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付錦華主任醫(yī)師 北京嘉禾婦兒醫(yī)院 婦科 一、唐氏篩查：篩查時(shí)間唐氏篩查應(yīng)在15~20周進(jìn)行檢查【1】，最佳16~18周。臨床意義???唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中人絨毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A）的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出先天性缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。除外胎兒非整倍體和開放神經(jīng)管缺陷后，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦整體不良妊娠結(jié)局的發(fā)生率增加，臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)組發(fā)生其他畸形的風(fēng)險(xiǎn)均增加，高風(fēng)險(xiǎn)組發(fā)生ＰＩＨ、早產(chǎn)和ＦＧＲ的風(fēng)險(xiǎn)也增加。優(yōu)點(diǎn)血液取樣很容易，大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室都能分析血液。缺點(diǎn)1.準(zhǔn)確性較差，等待結(jié)果時(shí)間較長。如果唐篩檢查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查，即通過羊膜穿刺或絨毛檢查來確診；2.因其準(zhǔn)確性較差，故有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史的患者不建議做唐篩，可根據(jù)情況選擇無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。小貼示???唐篩顯示高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定有問題。唐篩檢查準(zhǔn)確率在60-70%，僅僅只是一種產(chǎn)前篩查方式，一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評估”，并不是診斷！也就是說，低風(fēng)險(xiǎn)并不意味著沒風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)也不一定會(huì)生出“唐寶寶”，只是概率較高而已。二、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測篩查時(shí)間無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測最佳時(shí)間為孕12~22+6周【2】。臨床意義???該技術(shù)采取孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離DNA，對其進(jìn)行DNA測序和基因分析，從而得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率，準(zhǔn)確性高達(dá)99.7%。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測國際指南與中國規(guī)范明確指出無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)為21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率應(yīng)分別達(dá)到95%、85%和70%。這充分證明無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在目標(biāo)疾病的篩查效率上明顯高于傳統(tǒng)唐氏篩查。適宜人群年齡達(dá)到或超過35歲的孕婦；孕早、中期唐篩顯示為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；孕婦就診時(shí)，為孕19+6周以上，錯(cuò)過唐篩檢查最佳時(shí)間；懷孕12～22+6周想要選擇高準(zhǔn)確率、無痛苦、無風(fēng)險(xiǎn)的檢查方式，以排除胎兒染色體非整倍性疾病（21-三體、18-三體、13-三體）的孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；有異常胎兒超聲波（B超、四維彩超）檢查結(jié)果者（NT、鼻梁高度）；不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史或珍貴兒等；夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。優(yōu)點(diǎn)1.非侵入性檢測，較安全，且靈敏度、特異性、準(zhǔn)確性均較高，尤其是21-三體的檢出率最高；2.檢測的早期性（對染色體病可提早發(fā)現(xiàn)、提早應(yīng)對）。缺點(diǎn)1.存在局限性，檢測面窄（不能對全部的染色體篩查，僅針對21、13、18三體）；2.對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常無法檢測（必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺檢查）。小貼示???隨著醫(yī)療檢測技術(shù)的提升，無創(chuàng)plus在原有的程度上擴(kuò)大了檢測范圍，不僅提高了21、18、13三體檢測的準(zhǔn)確性，還可以篩查常見的染色體微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異常的情況。?????無創(chuàng)前21~42天建議停用免疫球蛋白，無創(chuàng)前24~48小時(shí)建議停用低分子肝素。隨著醫(yī)療檢測技術(shù)的提高，有的實(shí)驗(yàn)室做無創(chuàng)前不要求停用肝素及免疫球蛋白。所以無論無創(chuàng)前是否停用肝素或免疫球蛋白，只要能得到無創(chuàng)結(jié)果，就說明檢查成功了，若檢查失敗，實(shí)驗(yàn)室會(huì)通知重新抽血。三、羊水穿刺篩查時(shí)間羊水穿刺最適合在孕16~24周進(jìn)行【3】。臨床意義???羊水穿刺是針對胎兒所有23對染色體的數(shù)目和結(jié)果異常的確診診斷，既可診斷胎兒染色體數(shù)目異常，也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等。目前，羊水穿刺是公認(rèn)的確診染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。適宜人群一般孕早、中期血清學(xué)篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒染色體非整倍體異常且無穿刺禁忌證的高危孕婦，即確認(rèn)前期診斷為高危唐氏綜合征的準(zhǔn)媽媽；年齡≥35歲的高齡孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；胎兒系統(tǒng)超聲篩查（大排畸），發(fā)現(xiàn)胎兒有異常的孕婦；無創(chuàng)DNA檢測發(fā)現(xiàn)有異常的孕婦。優(yōu)點(diǎn)1.診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾??；2.羊水穿刺檢出率達(dá)99%，這是對所有染色體而言；雖然無創(chuàng)DNA檢查的檢出率也可達(dá)99%，但僅對21-三體一種。缺點(diǎn)1.羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，有2-3%的孕婦在穿刺后會(huì)出現(xiàn)輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療后得到緩解；僅有0.5%的孕婦會(huì)出現(xiàn)羊膜炎、胎膜破裂及流產(chǎn)。2.羊水穿刺的結(jié)果雖準(zhǔn)確率很高，但這只針對于染色體疾病，并不能排除其他非染色體引起的疾病，比如先天性心臟病、智力障礙、兔唇顎裂和基因引起的疾病。因此，即使孕婦羊水穿刺結(jié)果正常，也并不能排除胎兒畸形的可能。小貼示???因羊穿是一種侵入性產(chǎn)檢診斷技術(shù)，建議羊穿前5~7天停用阿司匹林，羊穿前24~48小時(shí)停用低分子肝素，以防穿刺引起出血。羊穿結(jié)束后，如果穿刺部位沒有出血，可在第二天恢復(fù)低分子肝素或阿司匹林的使用。01.總結(jié)???唐篩、無創(chuàng)及羊穿這三項(xiàng)檢查各有優(yōu)劣，也各有其適應(yīng)性。與傳統(tǒng)唐篩相比，無創(chuàng)能減少漏診率，參考無創(chuàng)結(jié)果決定是否實(shí)施羊水穿刺，可進(jìn)一步降低有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的實(shí)施。【4】參考文獻(xiàn):1、中國衛(wèi)生檢驗(yàn)雜志2019.12（29），鄭尾珍、陳小婷，《孕婦妊娠中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查分析》2、人民軍醫(yī)2021.9（64），霍曉溪、尚麗新，《無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測在產(chǎn)前篩查及診斷中的應(yīng)用進(jìn)展》3、江蘇衛(wèi)生保健2022.3，林奇志、劉敏，《羊水穿刺你了解多少》4、分子診斷與治療雜志2020.10（12），劉慧、方慧琴、陳薇、嚴(yán)雅蘭、袁靜，《羊水穿刺在產(chǎn)前篩查無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)病例中染色體異常的產(chǎn)前診斷價(jià)值》5、家庭醫(yī)學(xué)2019.6，羅勤，《唐篩高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦》6、中國城鄉(xiāng)企業(yè)衛(wèi)生2020.9（9），魏娜、郝超、張俊梅、潘彬、舒靜、李霞，《無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與傳統(tǒng)唐篩效果的對比研究》7、沈燕，《中孕唐篩孕婦血清AFP和β-hcg對不良妊娠結(jié)局的預(yù)測價(jià)值》8、中國優(yōu)生優(yōu)育2013.7（5），邵俊梅、秦莉，《無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測》2022年12月07日
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的這個(gè)區(qū)別啊。 嗯。 嗯，首先咱們這個(gè)無創(chuàng)它是個(gè)產(chǎn)前篩查的范圍，然后羊水穿刺的染色體核心分析是這個(gè)產(chǎn)前診斷的這個(gè)范圍，產(chǎn)前診斷呢，是有這個(gè)產(chǎn)前診斷的指征的，呃，最常見的一個(gè)指征就是預(yù)產(chǎn)，預(yù)產(chǎn)期年齡夠三，大于35周歲，這是一個(gè)指征，還有就是以前懷過這個(gè)染色體異常的孩子啊，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或者是這個(gè)無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)，都是一個(gè)氧串進(jìn)行確診染色體，呃，核心分析的這個(gè)檢查的指征，還有呢，就是超聲發(fā)現(xiàn)一些像結(jié)構(gòu)異常，就是胎兒畸形，或者一些超聲的軟指標(biāo)的異常，像NT增厚啊，腦室增寬，腎盂增寬，腸管回聲增強(qiáng)啊，擴(kuò)張啊，這些都是屬于是超聲的軟指標(biāo)，另外呢，就是胎兒生長受限，也是一個(gè)這個(gè)。 呃，診斷以及股骨短這些，嗯，那這些呢，都是考慮孩子染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)是有增加的，所以就建議做這個(gè)確診的，也就叫產(chǎn)前診斷，那產(chǎn)前診斷的話呢，咱們就可以做羊水穿刺這個(gè)操作，然后把羊水取出來去送檢查一下染色體的核心分析，然后現(xiàn)在還能同時(shí)做的是染色體的微陣列分析，這樣把這個(gè)染色體水平就查的比較全了，那無創(chuàng)呢，它和羊川的區(qū)別就是無創(chuàng)是無創(chuàng)嘛，因?yàn)樗榈氖悄秆?，然后羊穿的是一個(gè)有創(chuàng)的，因?yàn)樗@個(gè)，呃抽氧水，它要2022年11月24日61
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李榮主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 嗯，你在做啥子呀？哎呀，羊水穿刺聽起來好黑人哦，我好擔(dān)心哦，有啥子好擔(dān)心嘛，你不是住的三代嘛，那還要住羊村呢，我也不曉得呀，胚胎都經(jīng)過檢測了，為啥子要住羊村嘛？我害怕莫怕莫怕莫怕，我們?nèi)栣t(yī)生，醫(yī)生，醫(yī)生，三代試管嬰兒需要做羊穿嗎？做了三代試管嬰兒還要做產(chǎn)前羊水穿刺嗎？做了三代試管嬰兒還需要做羊水穿刺嗎？這是一個(gè)很多孕婦關(guān)心的問題。我們在做三代試管嬰兒的時(shí)候，其實(shí)已經(jīng)對胚胎的染色體或者其他遺傳物質(zhì)進(jìn)行了針對性的篩查，那么為什么我們在孕期的時(shí)候還要求他做羊水穿刺呢？今天就拿了一個(gè)橘子和大家來簡單解釋一下這個(gè)原因，來模擬一下我們的囊胚，那我們在第五天和第六天做囊胚活檢的時(shí)候，就好比這個(gè)橘子，那么中間的這個(gè)內(nèi)細(xì)胞團(tuán)，它未來發(fā)育成胎兒。 我們肯定是不能碰它的，那我們這個(gè)時(shí)候活檢的細(xì)胞就是外面這個(gè)橘子皮兒，這個(gè)橘子皮兒就好比胚胎的外胚層細(xì)胞，未來發(fā)育成我們的胎盤，那么在95%的情況下，這個(gè)外面的橘子皮和里面的芯兒它是一樣的，就能夠代表胎兒的遺傳物質(zhì)，但是有少部分的情況下，在5%左右的情況下，這個(gè)內(nèi)外它是不一致的，就是橘子皮兒和橘子芯兒它是不一樣的，那么未來發(fā)育成胎兒的時(shí)候，那么胎兒的情況就和2022年11月13日91
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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 請問我懷孕五個(gè)月大，排畸查出胎兒C型血管環(huán)，右宮迷周，呃，右宮迷周索，請問需要做羊氏羊腿測試嗎？我認(rèn)為你做個(gè)已經(jīng)五個(gè)月了，做個(gè)無創(chuàng)吧，如果無創(chuàng)沒有事大產(chǎn)生這個(gè)呀，對孩子沒有任何影響啊。 呃，我不知道你做無創(chuàng)做沒做，你要沒做那你就做個(gè)羊川，呃，羊川無創(chuàng)二選一一定要做一個(gè)是為了排除唐篩的可靠性，因?yàn)樘坪Y太不靠譜了，呃，如果你要沒有做無創(chuàng)，那就做個(gè)羊穿好吧，因?yàn)榈@個(gè)這個(gè)這個(gè)心臟心臟啊，和這個(gè)羊穿羊拆的沒有沒和這個(gè)遺傳沒有關(guān)系，但是。 做羊穿做無創(chuàng)的目的就是排除染色體的異異常的問題。2022年11月05日89
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 12周。 愿12周NT后鼻骨欠傾。 呃，鼻骨顯示不清，鼻骨它是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)，呃，如果鼻骨比如說它報(bào)顯示不清，或者鼻骨缺乳的話，是一個(gè)羊水穿刺的指征，因?yàn)樵诙蝗w的那個(gè)孩子，大家見過那二十一三體的孩子吧，就是就是那那個(gè)馬路上能看到他的那個(gè)小鼻子，鼻子就比較小，然后鼻骨是相對短一些，而且這部分，呃，這這樣的孩子，他在這個(gè)12周左右，呃，或者后期也有發(fā)生，也有那個(gè)比如20幾周也會(huì)看到有鼻骨這個(gè)顯示不清的，他那時(shí)候是他那個(gè)鼻骨的鈣化沒有一般的孩子好，所以就看不到，他不是沒鼻骨啊，他有鼻骨，只是他鈣化的不是很好，或者鼻骨短一些，這些都是提示孩子染色體異常的一個(gè)超聲的軟指標(biāo)，尤其是二十一三體的這個(gè)孩子，嗯，鼻骨缺入主要是建于213體的孩子。 所以這個(gè)還是，呃，是一個(gè)產(chǎn)前診斷指征，是建議做這個(gè)羊水穿刺的，當(dāng)然不是說只要是鼻骨缺弱，或者是鼻子短，就肯定是213體啊，啊，也有一些他就是看著就是。 就是就是會(huì)短一些，也有一些正常孩子也會(huì)發(fā)生，但是在染色體長的孩子里面發(fā)生率會(huì)高，所以就建議做羊水穿刺。 嗯，楊穿它大家不用太緊張，楊穿絕大部分都是沒事的啊，它是相對一個(gè)比較簡單的這個(gè)2022年11月03日111
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 唐篩無創(chuàng)都過了，還有必要做羊穿嗎？ 嗯，不知道前邊是什么啊，如果單問這個(gè)問題的話啊，是要解釋一下什么叫產(chǎn)前篩查和什么叫產(chǎn)前診斷的，咱們糖篩和無創(chuàng)呢，都是一個(gè)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查的目的呢，是把這個(gè)染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)人群給篩出來，如果是糖篩或者無創(chuàng)篩出來，你是高風(fēng)險(xiǎn)的，那就需要做這個(gè)羊水穿刺，進(jìn)行這個(gè)染色體核性分析，現(xiàn)在一般還會(huì)加上這個(gè)染色體的微陣列分析啊，那把染色體水平確診一下，這個(gè)是有什么問題啊，所以呃。 如果唐篩和無創(chuàng)都是過了的，那還有沒有其他的產(chǎn)前診斷的指征，比如說，呃，高齡是一個(gè)羊水穿刺的指征，因?yàn)楦啐g的人群孩子染色異常的風(fēng)險(xiǎn)是提高的啊，咱們中國的介質(zhì)呢，是放在35周歲，嗯，然后以前是不是懷過染色體異常的孩子，或者有多次的不明原因的這種自然流產(chǎn)或者。 家里人就是本身就是染色體異常的一些問題啊，那這些都是一個(gè)羊水穿刺的指征，那如果什么指征都沒有，那他就沒有，沒有指證做羊水穿刺嘛，因?yàn)檠蛩┐瘫旧硎且粋€(gè)有創(chuàng)的操作，它也是有這個(gè)造成胎兒丟失，流產(chǎn)呀，破水啊，這些他子宮內(nèi)啊，這些風(fēng)險(xiǎn)的，所以肯定原則上是能不做盡量不做的啊，因?yàn)槟阕龅氖菣?quán)衡利弊嘛，那你如果是這孩子就是高度懷疑他染2022年11月03日51
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 好的。 心臟彩超，右鎖骨下迷走無創(chuàng)dad風(fēng)險(xiǎn)，嗯。 建議是做羊水穿刺的，因?yàn)檫@個(gè)右鎖骨下迷走這種，它除了跟二十一三體有相關(guān)性，這個(gè)無創(chuàng)比較準(zhǔn)之外，還跟質(zhì)綜合征有一些相關(guān)性，但是爾綜合征無創(chuàng)DNA它是篩不到那么深的，爾綜合征它大概是就是二十二二十二號染色體有一個(gè)微缺失，它的缺失的片段有一兆的有兩兆的，嗯，而這個(gè)無創(chuàng)DNA，它即便是做的增強(qiáng)版的話，基礎(chǔ)版它是不查的，增強(qiáng)版的話，它的深度也只能到兩三兆以上，所以它有可能是篩不出來，所以是建議是做這個(gè)羊水穿刺的。嗯，當(dāng)然不是說只要是有鎖骨下動(dòng)脈，它肯定是有底較的綜合征啊，啊，但是有相關(guān)的這個(gè)概率啊。 嗯。 好了，今天咱們就到這啊，這個(gè)下下周見吧，下周應(yīng)該能那什么，感謝大家。2022年10月13日169
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