Prader-Willi綜合征

徐愛(ài)晶 副主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內(nèi)分泌科

擅長(zhǎng)：矮小癥、兒童青少年糖尿病、性早熟、肥胖癥、小兒甲狀腺疾病、低磷性佝僂病、腎上腺疾病、多飲多尿等內(nèi)分泌疾病。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

劉乾坤 主治醫(yī)師

醫(yī)生集團(tuán)-廣東 遺傳咨詢科

擅長(zhǎng)：遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因GJB2、GJB3、SLC26A4等和脊肌萎縮癥SMA篩查等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無(wú)創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無(wú)創(chuàng)）等報(bào)告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測(cè)）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測(cè)序）和WGS(全基因組測(cè)序)等報(bào)告；4解讀胎兒NT、Ⅱ級(jí)/ Ⅲ級(jí)或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等異常如NT增厚、鼻骨缺如或者發(fā)育不全、靜脈導(dǎo)管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、無(wú)腦畸形、腦膜腦膨出、全前腦、開(kāi)放性脊柱裂、側(cè)腦室增寬、小腦延髓池增寬、肢體缺失、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性骨發(fā)育不良、膈疝氣、心臟增大、二尖瓣狹窄或閉鎖、三尖瓣狹窄或閉鎖、右位主動(dòng)脈弓、房間隔缺損、室間隔缺損、臍膨出、腹裂唇腭裂、巨膀胱、顱后窩池增大、蛛網(wǎng)膜囊腫、腦膨出、腦膜膨出、脊柱列、檸檬頭、閉合性脊柱列、腦積水、腦室擴(kuò)張、胼胝體發(fā)育不全、Blake囊腫、脈絡(luò)叢囊腫、Galen靜脈血管瘤、腦積水、宮內(nèi)胎兒出血、右位心、永存左上腔靜脈、雙下腔靜脈、房室間隔缺損、三尖瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈閉鎖、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右鎖骨下動(dòng)脈迷走、肺發(fā)育不良、先天性肺囊腺瘤隔離肺、胸腔積液、胎兒水腫、腎缺如、異位腎、馬蹄腎、多囊腎、腎回聲增強(qiáng)、多囊性腎發(fā)育不良、腎積水先天性腎盂輸尿管連接處梗阻、膀胱輸尿管連接處梗阻、先天性巨膀胱、膀胱外翻、胎兒生殖器畸形、尿道下裂、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、食管閉鎖、胎兒胃不顯示、十二指腸閉鎖與狹窄、空腸與肥腸閉鎖、結(jié)腸閉鎖與狹窄、肛門閉鎖腸重復(fù)畸形、胎糞性腸梗阻、胎糞性腹膜炎、先天性巨結(jié)腸、永久性右臍靜脈、靜脈導(dǎo)管缺如、胎兒肝內(nèi)鈣化灶、胎兒膽囊不顯示、胎兒膽囊增大，骨骼發(fā)育不良、臍膨出、腹裂、泄殖腔外翻、羊膜帶綜合征、小下頜、畸胎瘤、淋巴管瘤、血管瘤、胎兒甲狀腺腫、左心室強(qiáng)光斑等；5 致畸病毒TORCH（弓形蟲(chóng)病毒TOX、巨細(xì)胞病毒CMV、風(fēng)疹病毒RV、單純皰狀病毒HSV、細(xì)小病毒）篩查報(bào)告解讀和咨詢；6 雙胎產(chǎn)前胎兒并發(fā)癥（聯(lián)體雙胎、寄生胎雙胎方向動(dòng)脈灌注序列征、雙胎輸血綜合征、雙胎之一死亡羊水異常等）7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報(bào)告解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；8 遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告分析；9不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；10 孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；11男性不育：無(wú)精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報(bào)告解讀；12三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險(xiǎn)分析及胚胎選擇方案 ；13各種染色體、基因異常的生殖問(wèn)題及其對(duì)應(yīng)方案；14各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；15各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語(yǔ)言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報(bào)告解讀；16近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；17備孕及孕前檢查報(bào)告解讀。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

張也 主治醫(yī)師

廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科

擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)生長(zhǎng)、發(fā)育障礙，如身材矮小、性早熟； 糖代謝紊亂如兒童糖尿病、低血糖癥； 基因缺陷引起的代謝紊亂； 青春期內(nèi)分泌紊亂； 甲狀腺、腎上腺疾??； 腫瘤術(shù)后的代謝及內(nèi)分泌紊亂等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：60元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

梅慧芬 主治醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內(nèi)分泌科

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

洪銘范 主任醫(yī)師 教授

廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

擅長(zhǎng)：肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

李佳縈 主治醫(yī)師

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌代謝科

擅長(zhǎng)：糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、垂體疾病、腎上腺疾病以及各種矮小癥、性發(fā)育異常的診治

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：9元起 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

黃小玲 副主任醫(yī)師

東莞市婦幼保健院 兒童康復(fù)科

擅長(zhǎng)：先天性甲低、遺傳代謝病的診治，小兒智能發(fā)育障礙的早期診斷，高危兒的早期干預(yù)，小兒腦癱的早期篩查、診斷及康復(fù)，新生兒疾病篩查

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

陳淑麗 主任醫(yī)師

深圳市兒童醫(yī)院 遺傳代謝疾病?？?

擅長(zhǎng)：小兒智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、21-三體綜合癥、小兒各種代謝遺傳病等

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

陳欣燕 主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院 治未病中心

擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌代謝疾病如糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、高脂血癥的中醫(yī)調(diào)治，亞健康狀態(tài)、體質(zhì)偏頗等的中醫(yī)調(diào)理。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

劉滿姣 副主任醫(yī)師

越秀區(qū)兒童醫(yī)院 兒科

擅長(zhǎng)：急性支氣管炎、肺炎、急性上呼吸道感染、兒童哮喘、腹瀉病、皰疹性咽峽炎、手足口病、川崎病、傳染性單核細(xì)胞增多癥的治療等

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：50元起 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通