低血鉀性周期性麻痹

低鉀血癥型周期性麻痹是以骨骼肌周期性發(fā)作弛緩性麻痹及發(fā)作時(shí)血清鉀降低為特征的肌肉疾病，有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。

本病好發(fā)于 20 ~ 40 歲人群，男性多于女性。

主要癥狀有四肢無力、癱瘓。

基本病因

本病發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

• 原發(fā)性低血鉀型周期性麻痹：為遺傳性疾病，常為常染色體顯性遺傳。1q31-q32 染色體上的基因突變，導(dǎo)致編碼骨骼肌鈣通道 α-1 亞單位出現(xiàn)錯(cuò)誤，引起發(fā)病。

• 繼發(fā)性低血鉀型周期性麻痹：
  繼發(fā)于甲狀腺功能亢進(jìn)、醛固酮增多癥、17α- 羥化酶缺乏癥、鋇中毒、攝食甘草酸（甘草中含一種鹽皮質(zhì)激素活性物質(zhì)）及濫用甲狀腺激素等。

  慢性腎臟疾病及腎上腺功能不全的病人，大量應(yīng)用利尿劑、通瀉劑導(dǎo)致鉀丟失病人也可出現(xiàn)繼發(fā)性低鉀性無力。

危險(xiǎn)因素

• 常有過度勞累、劇烈運(yùn)動(dòng)、情緒激動(dòng)、酗酒、寒冷、飽餐尤其進(jìn)食過量碳水化合物等誘因。
• 還可能出現(xiàn)的誘因包括感染、創(chuàng)傷、情緒激動(dòng)、焦慮、使用胰島素、激素、大量葡萄糖等藥物。

典型發(fā)作常出現(xiàn)在后半夜或凌晨，主要癥狀有四肢無力、癱瘓。

典型癥狀

• 可出現(xiàn)輕度或嚴(yán)重的肢體無力，常常對稱出現(xiàn)，下肢常最先出現(xiàn)癥狀，后發(fā)展為上肢肌肉及軀干肌肉，頭面部與咽喉部肌肉常不出現(xiàn)癥狀。
• 肌無力癥狀可在數(shù)小時(shí)內(nèi)逐漸進(jìn)展至高峰，嚴(yán)重時(shí)可完全不能活動(dòng)，
• 持續(xù)時(shí)間不等，數(shù)小時(shí)至數(shù)日。發(fā)作的頻率不等，多為數(shù)周或數(shù)月一次。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 繼發(fā)性低血鉀型周期性麻痹還會(huì)出現(xiàn)原發(fā)病因的表現(xiàn)，如甲亢引起的心率快、多汗、突眼等。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有:

• 可因肌無力增加跌倒風(fēng)險(xiǎn)。
• 嚴(yán)重時(shí)可累及呼吸肌，導(dǎo)致呼吸困難，甚至呼吸衰竭。
• 少數(shù)情況由于血鉀過低，可誘發(fā)致死性心率失常。

• 原發(fā)性低血鉀性周期性麻痹：屬于遺傳性疾病，因此無有效的預(yù)防方法，但生活上及飲食上避免發(fā)作誘因可有效預(yù)防疾病發(fā)作。
• 繼發(fā)性低血鉀性周期性麻痹：早期診治原發(fā)疾病有助于預(yù)防發(fā)作。

本病主要依靠血液檢查、神經(jīng)電生理檢查、心電圖、基因檢測等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血液學(xué)檢測：包括血鉀、甲功、激素等，評估發(fā)作時(shí)血鉀情況，排除繼發(fā)性周期性麻痹相關(guān)因素。
• 神經(jīng)電生理：包括肌電圖、F 波、神經(jīng)傳導(dǎo)速度，有助于鑒別周期性麻痹與吉蘭巴雷綜合征等。
• 心電圖：低鉀血癥時(shí)可能出現(xiàn)心電圖改變。
• 基因檢測：對于原發(fā)性周期性麻痹，尤其是有家族病史者，應(yīng)進(jìn)一步行基因檢測明確發(fā)病基因。
• 誘發(fā)試驗(yàn)：在發(fā)作間期就診者由于診斷不明，可使用口服葡萄糖、運(yùn)動(dòng)、藥物等方法誘發(fā)出血鉀水平的變化觀察有無肌無力出現(xiàn)。但由于血鉀對心率的潛在影響，目前已很少開展。

原發(fā)性低血鉀性周期性麻痹的治療原則為發(fā)作期及時(shí)緩解癥狀，緩解期預(yù)防發(fā)作。

繼發(fā)性低血鉀性周期性麻痹的治療原則為積極治療原發(fā)疾病。

治療方法主要包括藥物治療和其他治療。

藥物治療

• 急性發(fā)作的治療
  可頓服 10% 氯化鉀或 10% 枸櫞酸鉀 20 ～ 50 ml，隔 2 ～ 4 小時(shí)再用一次直至好轉(zhuǎn)，病情好轉(zhuǎn)后逐漸減量，需注意避免高血鉀。

  重癥者可用 10% 氯化鉀 10 ～ 15 ml 加入 500 ml 輸液中靜脈滴注，并口服氯化鉀。

• 緩解期預(yù)防發(fā)作
  可長期每日口服含氯化鉀 5 ～ 10 g 的無糖水溶液。

  無效時(shí)可給低碳水化合物、低鈉( 160 mmol/d)、高鉀飲食和緩釋鉀制劑，平時(shí)少食多餐，避免飽餐、寒冷、酗酒和過勞等。

其他治療

• 原發(fā)病的治療：繼發(fā)性低血鉀性周期性麻痹以治療原發(fā)疾病為主。根據(jù)不同原發(fā)病采取相應(yīng)治療措施。
• 支持治療：若有呼吸困難，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行人工呼吸、吸氧等治療。

• 平素應(yīng)增加含鉀豐富的食物攝入，如香蕉、橘子、菠菜、肉類等。
• 避免攝入過多碳水化合物，如含淀粉過多的食物、含糖分過多的飲料。
• 少食多餐，避免進(jìn)餐過飽。

• 需避免進(jìn)食過飽、過度勞累、劇烈運(yùn)動(dòng)、酗酒、寒冷環(huán)境刺激等。
• 保持情緒平和，避免情緒激動(dòng)。
• 勿隨意使用激素、葡萄糖、利尿劑等，如需使用還應(yīng)適當(dāng)補(bǔ)鉀。
• 定期復(fù)查。

本病可反復(fù)發(fā)作，多數(shù)情況下預(yù)后良好，嚴(yán)重者常死于心力衰竭或因累及呼吸肌發(fā)生呼吸肌麻痹窒息而死亡。

一般隨著年齡增長，尤其是中年后有發(fā)作減少的趨勢，也有發(fā)展為永久性疾病的可能。