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甲狀腺癌的“基因密碼”：一把打開(kāi)精準(zhǔn)診療的鑰匙甲狀腺癌的“基因密碼”：一把打開(kāi)精準(zhǔn)診療的鑰匙文?|?費(fèi)健?（上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院普外科主任醫(yī)師，從醫(yī)30年，專注甲狀腺疾病外科及微創(chuàng)診療）朋友們，大家好！我是費(fèi)健醫(yī)生。在瑞金醫(yī)院普外科的30年里，我見(jiàn)證了甲狀腺癌診療技術(shù)的飛速發(fā)展，尤其是基因檢測(cè)帶來(lái)的革命。經(jīng)常有患者問(wèn)我：“費(fèi)醫(yī)生，甲狀腺癌是遺傳的嗎？”、“基因檢測(cè)是不是很貴？做了到底有什么用？”今天，咱們就結(jié)合最新的《專家共識(shí)》和國(guó)際指南，像朋友聊天一樣，把這事兒聊透！一、?甲狀腺癌會(huì)“傳”給下一代嗎？基因篩查防什么？先給大家吃顆定心丸：甲狀腺癌絕大多數(shù)（約95%）是“散發(fā)性”的，不是直接遺傳?。?但確實(shí)有“家族聚集”現(xiàn)象。研究發(fā)現(xiàn)：風(fēng)險(xiǎn)小幅提升：?如果父母一方患甲狀腺癌，子女患病風(fēng)險(xiǎn)比普通人高約3倍。髓樣癌要警惕：?甲狀腺髓樣癌（MTC）患者中，超過(guò)25%?存在可遺傳的基因突變（如RET基因），其子女有50%概率遺傳該突變，患癌風(fēng)險(xiǎn)極高！這類患者強(qiáng)烈推薦進(jìn)行基因檢測(cè)和家族篩查。非髓樣癌看情況：?如果家族中有2-3位及以上一級(jí)親屬（父母、兄弟姐妹、子女）患甲狀腺癌（尤其是乳頭狀癌），也建議咨詢醫(yī)生評(píng)估基因檢測(cè)的必要性。??費(fèi)醫(yī)生劃重點(diǎn)：家里有甲狀腺髓樣癌患者？務(wù)必做基因檢測(cè)！?早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，甚至能預(yù)防發(fā)病。多位近親患甲狀腺癌（非髓樣）？建議咨詢專科醫(yī)生評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。沒(méi)有家族史？散發(fā)性占絕大多數(shù)，但基因檢測(cè)在診療中仍有重要作用（往下看?。?。二、?基因檢測(cè)：不只是查遺傳！甲狀腺癌診療的“超級(jí)助手”基因檢測(cè)在甲狀腺癌領(lǐng)域的作用遠(yuǎn)超遺傳篩查！它就像一位“基因偵探”，在疾病的不同階段提供關(guān)鍵線索：??1.?診斷階段的“火眼金睛”(特別是當(dāng)穿刺結(jié)果不明確時(shí))當(dāng)你發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)，做了超聲和細(xì)針穿刺（FNA），有時(shí)報(bào)告會(huì)顯示?“意義不明確”(BethesdaIII類)?或?“濾泡性腫瘤”(BethesdaIV類)。這時(shí)，醫(yī)生可能會(huì)建議加做基因檢測(cè)。核心價(jià)值：?幫助判斷結(jié)節(jié)是良性還是惡性，避免不必要的手術(shù)！例如：檢測(cè)到?BRAFV600E突變，診斷甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的特異性接近100%（基本確定是癌）！雖然靈敏度約69%（不是所有癌都能測(cè)出），但陽(yáng)性結(jié)果極具指導(dǎo)意義。其他重要基因如?RAS突變、RET/PTC融合、PAX8/PPARγ融合?等也能提供關(guān)鍵信息。共識(shí)推薦：?國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南（如NCCN、中國(guó)指南）均認(rèn)可基因檢測(cè)在此類不確定結(jié)節(jié)良惡性判斷中的輔助價(jià)值。??2.?治療決策的“導(dǎo)航儀”基因檢測(cè)結(jié)果直接影響醫(yī)生為你制定的治療方案：手術(shù)范圍：術(shù)前明確存在?BRAFV600E突變（尤其是合并其他高危因素時(shí)），醫(yī)生更可能建議甲狀腺全切并考慮中央?yún)^(qū)淋巴結(jié)清掃，因?yàn)檫@類腫瘤侵襲性可能更高，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)大（中央?yún)^(qū)復(fù)發(fā)灶中BRAF突變率高達(dá)78-95%?。?。某些特定基因組合（如BRAF/RAS+TERT或TP53突變）也提示需要更積極的手術(shù)處理。術(shù)后管理?(TSH抑制治療)：術(shù)后需要長(zhǎng)期服用優(yōu)甲樂(lè)進(jìn)行TSH抑制治療以降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。抑制的強(qiáng)度（藥量）取決于你的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分層。基因突變是風(fēng)險(xiǎn)分層的重要依據(jù)！例如，攜帶?BRAFV600E突變?的特定類型PTC患者，或攜帶?高?；蚪M合（如BRAF/RAS+TERT,RAS+EIF1AX）?的患者，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)被評(píng)估為中?；蚋呶＃枰鼜?qiáng)的TSH抑制。晚期患者的“救命稻草”-?靶向治療：對(duì)于復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移且對(duì)放射性碘治療無(wú)效（碘難治）的晚期甲狀腺癌患者，基因檢測(cè)是打開(kāi)靶向治療大門(mén)的鑰匙！根據(jù)檢測(cè)到的特定突變，可以選擇精準(zhǔn)的靶向藥物：BRAFV600E突變：?可選?達(dá)拉非尼(Dabrafenib)+?曲美替尼(Trametinib)?組合（針對(duì)未分化癌或碘難治分化癌）。RET融合/突變：?可選?塞普替尼(Selpercatinib)?或?普拉替尼(Pralsetinib)（尤其對(duì)髓樣癌效果突出，1類證據(jù)?。TRK融合：?可選?拉羅替尼(Larotrectinib)?或?恩曲替尼(Entrectinib)?（廣譜抗癌藥，對(duì)甲狀腺癌有效）。高TMB或MSI-H/dMMR：?可考慮免疫治療如?帕博利珠單抗(Pembrolizumab)。??費(fèi)醫(yī)生劃重點(diǎn)：?基因檢測(cè)如何指導(dǎo)治療？看這張表！??3.?預(yù)測(cè)預(yù)后的“水晶球”某些基因突變是“危險(xiǎn)信號(hào)”，提示腫瘤可能更具侵襲性、更容易復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移：TERT啟動(dòng)子突變?(C228T/C250T)：?是重要的獨(dú)立預(yù)后不良因素，在低分化/未分化癌中突變率高達(dá)40-45%，在分化癌中約10-15%。與BRAFV600E共存時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)疊加！TP53突變：?常見(jiàn)于惡性程度極高的未分化癌（ATC），與腫瘤“去分化”（變惡）和快速進(jìn)展相關(guān)。多基因組合突變?(如BRAF+TERT,RAS+TERT,BRAF+TP53等)：?比單個(gè)突變更強(qiáng)烈地預(yù)示不良預(yù)后（復(fù)發(fā)率高、生存期短）。三、?重要提醒：理性看待基因檢測(cè)這把“雙刃劍”雖然基因檢測(cè)帶來(lái)了巨大希望，但作為深耕臨床30年的醫(yī)生，我必須提醒大家?guī)c(diǎn)，這也是程若川教授等專家反復(fù)強(qiáng)調(diào)的：不能替代“金標(biāo)準(zhǔn)”：?病理診斷（顯微鏡下看細(xì)胞組織）仍是甲狀腺癌診斷的基石。基因檢測(cè)是強(qiáng)大的輔助工具，結(jié)果需由經(jīng)驗(yàn)豐富的臨床醫(yī)生結(jié)合病理、影像、病史等綜合解讀。既不能不信，也不能全信。解讀能力是關(guān)鍵：?報(bào)告上冷冰冰的“突變陽(yáng)性”不代表你一定高危！比如BRAFV600E突變?cè)谄胀≒TC中很常見(jiàn)，單獨(dú)存在時(shí)多數(shù)預(yù)后良好。解讀需要深厚的專業(yè)知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)。目前我國(guó)90%以上臨床醫(yī)生需要專業(yè)的報(bào)告解讀支持。技術(shù)尚在發(fā)展中：?檢測(cè)的準(zhǔn)確性、穩(wěn)定性、標(biāo)準(zhǔn)化仍在不斷完善中。選擇有資質(zhì)、信譽(yù)好的檢測(cè)機(jī)構(gòu)很重要。并非人人必需：?對(duì)于典型的、低風(fēng)險(xiǎn)的甲狀腺微小乳頭狀癌，經(jīng)過(guò)醫(yī)生綜合評(píng)估，可能不需要常規(guī)做基因檢測(cè)。是否檢測(cè)應(yīng)遵循指南建議，由醫(yī)生根據(jù)個(gè)體情況判斷。結(jié)語(yǔ)：擁抱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的未來(lái)朋友們，基因檢測(cè)為我們理解甲狀腺癌、更精準(zhǔn)地對(duì)抗它提供了前所未有的強(qiáng)大武器。它幫助我們識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)人群、明確診斷、制定個(gè)性化治療方案、預(yù)測(cè)預(yù)后，并為晚期患者帶來(lái)新的曙光。雖然它仍處于發(fā)展中，也存在挑戰(zhàn)，但其價(jià)值和潛力毋庸置疑。作為醫(yī)生，我始終相信，知識(shí)是健康最好的護(hù)盾。了解這些前沿知識(shí)，不是為了增加焦慮，而是讓大家在面對(duì)疾病時(shí)能更理性、更主動(dòng)地與醫(yī)生溝通，共同做出最有利于自己的決策。如果你或家人正面臨甲狀腺結(jié)節(jié)的困擾或甲狀腺癌的診療，不妨與你的主治醫(yī)生聊聊基因檢測(cè)是否適合你。記住，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、規(guī)范治療是應(yīng)對(duì)甲狀腺癌的關(guān)鍵?。ū疚膬?nèi)容綜合參考自中華醫(yī)學(xué)會(huì)《甲狀腺結(jié)節(jié)和分化型甲狀腺癌診治指南（第二版）》、NCCN甲狀腺癌指南（2025.V1）、美國(guó)甲狀腺學(xué)會(huì)（ATA）共識(shí)及近期權(quán)威文獻(xiàn)，結(jié)合本人臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)撰寫(xiě)）我是費(fèi)健，上海瑞金醫(yī)院普外科醫(yī)生。深耕甲狀腺領(lǐng)域30年，既拿手術(shù)刀，也做微創(chuàng)消融，更致力于把復(fù)雜的醫(yī)學(xué)知識(shí)變成大家聽(tīng)得懂的科普。全網(wǎng)百萬(wàn)粉絲的信任，十萬(wàn)次線上咨詢的經(jīng)歷，讓我深知你們的需求和擔(dān)憂。希望這篇科普能像一盞小燈，照亮你健康路上的一小段。如有疑問(wèn)，歡迎在瑞金醫(yī)院國(guó)際醫(yī)學(xué)部門(mén)診找到我（記得提前預(yù)約哦?。?。健康路上，我們同行！??沈東杰醫(yī)生的科普號(hào)
分化型甲狀腺癌患者術(shù)后康復(fù)期如何精準(zhǔn)管理2025年，我國(guó)甲狀腺領(lǐng)域多部權(quán)威指南迎來(lái)更新，在“完善術(shù)后管理，重視術(shù)后康復(fù)”環(huán)節(jié)，新指南更新了分化型甲狀腺癌術(shù)后內(nèi)分泌治療的治療相關(guān)內(nèi)容。新指南強(qiáng)調(diào)，促甲狀腺激素（TSH）抑制治療首選左甲狀腺素（L-T4)，在術(shù)后治療中宜維持使用同一品牌的左甲狀腺素（L-T4)藥物以減少血藥濃度波動(dòng)。如果必須轉(zhuǎn)換品牌，應(yīng)在換藥6周左右檢測(cè)促甲狀腺激素（TSH）以評(píng)估是否需要調(diào)整藥物劑量。此外，指南新增術(shù)后康復(fù)環(huán)節(jié)，內(nèi)容如下：藥物選擇：促甲狀腺激素（TSH）抑制治療用藥，首選左甲狀腺素（L-T4)口服制劑；服藥方法：左甲狀腺素（L-T4)的首選早餐前60分鐘空腹頓服，次選睡前口服；漏服可于次日服用雙倍劑量；食物／補(bǔ)充劑影響：食物（如食物纖維添加劑、大豆蛋白、柚子汁、咖啡等）和補(bǔ)充劑（如鈣、鐵等）可影響左甲狀腺素（L-T4)的吸收，故應(yīng)與左甲狀腺素（L-T4)服用間隔4小時(shí)以上；左甲狀腺素（L-T4)是一種窄治療指數(shù)藥物，用藥劑量或血藥濃度出現(xiàn)小的差異就可能導(dǎo)致血清促甲狀腺激素（TSH）偏離目標(biāo)范圍。原韶玲醫(yī)生的科普號(hào)
“難切”的甲狀腺癌有救了？國(guó)產(chǎn)新藥帶來(lái)手術(shù)新希望！“難切”的甲狀腺癌有救了？國(guó)產(chǎn)新藥帶來(lái)手術(shù)新希望！大家好，我是費(fèi)健，上海瑞金醫(yī)院普外科的一名醫(yī)生，和甲狀腺疾病打交道超過(guò)30年了。最近看到一篇發(fā)表在咱們國(guó)家中華牌醫(yī)學(xué)期刊《中華核醫(yī)學(xué)與分子影像雜志》（2025年5月）上的新鮮研究，讓我特別想和大家聊聊，尤其是關(guān)心甲狀腺健康的朋友們。這篇研究來(lái)自南京的一個(gè)優(yōu)秀團(tuán)隊(duì)，探討了一個(gè)叫安羅替尼的國(guó)產(chǎn)藥物，在治療一種特別棘手的甲狀腺癌——初診局部晚期甲狀腺癌上的效果和安全性。為什么說(shuō)它棘手呢？因?yàn)檫@類腫瘤往往個(gè)頭大，還“張牙舞爪”地侵犯了喉嚨、氣管、食道、大血管這些脖子里的“重要鄰居”。醫(yī)生想做手術(shù)把它“連根拔起”（醫(yī)學(xué)上叫R0/R1切除），同時(shí)保護(hù)好這些鄰居的功能，難度極高，風(fēng)險(xiǎn)也大，直接影響患者的生存質(zhì)量和預(yù)后。以往，這部分患者的治療選擇非常有限。新輔助治療：手術(shù)前的“特種部隊(duì)”那么，這項(xiàng)研究帶來(lái)的新思路是什么呢？叫做?“新輔助治療”。簡(jiǎn)單說(shuō)，就是在正式動(dòng)手術(shù)之前，先用藥物（這里是安羅替尼）給腫瘤來(lái)一波“精準(zhǔn)打擊”。目的很明確：“縮瘤”：?讓腫瘤體積變小，從“張牙舞爪”變成“縮成一團(tuán)”?！巴藬场保?讓腫瘤從侵犯周圍重要器官的狀態(tài)“退回來(lái)”，減少粘連?！皠?chuàng)造機(jī)會(huì)”：?最終目的，是為外科醫(yī)生創(chuàng)造更好的手術(shù)條件，實(shí)現(xiàn)那個(gè)關(guān)鍵的“連根拔起”（R0/R1切除），同時(shí)最大可能地保護(hù)好喉嚨發(fā)聲、呼吸、吞咽等重要功能！國(guó)產(chǎn)之光“安羅替尼”表現(xiàn)如何？這項(xiàng)研究招募了24位初次確診就是局部晚期的甲狀腺癌患者。他們手術(shù)難度極大，直接手術(shù)很難切干凈或保功能。研究者讓他們?cè)谑中g(shù)前口服安羅替尼（吃兩周停一周為一個(gè)周期），然后密切觀察效果和副作用。結(jié)果令人鼓舞！關(guān)鍵數(shù)據(jù)看這里：腫瘤顯著縮?。?經(jīng)過(guò)2-4個(gè)周期的治療（平均2-3個(gè)周期），患者腫瘤的最大直徑平均縮小了23.5%！相當(dāng)于腫瘤“泄了氣”。有些患者縮小得更多。疾病控制率超高：?100%?的患者病情得到控制（腫瘤縮小或保持穩(wěn)定，沒(méi)有進(jìn)展）。手術(shù)機(jī)會(huì)大增：?這是最核心的成果！91.7%?(也就是24人里的22人成功手術(shù)，其中1人拒絕)?的患者在用藥后，成功地接受了?R0或R1切除手術(shù)！這意味著腫瘤被最大限度地切干凈了。器官功能得以保全：?研究提到，用藥后腫瘤與周圍器官的粘連減少了，醫(yī)生在手術(shù)中更容易分離，從而更好地保護(hù)了喉返神經(jīng)（管發(fā)聲）、氣管、食道、大血管等重要結(jié)構(gòu)的功能。雖然仍有部分患者因腫瘤侵犯太嚴(yán)重不得不切除小部分器官（如氣管軟骨環(huán)、部分食管肌層，甚至犧牲一根喉返神經(jīng)），但新輔助治療顯著提高了整體器官保護(hù)的可能性。安全性較好：?藥物主要的副作用是手足皮膚反應(yīng)（手腳脫皮、紅腫等）和高血壓，大多數(shù)比較輕微（1-2級(jí)），少數(shù)是3級(jí)。通過(guò)調(diào)整藥量或?qū)ΠY處理都能緩解，沒(méi)有發(fā)生嚴(yán)重的、威脅生命的副作用，也沒(méi)有增加手術(shù)中或手術(shù)后出血的風(fēng)險(xiǎn)。治療結(jié)束后副作用基本都消退了。為什么這個(gè)研究很重要？填補(bǔ)空白：?對(duì)于一發(fā)現(xiàn)就很晚期的甲狀腺癌患者，直接手術(shù)效果常常不理想。安羅替尼這種新輔助治療模式，提供了一個(gè)重要的術(shù)前“鋪墊”選擇，而且是由我國(guó)自主研發(fā)的藥物。提高治愈希望：?高達(dá)91.7%的R0/R1切除率，意味著顯著提高了根治腫瘤的可能性，這是改善長(zhǎng)期生存的基石。保護(hù)生活質(zhì)量：?在根治腫瘤的同時(shí)，最大努力保護(hù)頸部器官功能，對(duì)患者術(shù)后能否正常說(shuō)話、呼吸、吃飯至關(guān)重要，直接影響生活質(zhì)量。展現(xiàn)國(guó)產(chǎn)藥實(shí)力：?安羅替尼再次證明了其在甲狀腺癌治療領(lǐng)域的價(jià)值。費(fèi)醫(yī)生小課堂?&?溫馨提示什么是局部晚期甲狀腺癌？?簡(jiǎn)單理解，就是甲狀腺癌長(zhǎng)很大了，或者侵犯了脖子里的關(guān)鍵“鄰居”（氣管、食道、喉返神經(jīng)、大血管等），手術(shù)難度和風(fēng)險(xiǎn)都很大。大概占初診甲狀腺癌的5%-15%，雖然比例不高，但危害大。新輔助治療不是萬(wàn)能藥：?它適用于那些評(píng)估后認(rèn)為直接手術(shù)難以切干凈或難以保功能的特定患者。是否需要，必須由經(jīng)驗(yàn)豐富的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（外科、內(nèi)分泌科、腫瘤科、核醫(yī)學(xué)科等）綜合評(píng)估。個(gè)體化是關(guān)鍵：?每個(gè)患者的情況都不同。藥物反應(yīng)、副作用耐受、最終手術(shù)的時(shí)機(jī)和范圍，都需要醫(yī)生根據(jù)具體情況精細(xì)調(diào)整。重視隨訪：?即使手術(shù)成功，局部晚期甲狀腺癌患者通常還需要后續(xù)治療（如放射性碘治療）和密切的長(zhǎng)期隨訪。結(jié)語(yǔ)這項(xiàng)來(lái)自南京團(tuán)隊(duì)的研究，為我們照亮了治療局部晚期甲狀腺癌的一條新路。安羅替尼作為術(shù)前“特種部隊(duì)”，展現(xiàn)出了縮瘤效果好、手術(shù)機(jī)會(huì)大增、安全性可控的優(yōu)勢(shì)，讓更多原本手術(shù)困難的“難切”腫瘤變得“可切”，甚至“好切”，為患者爭(zhēng)取更高的治愈率和更好的生活質(zhì)量帶來(lái)了新希望！當(dāng)然，研究也有其局限性（比如樣本量還不算很大，觀察時(shí)間還不夠長(zhǎng)）。但作為初步探索，結(jié)果令人振奮，也體現(xiàn)了我國(guó)在甲狀腺癌精準(zhǔn)治療領(lǐng)域的進(jìn)步。未來(lái)還需要更大規(guī)模、更長(zhǎng)時(shí)間的研究來(lái)進(jìn)一步確認(rèn)其價(jià)值。我是費(fèi)健，在瑞金醫(yī)院為您的健康護(hù)航。如果您或您的親友有甲狀腺方面的困擾，一定要及時(shí)就醫(yī)，尋求專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估和建議。記住，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、規(guī)范治療是關(guān)鍵！保持信心，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步一直在為戰(zhàn)勝疾病創(chuàng)造新的可能！文章出處：?本文核心內(nèi)容基于《中華核醫(yī)學(xué)與分子影像雜志》2025年5月第45卷第5期發(fā)表的臨床研究《安羅替尼新輔助治療初診局部晚期甲狀腺癌的療效與安全性》（作者：潘靜雅等）。作者介紹：?費(fèi)健，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院普外科主任醫(yī)師，從醫(yī)30余年，精通甲狀腺外科手術(shù)及微創(chuàng)消融技術(shù)。中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)、華夏醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)、上海市科技進(jìn)步獎(jiǎng)、上海醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)獲得者。致力于甲狀腺疾病科普，全網(wǎng)粉絲超百萬(wàn)，線上咨詢超十萬(wàn)次，以專業(yè)和熱忱為大眾提供精準(zhǔn)的健康知識(shí)。謝榮理醫(yī)生的科普號(hào)