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2024年03月08日
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2022年08月21日124
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 做羊水穿刺時，很多人會覺得做得檢查太多了，有些檢查沒必要做，有些想法，但這些都是必要的。一、血型有人對于醫(yī)生為什么非要看到婦、老公的血型報告不太理解。自己很清楚是什么血型，醫(yī)生為什么非要看化驗單？其實，這是有血淚教訓的；如果父母血型不符合，小孩有可能因為羊穿而導致流產。每個人的血型，除了ABO，還有Rh血型，是可能引起羊穿后流產的關鍵，這是有血的教訓的。如果說孕婦本人Rh血型是陰性，丈夫的Rh血型是陽性的話。這個肚子里的小寶寶就有可能是Rh陽性血型。再做羊穿前，寶寶和媽媽的血液、或者體液都是不相通的。羊水穿刺之后，寶寶羊水中的一些成分有可能漏到媽媽的血里面，媽媽就會產生攻擊性的物質，去攻擊寶寶，導致流產。如果早點知道，只要提前使用一點保護性的藥物，媽媽的攻擊性物質就不會影響到寶寶了。中國漢族人群99%以上是Rh陽性，1%的陰性太低，大家覺得無法理解，實際上非常有必要，特別是涉及少數民族或外國人婚姻的，因為少數民族和老外很多是Rh陰性血的。ABO血型不合也會有危險。媽媽是O型血，爸爸是A、B或者AB型血，小寶寶都有可能發(fā)生溶血，需要提前進行監(jiān)測、及時治療。不然有可能影響媽媽健康，或出現新生兒黃疸，會影響寶寶智力。查清楚了才好針對性預防和治療。二、傳染（或感染）性疾病有乙肝，不能做羊水穿刺。這句話有一定的道理，但不完全準確。因為乙肝也有分不同的程度，有輕有重。在不同的人身上，病毒的載量，或乙肝嚴重程度是不一樣的。對于乙肝程度較輕的攜帶者，一般做穿刺并不會導致胎兒感染乙肝。如果程度比較重，則穿刺過程有可能導致胎兒患上乙肝。有些醫(yī)院不論是妊娠合并乙肝的治療，還是妊娠合并乙肝的羊水穿刺，都有非常豐富的經驗。做羊穿前，需要找醫(yī)院、找醫(yī)生，好好咨詢才行，做到心中有數。有些懷孕期間使用的藥物，對羊水穿刺沒有什么影響，可以繼續(xù)服用，比如維生素之類的。有些藥物，比如阿司匹林、肝素等在使用過程中，有可能會導致流產風險增高。這時需要由醫(yī)生來判斷如何控制藥物劑量、或者停藥、停多久、怎么停、何時恢復。三、夫妻倆一起抽血做羊水穿刺時，老公也得一起過來抽血，是因為在抽羊水時，畢竟是經過了媽媽的肚皮，有可能抽到的羊水會混有媽媽的血，就會出現不好區(qū)分哪個成分是寶寶的，哪個成分是媽媽了。這時，就需要爸爸的血來做鑒定了，這樣才能進行后續(xù)的進一步實驗。所以爸爸抽血是非常有必要的。另外，對于一些特殊的疾病，如果是做耳聾基因的檢測或重癥肌無力及地中海貧血的胎兒檢測的時候，需要父母的血與羊水一起進行檢測。如果沒有父親的樣本，實驗的準確性和可靠性就大打折扣。做羊水穿刺的近幾天有五感冒發(fā)燒、咳嗽或是不是剛從新冠的疫區(qū)回來，或有與新冠的患者可能的接觸等等情況，也要注意。四、穿刺前的準備穿刺前需要準備一些內容，別忘帶上醫(yī)生叫你復印的資料。在穿刺當天，先吃早飯，免得把自己給餓暈了，男方要抽血，也可以吃了飯再來。開始叫號前拿知情同意書給孕婦和先生閱讀和簽字。都是衛(wèi)生部門給的統(tǒng)一版本，有什么問題，等讓你核對資料時，直接跟醫(yī)務人員詢問就可以了。五、穿刺過程羊水穿刺真正的過程通常也就幾分鐘，疼痛感與肌內打針差不多。醫(yī)務人員花時間比較多的地方是找位置，找一個羊水最空，離寶寶、媽媽、胎盤都最遠，最安全的位置。一兩分鐘之后，抽羊水的過程結束了。在穿刺過程中，孕婦自己就可以看見超聲屏幕，能看到寶寶在哪個位置、肚皮在哪里、空蕩蕩的一大片，那就是羊水的地方。如果眼神好的話，也可以看看寶寶長什么樣，是否和自己想得一樣。在穿刺過程中，一邊聽著舒緩的醫(yī)院，一邊對著屏幕看寶寶，整個過程和一般做B超也不會差太遠，一會兒也就結束了。再休息個半個小時，聽聽胎心，一切正常，就可以回去了。六、穿刺后注意事項回去以后需要注意的問題也不多。在粉紅色小單張上都有寫。按壓針眼一小時，也容易實施。開頭兩天先不要泡澡，洗澡的時候就抹一下，不要把那個針眼的那個地方給打濕了。如果真的是不小心給打濕了，搞點碘酒、酒精之類的涂一下，換個創(chuàng)可貼就可以。要禁止性生活1個月。關于休息的問題，一般認為回去以后避免重體力活動，稍微做點伏案工作、走動一下問題不大。如果有肚子有點不舒服，最好在床上多躺躺，躺個3天可以了。如果有肚子疼、陰道的出血、或是流液體出來，或發(fā)熱等情況，自然就需要趕緊上醫(yī)院了。等結果中，最慢的是染色體核型分析，差不多得1個月才出來。其他項目都會快一些。根據章博講遺傳資料編輯2022年07月26日1798
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 基因芯片是可以檢查基因有沒有增加或者丟失的技術。羊穿做基因芯片檢測(或CNV-SEQ等類似技術)，能夠比傳統(tǒng)染色體檢查多發(fā)現幾百種疾病，所以越來越多的醫(yī)院都在開展。不過除了明確的異常，基因芯片時不時也能查到“不明確”的結果，檢查做了，到底有沒有問題？不知道！很多人看到這里會很有疑問，既然都已經知道哪幾個基因有問題了，按基因功能去推測唄，怎么還會有不知道搞不清的結果？這事兒講起來就心酸了，雖然聽起來搞遺傳的好厲害了，連克隆人，定制胎兒都能做了，但實際上遺傳學還是基礎得很。簡單說，一方面，有很多基因的功能還沒搞清楚。如果說基因功能是本《辭海》的話，我們現在了解的可能也就是《新華字典》水平。就算知道了基因功能，湊在一起會怎么樣，多數情況下，還是說不清。你憑著《新華字典》就能理解今年浙江省高考滿分示范作文寫得是啥嗎？多數人不行。所以，光知道基因清單，遺傳咨詢師也說不清楚會怎么樣。對于多了或少了幾個基因的情況，臨床遺傳咨詢的時候會怎么辦？在古代，按醫(yī)學典籍看病；新社會，我們用國際醫(yī)學數據庫看病。當臨床上發(fā)現一個基因片段出現了缺失或者重復（拷貝數變異、CNV），就是多了或者少了1個、半個或幾個基因時，遺傳實驗室的工作人員就會到教科書、網絡數據庫、本地數據庫、醫(yī)學文獻資料庫中里面去查找有沒有相似的情況。假如這種基因片段變異（拷貝數變異、CNV）以前在很多病人身上檢測到過，正常人從來沒有，那么就可以得出結論，這個CNV是個致病性的，帶有這種CNV的患者通常會出現什么、什么樣的毛病。假如遺傳咨詢師在檢索完文獻和數據庫之后，發(fā)現這個CNV在正常人里面也有很多人都有。這時遺傳咨詢師就會給一個“正常CNV”、或者“多態(tài)性”CNV、或者其他類似意思的結論。由于中文翻譯的原因，經常有一個英文對應不同翻譯的情況，看不同地方的報告有時候容易犯暈甚至搞反。需要強調的是，看到報告上寫了什么結論，都別急著自己嚇自己，找醫(yī)生給你解釋，醫(yī)生是拿英語詞典甚至拉丁文詞典來寫中文的，有可能跟你習慣的新華字典寫得不一樣。如果翻完各種秘籍之后，還是沒有發(fā)現呢？那么就是最后一種情況“不明確”了；其實，叫“不知道”、“沒見過”、“搞不清”都行。意思差不多就是“沒見過”，既然沒見過，自然沒有什么能參考的，也就搞不清、不知道了。好歹有基因功能列表，《新華字典》雖然不能拿來看病，但翻翻字典，猜猜字面意思還是可以的。第一個方法是檢測父母和家人，很多“不明確”的基因變異，是父母本身就有，遺傳給胎兒的。雖說我們不認可“老子英雄兒好漢”，父母也有“不明確”的基因變異，不能說明寶寶就一定健康了，具體原因后面再講。但至少，找到了一個帶有相同基因片段變異的“正常人”，這時這個CNV就不再是“沒見過”了，好歹有了一個正常人的“見過”例子。邏輯上來講，這個CNV屬于“沒問題、多態(tài)性”的概率就增加了。如果繼續(xù)在血緣親屬中查找，發(fā)現帶變異同時，沒病的人越多，這個變異屬于“沒問題”的可能性就越高。假如能在非親屬的正常人中也查到這樣的變異，那就更能說明“沒問題”了。還有一個很重要的方面，如果父母也帶了這個基因片段變異的話，那么下一胎生育帶有這個變異寶寶的可能性有50%，就算這次不管不顧，咬牙不要了，下次會不會還是這樣？既然下次懷孕前還得查，這次一并檢查了更實在，反正總得查的，這次查了，現在就用得上。第二個是要查細節(jié)，適用于檢測到的基因缺失的胎兒。對于人類來說，一般基因都是成對的，父母各給1個，很多基因都是丟了1個不怕，還剩一個也夠用，但是如果1對基因都沒了，就不行了?，F在檢測到了其中1個已經丟失了，可以考慮進一步看看剩下的那一個基因有沒有問題。如果沒事，自然最好；假如丟了一個基因，另一個也有出錯，那就得生病了。經過上述后續(xù)檢測之后，如果能證實現在的“不明確”片段還包含了其他問題，會導致“致病性”的情況，就可以做出決斷了。除此之外，凡是后續(xù)檢測不能升級到“致病性”的“不明確”的基因變異，即使并非遺傳自父母的，也依然屬于“不明確”，屬于“不知道”重點中的重點，當做了系統(tǒng)檢查后，如果結果“依然不明確”，最終結果也就是我們沒見過而已，不是有問題。要知道，我們不知道的東西太多了，每年都還有大把新基因、新功能被發(fā)現。不明確的基因發(fā)現，就相當于體檢發(fā)現一兩個指標不正常，或者哪里長了個包塊之類的結果，過幾天說不定就沒事了，這樣的結果不見得就說明一個人生病了，更不能說明就是長腫瘤了。產前診斷中的“不知道”并不見得會給寶寶增加多少風險，因此，在做任何決定前都要盡可能謹慎。在報告形式上，有些實驗室會在報告上把“不明確”片段所含的基因及功能寫出來，就是方便遺傳咨詢師和超聲科醫(yī)生在后續(xù)產檢時，針對相應的器官組織進行觀察。這些超聲結果，需要專業(yè)的臨床醫(yī)師去判斷和分析，普通人最好不要顧名思義地過度聯(lián)想。比如基因功能涉及心血管系統(tǒng)發(fā)育的基因變異和超聲發(fā)現胎兒心室強回聲光點，兩者基本沒什么關系，強回聲光點很常見，不表示就有心臟發(fā)育異常了；相應的，胎兒側腦室臨界增寬和神經發(fā)育相關基因缺陷，通常也不一定關系；胎兒腎盂分離，也不是說就是泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常了，有可能是憋尿。超聲軟指標依然是軟指標，沒必要因為多了一個“不明確”結果，就把兩者豐富聯(lián)想起來。綜上，對于不明確的結果，一方面，遺傳學家可以通過親屬的檢測分析等技術方案，來降低可能致病的風險；另一方面，也可以通過深入分析備份基因、發(fā)病機制等方案，來確認是否導致致病性。邏輯上來講，凡是沒有直接致病證據的“不明確”，都僅僅只是大家見得少、不了解的“不明確”而已，并不代表有風險，即使里面的基因功能看上去很重要。除了“不明確”的基因變異，還有部分“致病性”結果更加麻煩。很多致病性的結果存在發(fā)病概率的不同（外顯率不同）。有些基因變異，比如21號染色體三體，100個有這個變異的人，100個都會發(fā)病，這種情況下基因變異的外顯率是100%，要做決定比較簡單。但有些基因變異，比如15q，16p中部分片段的變異，100個變異人群中，只有10-20個人會發(fā)病，外顯率就不到20%。還有些致病變異，一百個帶因者中，可能只有5個，10個發(fā)病。帶有致病性的變異，但是不發(fā)病，對于人類的很多遺傳病來講，是個常態(tài)。舉個不算特別恰當的例子，就像一群人得了新冠，有些人很嚴重，得上呼吸機，有些人咳嗽幾天，自己就好了。一般來講，碰到這樣的低外顯率的“致病性”變異時，遺傳實驗室通常都會在報告上寫清楚：這個疾病的外顯率是多少。外顯率是30%，就表示100個人帶病因，30個會發(fā)病，70個沒事。對于臨床上研究的比較多的病例，有時候報告上還會附上表現度的數值。比如一個遺傳綜合征外顯率30%，會出現一大堆的表現，其中智力低下的表現度為80%，意思就是說100個發(fā)病的人里面，其中80個人會出現智力低下，其他20個腦子很好使。再說明一下上面兩個系數的意思，100個人帶有這個基因變異，30個人會發(fā)病，30個人里面，24個人會智力低下（30x80%=24），所以最終這個基因變異又影響智力的概率僅為24%，一大半的人有這個致病異常也沒事。對于低外顯率、或者低表現度的基因變異，想要簡單地劃條線，發(fā)病風險超過多少就說明風險很大，不敢要，幾乎是不可能的。碰到這類疾病，有時候會有人問遺傳咨詢師，如果你是我，你會怎么辦？坦白講，這個問題每個人的答案都不一樣，別人的經驗對你可能沒啥用。幾乎每一個人初次遇到低外顯率疾病的時候，都是懵逼的，這很正常，換誰都一樣。這個時候去考慮會不會做錯了，為什么會這樣等問題意義不大，先考慮接下來該怎么辦比較重要。個人建議先冷靜一下，然后拿張紙和遺傳咨詢師充分討論，包括變異的發(fā)病風險，癥狀的表現形式，嚴重程度，治療的方式、效果以及費用，再次生育的風險，可能有提示作用的產前臨床表現等信息；然后孕婦家庭再結合家庭的經濟情況、生活工作情況、家庭成員的健康狀況及心理狀況、再次生育的難易程度、未來生活預期等；綜合評估后再做出決定。因為各地的醫(yī)療條件和人群基本狀況不一樣，在涉及具體醫(yī)療項目和實施方式時，會有一些自己的特色執(zhí)行方式。雖然都是符合基本醫(yī)療原則的診療流程，也可能對醫(yī)務人員不同的解讀。日常工作中，經常會碰到有人說香港是如何做的，等等。一般只能跟咨詢者解釋，要么你就全套按香港方案來，要么就全套按內地的來，不能單獨挑出一個來做，這樣容易出事，你倒霉，我們麻煩。這樣的解釋很累，費時費力不討好，效果也不佳。讓有些咨詢者直接拿著文章，甚至報告內的數據來咨詢。他們都沒錯，只不過孕婦和家屬按著自己的理解走偏了。別說普通人，就是認為專業(yè)知識比較全面、靠譜的人，依然常常像個“井底之蛙”，搞出些”何不食肉糜”的傻事。原本高風險做羊水穿刺檢查是順理成章的事情，但對偏遠地方的專業(yè)人員來說，做羊水穿檢查要去很遠的省城，預約也需要很久時間才能排上，非常不方便。做無創(chuàng)DNA檢查卻很方便，在第三方檢驗中心的幫助下，無創(chuàng)DNA收取樣本工作真正做到了下到鄉(xiāng)間，所以才綜合考慮先做了無創(chuàng)。這事有點讓人汗顏。限于遺傳知識本身的復雜性和人能力局限性，有些知識點在簡化過程中可能發(fā)生失真。如果有孕婦在羊水穿檢查時碰到了類似“不明確”或“低外顯率”的結果，建議到醫(yī)院和自己的主診醫(yī)師、遺傳咨詢師充分咨詢、討論，充分思考之后再做決定，一切應以本地主診醫(yī)生的專業(yè)意見為準。根據章博講遺傳編輯2022年07月07日3713
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