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疾病： 胃腸道間質(zhì)瘤
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胃小間質(zhì)瘤：揭秘“潛伏”在胃里的小腫瘤在我們的胃里，有一種比較“低調(diào)”的腫瘤——胃小間質(zhì)瘤（小GIST，直徑小于2厘米）。它雖然聽(tīng)起來(lái)很陌生，但其實(shí)是一種需要引起重視的疾病。今天，我們就來(lái)聊聊它的診斷和治療。一、什么是胃小間質(zhì)瘤？胃小間質(zhì)瘤是一種起源于胃壁間質(zhì)細(xì)胞的腫瘤，通常位于胃壁的固有肌層。它屬于胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）的一種，是胃腸道間質(zhì)瘤中最常見(jiàn)的類型。雖然大多數(shù)胃小間質(zhì)瘤生長(zhǎng)緩慢，早期沒(méi)有明顯癥狀，但它們具有潛在的惡性風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)隨著時(shí)間推移增大、轉(zhuǎn)移甚至復(fù)發(fā)。二、如何發(fā)現(xiàn)胃小間質(zhì)瘤？胃小間質(zhì)瘤早期往往“悄無(wú)聲息”，很多患者在體檢或檢查其他疾病時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤逐漸增大時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)以下癥狀：?腹部不適：如腹脹、腹痛，感覺(jué)胃部飽脹。?消化道癥狀：如食欲減退、惡心、嘔吐。?其他表現(xiàn)：如貧血（表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈）、大便變黑。目前，診斷胃小間質(zhì)瘤主要依靠以下幾種方法：1.超聲內(nèi)鏡（EUS）：這是非常重要的檢查手段，可以清晰地看到腫瘤的位置、大小以及內(nèi)部結(jié)構(gòu)。如果超聲內(nèi)鏡發(fā)現(xiàn)腫瘤有高危因素（如血流豐富、邊界不清等），可能提示腫瘤惡性風(fēng)險(xiǎn)較高。2.CT檢查：有助于了解腫瘤的大小、位置以及是否有轉(zhuǎn)移。3.病理檢查：通過(guò)取樣活檢，明確腫瘤的性質(zhì)。三、胃小間質(zhì)瘤怎么治療？治療胃小間質(zhì)瘤需要根據(jù)腫瘤的大小、位置、是否有高危因素以及患者的個(gè)體情況來(lái)決定，主要有以下幾種方式：1.密切隨訪：對(duì)于絕大多數(shù)沒(méi)有高危因素的小腫瘤，可以選擇定期隨訪觀察，通常每6個(gè)月復(fù)查一次超聲內(nèi)鏡。兩年穩(wěn)定的話，可以進(jìn)一步延長(zhǎng)隨訪間隔。多數(shù)腫瘤終生不變或生長(zhǎng)非常緩慢。2.手術(shù)切除：這是最常用的較為積極的治療方法。如果腫瘤有高危因素，或者在隨訪過(guò)程中發(fā)現(xiàn)腫瘤增大，通常建議手術(shù)切除。手術(shù)的目標(biāo)是在完整切除腫瘤的同時(shí)，盡量保留胃的功能。3.內(nèi)鏡下治療：對(duì)于一些較小的、位置合適的胃小間質(zhì)瘤，可以采用內(nèi)鏡下切除。這種方法創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，還能保留更多胃功能。但是，有的部位不便操作，可能有殘留或穿孔出血的風(fēng)險(xiǎn)。需要在有經(jīng)驗(yàn)的中心進(jìn)行治療。四、高危類型的小GIST術(shù)后需要怎么隨訪？即使手術(shù)成功，中高危險(xiǎn)度的小間質(zhì)瘤也有可能復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移，因此術(shù)后定期隨訪非常重要。隨訪內(nèi)容包括：?定期復(fù)查超聲內(nèi)鏡或CT，觀察是否有復(fù)發(fā)。主要關(guān)注原來(lái)發(fā)病的部位，以及肝臟。?注意身體變化，如出現(xiàn)腹痛、消化不良等癥狀，及時(shí)就醫(yī)。五、寫在最后胃小間質(zhì)瘤雖然聽(tīng)起來(lái)有些可怕，但只要早期發(fā)現(xiàn)、科學(xué)治療，大多數(shù)患者都能獲得良好的預(yù)后。如果你或家人有相關(guān)癥狀，或者體檢中發(fā)現(xiàn)了胃部小腫瘤，不要過(guò)于緊張，及時(shí)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的建議，選擇最適合的治療方案。六、診治信息遼寧省腫瘤醫(yī)院設(shè)有GIST專病門診，周一，周四上午，在1號(hào)樓25診室，為GIST病人提供健康咨詢與管理。
低位直腸間質(zhì)瘤 內(nèi)鏡治療與希望：既保命又保肛！親愛(ài)的朋友們，今天我們來(lái)聊一聊直腸間質(zhì)瘤的治療。這是一種什么病？能治好嗎？如何治療？治療后會(huì)影響排便嗎？別急，接下來(lái)，我們一起揭開(kāi)它的神秘面紗。直腸間質(zhì)瘤是什么？間質(zhì)瘤全名叫胃腸間質(zhì)瘤（GIST），是一種長(zhǎng)在消化道的粘膜下腫瘤，最喜歡的地方是胃和腸道，而直腸的間質(zhì)瘤較為罕見(jiàn)，占直腸惡性腫瘤的0.1%。它是來(lái)源于胃腸道間質(zhì)干細(xì)胞的腫瘤，由未分化或多潛能的梭形或上皮樣細(xì)胞組成，屬于消化道間葉源性腫瘤。間質(zhì)瘤是一種交界性腫瘤，一般分為低度惡性和高度惡性。大多數(shù)直徑＜2cm的GIST或微小GIST（直徑＜1cm）被認(rèn)為是良性的，而腫瘤直徑超過(guò)10cm則被定義為巨大GIST。隨著時(shí)間的推移，幾乎所有的GIST都會(huì)出現(xiàn)惡性行為，如體積變大，發(fā)生轉(zhuǎn)移，或者術(shù)后復(fù)發(fā)。因此，可以認(rèn)為間質(zhì)瘤是具有惡性潛能的腫瘤，惡性潛能與腫瘤大小、腫瘤部位和核分裂象等有關(guān)。改良的美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）標(biāo)準(zhǔn)是常用的GIST危險(xiǎn)度分級(jí)方法之一。根據(jù)2008年NIH的標(biāo)準(zhǔn)，GIST的危險(xiǎn)度分級(jí)如下：1.極低風(fēng)險(xiǎn)：腫瘤直徑小于2.0厘米，且核分裂象計(jì)數(shù)每50個(gè)高倍視野（HPF）不超過(guò)5個(gè)。2.低風(fēng)險(xiǎn)：腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF不超過(guò)5個(gè)。3.中風(fēng)險(xiǎn)：分為以下幾種情況：o胃腫瘤直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF多于5個(gè)。o任何部位的腫瘤直徑小于5.0厘米，核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF在6至10個(gè)之間。o胃腫瘤直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF不超過(guò)5個(gè)。4.高風(fēng)險(xiǎn)：包括以下情況：o腫瘤破裂，不論大小和核分裂象計(jì)數(shù)。o任何部位的腫瘤直徑超過(guò)10厘米，不論核分裂象計(jì)數(shù)。o任何部位的腫瘤，核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF超過(guò)10個(gè)。o非胃來(lái)源的腫瘤，直徑在2.1至5.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF多于5個(gè)。o非胃來(lái)源的腫瘤，直徑在5.1至10.0厘米之間，且核分裂象計(jì)數(shù)每50HPF不超過(guò)5個(gè)。為什么會(huì)得直腸間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤的確切原因還不清楚，但我們知道它的發(fā)展與特定的基因突變有關(guān)。絕大多數(shù)GIST具有c-kit或血小板源性生長(zhǎng)因子受體α（PDGFRA）基因活化突變。這些突變導(dǎo)致細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)異常，促使細(xì)胞過(guò)度增殖。這有點(diǎn)像是細(xì)胞的“軟件”出了問(wèn)題，讓它們不受控制地增長(zhǎng)。除此之外，還有可能與遺傳因素、環(huán)境因素的有關(guān)，還需要更多的研究來(lái)闡明這些因素如何影響GIST的形成和發(fā)展。如何知道自己是否有間質(zhì)瘤？直腸間質(zhì)瘤（GIST）的診斷涉及多個(gè)步驟和方法，主要是根據(jù)患者的臨床癥狀和一些影像學(xué)及組織病理學(xué)檢查等。1.臨床表現(xiàn)：直腸間質(zhì)瘤可能沒(méi)有明顯的癥狀，特別是早期。但隨著腫瘤的生長(zhǎng)，你可能會(huì)感覺(jué)到腹部疼痛、飽脹，或者出現(xiàn)便血。如果你有這些癥狀，一定要告訴醫(yī)生，及時(shí)檢查。2.影像學(xué)檢查：●腸鏡及超聲內(nèi)鏡（EUS）：對(duì)于判斷腫瘤部位、起源及其與周圍器官的關(guān)系尤為重要?！馛T：尤其是增強(qiáng)CT，是GIST首選的影像學(xué)檢查方法，有助于明確腫瘤的位置、大小、生長(zhǎng)方式、周邊器官毗鄰、血供及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等情況。●MRI：對(duì)特殊部位如直腸、盆底區(qū)域或肝轉(zhuǎn)移GIST的評(píng)估具有重要意義，同時(shí)MRI無(wú)輻射性，適用于孕婦、兒童青少年及碘劑過(guò)敏者?！馪ET-CT：可用于病灶的綜合評(píng)估及靶向藥物療效的早期評(píng)價(jià)。3.病理學(xué)診斷：包括腫瘤細(xì)胞的形態(tài)學(xué)、免疫組化和分子診斷。免疫組化推薦常規(guī)檢測(cè)CD117、DOG-1、CD34、SMA、S-100、SDHB及Ki-67等指標(biāo)?；驒z測(cè)應(yīng)至少包括c-kit基因第9、11、13、17號(hào)外顯子及PDGFRA基因第12、18號(hào)外顯子。4.活組織檢查：術(shù)前檢查疑似GIST且評(píng)估為局限可完整切除者，不常規(guī)推薦進(jìn)行活組織檢查，可直接手術(shù)切除。對(duì)于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移、原發(fā)不可切除或特殊部位需要保留器官功能（賁門、低位直腸）需術(shù)前治療的GIST應(yīng)行活組織檢查，明確腫瘤性質(zhì)及基因分型。術(shù)前活組織檢查方式主要包括EUS引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活組織檢查（EUS-FNA）、空芯針穿刺活組織檢查、內(nèi)鏡活組織檢查及經(jīng)直腸或陰道穿刺活組織檢查等。5.多學(xué)科綜合治療（MDT）：包括胃腸外科、消化內(nèi)科、內(nèi)鏡科、腫瘤內(nèi)科、影像科、病理科、肝臟外科、介入科、胸外科、營(yíng)養(yǎng)科、藥劑科、心理醫(yī)學(xué)科等科室及相關(guān)護(hù)理人員，以實(shí)現(xiàn)對(duì)疑難GIST患者規(guī)范化和個(gè)體化治療。通過(guò)這些診斷手段，醫(yī)生可以對(duì)間質(zhì)瘤進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷，并制定相應(yīng)的治療計(jì)劃。直腸間質(zhì)瘤怎么治療？治療直腸間質(zhì)瘤的方法主要有手術(shù)切除、藥物靶向治療和綜合治療。1.手術(shù)切除包括外科手術(shù)和內(nèi)鏡手術(shù)治療。2.藥物靶向治療是通過(guò)特定的藥物來(lái)阻斷腫瘤生長(zhǎng)的信號(hào)，從而控制腫瘤。3，綜合治療是針對(duì)復(fù)雜的病例，可能需要手術(shù)和靶向治療相結(jié)合，以達(dá)到最佳治療效果。接下來(lái)我們主要介紹內(nèi)鏡微創(chuàng)治療和術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)的綜合治療。內(nèi)鏡微創(chuàng)治療間質(zhì)瘤1.內(nèi)鏡圈套切除術(shù)（EMR）：適用于較為表淺、術(shù)前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定突向腔內(nèi)的且可通過(guò)圈套器一次性完整切除的直腸間質(zhì)瘤。2.內(nèi)鏡黏膜下挖除術(shù)（ESE）：適用于直徑≥2cm的直腸間質(zhì)瘤或術(shù)前超聲內(nèi)鏡和CT檢查確定腫瘤突向腔內(nèi)，內(nèi)鏡圈套切除困難的直腸間質(zhì)瘤。3.經(jīng)黏膜下隧道內(nèi)鏡腫瘤切除術(shù)（STER）：適用于食管、賁門、胃體小彎、胃竇和直腸等易于建立隧道部位的固有肌層來(lái)源直腸間質(zhì)瘤，橫徑≤3.5cm者。4.內(nèi)鏡全層切除術(shù)（EFTR）：適用于難以建立隧道部位的直腸間質(zhì)瘤或腫瘤最大橫徑＞3.5cm不適合STER者，腫瘤突向漿膜下或部分腔外生長(zhǎng)、術(shù)中發(fā)現(xiàn)瘤體與漿膜層緊密粘連而無(wú)法分離者。術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)：對(duì)于直腸GIST，應(yīng)考慮保留肛門功能，避免外科直腸切除帶來(lái)的生活質(zhì)量下降，在保證腫瘤切除的前提下，采用微創(chuàng)的治療方式。術(shù)前靶向治療可以縮小腫瘤體積，將原本不能進(jìn)行內(nèi)鏡治療的病例轉(zhuǎn)化為可內(nèi)鏡微創(chuàng)治療的病例，降低手術(shù)難度，提高保肛率。術(shù)前靶向治療聯(lián)合內(nèi)鏡微創(chuàng)病例分享周女士因持續(xù)5個(gè)月排便不盡感，來(lái)到醫(yī)院進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)直腸距離肛門2cm處長(zhǎng)了一個(gè)巨大的粘膜下腫瘤，病變累及直腸15cm。經(jīng)過(guò)腸鏡、超聲內(nèi)鏡及腹部磁共振等影像學(xué)綜合評(píng)估，考慮該病變?yōu)槲改c道間質(zhì)瘤可能性大。腫瘤直徑大，病變位置又緊鄰肛門，若行傳統(tǒng)的外科手術(shù)，周女士將面臨永久失去肛門功能的問(wèn)題，后半輩子將和“糞袋”一起生活，生活質(zhì)量將嚴(yán)重下降。因此，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩(shī)教授領(lǐng)銜的器官保留多學(xué)科MDT團(tuán)隊(duì)詳細(xì)地了解周女士的病情，根據(jù)患者情況進(jìn)行了一系列的綜合檢查評(píng)估，并運(yùn)用超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺技術(shù)，成功對(duì)直腸粘膜下病變穿刺活檢，病理證實(shí)腫瘤確實(shí)為胃腸道間質(zhì)瘤。結(jié)合全面評(píng)估后的病情和患者強(qiáng)烈的保肛意愿，為周女士制定了個(gè)性化的診療策略：術(shù)前使用伊馬替尼藥物治療，如果病灶縮小，可以通過(guò)內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤，以盡可能保留肛門功能。?經(jīng)過(guò)MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)，周女士開(kāi)始服用伊馬替尼，并定期進(jìn)行腸鏡、超聲腸鏡和影像學(xué)檢查，以評(píng)估藥物治療的效果。周女士在服用伊馬替尼9個(gè)月后發(fā)現(xiàn)腫瘤縮小至原來(lái)的3/10，經(jīng)MDT團(tuán)隊(duì)綜合評(píng)估認(rèn)為現(xiàn)在是進(jìn)行內(nèi)鏡手術(shù)切除腫瘤的最佳時(shí)機(jī)。隨后鐘蕓詩(shī)教授為周女士進(jìn)行了腸鏡下直腸腫瘤全層切除術(shù)，術(shù)后創(chuàng)面應(yīng)用尼龍繩聯(lián)合金屬夾進(jìn)行內(nèi)鏡下縫合。術(shù)后病理結(jié)果提示：（直腸）胃腸道間質(zhì)瘤，可見(jiàn)腫瘤退縮，切緣為陰性，無(wú)腫瘤細(xì)胞殘留。周女士術(shù)后恢復(fù)整體良好，生活質(zhì)量一點(diǎn)兒也沒(méi)打折扣。目前，周女士仍在MDT團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下，繼續(xù)服用伊馬替尼，并且按時(shí)定期復(fù)查。手術(shù)后已經(jīng)兩年多了，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的跡象。結(jié)語(yǔ)直腸間質(zhì)瘤可能聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)嚇人，但請(qǐng)記住，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)有很多有效的方法來(lái)治療它。微創(chuàng)手術(shù)代表著以最小的創(chuàng)傷，解決疾病大問(wèn)題，體現(xiàn)著以人為本和為患者著想的精神。如今，患者器官保留的需求日益增長(zhǎng)，在解決疾病大問(wèn)題的同時(shí)，保留患者器官功能，最大限度提高患者術(shù)后生活質(zhì)量成為醫(yī)生關(guān)注的重點(diǎn)。由于直腸具有特殊的解剖結(jié)構(gòu)，位于低位直腸的巨大間質(zhì)瘤行常規(guī)的外科手術(shù)難以保留肛門，使患者的生活質(zhì)量顯著下降。而經(jīng)多中心臨床研究證實(shí)，伊馬替尼可作為轉(zhuǎn)移或者較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤的首選輔助治療方式。研究提示患有較大且難以切除的胃腸道間質(zhì)瘤患者經(jīng)過(guò)規(guī)律服用伊馬替尼，腫瘤可縮小到服藥前體積的30%-50%，為肛門功能的保留帶來(lái)希望。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心鐘蕓詩(shī)教授，憑借先進(jìn)的治療理念和精湛的內(nèi)鏡技術(shù)，特別是在低位直腸間質(zhì)瘤保肛治療上優(yōu)勢(shì)盡顯。手術(shù)前，鐘教授會(huì)通過(guò)細(xì)致的綜合評(píng)估，包括腫瘤的大小、位置、深度以及與肛門括約肌的關(guān)系等，為患者制定個(gè)性化的手術(shù)方案；手術(shù)中，鐘教授熟練掌握內(nèi)鏡下切除技術(shù)，如內(nèi)鏡黏膜下挖除術(shù)（ESE）、內(nèi)鏡經(jīng)黏膜下隧道腫瘤切除術(shù)（STER）及內(nèi)鏡全層切除術(shù)（EFTR）等，憑借精湛的操作技巧，盡可能地保留肛門括約肌的功能，實(shí)現(xiàn)“保肛”目標(biāo)。真正做到了“既保命，又保肛”，為患者帶來(lái)了新的希望和福音！請(qǐng)記住，直腸間質(zhì)瘤并不是絕癥，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有很多方法可以幫助我們對(duì)抗它。如果您或者您的朋友有這方面的擔(dān)憂，不妨多和醫(yī)生聊聊，找到適合自己的治療方案。讓我們一起努力，保留肛門功能的同時(shí)戰(zhàn)勝直腸間質(zhì)瘤！專家介紹??鐘蕓詩(shī)教授，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院內(nèi)鏡中心副主任，教授，博導(dǎo)。中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）理事，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)消化道息肉及癌前病變專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)人體健康科技促進(jìn)會(huì)腸息肉防治專業(yè)委員會(huì)副主任委員，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)TEM學(xué)組副組長(zhǎng)，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤專業(yè)委員會(huì)經(jīng)肛門微創(chuàng)手術(shù)專業(yè)學(xué)組、早診早治學(xué)組副組長(zhǎng)，世界內(nèi)鏡醫(yī)師協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡微創(chuàng)聯(lián)盟理事長(zhǎng)，中華消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)大腸鏡學(xué)組委員，上海市抗癌協(xié)會(huì)消化內(nèi)鏡專業(yè)委員會(huì)秘書長(zhǎng)，上海市消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)委員兼任大腸鏡學(xué)組副組長(zhǎng)。??主要從事消化道腫瘤的內(nèi)鏡治療和基礎(chǔ)研究。在國(guó)際上較早開(kāi)展并熟練掌握包括ESD、EFTR、EUS、ERCP等各種內(nèi)鏡診療操作。專家門診時(shí)間：周一下午，周四上午