先天性腦積水

如果能早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，預(yù)后通常較好。治療方法主要有手術(shù)和藥物輔助治療。手術(shù)如腦室腹腔分流術(shù)等，可有效引流過(guò)多的腦脊液，減輕顱內(nèi)壓力。藥物可輔助緩解癥狀和控制并發(fā)癥。但治療效果因個(gè)體差異而異，病情嚴(yán)重程度、患者年齡等因素都會(huì)影響預(yù)后。

腦積水可能在任何年齡出現(xiàn)，多數(shù)在出生后6個(gè)月出現(xiàn)。嬰兒出生幾周后或幾月后頭顱快速、進(jìn)展性增大。頭大面小，額部前突，前囟擴(kuò)大隆起，顱縫分離，顱骨變薄，甚至透明，叩診可出現(xiàn)"破罐聲"。額頭和耳前的顳部呈現(xiàn)怒張的靜脈，眼球向下看，上面白色的鞏膜時(shí)常暴露（形似日落，稱(chēng)為日落征）。

患兒男童，1歲2個(gè)月，體檢發(fā)現(xiàn)頭圍增大和發(fā)育延遲2周入院。查體:神清，發(fā)育水平較同齡人明顯下降，反應(yīng)較遲鈍，哭聲小，笑容少，頭圍50cm，囟門(mén)未閉合，張力稍高，長(zhǎng)度約8cm，不能站立行走。頭顱CT示:腦積水。一般小兒頭圍及囟門(mén)大小，閉合時(shí)間如下:因?yàn)榛純狠^小，經(jīng)跟麻醉科，兒科團(tuán)隊(duì)術(shù)前充分交流，制定手術(shù)方案，決定全麻下行微創(chuàng)右側(cè)側(cè)腦室腹腔分流術(shù)（枕角入路)。經(jīng)我們手術(shù)團(tuán)隊(duì)和麻醉科團(tuán)隊(duì)、手術(shù)護(hù)理團(tuán)隊(duì)通力合作，手術(shù)順利，術(shù)中發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓達(dá)200mmH2O水平，約1小時(shí)結(jié)束手術(shù)，術(shù)后PACU蘇醒，拔管后轉(zhuǎn)兒科ICU觀察。術(shù)后復(fù)查頭顱CT示正常術(shù)后改變，分流管位置佳，患兒神志清楚，無(wú)神經(jīng)功能缺損，病情穩(wěn)定轉(zhuǎn)回我科普通病房，查房發(fā)現(xiàn)患兒手術(shù)后才不到一周，就變得明顯活潑好動(dòng)，哭聲也響了好多，囟門(mén)張力也下降了，幼兒的生長(zhǎng)發(fā)育速度真的超出我們的想象。期待寶寶未來(lái)健康成長(zhǎng)?？偨Y(jié):我們團(tuán)隊(duì)在成人和小兒腦積水手術(shù)治療中積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，該例是我們手術(shù)的年齡最小的腦積水患兒，經(jīng)過(guò)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作，取得不錯(cuò)效果，目前還在恢復(fù)當(dāng)中。傳統(tǒng)中，在老人家看來(lái)小兒頭大是聰明表現(xiàn)，但是有些腦積水患兒存在其中，所以家長(zhǎng)們?nèi)绻l(fā)現(xiàn)患兒頭大，精神發(fā)育較同齡人下降，就需要去醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步檢查，早發(fā)現(xiàn)，早處理，就能更好地改善患兒的預(yù)后。

一、概述胚胎的第50天左右，即出現(xiàn)腦脊液(CSF)循環(huán)。大多數(shù)CSF是由側(cè)腦室脈絡(luò)叢產(chǎn)生的，每天約500ml，平均每分鐘形成0.35~0.4ml。CSF產(chǎn)生的機(jī)制有主動(dòng)分泌和血清滲出。自?xún)蓚?cè)側(cè)腦室產(chǎn)生的CSF，通過(guò)室間孔流至第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流至第四腦室，然后通過(guò)其正中孔和左、右側(cè)孔流至枕大池、橋小腦角池和橋池，最后，CSF向上流至小腦蛛網(wǎng)膜下腔，經(jīng)環(huán)池、四疊體池、腳間池和交叉池，至大腦半球表面的蛛網(wǎng)膜下腔;向下流至脊髓蛛網(wǎng)膜下腔（圖1）。圖1?腦脊液循環(huán)胎兒腦積水也稱(chēng)嬰兒腦積水，是指由于CSF的產(chǎn)生和吸收平衡障礙引起的腦室系統(tǒng)的擴(kuò)張。通常是由于CSF的吸收障礙引起，也可能是CSF的分泌過(guò)多造成（罕見(jiàn)）。腦積水是指腦脊液的分泌、循環(huán)或吸收過(guò)程發(fā)生障礙，導(dǎo)致顱內(nèi)腦脊液增多，引起腦室、蛛網(wǎng)膜下腔異常擴(kuò)大的病理狀態(tài)，過(guò)量的腦脊液產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高，擴(kuò)大了正常腦脊液所占有的空間。如果腦積水在顱縫閉合之前發(fā)生，頭顱顯著增大。出生時(shí)就有的腦積水，稱(chēng)胎兒腦積水（圖2）。圖2胎兒腦積水我國(guó)胎兒腦積水的發(fā)病率為0.68%，僅次于神經(jīng)管畸形。二、分類(lèi)將腦積水分為先天性腦積水與后天獲得性腦積水兩類(lèi)。兒童腦積水多為先天性畸形和炎癥引起。1.先天性腦積水?可能由基因缺陷、宮內(nèi)感染、宮內(nèi)大腦脊髓發(fā)育異?；蚧?、非遺傳性導(dǎo)水管狹窄等原因造成。2.后天獲得性腦積水?常由出血、外傷、感染、腫瘤等及后天顱骨發(fā)育異常等原因?qū)е?，部分病因尚不清楚。三、癥狀體征胎兒腦積水根據(jù)病情程度不同，臨床表現(xiàn)有所不同。胎兒先天性腦積水多致死胎，出生以后腦積水可能在任何年齡出現(xiàn)，多數(shù)于生后6個(gè)月出現(xiàn)。年齡小的患者顱縫未接合，頭顱容易擴(kuò)大，故顱內(nèi)壓增高的癥狀較少。腦積水主要表現(xiàn)為嬰兒出生后數(shù)周或數(shù)月后頭顱快速，進(jìn)行性增大，正常嬰兒在最早6個(gè)月頭圍增加每月1.2-1.3cm，本癥則為其2-3倍。頭顱呈圓形，額部前突，頭穹窿部異常增大，前囟擴(kuò)大隆起，顱縫分離，顱骨變薄，甚至透明；顳額部呈現(xiàn)怒張的靜脈，眼球下旋，上鞏膜時(shí)常暴露(日落征)。病嬰精神萎靡，不能抬頭部。嚴(yán)重者可伴有大腦功能障礙，表現(xiàn)為癲癇，視力及嗅覺(jué)障礙，眼球震顫，斜視，肢體癱瘓及智能障礙等。由于嬰兒頭顱是代償性增大，頭痛、嘔吐及視神經(jīng)乳頭水腫均不明顯。???五、病因胎兒腦積水絕大多數(shù)是因?yàn)槟X脊液循環(huán)阻塞所導(dǎo)致的非交通性腦積水，腦室系統(tǒng)與蛛網(wǎng)膜下腔暢通。由于腦室系統(tǒng)內(nèi)的循環(huán)通路阻塞引起的腦積水，稱(chēng)非交通性腦積水，臨床上以此型腦積水多見(jiàn)，好發(fā)于宮內(nèi)感染、先天性中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的患兒。主要病因有以下幾種。（一）先天性畸形1.室間孔或正中孔閉鎖?可引起腦室內(nèi)梗阻性腦積水。中腦導(dǎo)水管狹窄、分叉、膠質(zhì)增生和隔膜形成，這些先天性發(fā)育異常，均可引起中腦導(dǎo)水管的阻塞，是胎兒腦積水最常見(jiàn)的原因。2.Dandy-Walker畸形?由于第四腦室正中孔及側(cè)孔先天性閉塞，引起腦積水。3.Arnold-Chiari畸形?因小腦扁桃體、延髓及第四腦室疝入椎管內(nèi)，使腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水，常并發(fā)脊柱裂及脊膜膨出。4.扁平顱底?常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四腦室出口或環(huán)池，引起腦積水。5.其他?無(wú)腦回畸形、軟骨發(fā)育不良、腦穿通畸形，以及第五、第六腦室囊腫等，均可發(fā)生腦積水。???(二)后天性腦積水主要病因有:1.顱內(nèi)感染嬰兒在母體內(nèi)或出生后發(fā)生的細(xì)菌性、真菌性、病毒性感染，皆可引起炎性粘連，造成CSF循環(huán)梗阻，產(chǎn)生腦積水。炎性粘連多發(fā)生在蛛網(wǎng)膜下腔或第四腦室出口處。2.蛛網(wǎng)膜下腔出血各種原因引起的蛛網(wǎng)膜下腔出血，可因血紅細(xì)胞阻塞蛛網(wǎng)膜顆粒，或因血塊機(jī)化粘連，造成蛛網(wǎng)膜下腔的粘連性梗阻，從而引起腦積水。感染和出血引起的腦積水，多為交通性腦積水。3.腦室內(nèi)或鄰近部位占位性病變?nèi)顼B內(nèi)腫瘤、血腫以及寄生蟲(chóng)等，可阻塞腦脊液循環(huán)的任何一部分。六、治療、預(yù)后及預(yù)防1.加強(qiáng)產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠?預(yù)防腦積水兒的出生。腦積水兒的產(chǎn)前早期診斷，是預(yù)防腦積水兒出生的重要途徑。由于明顯的腦積水，在孕12-18周B超即可查出，要加強(qiáng)B超在產(chǎn)前診斷，及早終止妊娠，預(yù)防腦積水兒的出生，降低先天性腦積水的出生率。2.優(yōu)生意識(shí)，減少胎次?據(jù)有關(guān)資料表明，胎兒患腦積水的危險(xiǎn)度可因孕婦產(chǎn)次增加而升高。兩胎以上者腦積水發(fā)生率明顯上升。減少胎次，是防止腦積水兒的途徑之一。3.適當(dāng)年齡生育?從有關(guān)資料顯示，腦積水畸胎的發(fā)生率有隨孕婦年齡增加而遞增的趨勢(shì)。一般25-29歲組發(fā)生率最低，但差異無(wú)顯著性，30歲以后發(fā)生率就有遞增趨勢(shì)。提倡適當(dāng)年齡生育，對(duì)預(yù)防腦積水兒的發(fā)生有一定意義。5.治療?無(wú)論何種原因引起的腦積水患兒適合治療的，均以手術(shù)治療為主，對(duì)有進(jìn)展的腦積水更應(yīng)及時(shí)采取腦脊液分流手術(shù)治療。胎兒腦積水經(jīng)過(guò)有效治療后可以控制癥狀，不危及生命，手術(shù)治療的腦積水患兒存活率較高，大部分智商正?；蚪咏?。未經(jīng)及時(shí)治療的腦積水患兒可遺留部分神經(jīng)功能缺損，出現(xiàn)精神發(fā)育遲滯等后遺癥。七、咨詢(xún)要點(diǎn)1.在孕12-18周B超聲可查出，發(fā)現(xiàn)越早，預(yù)后越差，及早終止妊娠。2.腦積水胎兒圍生期死亡率較高，59%-85%的伴有其他畸形，繼續(xù)妊娠需慎重。3.一次性超聲檢查未發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張者，不能排除胎兒發(fā)育后期不出現(xiàn)腦積水。對(duì)高危孕婦多次超聲檢查是必要的。4.發(fā)現(xiàn)腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)張時(shí)，要密切觀察胎兒有無(wú)其他部位的畸形，83%的會(huì)合并其他畸形，所以需要做羊水穿刺，檢查染色體核型及基因芯片檢查。有合并其他部位畸形及羊穿結(jié)果陽(yáng)性時(shí)，建議終止妊娠。5.腦積水對(duì)大腦皮層的壓迫程度，不能預(yù)測(cè)智力的問(wèn)題。6.孤立性的側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，63%-85%預(yù)后良好。對(duì)稱(chēng)性腦室擴(kuò)張的預(yù)后比不對(duì)稱(chēng)腦室擴(kuò)張預(yù)后好。7.有腦積水家族史者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，警惕X連鎖隱性遺傳（LICAM基因位于Xq28區(qū)域）腦積水的發(fā)生。無(wú)LICAM基因突變家族，腦積水的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)4%左右。

治療前28周極早產(chǎn)雙胎之小，新生兒期腦室內(nèi)出血后重度腦積水形成，左側(cè)腦組織幾乎完全被巨大囊腔占據(jù)治療中腦組織明顯受壓，分流手術(shù)解除顱內(nèi)高壓，緩解腦組織受壓，促進(jìn)腦組織恢復(fù)治療后治療后235天患兒發(fā)育較同齡兒童無(wú)明顯異常，左側(cè)腦組織發(fā)育，巨大囊腔消失

一般在嬰兒時(shí)期，孩子的頭圍一個(gè)月會(huì)增加1cm左右，但是腦積水患兒的頭圍會(huì)以正常速度的兩到三倍去增加，所以說(shuō)孩子就會(huì)出現(xiàn)一整天精神萎靡，甚至出現(xiàn)癲癇、眼球震顫、斜視、智力障礙、神經(jīng)功能發(fā)育遲緩等等。如果患兒到醫(yī)院就診檢查，可能確診為腦積水，這個(gè)時(shí)候進(jìn)行積極的評(píng)估，看這孩子是不是需要手術(shù)治療。目前針對(duì)嬰兒的腦積水，如果能早期發(fā)現(xiàn)，早期去手術(shù)干預(yù)，很多患兒是可以得到根治的，并且神經(jīng)功能可以得到明顯的改善。

胎兒腦積水定義：不管胎兒孕周大小，當(dāng)側(cè)腦室體部寬度≥10mm都可以診斷為腦積水。根據(jù)側(cè)腦室體部寬度分為輕度(10~12mm)、中度(13~15mm)和重度(＞15mm)腦積水。常規(guī)胎兒超聲檢查可以幫助早期發(fā)現(xiàn)腦積水，胎兒MRI檢查、染色體核型分析、基因檢測(cè)、TORCH檢查可協(xié)助明確病因。2011年日本發(fā)表胎兒腦積水管理指南4，建議動(dòng)態(tài)頭顱超聲和MRI檢查以了解胎兒腦積水的進(jìn)展情況。

做父母的都只有一個(gè)心愿，孩子健健康康的就好。怎奈疾病無(wú)情，越來(lái)越多的怪病出現(xiàn)，對(duì)孩子的健康構(gòu)成了威脅，其中兒童腦積水就是比較嚴(yán)重的一種。孩子患有腦積水的話，表現(xiàn)會(huì)很遲鈍、視力逐漸下降，甚至可能出現(xiàn)智力低下等各種問(wèn)題。臨床中，兒童腦積水的發(fā)生可分為先天性和后天性，先天性腦積水是因?yàn)榘l(fā)育異常或者是產(chǎn)后腦出血等引起的蛛網(wǎng)膜黏連，腦脊液循環(huán)受阻或者吸收障礙，從而導(dǎo)致了腦室系統(tǒng)的擴(kuò)大；后天性因素造成的腦積水比較常見(jiàn)的就是腦脊液循環(huán)通路中出現(xiàn)了腫瘤等疾病因素。不管是先天性因素還是后天性因素引起的兒童腦積水，對(duì)患兒的影響都是很大的，都需要積極采取治療。目前在腦積水的治療上遵循的是手術(shù)治療為主的原則，那么兒童腦積水是不是做手術(shù)就好了呢？這可能是每個(gè)患兒家長(zhǎng)都擔(dān)心和害怕的。其實(shí)現(xiàn)在醫(yī)學(xué)技術(shù)越來(lái)越發(fā)達(dá)，只要治療及時(shí)，找出患病的主要因素，有針對(duì)性地進(jìn)行治療，康復(fù)的希望還是很大的，大家不要灰心。通過(guò)腦脊液長(zhǎng)程引流、腦脊液凈化，直至完全達(dá)標(biāo)后，再進(jìn)行改良的腦室腹腔分流術(shù)，可有效避免術(shù)后并發(fā)癥。