早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變

患兒，女，3月4天，眼底檢查發(fā)現(xiàn)：雙眼顳側(cè)網(wǎng)膜見嵴樣增生，嵴前為無血管，嵴后血管彎曲擴(kuò)張。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病是指早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜發(fā)育不成熟，生后血管異常增生，并伴有纖維化，最終導(dǎo)致的小兒視力障礙，也稱為晶體后纖維增生癥。按視網(wǎng)膜病變嚴(yán)重程度，臨床可分為5期。出現(xiàn)以下情況需要做早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查①出生體重＜2000g，或出生孕周＜32周的早產(chǎn)兒和低體重兒；②對于患有全身嚴(yán)重疾病和明確較長時間吸氧史，可擴(kuò)大篩查范圍。首次篩查時間為出生后4周，出生胎齡＜28周的寶寶，首次篩查時間為矯正胎齡31周進(jìn)行。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變一旦發(fā)生，病情進(jìn)展速度非常快，需及時對其產(chǎn)生干預(yù)治療。30%1期患兒可自愈，第2-3期可采取激光或冷凍治療無血管區(qū)，第4-5期需行玻璃體切除術(shù)切除增殖的纖維血管組織,同時做光凝以挽救視力，但患兒的預(yù)后多數(shù)不佳。

視網(wǎng)膜激光光凝術(shù)俗稱“打激光”，是利用激光的單色性、方向性及良好的相干性，應(yīng)用不同波長的激光，目標(biāo)準(zhǔn)確的針對眼球的不同組織發(fā)揮作用，主要原理是利用激光的生物熱凝固效應(yīng)，破壞視網(wǎng)膜的異常組織，產(chǎn)生瘢痕，以達(dá)到控制眼底病變的目的。其目的在于（1）減少新生血管生長因子（VEGF）的表達(dá)，促使已有的新生血管退縮，減少視網(wǎng)膜耗氧量，預(yù)防新生血管再發(fā)，鞏固和改善現(xiàn)有視力，降低視力喪失的幾率，減少失明的風(fēng)險。；（2）加固視網(wǎng)膜。視網(wǎng)膜光凝適應(yīng)癥：1.增殖性糖尿病性視網(wǎng)膜病變2.視網(wǎng)膜靜脈阻塞3.視網(wǎng)膜血管炎4.外層滲出性視網(wǎng)膜病變（Coats?。?、Eales5.中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變6.先天性視乳頭小凹合并黃斑漿液性脫離7.視網(wǎng)膜血管瘤、視網(wǎng)膜大動脈瘤8.家族性滲出性視網(wǎng)膜病變9.早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變10.格子樣退行性病變（如高度近視）11視網(wǎng)膜裂孔眼底激光光凝禁忌癥：1、全身情況不佳，血糖失控，心、腎功能衰竭者2、存在散瞳禁忌癥者（如閉角型青光眼）3、屈光間質(zhì)渾濁嚴(yán)重者（如嚴(yán)重白內(nèi)障、玻璃體積血）4、不能配合治療者

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）是發(fā)生在早產(chǎn)低體質(zhì)量兒的一種視網(wǎng)膜血管增生性病變，是全球兒童致盲的首位原因。輕微的ROP會自愈且沒有什么后遺癥，而嚴(yán)重的ROP會導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離，視力下降甚至失明。對周邊視網(wǎng)膜進(jìn)行冷凍療法或者激光光凝雖然能減輕病情但并不能完全治愈，抗VEGF玻璃體內(nèi)注射逐漸成為ROP的一線治療方案。2020年12月10日，日本眼科學(xué)會等4個委員會聯(lián)合發(fā)布了《早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的抗VEGF療法臨床指南》，就ROP抗VEGF治療的相關(guān)問題進(jìn)行了詳細(xì)歸納。該指南是目前已知唯一一個關(guān)于ROP抗VEGF治療的指南。掌握ROP分區(qū)與分期，理順診療思路國際ROP分類體系有著重大的意義，它為全球ROP的診斷提供了一個統(tǒng)一、可比較的標(biāo)準(zhǔn)，也為ROP的治療決策、預(yù)后觀察及多中心合作奠定了基礎(chǔ)。根據(jù)最新的國際ROP分類第3版（iICROP3）的描述，ROP的關(guān)鍵臨床指標(biāo)包括分區(qū)、分期、附加病變和附加前病變。明確ROP治療目標(biāo)，了解治療適應(yīng)癥ROP治療的目標(biāo)是抑制玻璃體內(nèi)異常新生血管生成，促進(jìn)無血管視網(wǎng)膜的正常血管化，支持視網(wǎng)膜的神經(jīng)和血管發(fā)育，改善視覺及系統(tǒng)發(fā)育預(yù)后。基于這個原則，目前大部分研究和臨床實踐的初次治療適應(yīng)證遵從ETROP試驗的標(biāo)準(zhǔn)3，即有以下任何一種ROP表現(xiàn)時，在72h內(nèi)治療∶（1）帶有附加病變的I區(qū)所有ROP;（2）不帶有附加病變的Ⅰ區(qū)3期ROP;（3）帶有附加病變的Ⅱ區(qū)3期ROP;（4）急進(jìn)性后部型ROP（AP-ROP）。其中在ICROP3中AP-ROP更名為急進(jìn)性ROP（aA-ROP），應(yīng)盡可能迅速地治療。掌握ROP不同治療方式，合理選擇治療手段目前應(yīng)用于急性期ROP（1-3期）的治療方式包括：冷凝（已少用）、激光光凝和抗VEGF藥物玻璃體內(nèi)注射;對于4期、5期及出現(xiàn)瘢痕收縮等并發(fā)癥的ROP，玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)是必要的治療手段。激光治療療效確切，復(fù)發(fā)率較低，臨床應(yīng)用經(jīng)驗較多，仍是目前ROP治療金標(biāo)準(zhǔn)。但激光操作侵入性較抗VEGF玻璃體內(nèi)注射高，治療后患者一般情況可能惡化，光凝的瘢痕影響周邊視野，治療后高度近視率升高1?？筕EGF治療組織損傷輕，操作簡便快捷，可較安全地治療全身情況危重或屈光間質(zhì)混濁患者，在特定病例中具有不低于激光光凝治療的療效，在急進(jìn)性ROP、I區(qū)病變的治療復(fù)發(fā)率和不良解剖預(yù)后較激光光凝低，可使部分病例的視網(wǎng)膜血管繼續(xù)發(fā)育至原無血管區(qū)，且高度近視、弱視發(fā)生率較低1。玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)可充分解除視網(wǎng)膜牽引，對4、5期ROP是必要的治療手段。目前尚無選擇ROP治療方法的絕對標(biāo)準(zhǔn)。因此，要綜合考慮各治療方法的優(yōu)缺點、本醫(yī)療機(jī)構(gòu)的條件及隨訪計劃，向家屬充分說明后，才能選擇個體化的最優(yōu)療法。掌握抗VEGF治療在ROP中的適應(yīng)癥與應(yīng)用近年來研究證明VEGF在ROP的病理過程中起到關(guān)鍵作用，已有多項臨床試驗證實抗VEGF玻璃體內(nèi)注射治療ROP的有效性和安全性4?？筕EGF玻璃體內(nèi)注射逐漸成為ROP的一線治療方案。RAINBOW研究是一項比較雷珠單抗與激光光凝治療ROP的國際多中心臨床試驗5，比較了激光光凝和雷珠單抗玻璃體內(nèi)注射治療ROP的成功率。該研究納入26個國家的87個中心，共入組225例病例，將患者隨機(jī)分為雷珠單抗0.2mg組、雷珠單抗0.1mg組和激光光凝組。研究結(jié)果顯示，雷珠單抗0.2mg組、雷珠單抗0.1mg組和激光光凝組治療成功率分別為80.0%、75.0%和66.2%，總體比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義。但是，如果加上雷珠單抗0.2mg組治療后20周因視網(wǎng)膜脫落出組的1例療效良好患者，雷珠單抗0.2mg組的治療成功率高于激光光凝組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義。雷珠單抗治療未發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。因此，研究推薦使用0.2mg雷珠單抗作為ROP的治療選擇。指南指出，截至2020年10月，在歐洲和日本被批準(zhǔn)用于治療ROP的抗VEGF藥物僅有雷珠單抗，劑量為單眼0.2mg/次（0.02ml）。另外，雷珠單抗有瓶裝和預(yù)填充2種劑型，被批準(zhǔn)用于ROP治療的僅為瓶裝制劑。規(guī)范ROP抗VEGF注射及隨訪，細(xì)節(jié)需把握指南給出了抗VEGF治療操作的注意事項：早產(chǎn)低體質(zhì)量兒手術(shù)視野（面部、眼球）較小，睫狀體平坦部未發(fā)育成熟，因此應(yīng)在角膜緣向后1.0～1.5mm處刺入注射針頭。需要特別注意，如果像成人一樣在角膜緣后3.0~4.0mm穿刺注射，很有可能會穿透視網(wǎng)膜。另外，由于新生兒晶狀體相對較大，因此應(yīng)向下（平行視軸、朝向后方）入針。如果像治療成人患者一樣針尖垂直于眼球壁朝向眼球中央，就有穿透晶狀體的危險。同時，指南推薦，應(yīng)根據(jù)ROP的類型和嚴(yán)重程度、患兒的全身狀態(tài)、本醫(yī)療中心的管理方案來綜合決定雷珠單抗治療后的觀察標(biāo)準(zhǔn)。在給藥后的1年內(nèi)，最好每2周左右進(jìn)行1次眼底檢查，但在追加視網(wǎng)膜激光光凝治療后，或視網(wǎng)膜血管發(fā)展到Ⅲ區(qū)的情況下，可以每2~3個月檢查1次眼底。對于A-ROP，給藥后2~3周內(nèi)需要每周進(jìn)行2次眼底檢查。即使聯(lián)用視網(wǎng)膜激光光凝治療，也會有后期復(fù)發(fā)的病例，所以給藥后4個月內(nèi)建議每周進(jìn)行l(wèi)次眼底檢查，之后也以1~2周進(jìn)行1次眼底檢查的頻率進(jìn)行隨訪。對于需要再次治療的情況，指南指出，雷珠單抗再次治療的時間間隔應(yīng)為1個月以上。在A-ROP和I區(qū)ROP中，出現(xiàn)初次抗VEGF治療后纖維血管組織增生充血、視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張迂曲、殘存異常血管吻合及視網(wǎng)膜血管的活動性不降低的情況，應(yīng)早期聯(lián)合激光光凝治療。對于纖維增生膜廣泛且牽拉性視網(wǎng)膜脫離范圍較廣的患兒，應(yīng)選擇玻璃體切割手術(shù)?？偨Y(jié)綜上，ROP的抗VEGF治療由于操作簡單有效，近年來其臨床應(yīng)用的適應(yīng)證癥不斷擴(kuò)大。2013年ROP治療共識認(rèn)為對于I區(qū)3期伴附加病變的ROP可以考慮行抗VEGF藥物治療6。目前普遍觀點為對于Ⅰ區(qū)病變建議首次治療時首選抗VEGF藥物治療。雷珠單抗在今年8月17日正式在中國獲批ROP適應(yīng)癥，是目前唯一獲批ROP適應(yīng)癥的抗VEGF藥物，為ROP患兒視力挽救帶來了希望，其全適應(yīng)癥為我們終身眼健康扛起守護(hù)大旗！掌握ROP不同治療方式，合理選擇治療手段

外院檢查有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，求下一步應(yīng)該怎么治療，ROP特別在基層診斷不多，希望聽聽老師們的診斷意見。臨床資料:26W早產(chǎn)，2.3Kg，46cm，吸氧史及其他不詳。先復(fù)習(xí)一下ROP相關(guān)知識：（一）分期1期（分界線期）2期（嵴期）3期（增殖期）4期（部分視網(wǎng)膜脫離期）5期（全部視網(wǎng)膜脫離期）具體怎么劃分，需要有病例數(shù)的積累和識圖的體會。（二）分區(qū)Ⅰ區(qū)：視盤中心到黃斑中心距離的2倍為半徑畫圓的區(qū)域Ⅱ區(qū)：視盤中心到鼻側(cè)鋸齒緣為半徑畫圓減去Ⅰ區(qū)的區(qū)域Ⅲ區(qū)：剩下的區(qū)域越接近Ⅰ區(qū)風(fēng)險越高（三）附加病變至少兩個象限視網(wǎng)膜血管擴(kuò)張、迂曲，用“+”號表示（四）閾前病變高危，需要干預(yù)和治療，這里指有臨床意義的Ⅰ型閾前病變，包括：累及Ⅰ區(qū)的病變（Ⅰ區(qū)+、Ⅰ區(qū)3期）累及Ⅱ區(qū)的病變（Ⅱ區(qū)2期+、Ⅱ區(qū)3期）（五）閾值病變Ⅰ區(qū)的3期附加病變（Ⅰ區(qū)3期+）Ⅱ區(qū)的3期附加病變（Ⅱ區(qū)3期+）且相鄰病變達(dá)5個鐘點位，或累加達(dá)8個鐘點位（六）急進(jìn)型ROP，常發(fā)生在一區(qū)，病變迅速，常不安套路出牌再來看看小兒的檢查結(jié)果，9月1號檢查如下：由圖可見左眼顳側(cè)有1個鐘點位（2:30~3:30）2期（嵴期）病變，顳上方、顳下方血管迂曲，故診斷應(yīng)為：ROPⅡ區(qū)2期+，屬于Ⅰ型閾前病變，按道理來說應(yīng)該積極（發(fā)現(xiàn)72小時內(nèi)）治療，不過出于某些原因沒有治療。時間來到了9月29，雙眼如下：右眼病變較之前好轉(zhuǎn)，血管迂曲明顯減輕；左眼鼻側(cè)未完全血管化，顳下方見1PD出血灶，血管迂曲減輕，嵴上未見增殖和牽拉等，ROPⅡ區(qū)2期病變，總體上來看，雙眼病變在朝好的一方發(fā)展，最后我給出建議是每周檢查一次直至視網(wǎng)膜血管化，另外請到上級醫(yī)院就診，明確治療方案。小兒眼底一來檢查非常麻煩，二來診斷也十分不易，開展小兒眼科的醫(yī)院更是少之又少，常常得不到一個明確的診斷和治療，如果運氣好，慢慢好轉(zhuǎn)可能不會遺留很大的視力問題，如果運氣不好，則會落個終身視力殘疾。我估計接診這個小孩的醫(yī)生已經(jīng)盡了最大的努力，然而眼底照還是不夠完美，B超可以做，另外造影等檢查也是需要的，這不但要求醫(yī)生有勇氣，更要有擔(dān)當(dāng)。其實，ROP最終只有很少的一部分需要治療，時間會治愈一切，祝小孩早日康復(fù)。

(1)附加病變(plus):后極部視網(wǎng)膜血管怒張、扭曲，或前部虹膜血管高度擴(kuò)張。附加病變是ROP活動期特征，一旦出現(xiàn)提示預(yù)后不良。存在Plus者在病變分期的期數(shù)旁寫“+”，如3期+。 (2)閾值病變(threshold ROP):指3期ROP,位于1區(qū)或2區(qū)，新生血管連續(xù)占據(jù)5個時鐘范圍，或病變雖不連續(xù)，但累計達(dá)8個時鐘范圍，同時伴plus。此期是早期治療的關(guān)鍵時期。 (3)閾值前病變(prethreshold ROP):包括2種情況。若病變局限于1區(qū)，R0P可為1、2、3期。若病變位于2區(qū)，則有3種可能：2期R0P伴plus;3期ROP不伴plus;3期ROP伴plus,但新生血管占據(jù)不到連續(xù)5個時鐘范圍或不連續(xù)累計8個時鐘范圍。 (4)Rush病變：R0P局限于1區(qū)，新生血管行徑平直。Rush病變發(fā)展迅速，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)提高警惕。 (5)退行期：大多數(shù)患兒隨年齡增長ROP自然停止，并進(jìn)入退行期。此期特征是嵴上血管向前面無血管區(qū)繼續(xù)生長為正常視網(wǎng)膜毛細(xì)血管，嵴逐漸消退，周邊視網(wǎng)膜逐漸透明。

1.篩查對象和指征由于ROP主要發(fā)生在胎齡體重較小的早產(chǎn)兒，國際上一般將出生體重＜1500g或胎齡＜32周所有早產(chǎn)兒，不管是否吸過氧都列為篩查對象；對出生體重在1500~2000g或胎齡在32~34周早產(chǎn)兒，如吸過氧或有嚴(yán)重合并癥者，也列為篩查對象。 我國不同地區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生水平差異較大，曾有出生體重1750~2000g早產(chǎn)兒發(fā)生R0P失明病例，應(yīng)將篩查對象范圍適當(dāng)擴(kuò)大，才能最大程度減少嚴(yán)重ROP的發(fā)生和避免出現(xiàn)不良后果。2004年衛(wèi)生部制定了《早產(chǎn)兒治療用氧和視網(wǎng)膜病變防治指南》，該《指南》明確我國ROP篩查對象是： ①胎齡＜34周或BW＜2000g早產(chǎn)兒；②BW＞2000g早產(chǎn)兒，但病情危重曾經(jīng)接受機(jī)械通氣或CPAP輔助通氣，吸氧時間較長者。

當(dāng)我們看到一個可愛的寶寶，一定會被TA明亮、清澈的眼神吸引。漢語中也有很多形容眼眸美好的詞匯，比如水靈靈，亮晶晶，明眸善睞。然而，寶寶出生后發(fā)現(xiàn)眼睛發(fā)白發(fā)亮，真的都是好事嗎？ 在正常情況下，光線依次通過角膜、晶狀體、玻璃體這些屈光介質(zhì)到達(dá)視網(wǎng)膜，形成圖像。這個過程中，一部分光線被視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜吸收，此時瞳孔無反光，呈現(xiàn)黑色；在較強(qiáng)光線的例如閃光燈照射下，光線吸收程度有限，瞳孔則呈現(xiàn)橙紅色反光。 那么什么是白瞳癥呢？顧名思義，當(dāng)光線照射瞳孔，瞳孔區(qū)呈現(xiàn)黃色、黃白色或粉白色的反光即稱為白瞳癥。白瞳癥的原理主要為兩點：其一為眼部缺乏吸收光線的色素，例如脈絡(luò)膜缺失、白化病等；其二則是更為廣泛、多發(fā)的因素，即瞳孔至視網(wǎng)膜之間有白色物阻隔而形成白色反光，在發(fā)生晶狀體渾濁、前房或玻璃體炎癥滲出、視網(wǎng)膜脫離、眼內(nèi)腫瘤等情況下都可能存在白瞳癥表現(xiàn)。小兒眼病中引起白瞳癥的病種非常多，以下將對幾種較為常見的病變進(jìn)行簡要的介紹。 先天性白內(nèi)障 先天性白內(nèi)障是出生時即出現(xiàn)的晶狀體混濁，由胚胎期晶狀體的發(fā)育異常導(dǎo)致。每年全球新生兒中約有30萬先白患兒，我國的發(fā)病率約為萬分之五，是目前發(fā)生率最高的、可治療的兒童致盲性眼病。先白的病因非常復(fù)雜，與遺傳和環(huán)境因素均有關(guān)系?？蔀榧易逍?，也可散發(fā)。其中約30%的先天性白內(nèi)障為遺傳因素所致，多為常染色體顯性遺傳。散發(fā)病例則與患兒母親孕期服用藥物，代謝異常，接受大劑量放射線照射或胎兒在宮內(nèi)風(fēng)疹病毒感染有關(guān)。 先白患兒晶狀體混濁形態(tài)多樣，可表現(xiàn)為核型白內(nèi)障（上排左）、點狀白內(nèi)障（上排中）、板層型白內(nèi)障（上排右、下排左）、縫性白內(nèi)障（下排中、右）或全白型白內(nèi)障等。白瞳癥的程度與晶狀體形態(tài)有關(guān)，晶體混濁越致密，白瞳癥越嚴(yán)重，患兒可能還會出現(xiàn)不追光、斜視、畏光或眼球震顫等癥狀。 手術(shù)是治療先白的主要途徑，手術(shù)時機(jī)的選擇與晶狀體混濁的形態(tài)和致密程度有關(guān)。對于未累及視軸區(qū)或病變較輕、視功能影響較小的患者，建議定期隨訪，必要時使用藥物擴(kuò)瞳治療，減少晶狀體混濁部位對視網(wǎng)膜的遮擋。對于病變程度較重、遮擋視軸區(qū)的患兒則建議盡早手術(shù)，摘除混濁的晶狀體。并根據(jù)患兒病情選擇同期或二期植入人工晶狀體。需要強(qiáng)調(diào)的是，手術(shù)成功只能說治療成功了一半。對早期摘除白內(nèi)障的患兒，需及時驗配角膜接觸鏡或框架眼鏡；在孩子成長過程中也需要進(jìn)行長期的隨訪，定期屈光矯正，及時行斜弱視治療。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 (retinoblastoma, RB) 　　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤簡稱RB，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，占小兒腫瘤的3%。其實際發(fā)病率約占活產(chǎn)兒的兩萬分之一。RB可單眼（2/3）或雙眼（1/3）發(fā)病，常發(fā)生于1-2歲的嬰兒。約10%的患兒有家族史，目前研究認(rèn)為與Rb1基因突變有關(guān)。 　　RB的病程分為四個階段。第一階段為眼內(nèi)生長期，由于患兒小無法表述視力障礙，家長早期不宜發(fā)現(xiàn)，常至瘤體隆起突破玻璃體腔，形成瞳孔區(qū)反光的白瞳癥時才發(fā)現(xiàn)，同時可伴有斜視、視力下降的表現(xiàn)。第二階段是青光眼期，隨著瘤體生長患兒眼壓升高，會出現(xiàn)“牛眼”，并伴有眼痛、頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。第三階段和第四階段為眼外期和全身轉(zhuǎn)移期，此時腫瘤已出現(xiàn)體內(nèi)轉(zhuǎn)移，近處轉(zhuǎn)移至眼眶和顱內(nèi)，遠(yuǎn)處隨著血液和淋巴轉(zhuǎn)移至全身。到達(dá)4期一般少見，但患兒多在1.5年內(nèi)死亡。B超和磁共振檢查有助于明確診斷。 RB的治療經(jīng)過多年發(fā)展，目前已較為成熟，在發(fā)達(dá)國家患兒的五年生存率已超過90%。國內(nèi)由于普遍就診較晚，既往主要治療方案為眼球摘除。隨著靜脈化療、玻璃體腔化療和眼動脈介入化療和外照射放療等多種保眼方法的逐步開展和完善，以及眼底篩查和基層醫(yī)生宣教工作的不斷推廣，我國患兒的生存率和保眼率有了極大的提高。 視網(wǎng)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（Coats病） Coats病的主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜血管的異常擴(kuò)張，血管內(nèi)皮屏障功能喪失，致使血漿中的物質(zhì)尤其是脂質(zhì)、膽固醇等大量滲出并聚集于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層下，最終形成廣泛的視網(wǎng)膜脫離，也是導(dǎo)致患兒呈現(xiàn)白瞳甚至黃瞳的原因。Coats病多為單眼發(fā)生，好發(fā)于10歲以下男孩，多無明確家族史。其發(fā)生也較為隱匿，呈進(jìn)行性發(fā)展，患兒就診時常已出現(xiàn)顯著的視力減退、白瞳癥或廢用性外斜等。熒光血管造影檢查（FFA）有助于Coats病的確診。早期病變表現(xiàn)為眼底赤道部與鋸齒緣間有擴(kuò)張的毛細(xì)血管，血管呈節(jié)段性增粗或粗細(xì)不勻，并以燈泡樣血管最為典型，即局部血管瘤樣擴(kuò)張。異常血管可分散分布，但常聚集成簇狀，以顳側(cè)與上方最多，后極部極少；嚴(yán)重時4個象限均可發(fā)生。 Coats病是一種相對難治的疾病，總的治療原則是以最小的創(chuàng)傷，保留視力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治療為主，旨在使病變區(qū)異常血管閉塞、滲出減少；而晚期發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離者則需行玻璃體切除手術(shù)，但風(fēng)險較大。所幸的是，我院趙培泉主任在多年的臨床探索中創(chuàng)新和改良了多種手術(shù)方式，如兩切口眼內(nèi)激光、24G留置針鞏膜外放液等，這些方法極大的提高激光治療的成功率，減少治療次數(shù)，也為嚴(yán)重的晚期病例提供了相對安全有效的治療方案。 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世紀(jì)40年代，高濃度氧氣的支持提高了早產(chǎn)兒的存活率，卻導(dǎo)致一些孩子失明。ROP特定發(fā)生于低胎齡、低出生體重兒，有明確的吸氧史，主要病理過程為視網(wǎng)膜缺血至發(fā)育遲緩，代償性導(dǎo)致血管發(fā)育異常、血管增生，繼續(xù)進(jìn)展則會導(dǎo)致牽引性視網(wǎng)膜脫離。隨著危重早產(chǎn)兒成活率的不斷提高，目前ROP是嬰幼兒致盲的首要原因：早產(chǎn)兒中的發(fā)生率高達(dá)為13.7%；在我國，每年出生的130萬早產(chǎn)兒中約有18萬發(fā)生ROP。ROP早期隱蔽，發(fā)展快，至白瞳癥的發(fā)生已是晚期的視網(wǎng)膜增殖甚至脫離。 對已確診ROP的患兒，早期使用激光治療、眼內(nèi)抗新生血管藥物注射和晚期的手術(shù)治療——不同時期的ROP患者均有比較明確的治療方案。但治療越晚，視功能恢復(fù)情況越差。因此，防患于未然則尤為重要。 2014年更新的《中國早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查指南(2014)》建議： 出生體重＜2000g，或出生孕周＜32周的早產(chǎn)兒和低體重兒需行眼底病變篩查，隨診直至周邊視網(wǎng)膜血管化； 對患有嚴(yán)重疾病或有明確較長時間吸氧史、兒科醫(yī)師認(rèn)為比較高危的患者，可適當(dāng)擴(kuò)大篩查范圍。首次檢查應(yīng)在產(chǎn)后4～6周或矯正胎齡31-32周進(jìn)行。規(guī)范氧療、規(guī)范篩查、早期治療，可以有效的預(yù)防ROP進(jìn)展，預(yù)防致盲。 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一類視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常性疾病，主要病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜發(fā)育不全導(dǎo)致周邊部視網(wǎng)膜無血管灌注，血管走行異常和滲出。FEVR在兒童致盲性眼病中約占13-16%，具有典型的家族遺傳性。目前已發(fā)現(xiàn)KIF11等多個突變基因，涉及常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖遺傳等多種遺傳方式。FEVR多為雙眼發(fā)病，臨床表型差異很大。輕者可無明顯癥狀而漏診，中重者則多有視網(wǎng)膜新生血管生成，出現(xiàn)視網(wǎng)膜皺襞、黃斑異位、視網(wǎng)膜脫離甚至瞳孔膜閉眼前節(jié)消失，此時多已出現(xiàn)白瞳癥，喪失視功能。在同一突變家系中，子代與親代臨床表型可能相差甚遠(yuǎn)；對于同一個體而言, 雙眼病變程度也多不相同，可能一只眼表現(xiàn)為完全性視網(wǎng)膜脫離, 而另一只眼無明顯臨床癥狀。 FFA在早期FEVR患者的臨床應(yīng)用中有確診價值，有陽性FEVR家族史、同時基因檢測陽性者則可明確診斷。與ROP的治療原則相似，F(xiàn)EVR早期出現(xiàn)滲出、新生血管時采用激光光凝治療能有效控制病情的進(jìn)展；對已發(fā)生視網(wǎng)膜脫離、瞳孔膜閉、繼發(fā)性青光眼等晚期病變的患兒則需行玻璃體手術(shù)治療。 “FEVR就在身邊，F(xiàn)EVR伴隨一生”。由于其顯著的家族遺傳性，對無癥狀家庭成員的篩查是早期發(fā)現(xiàn)FEVR的重要途徑；同時FEVR是一種終身性疾病，治療后亦可趨于活動，因此強(qiáng)調(diào)長期、終身復(fù)查，預(yù)防FEVR的發(fā)生發(fā)展，仍然任重而道遠(yuǎn)。 白瞳癥的鑒別對于一名眼科醫(yī)生而言，無論是學(xué)生階段的考試，還是在臨床工作中的診斷都是非常重要的內(nèi)容。除上述疾病外，犬弓蛔蟲病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁癥、葡萄膜炎等也均可能出現(xiàn)白瞳癥表現(xiàn)。 留給寶爸寶媽的，首先是對小兒眼病的高發(fā)性和復(fù)雜多樣性有一個大致概念，同時對以上多種相關(guān)因素，例如早產(chǎn)低體重、家族史、對側(cè)眼情況等等引起充分的警惕，從而重視新生兒眼病篩查，做到“防患于未然”；而當(dāng)發(fā)現(xiàn)白瞳癥時，則能有意識的及時就醫(yī)，盡快明確診斷并予以有效治療做到“及時止損”，控制病情的繼續(xù)發(fā)展。 新華醫(yī)院成立于1958年，在國內(nèi)眼科界和兒科界享有較高的學(xué)術(shù)地位。眼科學(xué)科帶頭人趙培泉教授是目前國內(nèi)小兒及成人視網(wǎng)膜疾病的資深專家，為國際早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變分類委員會（ICROP）委員，海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會眼科學(xué)專委會小兒視網(wǎng)膜學(xué)組組長，是國內(nèi)極少數(shù)開展小兒玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)的專家之一。在國內(nèi)率先開展早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查和診治工作，創(chuàng)建了中國第一個早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查培訓(xùn)中心。新華醫(yī)院眼科近年來初步建成了小兒視網(wǎng)膜疾病的基因診斷平臺，目前是國內(nèi)小兒視網(wǎng)膜疾病診治的集散中心。趙培泉教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊進(jìn)行的中國小兒視網(wǎng)膜疾病診療規(guī)范的興起與推廣的項目獲得了近五年（2009-2013）中國眼科十大研究進(jìn)展之一的榮譽(yù)。