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胎兒超聲系列之十二 - 心室強(qiáng)回聲光點(diǎn) 吳慶華胎兒期超聲另一常見的改變是心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內(nèi)的，與周圍骨結(jié)構(gòu)相似或更強(qiáng)的回聲，沒有聲影。目前認(rèn)為強(qiáng)光點(diǎn)是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強(qiáng)光點(diǎn)是變化著的，不少胎兒心室光點(diǎn)可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關(guān)聯(lián)。既往有研究認(rèn)為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認(rèn)為單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)不增加21三體風(fēng)險(xiǎn)，在我們的臨床觀察中可見，ICEF與胎兒染色體異常沒有明確關(guān)聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應(yīng)該怎么辦？胎兒孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)，可首選高級版無創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)。吳慶華醫(yī)生的科普號
X三體綜合征 (trisomy X syndrome)1959年由Jacobs等首報(bào),又稱XXX綜合征?；颊吆诵投鄶?shù)為47，XXX；X染色質(zhì)2個(gè)；少數(shù)核型為46，XX/47，XXX。臨床特征：X三體患者表型均為女性，多數(shù)個(gè)體表型正常，也有生育力，但可將XX型卵子以1/2比例下傳給子代。X三體患者偶有間斷性閉經(jīng)或絕經(jīng)早，乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常等。少數(shù)患者有智力低下，精神障礙。X多體型患者一般癥狀同X三體型，但可以看到X染色體數(shù)量越多，以上臨床癥狀越嚴(yán)重的現(xiàn)象。發(fā)生原因：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。付朝杰醫(yī)生的科普號