陜西省人民醫(yī)院

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疾?。? 甲狀腺癌
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甲狀腺癌會遺傳嗎？這幾類家庭要特別當心！甲狀腺癌會遺傳嗎？這幾類家庭要特別當心！——費健主任的家族防癌指南大家好，我是上海瑞金醫(yī)院普外科的費健醫(yī)生。30年來，我既拿手術刀做甲狀腺癌根治術，也用射頻消融幫患者微創(chuàng)“滅癌”，還通過線上科普解答了10萬+粉絲的疑問。今天想和大家聊聊一個被忽視的話題——甲狀腺癌的家族遺傳風險。一、藏在基因里的“定時炸彈”很多人以為甲狀腺癌只是“運氣不好”，但臨床上約5%-10%的甲狀腺癌與遺傳密切相關。就像有些家庭容易出學霸，有些家族的基因里卻藏著癌癥的“小叛徒”。??會遺傳的甲狀腺癌主要有兩類：遺傳性甲狀腺髓樣癌（HMTC）與RET基因突變強相關常伴隨其他內分泌腫瘤（如腎上腺嗜鉻細胞瘤）子女有50%概率遺傳突變基因家族性非髓樣甲狀腺癌（FNMTC）兩位以上直系親屬患病需警惕可能與DICER1、FOXE1等多基因相關子代發(fā)病年齡往往更早，腫瘤更具侵襲性二、這6類家庭要敲響警鐘根據(jù)《中國家族遺傳性腫瘤診療共識》，如果你的家庭符合以下情況，建議盡早篩查：??家族中≥2人患甲狀腺癌（尤其是母親、姐妹）??親屬患甲狀腺癌+腎上腺/甲狀旁腺腫瘤??家族成員有皮膚苔蘚樣變或先天性巨結腸??直系親屬在兒童期確診甲狀腺癌??親屬患癌后出現(xiàn)聲音嘶啞、骨痛等晚期癥狀??基因檢測發(fā)現(xiàn)RET、BRAF等致病突變舉個真實案例：我曾接診過一家四姐妹，最年輕的18歲確診甲狀腺癌，術后7年內兩人復發(fā)。基因檢測發(fā)現(xiàn)她們攜帶BRAF突變，最終全家12口人中有6人確診。三、高危家庭的“防癌三部曲”畫一棵家族健康樹??記錄三代親屬的癌癥病史，標注發(fā)病年齡和類型??發(fā)現(xiàn)“聚集性發(fā)病”要立即就醫(yī)基因檢測早篩早防檢測對象：所有患者+直系親屬推薦項目：RET、BRAF、RAS基因檢測特殊人群：兒童若攜帶RET突變，可能需在5歲前切除甲狀腺定期體檢“三件套”四、給患者家屬的暖心建議別自責：遺傳≠命中注定，早發(fā)現(xiàn)可有效控制別恐慌：即使攜帶突變，定期監(jiān)測能降低90%風險別沉默：建議親屬共同檢測，隱瞞可能耽誤治療就像上周一位粉絲留言：“媽媽確診后，我拉著全家做了基因檢測。表姐查出早期癌，現(xiàn)在已治愈。感謝費醫(yī)生讓我們躲過一劫！”費健主任的特別提醒甲狀腺癌不是“一個人的戰(zhàn)斗”。如果你或家人屬于高危群體：??20-30歲開始每年做甲狀腺超聲??備孕前建議進行遺傳咨詢??選擇有“多學科團隊（MDT）”的醫(yī)院就診醫(yī)學在進步，基因檢測讓預防更有針對性，射頻消融讓治療更微創(chuàng)。記?。嚎茖W防癌，是對家人最深沉的愛。本文參考《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021）》《NEJM醫(yī)學前沿：甲狀腺癌綜述》等權威文獻作者?費健?上海瑞金醫(yī)院普外科主任醫(yī)師推薦理由?融合30年臨床經驗+最新指南，助您打破家族癌魔“接力賽”
根治與保留并重：甲狀腺腺腺癌治療新思考！作為一名甲狀腺外科醫(yī)生，在長期與甲狀腺癌患者打交道的過程中，我深刻認識到每一次治療決策對患者生命和生活質量的重大影響。傳統(tǒng)觀念下，甲狀腺癌的手術治療往往以根治為首要目標，力求徹底清除癌細胞，降低復發(fā)風險。這無疑是保障患者生存的關鍵，但隨著臨床實踐的深入，我越發(fā)意識到，在根治的同時，如何最大程度保留患者的甲狀腺功能，成為了亟待解決的重要課題，而甲狀腺微波消融技術的出現(xiàn)，為我們提供了新的思路和可能。在傳統(tǒng)的甲狀腺癌手術中，全甲狀腺切除或近全甲狀腺切除是常見的術式。對于一些病情較為嚴重、癌細胞有廣泛浸潤或轉移風險較高的患者，這種徹底切除的方式確實能有效控制病情，顯著提高患者的生存率。然而，甲狀腺作為人體重要的內分泌器官，一旦被大量切除，患者術后往往會面臨甲狀腺功能減退的問題。這意味著他們需要終身服用甲狀腺激素替代藥物，且需要定期監(jiān)測甲狀腺功能，調整藥物劑量。藥物劑量控制不當，可能引發(fā)一系列不適癥狀，如心慌、乏力、畏寒等，嚴重影響患者的生活質量。甲狀腺微波消融技術的誕生，為甲狀腺癌治療領域注入了新的活力。微波消融是一種微創(chuàng)治療手段，通過微波產生的熱效應，使腫瘤組織發(fā)生凝固性壞死，從而達到治療目的。其具有創(chuàng)傷小、恢復快、并發(fā)癥少等顯著優(yōu)勢。在甲狀腺癌的治療中，微波消融可以在精確影像引導下，對較小的、孤立的、無轉移的癌灶進行精準消融，最大限度地保留正常甲狀腺組織及其功能。這不僅減少了患者對甲狀腺激素替代藥物的依賴。基于對患者綜合利益的考量，我認為在根治甲狀腺癌的基礎上，手術聯(lián)合甲狀腺微波消融技術，是一種更為科學、人性化的治療策略。對于部分早期、低危的甲狀腺癌患者，特別是那些癌灶較小、局限于甲狀腺內、無淋巴結轉移的患者，可以在保證根治效果的前提下，針對癌灶進行微波消融，同時保留大部分正常甲狀腺組織。而對于一些病情較為復雜、需要進行傳統(tǒng)手術切除的患者，微波消融也可以作為一種輔助手段，用于處理手術難以觸及或不宜切除的微小癌灶，進一步提高根治效果，同時減少正常甲狀腺組織的不必要切除。對于雙側甲狀腺癌的患者甚至可以采取手術同時消融的方法，盡可能多保留甲狀腺組織。當然，要實現(xiàn)這種聯(lián)合治療模式的廣泛應用，還需要克服諸多挑戰(zhàn)。首先，精準的術前評估至關重要。我們需要借助先進的B超，結合細針穿刺活檢基因測定等病理診斷手段，準確判斷癌灶的大小、位置、數(shù)量、侵襲范圍以及淋巴結轉移情況，為制定個性化的治療方案提供依據(jù)。其次，醫(yī)生的技術水平和經驗是決定治療成敗的關鍵因素。微波消融技術對操作的精準度要求極高，醫(yī)生需要經過嚴格的專業(yè)培訓，熟練掌握微波消融的操作技巧和并發(fā)癥的處理方法，確保治療的安全性和有效性。在倡導甲狀腺癌根治與甲狀腺微波消融聯(lián)合治療的過程中，我深刻體會到醫(yī)學的發(fā)展不僅需要技術的創(chuàng)新，更需要理念的轉變。我們不能僅僅滿足于治愈疾病，更要關注患者的生活質量和身心健康。通過這種聯(lián)合治療模式，我們有望在根治甲狀腺癌的同時，最大程度保留患者的甲狀腺功能，讓他們在戰(zhàn)勝病魔的道路上，少一些痛苦，多一些希望。這不僅是對患者負責，也是我們每一位甲狀腺外科醫(yī)生義不容辭的責任和使命。