腎的先天性畸形

一、概述 重復(fù)腎是較常見的腎、輸尿管先天畸形。所謂的重復(fù)腎，是指一個腎有2個腎盂腎盞系統(tǒng)（圖1），分別連接兩條輸尿管。重復(fù)腎可為單側(cè)，亦可雙側(cè)。單側(cè)畸形比雙側(cè)畸形多6倍。重復(fù)腎多數(shù)融合為一體，有共同的被膜，表面有一淺溝。重復(fù)腎完全分開者，甚為少見 。腎盂、輸尿管上端及血管分開，亦有各自的腎盂、輸尿管和血管。重復(fù)腎、重復(fù)輸尿管多同時存在，重復(fù)輸尿管可為完全型，亦可為不完全型（圖2），可開口于膀胱內(nèi)，亦可異位開口于尿道、前庭或陰道。發(fā)病率約1/9000。 圖1 正常腎盂腎盞系統(tǒng) 圖2 重復(fù)腎 二、病因與病理 1. 病因 在正常的人胚胎發(fā)育過程和咋弄，胚胎發(fā)育到第6周 時，中腎管末端通入泄殖腔處，向背側(cè)突出一小的盲管，稱輸尿管芽。輸尿管芽迅速成長，其頂端為原始的狀如蠶豆?fàn)钌竽I組織所包，。輸尿管芽發(fā)育成腎盂，分支形成腎盞、再分支形成小盞、集合管。如果輸尿管芽主干分支過早，則形成重復(fù)的輸尿管畸形。輸尿管芽分支的高低及多少，可決定形成完全或不完全，雙重或多支輸尿管畸形。重復(fù)輸尿管常伴發(fā)重復(fù)腎。 2. 病理 重復(fù)腎結(jié)合為一體，較正常腎為大，兩腎常上、下排 列，少有左、右或前、后排列者，少有完全分開者。上、下兩腎時，上腎較小，有1個腎盞，下腎較大，有2個腎盞。與其相接連的輸尿管為完全型的雙重輸尿管，則與下段腎相連的輸尿管，在輸尿管口之正常位置入于膀胱，上段腎則在較正常輸尿管入膀胱位置之下方、膀胱三角區(qū)內(nèi)入于膀胱。在男性，于后尿道、精阜、精囊處開口。在女性則可于尿道、前庭、陰道等處開口。下段的腎是屬于正常的腎，上段屬于異?；蚨嘤嗟哪I。如上段的腎形態(tài)常不正常，常有積水、結(jié)石、結(jié)核等合并癥，約50%有合并癥，可影響腎功能。下段的腎不論在形態(tài)及功能方面，都符合正常腎的結(jié)構(gòu)。 三、分型 重復(fù)腎分為3型。 1. 發(fā)育型 重復(fù)腎發(fā)育好，實質(zhì)厚。 2. 積水型 重復(fù)腎外形變大，腎盂擴張、積水，腎實質(zhì)薄；可伴 輸尿管擴張、積水，梗阻部位多在輸尿管膀胱連接處或腎盂輸尿管連接處。 3. 發(fā)育不良型 腎體積明顯變小，腎實質(zhì)少，部分呈囊泡狀。 四、臨床表現(xiàn) 多數(shù)重復(fù)腎無特殊臨床癥狀，多數(shù)是偶爾發(fā)現(xiàn)。多數(shù)是因為腎及輸尿管積水被發(fā)現(xiàn)。嬰兒中常見有泌尿道感染。 1.泌尿道感染 膀胱輸尿管反流或輸尿管梗阻，都可引起泌尿 道感染。可為無癥狀菌尿，也可出現(xiàn)發(fā)熱，嚴(yán)重者可出現(xiàn)敗血癥。 2.尿失禁 輸尿管開口異位于括約肌遠(yuǎn)端，可出現(xiàn)尿滴瀝。多見于女孩。 3.尿潴留 如果有輸尿管末端巨大囊腫擋住膀胱出口，可出現(xiàn)機械梗阻，發(fā)生尿潴留或充盈性尿失禁。 4.腹部包塊 繼發(fā)于梗阻的巨大腎積水。 5.睪丸附睪炎 男孩的輸尿管開口異位于生殖道所致。 6.生長發(fā)育遲緩 反復(fù)你泌尿道感染、慢性消耗等，可導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。 五、影像診斷 重復(fù)腎影像有3大特點。 1. 雙腎盂伴上腎盂擴張，下腎盂正常。 2. 輸尿管擴張。 3. 輸尿管囊泡狀囊腫。 6.如輸尿管異位開口于尿道，則須行尿道鏡檢查。 處理原則 孕期發(fā)現(xiàn)重復(fù)腎后，除定期超聲隨訪外，無需特殊處理。出生后無癥狀者不予干預(yù)，隨訪觀察。根據(jù)患兒具體情況，對癥治療。必要時，可手術(shù)治療。

小兒腎發(fā)育不良是指組織學(xué)上具有胚胎結(jié)構(gòu)的分化不良，多為單側(cè)發(fā)病。如果整個腎發(fā)育不良，以囊腫占優(yōu)勢，則稱為多房性腎囊性變。腎失去正常形態(tài)，被大小不等的多個囊樣結(jié)構(gòu)所替代，體積可大可小，外觀像一堆葡萄，看不到正常腎組織。囊壁薄而透明，彼此互不相通。 臨床癥狀有腹部包塊、腹痛、泌尿系感染等。泌尿系B超結(jié)合CT或MR可診斷，進一步腎核素掃描提示患腎無功能。手術(shù)治療以切除患腎為主。手術(shù)方式多采用微創(chuàng)治療，目前較多的是采用腹腔鏡手術(shù)治療，下面是一例我院采用的腹腔鏡手術(shù)治療一例腎發(fā)育不良，腎核素提示患腎無顯影，無功能，臨床上因腹痛后發(fā)現(xiàn)患腎病變。 高醫(yī)生的兒童泌尿?qū)？崎T診設(shè)在兒童院區(qū)（越秀區(qū)人民中路318號）門診大樓3樓，外科門診3號診室，每周六下午兩點到五點，如有病情需求，可前往就診咨詢，如屬小兒泌尿?qū)？萍膊?，掛號困難，可網(wǎng)上咨詢后，適當(dāng)給予加號看診。

重復(fù)腎重復(fù)輸尿管是小兒泌尿系統(tǒng)常見的問題，以往的觀念一般建議做上腎上輸尿管的切除，但近幾年保腎手術(shù)的上下輸尿管吻合越來越多地被采用，手術(shù)創(chuàng)傷小，恢復(fù)理想，更重要的是保留了相當(dāng)部分的腎單位。當(dāng)然保腎有嚴(yán)格的指征，上腎發(fā)育比較好，沒有反復(fù)感染和膿腎，上輸尿管增厚不顯著等。近3年我做的保腎手術(shù)都恢復(fù)的很好。

正常腎臟的構(gòu)造有點類似我們住的房子，許多的房間通過一個公用的走廊連在一起，不同之處是多數(shù)房間不在一個平面上，而是一個立體構(gòu)造。這些房間醫(yī)學(xué)上稱為腎盞，一般來說，房間多是單間構(gòu)造，但是有些人，一個房間或多個房間會連著一個或幾個套間，醫(yī)學(xué)上稱為腎盞憩室。這種套間開門位置通常比較隱蔽，而且比較小。由于腎臟內(nèi)的房間是尿液排泄的管道，因此房門小會造成尿液流出不暢。尿液淤積會導(dǎo)致局部鼓包，引起腰部不適。有時還會繼發(fā)感染。尿液的長期淤積還會導(dǎo)致另外一個常見的泌尿系疾病，那就是腎結(jié)石。套間內(nèi)的結(jié)石處理起來比一般腎結(jié)石的處理要復(fù)雜，理想的處理方法是去除結(jié)石的同時對房門進行改造，拓寬房門促進尿液排泄，減少淤積，有助于緩解癥狀，并減少結(jié)石形成，但這比較難。

近日，8歲女童欣欣(化名)在濰坊市中醫(yī)院泌尿外科做了一臺3D腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，原因是她的體內(nèi)長了3個腎。多長一個腎該怎么辦呢？ 1周前，8歲的女童欣欣開始不明原因出現(xiàn)腰痛，家人陪她來到濰坊市中醫(yī)院泌尿外科就診，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，欣欣居然有三個腎！多出來的那個腎位于她的左腎上方，比正常腎臟略小，已經(jīng)出現(xiàn)嚴(yán)重的積水，幾乎喪失了功能。正常情況下，腎臟產(chǎn)生的尿液通過輸尿管向下流進膀胱，尿液在膀胱內(nèi)儲存積聚后再排出體外。可是欣欣第三顆腎臟“配套”的那根輸尿管與膀胱連接部末端太狹窄，以致尿液排出不暢，日積月累引起了嚴(yán)重的腎積水，這個腎臟已擴張成一個“氣球”般的“皮囊”，積滿了尿液；輸尿管也從正常的筷子般粗細(xì)，擴張到了火腿腸那么粗，并且嚴(yán)重迂曲。泌尿外科主任王永傳博士分析：由于多余的重復(fù)腎已經(jīng)喪失功能，不及時處理則可能引起感染、疼痛等并發(fā)癥，因此須盡快切除。欣欣的家人聽說要“動刀”，感到十分的不安，這只是一個八歲的孩子??！留下手術(shù)疤痕怎么辦？身體會不會受影響？王永傳博士耐心地為家人講解他們過硬的微創(chuàng)技術(shù)，表示并不需要大創(chuàng)傷，也不會影響孩子的身體健康。聽到王博士的解釋，欣欣的家人放了心，心里懸著的石頭也終于落地。泌尿外科專家團隊經(jīng)過縝密的術(shù)前準(zhǔn)備，成功地為欣欣實施了3D腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)。主刀醫(yī)師王永傳博士在欣欣的腰部精巧的打了4個小洞，借助3D腹腔鏡順利地切除了她多余的腎臟和輸尿管。術(shù)后的第四天，欣欣康復(fù)了，家人問她還疼嗎？小姑娘用力搖搖頭，臉上露出了天真燦爛的笑容。 為什么有人會多長一個腎呢？王永傳博士說，像欣欣這樣多長的一個腎臟叫做“重復(fù)腎”。正常情況下人體左右兩側(cè)各只有一個腎，在胎兒期發(fā)育過程中會出現(xiàn)一側(cè)有兩個腎的情況，屬于先天畸形，發(fā)生率約為1500:1。實際上，多長一個腎的病例并不少見，女孩居多，具體原因不明確。重復(fù)腎的出現(xiàn)往往會合并重復(fù)輸尿管，有的患者重復(fù)輸尿管下端開口部位異常，如異位于外陰前庭、陰道等部位，還會出現(xiàn)持續(xù)漏尿現(xiàn)象。因此建議患兒出現(xiàn)腰痛、漏尿等癥狀時及時到醫(yī)院就診，以便盡早發(fā)現(xiàn)和避免病變。多長一個腎一定要切除嗎？王永傳博士說，不是所有的重復(fù)腎都需要治療或切除，只有當(dāng)多余的腎出現(xiàn)嚴(yán)重積水、血尿、腰痛，或者反復(fù)發(fā)生泌尿系統(tǒng)感染等癥狀，才需要手術(shù)切除或者輸尿管再植。山東省濰坊市中醫(yī)院（東院區(qū))醫(yī)院地址：山東省濰坊市高新區(qū)寶通東街11166號（寶通東街與濰縣中路交叉路口西南角）門診位置：濰坊市中醫(yī)院（東院區(qū)）門診樓4層?xùn)|區(qū)病房位置：濰坊市中醫(yī)院（東院區(qū)）病房樓7層?xùn)|區(qū)

胚胎發(fā)育階段，如果出現(xiàn)了血液供應(yīng)障礙或腎胚基發(fā)育不良，就易引起腎發(fā)育不全。腎發(fā)育不全也稱為小腎畸形，是指腎體積小于正常50%以上，但腎單位的發(fā)育及分化是正常的，輸尿管亦正常。陳雙全醫(yī)生門診時間：每周五下午（普泌），每周六下午（男科）。地址：四川省南充市順慶區(qū)—茂源南路1號—川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院—泌尿外科

單腎指的是先天就一個腎臟，或因為某些疾病切除了一個腎臟，如腎臟腫瘤，腎結(jié)核，就剩下一個腎臟在工作。 1、嚴(yán)格控制血壓：高血壓是對腎臟最主要的傷害因素，可以導(dǎo)致高灌注，高濾過，高壓力，單腎患者應(yīng)嚴(yán)格控制血壓140/90mmHg以下，最好130/80mmHg以下，避免使用ACEI/ARB降壓藥物。 2、少吃鹽：鹽攝入多會導(dǎo)致高血壓，水腫加重，增加腎臟負(fù)擔(dān)。 3、低脂、適量蛋白飲食：高蛋白飲食對腎臟也是一個負(fù)擔(dān)，因此避免攝入過多肉食、海鮮等高蛋白類食物。 4、嚴(yán)格控制高血糖、高血脂和高尿酸：三者都對腎臟有直接的損害。 5、避免使用對腎臟有損害的藥物，如止痛藥、腎毒性抗生素、腎毒性中藥和不明成分的保健品。 6、定期體檢：定期進行尿常規(guī)及腎功能，腹部超聲檢查。3個月查一次。 7、預(yù)防感冒，不要憋尿，預(yù)防泌尿系感染！ 8、不要劇烈運動個高強度健身，警惕橫紋肌溶解加重腎損害！

菲菲今年4歲，是一個乖巧可愛的女孩。但有個問題一直困擾著菲菲的媽媽，菲菲從小便有尿床的壞毛病。媽媽聽同事說孩子年齡小，尿床很常見，便沒有太在意。今年菲菲開始上幼兒園了，但依然有尿床的習(xí)慣。而且菲菲的媽媽發(fā)現(xiàn)她的內(nèi)褲總是濕的，而菲菲哭著告訴媽媽她不是故意的。媽媽一邊安慰自己的女兒，一邊很擔(dān)心這究竟是怎么回事。于是媽媽帶菲菲來到了醫(yī)院，醫(yī)生建議菲菲做一個腎臟B超。結(jié)果顯示：左側(cè)腎臟雙腎盂、雙輸尿管，上腎輕度積水。醫(yī)生接下來讓菲菲做了靜脈尿路造影、泌尿系CT檢查，結(jié)果顯示左側(cè)重復(fù)腎畸形伴輸尿管口異位開口。菲菲的媽媽咨詢了醫(yī)生一些問題，什么是重復(fù)腎？為什么會出現(xiàn)尿失禁的現(xiàn)象？重復(fù)腎有哪些臨床表現(xiàn)呢？重復(fù)腎可以不治療嗎？重復(fù)腎對身體危害大嗎？重復(fù)腎手術(shù)后還能正常生活嗎？對于這種種問題，醫(yī)生非常耐心而詳細(xì)的向菲菲媽媽進行了解答。菲菲的媽媽聽了醫(yī)生的答案后，情緒才開始穩(wěn)定下來。之后醫(yī)生給菲菲進行了更為全面的檢查與評估，并建議菲菲接受手術(shù)治療，最后菲菲的媽媽同意做手術(shù)，將重復(fù)的腎臟部分及相應(yīng)的輸尿管切除。術(shù)后菲菲恢復(fù)良好。菲菲的媽媽把這整個過程用DV記錄了下來，這便成為了菲菲成長路上的一部分。1、什么是重復(fù)腎？重復(fù)腎是一種先天性疾病，指一腎分為上、下兩部，各有一套獨立的腎盂和輸尿管，額外的輸尿管可開口于膀胱，也可以開口于其他部位，如尿道、陰道等，形成輸尿管異位開口。重復(fù)腎可僅發(fā)生單側(cè)，亦可發(fā)生雙側(cè)，且左側(cè)多于右側(cè)。重復(fù)腎畸形的發(fā)生率比較低，通常多見于兒童，且女多于男，男女比例約為1:2。2、為什么會出現(xiàn)尿失禁的現(xiàn)象？重復(fù)腎患者只有在伴有輸尿管開口異位時才會出現(xiàn)尿失禁現(xiàn)象。部分患者重復(fù)腎的輸尿管沒有像正常輸尿管那樣連接在膀胱，而是與尿道相連，其產(chǎn)生的尿液由輸尿管直接進入尿道，于是在沒有排尿意識的情況下，出現(xiàn)尿液流出的現(xiàn)象。3、重復(fù)腎有哪些臨床表現(xiàn)呢？對于大部分重復(fù)腎畸形患者，一般無特異臨床表現(xiàn)。常見的臨床癥狀包括尿路感染、腰部疼痛、腎積水、尿失禁、排尿困難等，有時會出現(xiàn)其他合并癥，可見腎盂腎炎、腎結(jié)石、腎結(jié)核等。重復(fù)腎所致重復(fù)輸尿管而引起腎積水，部分患者可在腹側(cè)部發(fā)現(xiàn)包塊。4、重復(fù)腎可以不治療嗎？重復(fù)腎畸形無臨床癥狀者且雙腎功能良好者，無需治療。如果重復(fù)腎畸形的上半腎積水、感染、伴異位輸尿管開口或輸尿管囊腫則考慮行手術(shù)治療。5、重復(fù)腎對身體危害大嗎？重復(fù)腎畸形本身對身體沒有什么危害，但如果出現(xiàn)相應(yīng)的并發(fā)癥后，則對身體有危害。所以定期復(fù)查，早期發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，早期治療并發(fā)癥非常重要。常見的并發(fā)癥有尿路感染、腎積水、腎功能不全等。6、重復(fù)腎手術(shù)后還能正常生活嗎？手術(shù)是將重復(fù)腎畸形中的無功能或萎縮上半腎完全切除，可治愈重復(fù)腎畸形。術(shù)后患者能像正常人一樣生活，生長發(fā)育不受影響。但是應(yīng)該堅持隨訪，定期復(fù)查B超、磁共振、CT、腎功能水平檢查等。小提示哪些檢查可以診斷重復(fù)腎：超聲檢查簡便、經(jīng)濟、無創(chuàng)傷，可以描述重復(fù)腎大小、形態(tài)等，是診斷重復(fù)腎的首選方法靜脈尿路造影可以檢查腎功能水平，但是對于部分患者可能存在顯影不良的問題泌尿系CT可以較為準(zhǔn)確地顯示重復(fù)腎的腎盂和輸尿管，敏感性最佳，同時判斷是否存在泌尿系梗阻，以及有助于確定重復(fù)腎的輸尿管開口是否正常磁共振水成像檢查敏感性好，而且是一種無創(chuàng)性檢查，適合不宜行尿路靜脈造影的患者，但價格貴知識欄重復(fù)腎可能會遺傳。據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，重復(fù)腎可能是常染色體顯性遺傳。同時，重復(fù)腎與環(huán)境因素、胚胎發(fā)生有關(guān)。胚胎早期發(fā)育至第四周時，輸尿管、集合系統(tǒng)逐漸形成，若此時孕婦受到外界因素刺激，如病毒感染、吸煙、酒精、藥物、毒品等，胎兒的發(fā)育則會受到影響，從而導(dǎo)致重復(fù)腎、重復(fù)輸尿管畸形。本文節(jié)選自湘雅醫(yī)院 王龍 副教授參編的相關(guān)泌尿外科專著。