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06月05日
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張鳳奎主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院 血液內科 再生障礙性貧血患者常規(guī)需要進行PNH（陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿癥）克隆的檢測，必要時需要進行高敏感度的PNH克隆檢測。這是因為再生障礙性貧血與PNH經常伴隨發(fā)生，PNH克隆的存在可以在再生障礙性貧血的基礎上轉變?yōu)槿苎訮NH。因此，對再生障礙性貧血患者進行PNH克隆檢測非常重要。PNH克隆的檢出標志著異常免疫的存在，這正是再生障礙性貧血發(fā)病機制的一部分。PNH克隆的出現(xiàn)提示患者可能存在免疫逃逸機制，造血干細胞通過丟失T淋巴細胞識別的抗原而避免免疫攻擊，從而導致造血衰竭。如果在再生障礙性貧血的診斷過程中檢測到PNH克隆，特別是較大的克隆，這往往提示疾病的免疫基礎，并提高了診斷的準確性。在先天性造血衰竭或MDS（骨髓異常增生綜合征）中，PNH克隆通常不易檢出，即便在某些MDS患者中發(fā)現(xiàn)PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的檢測對所有造血衰竭的患者都是至關重要的。PNH克隆的大小對再生障礙性貧血的治療具有重要意義。如果檢出的是一個較大的PNH克隆，并伴有乳酸脫氫酶水平、網織紅細胞或間接膽紅素的升高，那么這個克隆不僅僅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，這時治療方案應同時考慮造血衰竭和溶血PNH的治療。在我們的研究中，發(fā)現(xiàn)一些再生障礙性貧血患者雖然存在較大的PNH克隆，但乳酸脫氫酶和間接膽紅素水平正常，這類患者盡管按照再生障礙性貧血進行治療，仍然有可能轉變?yōu)槿苎訮NH。如果患者有較大的PNH克隆并有合適的同胞供者，進行造血干細胞移植可能是更好的選擇，以解決造血衰竭和PNH克隆問題。2024年09月09日1032
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張鳳奎主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院 血液內科 當主治醫(yī)生懷疑患者患有再生障礙性貧血時，會進行一系列檢查。通常，再生障礙性貧血的癥狀包括貧血、出血和感染。初步檢查發(fā)現(xiàn)三系血細胞減少時，可能需要進行詳細的外周血檢查來進一步確認。這種癥狀通常表現(xiàn)為網織紅細胞減少，而白細胞中淋巴細胞的比例常常偏高。進一步診斷需要進行骨髓穿刺、骨髓活檢及骨髓染色體檢查。特別是對于年輕成人和兒童，如果出現(xiàn)血細胞減少，還需要進行如MMC試驗、彗星試驗、二代基因測序等檢查。盡管這些在國內還不是標準的首線檢查，但因其成本逐漸降低和檢查效率高等特點，已經越來越被廣泛使用。對女性患者，可能還需要進行鐵染色和鐵蛋白檢查，以鑒別是否合并鐵缺乏。此外，對老年人可能還會進行二代基因測序，以檢查是否存在克隆性造血或與低增生性骨髓異常增生綜合癥（MDS）的相關性。這些檢查是診斷過程中的常規(guī)部分，包括進行PNH克隆測試。通過這些綜合性的檢查，可以幫助確診是否為再生障礙性貧血，并對病情類型和可能的并發(fā)癥有更深入的了解，為后續(xù)治療提供依據(jù)。針對特殊人群或不同人群，可能還需要進行其他輔助檢查，以便更精確地診斷和制定治療計劃。這些檢查能夠幫助醫(yī)生全面了解患者的病情和治療需求。2024年09月09日191
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2022年09月30日88
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于莉主治醫(yī)師 汕頭大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院龍湖醫(yī)院 血液凈化科 嗯，你在杖呢和MDS呢，首先是肯定要是查一個血常規(guī)。 在這個血常規(guī)的表現(xiàn)呢，呃，都可以表現(xiàn)為全血細胞減少，或者單個單純的一系的紅系的減少啊，所以在血常規(guī)上面是很難區(qū)別的。 嗯，但是也如果呢，如果。 如果在這個外軸血突變上呢，啊查到這個啊有核紅細胞啊，或者是網織紅比較高的話呢，一般考慮都是在漲。 這個MDS呢，表現(xiàn)的是病態(tài)，造血的比較明顯。 嗯，在血常規(guī)上的區(qū)別呢，還是不大的，基本上還得做骨川來鑒別，要做骨髓像才能更進一步的鑒別是再障還是MDS啊，因為呃，MDS有一種型就叫難治性貧血。 但是他們在骨髓相上還是有區(qū)別的。 血糖正常，那個尿糖出現(xiàn)。2022年09月28日126
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2022年09月26日104
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陳姣副主任醫(yī)師 北京京都兒童醫(yī)院 血液腫瘤科 再生障礙性貧血呢，簡稱再障啊，它是一種骨髓衰竭性疾病，患者主要就是表現(xiàn)為感染，貧血，出血等等，患者呢，他的肝脾一般是不大的，血常規(guī)呢，一般都是三級減低，也就是我們的粒細胞低下，血紅蛋白低下，以及血小板減低的一個狀態(tài)，骨川呢，其實是一個增生低下的聚合細胞是減少的，我們要注意的是，在障樣絕對不是僅憑一個骨川來診斷，它是一個除外性的診斷，我們一般都會收住院，做一些其他的這個檢查，除外其他能夠引起三系減低的這個疾病，最終才能夠給他扣上再脹的這個診斷。診斷之后我們要做兩件事情，第一就是明確在障的程度，包含重型在障，集重型在長，以及我們的非重型在障，還有呢，就是它的原因，它是不是有先天骨髓衰竭的這個問題，有先天的這個基因的異常，還是說是我們后天的問題，后天呢，我們也要找它有沒有肝炎后再障啊，或者是一些其他。 的這個原因，導致它的這個繼發(fā)的一個在長，治療方面呢，我們主要有免疫抑制治療，以及造血干細胞移植，像我們的重型在長，集重性在長，以及有輸血依賴的非重型在長，都是有移植指征的。目前呢，我們的這個造血干細胞移植的技術越來越好，它的整體的移植生存率能夠達到90%，并且呢，如果你是一個獲得性的在長，2022年07月27日246
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全日城主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院 血液科 再生再貧血也是屬于一個骨髓衰竭性疾病，我們診斷MDS也好，再生再內貧血藥，很多病人要做到兩到三次骨醇，而且每次做的骨醇都是全面的，你應該把活檢、染色體都要做，特別是活檢，這樣呢，我們有對比性，因為人的骨頭啊，對這個造血來說是非常廣闊的，比如說你這個農田啊，補水一下子這個面積全部百分百都不行了，它早期發(fā)病的時候，我們再臟，叫相心性的一個骨髓衰竭，從外面開始衰，比如說四肢、盆骨開始衰，慢慢到胸骨那一塊兒，所以每次做的是每個部位也是一樣的，有的地方呢，骨髓增生程度都活躍的，也是正常的，有的地方呢，已經病態(tài)了，就衰竭了，所以你要做的多做幾次，哎，剛我創(chuàng)的那個衰竭比較厲害的地方，對我們診斷是有幫助的。2022年07月15日269
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 2019年11月人民網：“9個月大造血干細胞移植患兒順利出倉，曾患罕見骨髓衰竭病”這是一則罕見病患兒造血干細胞移植的新聞。據(jù)了解，這名小患兒3個月大的時候，在醫(yī)院經過多項檢查后，最終被確診為罕見的范可尼貧血，這種疾病不僅會導致發(fā)育異常、骨髓衰竭等癥狀，而且腫瘤發(fā)生風險也會增高，唯一根治方式就只有造血干細胞移植。范可尼貧血(Fanconianemia，F(xiàn)A)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再生障礙性貧血。主要與基因組的不穩(wěn)定性有關。臨床表現(xiàn)為先天性發(fā)育異常、進行性骨髓衰竭以及發(fā)生惡性腫瘤風險增高。1927年，瑞士兒科醫(yī)生Fanconi首次報道了此病，并以其名命名。FA的發(fā)病率在不同種族、不同地區(qū)都有所不同。在亞洲人群中發(fā)病率約1/16萬，多發(fā)于兒童，通常在5～10歲起病，男女發(fā)病比例約1.2:1。國內相關報道較少。1FA的病因FA是一種由基因突變或缺失導致DNA損傷后修復調節(jié)以及DNA鏈間交聯(lián)修復等多個過程異常。目前已發(fā)現(xiàn)至少19個基因，定位在不同的染色體上，根據(jù)不同的基因類型，可以分為多種亞型，不同的亞型癥狀的嚴重程度不同。其中最常發(fā)生突變的基因為FANCA、FANCC和FANCG，新的基因仍有可能被發(fā)現(xiàn)。2FA的病癥FA的主要癥狀包括各種發(fā)育異常、進行性骨髓衰竭和腫瘤發(fā)生率增高，部分患者可無發(fā)育異?；蚬撬杷ソ弑憩F(xiàn)。1、發(fā)育異常通?；颊咭远喾N形體和智力發(fā)育異常，生長缺陷、異常皮膚色素沉著、上肢單側或雙側骨骼畸形、體格矮小、小頭畸形、聽力損失、外耳異常、眼部異常、泌尿生殖道畸形、內分泌異常、先天性心臟缺陷、消化道異常、中樞神經系統(tǒng)發(fā)育異常及面部畸形、脊柱畸形、頸部畸形及發(fā)育遲緩和(或)智力殘疾等。這些表現(xiàn)多為非特異性，拇指及上肢畸形較為特異。2、進行性骨髓衰竭血液系統(tǒng)的異常是FA最嚴重的臨床特征。一項來源于國際FA登記處(IFAR)的大樣本研究顯示，截至40歲，90%的FA患者會進展至骨髓衰竭，骨髓衰竭發(fā)生的中位年齡為7歲。血小板減少常出現(xiàn)于紅細胞和(或)中性粒細胞減少之前，并且與患者體內胎兒血紅蛋白增多相關。3、腫瘤發(fā)生風險增高包括血液系統(tǒng)惡性疾病及非血液系統(tǒng)惡性實體瘤。急性髓系白血病(AML)發(fā)生危險增加約500倍，50歲時AML累計發(fā)生率約13％，多發(fā)生于15～35歲。急性淋巴細胞白血病和淋巴瘤也有報道。實體腫瘤可以單發(fā)，也可多發(fā)，最常見的是鱗狀細胞癌(SCC)，尤其是頭頸部、肛門、生殖道的鱗狀細胞癌。FA患者相對普通人，出現(xiàn)頭頸部鱗狀細胞癌的風險是500～700倍，發(fā)病年齡20～40歲，50歲時發(fā)病率為50%。食道癌、宮頸癌、陰道癌風險更高，分別為2000倍、3000倍和3000倍。其他還有肝細胞癌、肝腺瘤、腎母細胞瘤、腎細胞癌、神經母細胞瘤、纖維瘤、黑色素瘤、骨肉瘤等。3FA的檢查診斷通常以實驗室檢查、患者年齡和家族史為診斷標準，基因檢測可診斷分型。1、實驗室檢查①血象全血細胞減少是FA典型表現(xiàn)。大多先有血小板減少，逐漸發(fā)展為全血細胞減少。少數(shù)病例可能只有一系或兩系細胞減少。貧血可呈大細胞性。網織紅細胞減少。粒細胞可見中毒顆粒。②骨髓象與再生障礙性貧血相同?？捎性钚栽錾?，可出現(xiàn)巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外干細胞培養(yǎng)示粒、紅系細胞集落減少。③生化改變約半數(shù)患兒出現(xiàn)氨基酸尿(多為脯氨酸尿)，胎兒血紅蛋白增多(5%～15%)。紅細胞長期存在(抗原)。④染色體異常外周血淋巴細胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。2、發(fā)病年齡大多兒童期起病，男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發(fā)病者較多。3、家族史約10%～30%父母為近親結婚。4、基因測序分析基因檢測可用于FA的診斷及分型，而且可以發(fā)現(xiàn)新的突變基因及FA基因攜帶者。第二代高通量測序技術結合微陣列技術而衍生的目標序列捕獲測序技術，可快速檢測FA的分子遺傳學突變。4FA相關治療主要以對癥治療來治療骨髓衰竭以及腫瘤，需要注意的是貧血嚴重時應進行輸血。1、骨髓衰竭的治療①雄激素：可以促進造血，延長端粒長度。②粒細胞集落刺激因子(G-CSF)：可提高部分患者中性粒細胞計數(shù)。需警惕G-CSF刺激白血病克隆生長的風險。③造血干細胞移植(HSCT)：是唯一的根治性治療。但患者發(fā)生實體瘤的高危風險仍然存在，甚至在HSCT后增加。移植預處理方案需要考慮到FA患者對化療和放療敏感、耐受性差以及放療會增加移植后第二腫瘤發(fā)生率，盡量避免放療。④FA患者發(fā)生MDS或AML的治療仍然具有挑戰(zhàn)性，包括化療、造血干細胞移植和參加臨床試驗。FA患者對化療耐受性差，可能導致嚴重的或不可逆的骨髓抑制。2、腫瘤的治療和監(jiān)測實體瘤的治療仍有賴于早期發(fā)現(xiàn)，手術切除治療。采用化療和放療治療，因毒性增加，可能出現(xiàn)致死性并發(fā)癥，目前還沒有明確的劑量減量方法，需要定期篩查和監(jiān)測。部分相關診療機構中國醫(yī)學科學院血液學研究所血液病醫(yī)院白潔主任醫(yī)師、博士、碩士生導師擅長領域真性紅細胞增多癥、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、溶血性疾病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板增多癥、慢性粒細胞白血病等的診斷。北京協(xié)和醫(yī)院韓冰主任醫(yī)師、博士、博士生導師、教授擅長各種血細胞減少(包括再生障礙性貧血，骨髓增生異常綜合癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥等)、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病。2022年07月14日724
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