癥狀表現(xiàn)

典型癥狀

本病的常見癥狀有頭顱增大、落日征、顱內(nèi)壓增高等。

  • 頭顱增大:嚴(yán)重者會出現(xiàn)典型面容如頭大臉小,前額突出,下頜尖細(xì)等,家長觀察孩子有點像“外星人”;孩子頭顱不斷增大可出現(xiàn)頭部過重,孩子頸部難以支撐,可表現(xiàn)有頭下垂,不能坐下或者站立,甚至還會發(fā)現(xiàn)孩子頭皮靜脈明顯充血擴(kuò)張。
  • 落日征:是本病的特有表現(xiàn),表現(xiàn)為雙眼球下轉(zhuǎn)、眼球上半部分的白色鞏膜暴露出來,下半部分白色鞏膜被下眼瞼遮住,形似落日。
  • 顱內(nèi)壓增高
    會出現(xiàn)頭痛、頭暈、惡心、嘔吐、視乳頭水腫等癥狀。
    精神上會表現(xiàn)出易激惹、精神萎靡,昏睡或煩躁不安,尖叫。
    孩子因不會表達(dá),有可能拍頭或揪頭發(fā)。
    還會有手腳出現(xiàn)強(qiáng)直,肌張力增高等癥狀。

其他癥狀

腦積水時間長了之后,會嚴(yán)重影響到孩子的生長和智力發(fā)育,導(dǎo)致以下癥狀:

  • 智力障礙:認(rèn)知功能和行為能力下降、記憶障礙、注意力減退等。
  • 運動障礙:反應(yīng)遲鈍、步態(tài)不穩(wěn)、步行障礙、肌肉萎縮等。
  • 生長發(fā)育異常:營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩。
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潘海鵬 主任醫(yī)師 成都363醫(yī)院 神經(jīng)外科

如何預(yù)防

加強(qiáng)產(chǎn)前早期診斷,孕婦孕期正規(guī)產(chǎn)前檢查,做三維或四維 B 超檢查,高風(fēng)險產(chǎn)婦或 B 超提示胎兒腦異常需加做胎兒頭顱磁共振,及早發(fā)現(xiàn)及早處理,嚴(yán)重者及早終止妊娠。

檢查

本病主要通過體格檢查和影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷和評估。

  • 體格檢查:醫(yī)生會通過視診、叩診、頭圍測量、神經(jīng)反射檢查、肌力檢查等,對病情進(jìn)行初步評估。

  • 影像學(xué)檢查
    CT 檢查:為最常用的檢查方法??娠@示腦室擴(kuò)大程度和腦皮質(zhì)厚度,以及有無其他顱內(nèi)病變,并可用作追蹤腦積水有無增加,及評價治療效果。

    頭顱 B 超檢查:是一種無創(chuàng)、安全的診斷方法。可以確定腦室擴(kuò)大程度,但 B 超對腦部結(jié)構(gòu)性病損不能獲得滿意的檢測結(jié)果。

    磁共振檢查(MRI):MRI 較 CT 能提供更詳細(xì)的形態(tài)學(xué)結(jié)構(gòu)方面的病損變化,可以更好的檢測小的病變及腦室的解剖特征。

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治療方式

先天性腦積水的治療以手術(shù)治療為主,手術(shù)尤其適合逐漸進(jìn)展的腦積水。藥物治療一般作為暫時對癥或手術(shù)治療的輔助治療,不宜長期使用。早期發(fā)現(xiàn)、早期治療腦積水有助于減少對腦組織的損害,減少并發(fā)癥。

手術(shù)治療

  • 解除梗阻病因的手術(shù):部分患者可以通過手術(shù)解除梗阻的病因,采用的手術(shù)方式包括大腦導(dǎo)水管成形術(shù)或擴(kuò)張術(shù)、第四腦室正中孔切開術(shù)或成形術(shù)、顱后窩和上頸椎椎板切除減壓術(shù)等。
  • 減少腦脊液形成的手術(shù):比如側(cè)腦室脈絡(luò)叢切除手術(shù),正常情況下腦脊液由脈絡(luò)叢產(chǎn)生,切除后可以減少腦脊液形成。
  • 腦脊液分流手術(shù)
    通過改變腦脊液的分流途徑,將腦脊液分流到人體的腹腔、右心房等部位,進(jìn)而使腦脊液被吸收。
    手術(shù)方式主要包括側(cè)腦室-頸內(nèi)靜脈分流術(shù)、側(cè)腦室-腹腔分流術(shù)、側(cè)腦室-心房分流術(shù)。
    病人通常一生都需要使用分流管,需要定期去醫(yī)院復(fù)診、監(jiān)測。

藥物治療

  • 甘露醇:常見的利尿脫水劑,提高血管內(nèi)滲透壓,液體由組織內(nèi)向血管內(nèi)移動,從而可降低顱內(nèi)壓力。值得注意的是,使用甘露醇可能會導(dǎo)致孩子體內(nèi)電解質(zhì)紊亂。
  • 乙酰唑胺:可以減少腦脊液的生成,從源頭上減少腦脊液。這個藥物可能會像磺胺類藥物易引起孩子過敏癥狀,并且嚴(yán)重肝腎功能患者禁止使用。
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徐春華 主任醫(yī)師 南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科

注意事項

  • 手術(shù)安裝了腦脊液分流管的孩子,如果有暴露在外的部分,家長需注意清潔衛(wèi)生,避免出現(xiàn)感染情況。
  • 腦積水治療后可能會影響孩子的肢體運動能力,家里使用的床、桌、凳等設(shè)施可能需要調(diào)整為方便孩子使用且安全的產(chǎn)品。
  • 保持適當(dāng)?shù)氖覝睾蜐穸龋〞r通風(fēng)換氣,保證一個安靜、整潔、舒適、安全的康復(fù)環(huán)境。
  • 要定時測量患兒頭圍,關(guān)注有無發(fā)熱、惡心、嘔吐等癥狀。如有上述情況,需及時去醫(yī)院就診。
  • 隨著孩子長大,家長應(yīng)該留意觀察孩子有沒有生長發(fā)育問題,包括學(xué)習(xí)、運動和語言問題,如果有問題,應(yīng)去醫(yī)院就診。
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先天性腦積水可以治好嗎?

熊建平 副主任醫(yī)師 成都363醫(yī)院 神經(jīng)外科

預(yù)后

先天性腦積水很難自愈,只有少數(shù)兒童先天性腦積水,在急性期過后會進(jìn)入穩(wěn)定期,如果腦室形態(tài)不再增大,可以不用處理,但需要密切隨訪。其他影像學(xué)提示腦積水進(jìn)行性加重或出現(xiàn)腦積水癥狀,均需治療。經(jīng)手術(shù)治療的腦積水患兒可以有正常的智力,能參與正常的社會活動。

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王曉強(qiáng) 主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科

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