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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 36歲高齡，NT正常，無創(chuàng)，低風(fēng)險(xiǎn)。 就是高齡的媽媽呢，比較容易出現(xiàn)的染色體異常是213T183體和133T無創(chuàng)對于這三個(gè)染色體異常的準(zhǔn)確率是很高的，尤其對于二十一三體，它是能夠達(dá)到99.99%的，其實(shí)有些檢測機(jī)構(gòu)已經(jīng)達(dá)到了99.999%。 99.999對五個(gè)九啊，嗯嗯，這個(gè)三個(gè)染色體異常里邊213體是咱們最需要篩出來的，因?yàn)檫@213體的孩子咱們在馬上有可能能看到是吧，因?yàn)樗芑畹阶阍拢?13體那個(gè)二一號染色體它相對短一些，他帶的遺傳物質(zhì)少點(diǎn)，所以它能活，你像二十二十二號在他邊上，那二十二三體就特大，22號要多一條早孕就胎停就流產(chǎn)了啊，然后十八三體和十三三體呢，是能夠活到做洋穿的這個(gè)時(shí)間有可能。 但是他活不到足月，很少活到足月，有個(gè)別活到足月的基本也一兩歲就夭折了，因?yàn)樗麜?huì)比較嚴(yán)重的這個(gè)結(jié)構(gòu)異常，心臟病啊，什么氣膨出啊，嗯，還有就是當(dāng)早十二三周可能就NT后啊，這些都會(huì)有可能有這些問題的，所以很早呢就會(huì)這個(gè)選擇掉了，嗯，所以我們最主要是要把213D給篩出來，那無創(chuàng)的準(zhǔn)確率是能到百分之九九點(diǎn)九九的哈，啊，所以單純高齡的這種。 呃，可以先做這個(gè)無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)DNA如果是高風(fēng)2023年04月13日
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 36周歲是按中國的產(chǎn)前診斷常規(guī)預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲是一個(gè)呃高齡，然后是一個(gè)獨(dú)立的產(chǎn)前診斷的指征，產(chǎn)前診斷的意思就是要確診孩子有沒有染色體異常，那咱們做的話呢，是一般是做羊穿的，把羊水取出來之后去做染色體核型分析啊，所以36周歲是一個(gè)羊穿的值周。 然后現(xiàn)在呃，一零年的時(shí)候，呃無創(chuàng)D這個(gè)應(yīng)用于臨床了，所以后邊出了一個(gè)D，用用人群的一個(gè)專家共識(shí)，那在這里邊說呢，對于36呃，35到39歲這部分人群，如果要是之前NT超聲是正常的，也沒有其他的高危的指征的話，可以知行選擇先做無創(chuàng)DNA的篩查，這個(gè)是有一個(gè)相關(guān)的指南的，因?yàn)檫姥芯堪l(fā)現(xiàn)呢，對于35到39歲這部分胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)和這個(gè)。 這個(gè)做穿刺啊，胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)比其實(shí)是低的啊，所以就是說有沒有必要冒著這個(gè)胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)去做這個(gè)羊水穿刺啊，其實(shí)對于三擾到39歲這部分人是有點(diǎn)虧的啊，但是中國的產(chǎn)業(yè)診斷常規(guī)它一直沒有改呀，所以所以咱們，呃，就包括醫(yī)院肯定你產(chǎn)檢的時(shí)候，一看你35歲以上都會(huì)常規(guī)跟你交代做羊穿的問題啊，所以這個(gè)牽扯到媽媽們來執(zhí)行選擇了，媽媽執(zhí)行選擇的話，大家可能覺得有有糾結(jié)，但實(shí)際上每個(gè)媽媽都做出了她認(rèn)為認(rèn)為好的一個(gè)選擇，其2023年04月13日152
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 39歲預(yù)產(chǎn)期生孩子年齡40歲，NT2.5無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)，需要做NF檢查和羊穿嗎？ 嗯，本身高齡其實(shí)是可是應(yīng)該直接做羊穿的，但是高齡呢，主要是跟二十一十八十三這三個(gè)染色體異常有關(guān)系，如果無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)的話，就大概率的這三個(gè)染色體是沒事兒的。 呃，是概率是低的啊，所以這個(gè)就是執(zhí)行選擇了，應(yīng)該直接做樣串啊，然后NT是2.5，看什么運(yùn)周啊，然后這個(gè)可能是大于第九十五百分位嘛，其實(shí)兩個(gè)。 嗯，兩個(gè)u nt厚一些，然后又高齡的話，建議是做羊穿的，NF的話呢，也可以做NF，大概是16周，在18周這個(gè)時(shí)間做。 嗯，如果要是NF正常，可能相對偏樂觀，如果要是NF還厚更厚的話，那就更積極一點(diǎn)，就建議做這個(gè)羊穿了就考慮染色異常的風(fēng)險(xiǎn)還是高的，還有就是如果要有那些結(jié)比較嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常，在做NF的時(shí)候其實(shí)也能看。 嗯。2023年03月16日89
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吳怡主任醫(yī)師 中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院 產(chǎn)前診斷中心 可以不做姑娘。 你中級唐篩是高風(fēng)險(xiǎn)我知道，但你無創(chuàng)是低風(fēng)險(xiǎn)了，至少你的無創(chuàng)你應(yīng)該確保是在國家允許的這些平臺(tái)之內(nèi)，不要自己去找個(gè)小公司做啊，這個(gè)準(zhǔn)確率不高的，如果是在正規(guī)醫(yī)院做的，正規(guī)的這個(gè)無創(chuàng)出來的是低風(fēng)險(xiǎn)，那么它的準(zhǔn)確率應(yīng)該是在95%-98%之間，所以呢，大概率是不需要再做羊水穿刺了，后續(xù)呢，再再看一下那個(gè)我們說的什么那個(gè)。 超聲超聲，看看有沒有結(jié)構(gòu)的問題，如果有結(jié)構(gòu)問題，你還是要做的。當(dāng)然我在這里也必須提醒你，無創(chuàng)不是100%，無創(chuàng)對二十一三題準(zhǔn)確率已經(jīng)很高了，但是我們也曾經(jīng)看到過漏診，就是你可能一兩年會(huì)看到個(gè)吧，一一兩個(gè)這種漏診，這真的是很少見，但是總歸也是有的啊。 側(cè)腦是9.53，尖瓣反流二十四周，股骨長38，股骨有點(diǎn)短了喲姑娘。2023年03月04日84
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 嗯，NT2.5無創(chuàng)加NF可以嗎？ 嗯，NT2.5，如果是大于第九十五百分位的話，這個(gè)是一個(gè)做產(chǎn)前診斷的這個(gè)指證，產(chǎn)前診斷就是做，呃，一般2.5的話，95%的概率孩子是沒事的，5%的概率是有問題的，但是即便是5%，其實(shí)你要也也也是屬于比較高的了。 無創(chuàng)能解決99%的問題，就是你即便無創(chuàng)是低風(fēng)險(xiǎn)，你就可以還有1%你是解決不了的，所以做不做這個(gè)洋船。 楊川呢，就是一個(gè)確診的檢查嘛，這個(gè)就看你是接受無創(chuàng)的準(zhǔn)確率呀，還是說這個(gè)就怕孩子有那1%的問題就要查清楚啊，那從醫(yī)學(xué)指證上來說，是建議做羊水穿刺的，當(dāng)然羊穿是個(gè)有創(chuàng)的操作，0.5%左右胎死宮內(nèi)和流產(chǎn)的這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)大部分也是沒事兒的啊。 所以這個(gè)是一個(gè)知情選擇，醫(yī)學(xué)上是建議做啊，但是呃，做和不做都有相關(guān)的一個(gè)利和弊，就看媽媽爸爸兩個(gè)人商量選擇哪個(gè)了啊。2023年03月02日80
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華人意副主任醫(yī)師 中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院 產(chǎn)前診斷中心 羊水穿刺安全嗎？啊，那么為了為了穿刺這個(gè)問題我再回答一下，羊水穿刺呢，是應(yīng)該說是一個(gè)我們所有的介入產(chǎn)前診斷里面最最最最安全的一種操作，那么呃，楊川的話呢，它的一個(gè)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，它的發(fā)生率在我們中心呢是千分之一到二，那么在而且呢，在這個(gè)千分之一到二當(dāng)中。 還有一些背景流產(chǎn)率，那么這個(gè)背景流產(chǎn)率的意思呢，就是說你不去做穿刺，它也可能會(huì)發(fā)生流產(chǎn)的，因?yàn)榘。嘶钤诖笞匀划?dāng)中，大自然當(dāng)中就是會(huì)有出現(xiàn)這樣或者那樣的意外情況的，對不對？那么所以這么說啊，你應(yīng)該可以理解羊川的安全性了，那么啊，羊水穿刺呢，還有的人會(huì)問痛不痛，那它就跟打針一樣，很多人都非常害怕，那么其實(shí)就是啊，它是一個(gè)非常非常成熟的技術(shù)。 好了，嗯，那么今天的直播就到這里，非常感謝大家。2023年02月21日35
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華人意副主任醫(yī)師 中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院 產(chǎn)前診斷中心 好，呃，羊川的它的一個(gè)流失率到底是發(fā)生在哪里，那么羊川任何的穿刺，它的一個(gè)流產(chǎn)的概率，我們是怎么來計(jì)算的？是比如說我有1000個(gè)人，她做了羊穿，然后呢，在一周之內(nèi)，它發(fā)生了破水，發(fā)生了流產(chǎn)，發(fā)生了感染，那么我把這部分的人找出來了以后呢，放到這個(gè)1000個(gè)啊人里面去說啊，我有千分之五，那么其實(shí)呢，這五個(gè)人當(dāng)中有可能是會(huì)存在一些背景流產(chǎn)率的，我不知道背景流產(chǎn)率大家能不能夠理解，那么背景流產(chǎn)率指的是就是在我不去做這個(gè)穿刺的情況下，也有可能它會(huì)發(fā)生一個(gè)破水，發(fā)生一個(gè)流產(chǎn)，那么我們知道就是呃。 在早孕期的時(shí)候。 呃，每個(gè)婦女她的妊娠，她的流產(chǎn)的發(fā)生率大約是在10%-15%。 是不是想象不到10%-15%其實(shí)是很高的，在100個(gè)100個(gè)早孕妊娠當(dāng)中，有十到15個(gè)媽媽會(huì)面臨就是流產(chǎn)的這樣的，或者是胚胎停育這樣的問題，那么嗯，對于之后的中孕期，晚孕期來講，也同樣存在這樣的呃發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，那么嗯，從羊穿的角度上面來講呢，這樣的風(fēng)險(xiǎn)就是我們的一個(gè)背景流產(chǎn)率，那么千分之五的這個(gè)羊水穿刺的，呃，胎兒的流失率呢，其實(shí)是沒有除外背景流產(chǎn)率的，因?yàn)檫@個(gè)是沒有辦法去計(jì)算的，對不對？ 那么碰到胎兒的這種情2023年02月21日46
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2023年02月06日83
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 羊川它是一個(gè)手術(shù)操作，就是我們拿一個(gè)針，經(jīng)過肚皮，經(jīng)過子宮肌層把羊水取出來，羊水取出來之后送檢什么項(xiàng)目是根據(jù)您的這個(gè)病情而定的啊，咱們可能希望把這孩子一輩一輩子的他可能得的病都查出來，但這個(gè)倫理學(xué)上是不允許的，而且也嗯也沒法都查出來，因?yàn)樵蹅兯械牟?，它有單基因病，有多基因病，有染色體的微確實(shí)微重復(fù)，還有染色體的這個(gè)多一根少一根，這個(gè)大的染色體異常啊，那我們常規(guī)的羊穿是指查到染色體水平的。 就是顯微鏡下看的那個(gè)染色體的核心分析，像唐葚兒啊，這些都是，呃，然后再呢，就是那個(gè)，呃，現(xiàn)在按照指南允許查到的就是染色體的這個(gè)微缺失，微重復(fù)一些遺傳綜合征，這個(gè)是咱們目前常規(guī)是允許查的，嗯，然后再像一些單基因病。 是相對比較罕見的，而且你這種大面的篩是沒有意義的，倫理學(xué)也是不允許的，所以如果比如說你生過一個(gè)老大頭胎，他有一些有單基因病，然后再查父母又是確實(shí)是有攜帶這個(gè)單基因病的基因的啊，那這種的話就可以這次啊孩子查多多抽點(diǎn)羊水，然后查一下這個(gè)有針對性的，這個(gè)單基因病是有是要有指征的，或者比如說這次呃，孩子的這個(gè)超聲有一些提示，可能有這個(gè)像小頭畸形是要查到基因水平的，還有呢，就是這個(gè)胎兒生長受2023年01月12日97
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 無創(chuàng)213體的值是20.9，嗯，還有必要做這個(gè)羊穿嗎？ 嗯，還是得做這個(gè)洋春的無創(chuàng)，它的定位是一個(gè)篩查，因?yàn)樗榈氖撬榈氖悄秆铮秆杏幸恍┨ケP呀，和胎兒排到血中的一些游離的那種DNA片段，所以它還是有假陰性的可能性的，無瘡對于213體的準(zhǔn)確率是最高的，到99.99%，但是也不是100%啊，然后甲陰性率大概是千分之零點(diǎn)二，也不是0%啊，最主要咱們羊水穿刺是一個(gè)確診的，可以進(jìn)行染色體的核心分析，或者快一點(diǎn)就是做那個(gè)微陣列分析，它這個(gè)能早出結(jié)果，微陣列分析出了結(jié)果之后，呃，確診了，是的話，這個(gè)時(shí)候就執(zhí)行選擇啊，可以選擇做這個(gè)引產(chǎn)，嗯，但是無創(chuàng)不是一個(gè)產(chǎn)前診斷，它的定位它是個(gè)產(chǎn)前篩查啊。 嗯，所以就還是得做羊穿進(jìn)行確診的。2023年01月12日61
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