遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種遺傳性血管性疾病，發(fā)病率約為1/5000-1/8000，主要臨床特征為反復(fù)出現(xiàn)的鼻出血，皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張以及內(nèi)臟實(shí)質(zhì)性器官的動(dòng)靜脈畸形，可以累及肺臟、肝臟、胃腸道、腦、脊髓以及泌尿系統(tǒng)以及家族史。鼻出血往往是遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥首先出現(xiàn)且最常見的癥狀，約90%的患者表現(xiàn)為自發(fā)性、反復(fù)性鼻出血，鼻出血頻率可為1次/月，嚴(yán)重時(shí)可達(dá)2-3次/天，鼻出血嚴(yán)重時(shí)需要醫(yī)療救助才能終止，多數(shù)患者因反復(fù)的鼻出血合并貧血。約80%的患者可出現(xiàn)皮膚和粘膜的毛細(xì)血管擴(kuò)張。多數(shù)患者均會(huì)出現(xiàn)一至兩處內(nèi)臟器官的動(dòng)靜脈畸形而無明顯的臨床癥狀，隨著年齡的增長(zhǎng)，并發(fā)癥逐漸出現(xiàn)，可以合并肺動(dòng)脈高壓，門靜脈高壓，肝硬化，腹水以及胃腸道出血等高危的癥狀。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥發(fā)病年齡從3-4歲至五六十歲不等，隨著年齡的增長(zhǎng)，各種癥狀逐漸出現(xiàn)，臨床表現(xiàn)變化多樣，即使是同一家系同一基因突變致病的患者，臨床表現(xiàn)也不完全一致，病情可從輕度到重度。除了反復(fù)的難治性鼻出血外，家族史是遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的另一個(gè)顯著特征。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥屬于常染色體顯性遺傳性疾病，男女發(fā)病幾率均等，父親或母親一方患病，其子女患病幾率為50%。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥雖然為先天性遺傳性疾病，然而其發(fā)病卻并非先天，可從3-4歲至五六十歲才開始發(fā)病，臨床表現(xiàn)會(huì)隨著年齡增加而加重，逐漸出現(xiàn)臟器的動(dòng)靜脈畸形，甚至消化道及腦部出血，因此疾病的早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷對(duì)于疾病嚴(yán)重并發(fā)癥的預(yù)防具有重要意義。本文系趙亞麗醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

1．什麼是毛細(xì)血管擴(kuò)張癥？毛細(xì)血管擴(kuò)張癥就是在皮膚上出現(xiàn)的小紅點(diǎn)，它的形狀有斑狀、點(diǎn)狀、線狀、還有星芒狀。因?yàn)槭怯捎谄つw上的小血管擴(kuò)張，所以它的顏色是紅色或者是紫紅色。很多人都有毛細(xì)血管擴(kuò)張，正常人的皮膚也可以出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張。2．毛細(xì)血管擴(kuò)張與遺傳有關(guān)系嗎？有一部分有，這種與遺傳有關(guān)系的毛細(xì)血管擴(kuò)張，常常在嬰剛出生的時(shí)候皮膚上就有毛細(xì)血管擴(kuò)張。像“先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石皮膚”，這種病女孩比較多，除了皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張以外，有時(shí)還有內(nèi)臟器官的血管發(fā)育不好，如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等；像“遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張”，皮膚可以出現(xiàn)一簇簇的毛細(xì)血管擴(kuò)張，常常伴有鼻子出血和胃腸道出血；像“共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張”，毛細(xì)血管擴(kuò)張首先出現(xiàn)在眼球，以后逐漸發(fā)展到臉、胳膊、腿。這種小孩常常伴有共濟(jì)失調(diào)，并且影響智力，容易得肺炎和鼻竇炎，這個(gè)病比較厲害，病人常常活不過30歲就死亡。3．什麼是先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石皮膚？這也是毛細(xì)血管擴(kuò)張的一種，是一種先天性的疾病。嬰兒出生的時(shí)候就有，全身的皮膚可以出現(xiàn)青紫色的網(wǎng)狀斑點(diǎn)，顏色像大理石一樣，而且容易出現(xiàn)小潰瘍。有的嬰兒僅有皮膚的變化，有的嬰兒也可能合并其它器官的損害：像智力遲鈍、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性青光眼等。這個(gè)病女孩比男孩多，而且沒有特別有效的治療方法。4．什麼是泛發(fā)性特發(fā)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥？這是一個(gè)原因不明的病，有的人認(rèn)為這和細(xì)菌感染有關(guān)系，它的特點(diǎn)就是只有皮膚的毛細(xì)血管擴(kuò)張，而沒有其它的皮膚損害或內(nèi)臟的疾病。這個(gè)病多數(shù)都是40-50歲的婦女，毛細(xì)血管擴(kuò)張容易發(fā)生在小腿，以后可以逐漸發(fā)展到大腿。擴(kuò)張的毛細(xì)血管一般成線狀，有的還可以有小的血管瘤，但不容易出血。5．什麼叫“蜘蛛痣”？也是毛細(xì)血管擴(kuò)張的一種，它的中央是一個(gè)小動(dòng)脈，周圍毛細(xì)血管擴(kuò)張成放射狀排列，看上去就像是一個(gè)蜘蛛，所以叫蜘蛛痣。懷孕的婦女比較多，它和身體中雌激素的水平比較高有關(guān)系。如果男性皮膚上有很多蜘蛛痣，那麼就應(yīng)該檢查一下是不是肝臟有毛病。因?yàn)槿绻闻K不好，身體中的雌激素也會(huì)升高，引起皮膚上的蜘蛛痣增多。6．什麼是紫癜？紫癜就是出血點(diǎn)，小的出血點(diǎn)叫瘀點(diǎn)，大片的出血點(diǎn)叫瘀斑或淤血。用手壓一壓紫癜的地方，瘀點(diǎn)或瘀斑不會(huì)褪色。這是因?yàn)檠号艿窖芡饷?，到達(dá)皮膚下面的緣故。皮膚出現(xiàn)紫癜通常是因?yàn)檠“搴驼Ｈ瞬灰粯右鸬?。還有一部分紫癜的病人他的血小板是正常的，那可能是和過敏、血管的疾病或凝血功能不好引起的。正因?yàn)樽像笆瞧つw出血，那麼也常常會(huì)伴有內(nèi)臟出血。所以一旦發(fā)現(xiàn)皮膚有出血點(diǎn)，一定要及時(shí)去醫(yī)院查明什麼原因，不要耽誤病情。7．小孩皮膚突然出現(xiàn)大片出血點(diǎn)是怎麼回事？首先要驗(yàn)一下血小板，如果低于20*109/L，骨髓像沒有變化，那麼首先要考慮是不是得了特發(fā)性血小板減少性紫癜，這種小孩常常在半個(gè)月前有過一個(gè)病毒感染，除了皮膚突然出現(xiàn)大片出血點(diǎn)以外，鼻子、牙齦、口腔及胃腸道、泌尿生殖道也常常出血。這種病起病很急，多數(shù)人經(jīng)過積極治療可以恢復(fù)。但如果治療不恰當(dāng)，可以因?yàn)榇竽X出血而死亡。8．血小板增多可以出現(xiàn)紫癜嗎？當(dāng)然可以，這個(gè)病叫做血小板增多性紫癜，病人的血小板常常很高，一般大于1000*109/L。大家都知道血小板是參與凝血的物質(zhì)，那麼為什麼血小板增多也會(huì)出現(xiàn)紫癜呢？原來高濃度的血小板就具有抗凝作用，所以這種病人不僅皮膚上出現(xiàn)出血點(diǎn)，胃腸道也可以出血，還可以出現(xiàn)血尿、咯血、月經(jīng)過多的表現(xiàn)。還可以在四肢形成小血栓，引起手指腳趾的疼痛甚至壞死。這個(gè)病的治療主要是需要控制血小板的數(shù)量，可以選用骨髓抑制藥或放射性核素31P治療。9．有的人用力大便后，臉、脖子出現(xiàn)小出血點(diǎn)，這要緊嗎？這種紫癜常常是由于血管內(nèi)壓力增高而引起的，像用力大便、長(zhǎng)期嘔吐、咳嗽都可以出現(xiàn)小出血點(diǎn)。尤其在臉、脖子這些組織疏松的地方比較明顯。這種紫癜不用緊張，一般幾天就可以自己消退。10．老年人容易發(fā)生紫癜嗎？有一種病叫老年性紫癜，這種紫癜就與老年人有關(guān)系。由于老年人的皮膚比較松弛，加上長(zhǎng)期的日光照射，皮膚和皮下組織變薄，小血管周圍支持它的膠原也變得很少，所以輕微的外傷就可以引起小血管的破裂出血，產(chǎn)生紫癜。尤其在臉、胳膊、上胸的V字區(qū)經(jīng)常出現(xiàn)暗紫紅的瘀點(diǎn)或瘀斑?？梢宰约合?，遺留色素沉著。11．長(zhǎng)期吃激素的病人小腿很容易出現(xiàn)紫癜，這為什麼？因?yàn)榧に啬軌虼龠M(jìn)蛋白質(zhì)分解，所以皮膚變得非常薄，毛細(xì)血管的脆性也有所增加，輕微的損傷就可以出現(xiàn)紫癜，尤其是在小腿，這種紫癜可以自己消退。12．什麼是爆發(fā)性紫癜？又叫壞死性紫癜，這是一個(gè)很嚴(yán)重的少見的疾病。這個(gè)病主要發(fā)生在小孩，出現(xiàn)紫癜以前常常有一個(gè)感染的病史：像猩紅熱、咽炎、扁桃體炎、水痘、麻疹等。在這些病發(fā)病后大約7天左右，全身皮膚突然出現(xiàn)瘀斑、出血性大皰或壞死，以四肢皮疹比較重。這種病人常?？梢园橛袊?yán)重的肝腎肺等內(nèi)臟的損害，很容易死亡。13．新生兒可以出現(xiàn)紫癜嗎？新生兒也可以出現(xiàn)紫癜，它的原因很多，可以是遺傳性的，也可以是其它原因引起的。常見的原因有先天性感染：像風(fēng)疹、梅毒螺旋體的感染等等。這種病人給予適當(dāng)?shù)目共《舅幓蚩股?，有較好的療效。還有一種長(zhǎng)見的原因是新生兒低凝血酶原血癥，這是因?yàn)楹⒆拥哪赣H缺乏維生素K引起的，可以給予維生素K以及輸血治療。14．什麼是濕疹樣紫癜？這是一種比較特殊的紫癜，這種紫癜有季節(jié)性，春秋季節(jié)發(fā)病比較多，而且癢的非常厲害。皮疹一般出現(xiàn)在腳腕周圍及腳背，是點(diǎn)狀的紅斑和紫癜，以后可以逐漸向上身發(fā)展，有的可以融合成圈，有點(diǎn)脫皮。一般兩周左右全部發(fā)出，3-6個(gè)月可以自己消退。但是容易復(fù)發(fā)。有人認(rèn)為這個(gè)病屬于一種外源性皮炎。15．小腿靜脈曲張的病人站時(shí)間長(zhǎng)了小腿容易出現(xiàn)紫癜，這是為什麼？這種病叫郁積性紫癜，這種病人因?yàn)橛徐o脈曲張，靜脈回流不好，尤其站時(shí)間長(zhǎng)了，小腿的血管壓力過高，紅細(xì)胞從血管中漏出來，就出現(xiàn)紫癜，而且常常伴有小腿的浮腫。這個(gè)病男性比較多見。16．什麼是白色萎縮？這是各種類型皮膚血管損傷的終末期的一個(gè)表現(xiàn)，這種病剛開始時(shí)是皮膚出現(xiàn)瘀點(diǎn)，很痛，瘀點(diǎn)以后可以逐漸融合成一大片，變成暗紫紅色。時(shí)間長(zhǎng)了可以在皮疹的中央出現(xiàn)組織萎縮凹陷和白色的萎縮性瘢痕，就叫白色萎縮。如果受到外傷還可以出現(xiàn)潰瘍，這個(gè)病年輕女性容易發(fā)生，小腿尤其是腳踝周圍最容易發(fā)病。17．什麼是痛性挫傷綜合癥？這個(gè)病又叫自身紅細(xì)胞敏感綜合征，大約95%的患者是中青年女性。皮疹大多數(shù)出現(xiàn)在腿部，剛開始是結(jié)節(jié)，幾小時(shí)以后出現(xiàn)青紫和瘀斑。病人感覺很疼，大約1周左右吸收。數(shù)月后可以自己痊愈。有一部分病人有精神障礙和肉體的創(chuàng)傷，有時(shí)候情緒煩躁可以誘發(fā)這個(gè)病。18．什麼是精神性紫癜？這是一種人為因素造成的紫癜。有的病人自己抓撓皮膚產(chǎn)生紫癜，所以這種紫癜都在手能觸及的部位。有的人吸吮自己的皮膚而出現(xiàn)紫癜。所以這些紫癜一般都和病人的精神有關(guān)，人為造成的皮膚損害。19．什麼是小腿紅紺病？顧名思義，這個(gè)病是好發(fā)在小腿的一個(gè)皮膚病，青年女性多見。是因?yàn)殚L(zhǎng)期的寒冷引起的血管異常反應(yīng)。所以寒冷地帶的病人比較多。皮疹的特點(diǎn)是小腿的皮膚變成暗紅色或深紫紅色，皮膚溫度低，站立時(shí)間長(zhǎng)了可以出現(xiàn)水腫。這種病人健康狀況一般比較好，多數(shù)的病人幾年后可以自然好轉(zhuǎn)。20．什麼是肢端青紫癥？就是在手指腳趾以及鼻唇臉耳朵等部位遇冷后皮膚變成青紫色。病人自己感覺皮膚涼冷，有麻木感，有時(shí)手掌和腳底還容易出汗，遇暖后逐漸恢復(fù)正常。年輕的女性發(fā)病比較高，這種病人容易患凍瘡，一般到成年后可以逐漸好轉(zhuǎn)。21．什麼是大理石樣皮膚？這是網(wǎng)狀青斑的一種類型，因?yàn)槠つw的樣子像大理石，呈紋狀或者樹枝狀的蘭色靜脈曲張。很多小孩和年輕女性有這樣的現(xiàn)象。一般是在寒冷的時(shí)候出現(xiàn)，在腿部有像大理石一樣的斑紋，暖和的時(shí)候就能自己消失，這種病一般沒有癥狀，有的人容易得凍瘡。這種病人平時(shí)只需注意保暖就可以了。22．什麼是特發(fā)性網(wǎng)狀青斑？所謂特發(fā)性網(wǎng)狀青斑就是找不出什麼原因的皮膚出現(xiàn)網(wǎng)狀青斑，這個(gè)病比大理石樣皮膚重，多見于30-50歲的婦女。剛開始僅在寒冷的時(shí)候胳膊腿出現(xiàn)網(wǎng)狀的斑紋。常常有刺痛和麻木的感覺，嚴(yán)重的病人在冬天小腿處還可以出現(xiàn)潰瘍，這種潰瘍很不容易好，如果愈和了，可以留有白色的萎縮性瘢痕。23．什麼是雷諾氏??？雷諾氏病就是在寒冷或者情緒緊張的時(shí)候，手指腳趾都變白，幾分鐘以后變紫。病人往往有麻木、刺痛和發(fā)涼的感覺。變紫的皮膚慢慢的恢復(fù)，皮膚逐漸發(fā)紅而腫脹。不發(fā)作的時(shí)候，病人沒有什麼癥狀，只是感覺手腳有些發(fā)涼。雷諾氏病這種皮膚的變化是由于血管神經(jīng)功能紊亂，手腳的小動(dòng)脈痙攣而引起的。24．雷諾氏病和雷諾氏現(xiàn)象一樣嗎？當(dāng)然不一樣，雷諾氏病是僅僅有以上的皮膚表現(xiàn)，而找不出任何致病原因，而且病人沒有其他的疾病。雷諾氏現(xiàn)象也是皮膚受涼后變白——變紫——變紅腫脹。但是雷諾氏現(xiàn)象只是很多疾病中的一個(gè)表現(xiàn)。病人往往有慢性閉塞性動(dòng)脈疾病，像閉塞性動(dòng)脈硬化；結(jié)締組織病，像系統(tǒng)性紅斑狼瘡；金屬中毒；藥物中毒；血液異常像冷球蛋白血癥；神經(jīng)疾病及潛在性癌病都可以有雷諾氏現(xiàn)象。雷諾氏現(xiàn)象遠(yuǎn)遠(yuǎn)比雷諾氏病復(fù)雜的多，二者有很大的區(qū)別。25．動(dòng)脈粥樣硬化的病人皮膚可以出現(xiàn)變化嗎？當(dāng)然可以，動(dòng)脈粥樣硬化的病人不僅能引起很多內(nèi)臟的疾?。合窆谛牟　⒛X血管病、高血壓、糖尿病等等，還常常引起腿部的動(dòng)脈病變。最初的不舒服是病人走一段路就感覺腿非常的疼，必須要停下來休息一會(huì)，疼痛緩解后，才能再行走。醫(yī)學(xué)上稱為“間歇性跛行”，腿部的皮膚可以變得蒼白、青紫。皮膚變干發(fā)亮，嚴(yán)重時(shí)還可以出現(xiàn)皮膚和皮下脂肪萎縮、趾甲增厚等等。如果下肢的動(dòng)脈粥樣硬化很厲害，可引起腿部嚴(yán)重的缺血，皮膚可以出現(xiàn)潰瘍壞死和血栓形成。這種病人在治療上就不能單純的治療皮膚了，應(yīng)當(dāng)降血壓、降血脂、降血糖等綜合治療。26．什麼是閉塞性血栓性脈管炎？這是因?yàn)橐恍┬〉难苡绕涫窍轮男⊙艿囊粋€(gè)慢性炎癥，引起腿部缺血而出現(xiàn)的一種病。因?yàn)橥炔康娜毖?，所以也?huì)出現(xiàn)間歇性跛行的癥狀，如果血管完全閉塞。就會(huì)壞死，壞死的部位剛開始在趾甲周圍，逐漸可以發(fā)展到整個(gè)腳。此外還可以引起骨質(zhì)疏松，肌肉萎縮，趾甲變形，皮膚變得蒼白或暗紫色。大約有30%的人還可以有雷諾氏現(xiàn)象。這個(gè)病的皮膚表現(xiàn)有時(shí)后和動(dòng)脈粥樣硬化引起的動(dòng)脈閉塞一樣，不同的是這個(gè)病好發(fā)在30歲左右的男性，病人沒有高血脂高血壓和糖尿病等其它病。因?yàn)檫@個(gè)病與吸煙特別有關(guān)系，所以要絕對(duì)戒煙，并且注意保暖多休息，避免外傷?？梢杂靡恍U(kuò)張血管的藥、止痛藥及封閉等治療方法。27．什麼是紅斑性肢痛?。窟@個(gè)病與雷諾氏病正好相反，雷諾氏病是皮膚遇冷以后發(fā)病，而紅斑性肢痛病是皮膚遇熱后發(fā)病，病人的手腳尤其是兩腳在皮膚受熱后、運(yùn)動(dòng)或下垂時(shí)，感覺非常的疼痛，皮膚變得紅腫、皮膚溫度升高，常常伴有出汗。如果把手腳放在冷水里或者把腳抬高癥狀就可以減輕，甚至消失。這個(gè)病多數(shù)發(fā)生在40歲以上的病人。有很多原因可以引起紅斑肢痛病，像骨髓增生性疾病、血小板增多、糖尿病、痛風(fēng)等都可以引起紅斑肢痛癥。所以一旦確診，就應(yīng)該找找是什麼原因，并且做積極的治療。在病情發(fā)作的時(shí)候，可以抬高雙腿或浸入水中，吃小劑量的阿司匹林也有效。28．什麼是靜脈曲張？靜脈曲張這個(gè)病很多人都有，尤其是長(zhǎng)期從事站立工作的人像售貨員、教師等。由于長(zhǎng)時(shí)間站立使腿部靜脈的壓力增高，影響靜脈的回流，從而出現(xiàn)腿部的靜脈曲張，。像這種病人一般都在40歲以后發(fā)病，把腿抬高以后可以減輕。有的靜脈曲張它是由于自身靜脈的靜脈瓣功能不好，當(dāng)靜脈壓生高時(shí)，靜脈血液就會(huì)發(fā)生倒流，從而引起靜脈曲張。長(zhǎng)時(shí)間的靜脈曲張可以引起小腿皮膚出血、潰瘍、濕疹等變化。得了靜脈曲張的病人，一定要避免長(zhǎng)時(shí)間站立，輕的病人可以穿彈力襪。嚴(yán)重的病人則需要做手術(shù)治療。29．什麼是淤積性皮炎？這是下肢靜脈曲張最常見的一種皮膚損害，因?yàn)槠ふ钍菨裾畹谋憩F(xiàn)，所以又叫靜脈曲張性濕疹。一般好發(fā)于小腿下1/3出處，開始是邊界不太清楚的紅斑，以后逐漸出現(xiàn)丘疹、水皰，抓破了以后可以流水。有時(shí)還會(huì)繼發(fā)感染，并使?jié)裾钸M(jìn)一步加重，嚴(yán)重時(shí)還會(huì)出現(xiàn)潰瘍。這個(gè)病的治療主要糾正靜脈曲張，并減少不必要的刺激。本文系亓玉青醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（btabogados.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是指小血管的持久性擴(kuò)張擴(kuò)張的血管多為小靜脈或小動(dòng)脈在皮膚上出現(xiàn)紅絲狀網(wǎng)狀或星狀損害，壓之褪色，正常人的鼻翼兩側(cè)、顴部，因風(fēng)吹日曬可見輕度毛細(xì)血管擴(kuò)張屬正常范圍但若出現(xiàn)較大范圍的擴(kuò)張則屬某些疾病的表現(xiàn)。 在日常生活中我們常?？吹揭徊糠秩四w色皮膚泛紅，并且肉眼就能看見一條條擴(kuò)張的毛細(xì)血管，部分呈紅色或紫紅色斑狀、點(diǎn)狀、線狀或星狀損害的形象，這就是毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，俗稱血紅絲。是一種發(fā)生在面部或軀干部位的皮膚損害，大多數(shù)是后天性的，也有部分患者是先天性的，面部毛細(xì)血管擴(kuò)張是影響美容的主要原因，多發(fā)于女性，臨床表現(xiàn)為面部的絲狀、點(diǎn)狀、星芒狀或片狀紅斑。仔細(xì)看能見到皮膚上許多紅色血管，就象一絲絲紅線頭。許多愛美的女士常常為自己的紅血絲十分困擾，可許多人也許不知道，紅血絲不僅僅會(huì)影響你的美麗，而且會(huì)影響你的健康，嚴(yán)重影響皮膚汲取營養(yǎng)，久而久之，導(dǎo)致皮膚養(yǎng)分供養(yǎng)不足，造成粗糙、干燥和過早衰老的癥狀。 治療方法：多尼爾半導(dǎo)體激光治療儀可根據(jù)毛細(xì)血管擴(kuò)張的粗細(xì)選擇直徑合適的鏡頭，鏡頭接觸皮膚，根據(jù)血管走向發(fā)射激光直接照射，毛細(xì)血管消失。創(chuàng)傷小，不留疤痕。