西安市北方醫(yī)院

2020年7月7日，西北婦女兒童醫(yī)院普通外科成功實施3月齡患兒的胸腔鏡肺囊腺瘤切除手術(shù)，手術(shù)耗時1.5小時，術(shù)中出血約5ml。6個月前，患兒母親（妊娠25周）在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院產(chǎn)檢時，B超提示患兒右肺部囊腺瘤（約45mm×42mm×22mm），之后定期產(chǎn)檢復(fù)查B超?；純撼錾?，胸部CT檢查右肺部囊腺瘤未見好轉(zhuǎn)。家長輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院咨詢診治方案，最后選擇我院治療，于2020年7月7日成功行胸腔鏡肺囊腺瘤切除術(shù)。 自2017年，我科實施第1例胸腔鏡手術(shù)以來，手術(shù)技術(shù)日益成熟，最小手術(shù)患兒為2日齡，手術(shù)時間1小時-3小時，目前廣泛開展胸腔鏡各種手術(shù)方式，如新生兒膈疝修補術(shù)、膈肌折疊術(shù)、縱膈瘤切除術(shù)、隔離肺切除術(shù)、肺囊腺瘤肺葉切除術(shù)、楔形肺段切除術(shù)、食管裂孔疝修補術(shù)+抗反流術(shù)、食道閉鎖根治術(shù)、漏斗胸NUSS術(shù)、雞胸反NUSS術(shù)等。 什么是肺囊腺瘤？ 先天性肺囊腺瘤，說簡單的，就是小孩子肺里長出了一個泡泡！所謂泡泡，就是肺內(nèi)結(jié)構(gòu)異常發(fā)育，形成囊性改變。我們臨床上稱為“先天性肺囊腺瘤”。 先天性肺囊腺瘤，英文簡稱為CCAM，是由于胎兒肺內(nèi)末端支氣管的過度生長，在肺實質(zhì)內(nèi)形成有明顯界限的病變,常累及肺葉一部分或整個肺葉,可累及單側(cè)或兩側(cè)肺實質(zhì)。 為什么會得這個疾病? 目前CCAM確切病因尚不完全清楚，目前最普遍的觀點認(rèn)為CCAM是一種錯構(gòu)瘤樣病變，即伴有一種或多種組織成分的過度發(fā)育異常。CCAM可能是由于胎兒肺芽發(fā)育過程中受未知因素影響，局部肺發(fā)育受阻繼而導(dǎo)致已發(fā)育的肺組織過度生長所致。所以，這個先天性疾病與遺傳的關(guān)系并不大。 怎么診斷這個??？ 由于醫(yī)療技術(shù)的成熟、產(chǎn)前檢查的便利及規(guī)范，此病普遍在產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)。系統(tǒng)或四維B超檢查即可明確這些病變的具體類型，確定其病理生理特征。另外，也可以通過產(chǎn)前MRI來完善超聲診斷，有助于產(chǎn)前對胎兒的全面評估以及娩出后治療計劃的制定 孕期發(fā)現(xiàn)CCAM怎么辦？ CCAM最常發(fā)現(xiàn)在18-26周，腫塊的體積、腫塊大小變化的速度以及是否引致胎兒水腫是胎兒預(yù)后評價的重要指標(biāo)。如胎兒未出現(xiàn)水腫或羊水過多，出生后觀察治療仍是合適的選擇。同時也要注意，胎兒的胸腔占位性病變易壓迫心臟，影響循環(huán)而導(dǎo)致胎兒水腫、胸腔或腹腔積液，故超聲的定期監(jiān)測非常必要。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒CCAM，如果無合并胎兒水腫，結(jié)局良好，繼續(xù)妊娠是一個合理的選擇。 小孩子出生后怎么辦？ CCAM合并的其他先天性畸形較少，大多數(shù)病例可以順產(chǎn)出生，而在出生后早期外科切除已經(jīng)成為一個普遍接受的觀點。 在產(chǎn)前胎兒診斷出CCAM者，出生后均需要再次CT檢查以明確診斷。出生后有明確癥狀者，比如出現(xiàn)呼吸困難，則需要急診手術(shù)治療，目前我們醫(yī)院已經(jīng)開展產(chǎn)時外科；無癥狀者可根據(jù)病灶大小，個性化制定隨診觀察-手術(shù)治療方案。每3個月復(fù)查一次CT，3-6月齡即可行手術(shù)治療。期間若出現(xiàn)癥狀，病人隨時可以手術(shù)。 為什么要做手術(shù)？ 經(jīng)常有家長存在這樣的疑問：孩子出生后沒有任何癥狀，可不可以不做手術(shù)，或者孩子年齡還小，能不能等孩子大了以后再做手術(shù)？ 可以延期手術(shù)，定期復(fù)查，但是不建議這么做。這個病屬于先天性結(jié)構(gòu)畸形，不存在自愈可能。目前來講，有2/3的病人，以后會并發(fā)感染。等有呼吸道癥狀以后再做手術(shù)，手術(shù)的難度和術(shù)后的恢復(fù)效果是完全不一樣的，會差很多。 若患兒只有囊腫，做手術(shù)時，術(shù)野清晰，病變界限明顯，可以完整切除，且術(shù)后也不易發(fā)生感染、氣胸等，并發(fā)癥較少。如果出現(xiàn)肺部感染、囊腫感染，首先要控制感染，感染期盡量不做手術(shù)，等感染控制之后，再行手術(shù)治療。如果囊腫感染特別嚴(yán)重，形成肺膿腫，則只能做急診引流手術(shù)，待感染控制后再做二期手術(shù)。孩子會比較痛苦。 所以結(jié)合兒童生長發(fā)育，結(jié)合治療效果，這個手術(shù)時機(jī)一般在3個月到6個月之間，最晚不超過1歲。目前我們都是采用小兒胸腔鏡微創(chuàng)手術(shù)，可以把創(chuàng)傷盡量做到最小，術(shù)后胸壁只有3個腔鏡切口，孩子痛苦也會比較小。

我國是人口大國，出生缺陷發(fā)病率也較高，曾有相關(guān)數(shù)據(jù)表明，我國每年先天性致殘和致缺陷人數(shù)約為出生總?cè)丝跀?shù)的 6%，且近年來，該比例具有不斷增加的趨勢，在各種缺陷性疾病之中，染色體病變的發(fā)生率最高。 大約有 8% 的受精卵是非整倍體染色體異常的胎兒，其中 50% 在妊娠早期流產(chǎn)，存活下來但伴有染色體異常占新生兒的 0.64%。 以唐氏綜合征為代表的非整倍體染色體異常是產(chǎn)前篩查的重點。我們做孕期染色體疾病篩查與診斷的目的就是發(fā)現(xiàn)這 0.64% 的缺陷兒。 羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。所以羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 但是羊水穿刺屬于有創(chuàng)操作，存在 0.16-0.22% 的流產(chǎn)率。對每一位孕媽媽都行羊水穿刺顯然是不科學(xué)的。 羊水穿刺是基于產(chǎn)前篩查的基礎(chǔ)上的一種產(chǎn)前診斷的方法。目前尚無一種單一的篩查方案能達(dá)到 100% 的檢出率。所以，合理的產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷是個體化、階段性綜合評估。 個體化 個體化：以預(yù)產(chǎn)期年齡 35 歲為分界點，結(jié)合既往病史選擇進(jìn)行產(chǎn)前篩查或直接產(chǎn)前診斷。 ◇ 預(yù)產(chǎn)期年齡 ≥ 35 歲，建議行羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 有以下情況之一的，建議行羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷 ① 曾生育過染色體異?；純菏返脑袐D； ② 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦； ③ 孕婦可能是某種 X 連鎖遺傳病基因攜帶者；夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦； ④ 曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦； ⑤ 產(chǎn)前篩查為高風(fēng)險的孕婦； ⑥ 孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。 ◇ 預(yù)產(chǎn)期年齡＜35 歲，且無以上情況之一的，可行唐氏篩查或者無創(chuàng) DNA 篩查。 唐氏篩查和無創(chuàng) DNA 檢測如何選擇？ 唐氏篩查是血清學(xué)標(biāo)志物（AFP、β-HCG、uE3）聯(lián)合篩查，或增加抑制素 A，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等綜合計算發(fā)病風(fēng)險。 無創(chuàng) DAN 檢查是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）。該技術(shù)主要通過采集孕婦外周血并提取胎兒游離 DNA 或循環(huán)胎 兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測，對胎兒本身沒有傷害，無需進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，獲取結(jié)果迅速。 唐氏篩查和無創(chuàng) DNA 檢測都可以用于唐氏綜合癥的篩查。 相比較無創(chuàng) DNA 檢測，唐氏篩查孕周較局限，假陽性率較高，若對篩查高風(fēng)險人群均行羊水穿刺做產(chǎn)前診斷，增加了正常孕婦胎兒的丟失率。 而且唐氏篩查檢出率低，存在較多的假陰性病例（存在唐氏綜合癥孕婦檢測結(jié)果為低風(fēng)險），在一定程度上增加了唐氏兒出生率。所以在唐氏綜合征篩查上，無創(chuàng) DNA 是優(yōu)于唐氏篩查的。 但有下列情況時，不適合無創(chuàng) DNA 檢測 ① 孕婦有染色體異常胎兒分娩史。 ② 夫婦一方有明確染色（不包括染色體正常變異）。 ③ 孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等，對高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成干擾的。 ④ 胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡艿模ɡ纾憾鄠€影像學(xué)篩查軟指標(biāo)陽性。 ⑤ 各種基因病的高風(fēng)險人群。 但是由于無創(chuàng) DNA 檢測費用和唐氏篩查差別較大，在一定程度上限制了無創(chuàng) DAN 檢測。 階梯性：孕期依次進(jìn)行 NT 檢查、無創(chuàng) DNA 檢測或者唐氏篩查、四維超聲檢查。 染色體異常的胎兒可存在超聲指標(biāo)異常。但是超聲異常僅提示非整倍體異常的風(fēng)險增高，可以是正常胎兒的變異，也可以是一過性的，不一定發(fā)生后遺癥。 因此，超聲檢查發(fā)現(xiàn)的遺傳學(xué)標(biāo)志物又稱為超聲軟指標(biāo)（USB）。超聲軟指標(biāo)包括妊娠早期的 NT 增厚，鼻骨缺失，妊娠中期的頸部皮膚皺褶增厚、腸管回聲增強等。 要注意的是，無創(chuàng) DNA 檢測對唐氏綜合征的檢出率為 99%，對 18-三體、13-三體的檢出率為 97% 和 91%，雖然檢出率較高，但未達(dá)到 100%，仍存在一定的假陰性率，而且篩查高風(fēng)險的孕婦最終都需要行羊水穿刺檢查確診。 而梁容麗、朱繼紅對 6151 例孕婦進(jìn)行超聲軟指標(biāo)結(jié)合孕期血清學(xué)篩查得出結(jié)論，USB 和血清學(xué)篩查不能互相取代，聯(lián)合篩查可以提高對染色體疾病的檢出率。 所以，對于妊娠期染色體疾病的篩查及診斷貫穿整個孕期，要個體化、階梯性進(jìn)行。合理制定篩查方案，及時進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對減少染色體異常胎兒出生，提高人口出生質(zhì)量有重要意義。

當(dāng)女性乳房出現(xiàn)“新生物”乳腺結(jié)節(jié)時，專業(yè)的評估方式我們可以稱為“三聯(lián)評估”，即體格檢查、輔助檢查、活組織檢查?；罱M織檢查是確認(rèn)乳腺結(jié)節(jié)良惡性的金標(biāo)準(zhǔn)，在具備活組織檢查指征時，醫(yī)生即進(jìn)行建議。當(dāng)前的活檢方式大致為三種，即常規(guī)開放手術(shù)切除活檢、超聲引導(dǎo)下微創(chuàng)旋切活檢、超聲引導(dǎo)下空芯針穿刺活檢。隨著乳腺活檢技術(shù)的規(guī)范化，開放手術(shù)活檢除了少數(shù)一些情況外，一般逐漸被更為微創(chuàng)的后兩種活檢方式取代。一、微創(chuàng)旋切與穿刺活檢工作原理： 為了回答這一問題，我們先了解一下兩者活檢原理。 穿刺活檢 應(yīng)用超聲引導(dǎo)，以14G（推薦型號）穿刺活檢針，在經(jīng)過表皮麻醉后刺入腫瘤表面，超聲監(jiān)視下激發(fā)活檢槍，應(yīng)用活檢槍前端的快速切割能力將活組織卡在組織槽內(nèi)，從而完成對病變組織的“取樣”活檢。活檢組織甲醛固定后送病理科，對活組織處理后顯微鏡下觀察組織、細(xì)胞形態(tài)進(jìn)行確診。 圖示穿刺過程： 一般活檢過程比較快，自局部麻醉開始到穿刺結(jié)束大概需要10分鐘左右。一般為門診操作，穿刺后需局部按壓至少半小時觀察無異常即可離開，等待病理檢查報告一般需要3個工作日。 微創(chuàng)旋切手術(shù)活檢 一般為超聲監(jiān)視下進(jìn)行，麻醉方式大多為手術(shù)局部麻醉即可（根據(jù)患者情況及意愿也可全身麻醉），經(jīng)皮膚麻醉點將乳腺微創(chuàng)旋切刀置入乳腺皮下，超聲引導(dǎo)下使旋切刀頭切除槽部分位于乳腺結(jié)節(jié)的基底部，啟動旋切刀切割功能，對病變區(qū)連續(xù)切割取材，每切割一次獲得的組織經(jīng)旋切刀負(fù)壓抽吸經(jīng)內(nèi)孔輸送至標(biāo)本收集槽。經(jīng)超聲確認(rèn)完成對病變組織完全切除。 圖示過程： 旋切手術(shù)后需要對手術(shù)部位加壓包扎48小時，切除的組織一樣需要送病理檢查，病理結(jié)果也需要3天左右。二、微創(chuàng)旋切手術(shù)活檢與穿刺活檢的異同 相同之處： 1.都作為乳腺結(jié)節(jié)等需要明確病變性質(zhì)的活檢手段，可以獲得病灶診斷的金標(biāo)準(zhǔn)----病理診斷。 2.對比較大的實質(zhì)性乳腺結(jié)節(jié)診斷的準(zhǔn)確性相當(dāng)； 3.都作為微創(chuàng)的活檢方式，術(shù)后不會留下乳房皮膚疤痕； 4.腫瘤活檢的安全性都是經(jīng)過臨床驗證的，規(guī)范操作不會造成腫瘤播散等問題。 不同之處： 1.目前常規(guī)應(yīng)用的微創(chuàng)旋切活檢后，乳腺病灶被完全切除，而穿刺活檢僅僅為取樣活檢，活檢后病灶仍存在； 2.微創(chuàng)旋切一般采用的活檢刀頭比穿刺活檢針粗，取到的組織量大，且為連續(xù)取材，診斷的準(zhǔn)確性在某些微小病灶（如小于8毫米病灶）、混合型病灶（如乳頭狀腫瘤、原位癌伴微小浸潤）具有更為準(zhǔn)確的診斷能力； 3.微創(chuàng)旋切活檢后刀口大概3毫米，穿刺活檢后針眼大概1毫米； 4.微創(chuàng)旋切活檢一般需要病灶最大直徑小于2.5-3厘米，才能保證切除完全，而穿刺活檢只要病灶能穿到即可，越大越容易穿刺定位（一般6-8毫米以上比較合適）。三、微創(chuàng)旋切手術(shù)活檢與穿刺活檢如何優(yōu)化選擇 1.建議良性可能性大需要活檢或切除的病灶（如BI-RADS3類，部分BI-RADS 4a類病灶），首選微創(chuàng)旋切活檢，這樣切除后病理結(jié)果確認(rèn)良性者，絕大部分不需要進(jìn)一步處理； 2.建議考慮惡性可能性大的病灶，行穿刺活檢，因為這樣可以合理安排后續(xù)的乳腺癌綜合治療，有利于保留乳房手術(shù)、保留腋窩手術(shù)以及新輔助化療的實施，從而保證患者最大獲益； 3.某些特殊位置，如緊貼乳頭病灶，緊貼較大血管病灶，與皮膚粘連明顯的病灶微創(chuàng)旋切可能不合適，因為這些位置容易造成副損傷，所以這些位置優(yōu)選穿刺活檢或切除活檢； 4.對比較小（如小于8毫米）病灶，考慮穿刺活檢可能不易定位，故建議行微創(chuàng)旋切活檢； 5.某些特殊類型病灶，如囊實性病灶，考慮到取材量足夠多，而穿刺活檢又不能保證取材充分時，優(yōu)選微創(chuàng)旋切活檢。 總之，選擇乳腺微創(chuàng)旋切活檢還是穿刺活檢，需要根據(jù)活檢的目的；兩種活檢方式的各自特點；患者乳腺疾病的全程管理進(jìn)行考慮。（疏漏之處還請批評指正）