Prader-Willi綜合征

劉舒 主任醫(yī)師

廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科

擅長(zhǎng)：(1) 兒童內(nèi)分泌相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(身材矮小、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育障礙、小陰莖、小睪丸、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病等)； (2) 兒童遺傳代謝病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、腦白質(zhì)發(fā)育不良等）； (3) 染色體病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測(cè)技術(shù)、異常核型判讀及妊娠結(jié)局)； (4) 印記基因缺陷病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等）； (5) 神經(jīng)肌肉遺傳病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥）； (6) 皮膚遺傳病相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等）； (7) 先天性骨骼發(fā)育不良相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢（軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等）； (8) 產(chǎn)前診斷相關(guān)問(wèn)題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報(bào)告解讀及預(yù)后)； (9) 兒童智力發(fā)育遲緩相關(guān)的疑問(wèn)或咨詢。

主觀療效：99%滿意 態(tài)度：99%滿意

在線問(wèn)診：300元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

李秀珍 主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內(nèi)分泌科

擅長(zhǎng)：兒童身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、性發(fā)育異常、糖尿病、肥胖癥、腎上腺疾病、多飲多尿等內(nèi)分泌疾病及多種羧化酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳代謝病的診治。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：300元起 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

王存川 主任醫(yī)師 教授

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 肥胖與代謝病外科

擅長(zhǎng)：1．肥胖癥與2型糖尿病等代謝病的微創(chuàng)手術(shù)：精準(zhǔn)胃旁路手術(shù)（胃繞道手術(shù)）、精準(zhǔn)袖狀胃切除手術(shù)、精準(zhǔn)袖狀胃旁路手術(shù)（縮胃曠腸術(shù)）、糖尿病手術(shù)、經(jīng)臍單孔無(wú)疤痕減重手術(shù)。 2．甲狀腺疾?。侯i部無(wú)疤痕的腔鏡甲狀腺外科手術(shù)，經(jīng)口腔前庭/乳暈入路腔鏡甲狀腺手術(shù)。

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問(wèn)診：30元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

宋元宗 主任醫(yī)師 教授

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 兒科

擅長(zhǎng)：遺傳性肝病，尤其膽汁淤積癥的診治。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：500元起 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

李洵樺 主任醫(yī)師 教授

中山一院 神經(jīng)科

擅長(zhǎng)：熟練掌握各種神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病、危重病和多種疑難疾病的診斷和治療原則。擅長(zhǎng)于神經(jīng)遺傳病的診斷、治療和遺傳咨詢。 1、以運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病:肝豆?fàn)詈俗冃?、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等;2、神經(jīng)肌肉疾病:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、代謝相關(guān)的肌病;3、朊蛋白病: CJD 和 FFI 等。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

董志勇 副主任醫(yī)師 講師

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 胃腸外科

擅長(zhǎng)：1．肥胖癥與2型糖尿病等代謝病的微創(chuàng)手術(shù)：精準(zhǔn)胃旁路手術(shù)（胃繞道手術(shù)）、精準(zhǔn)袖狀胃切除手術(shù)、精準(zhǔn)袖狀胃旁路手術(shù)（縮胃曠腸術(shù)）、糖尿病手術(shù)、經(jīng)臍單孔無(wú)疤痕減重手術(shù)。 2.胃腸腫瘤（胃癌，結(jié)直腸癌，間質(zhì)瘤，小腸腫瘤）等腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)。 3．成人患者的腹股溝斜疝、直疝、臍疝等腔鏡微創(chuàng)疝修補(bǔ)手術(shù)。

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問(wèn)診：30元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

江華 主任醫(yī)師 教授

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 血液腫瘤科

擅長(zhǎng)：從事兒童血液系統(tǒng)疾病診治多年，擅長(zhǎng)造血干細(xì)胞移植治療各類血液系統(tǒng)疾病和具有移植指征的非血液系統(tǒng)疾病，尤其在兒童AML和遺傳代謝病等的造血干細(xì)胞移植方面有較高造詣。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：100元 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

黃永蘭 主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內(nèi)分泌科

擅長(zhǎng)：兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、小兒白血病、再障貧血

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

劉麗 主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內(nèi)分泌科

擅長(zhǎng)：兒童生長(zhǎng)發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能異常引起的低鈣、高鈣、低磷血癥和骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖、代謝性疾病所致智力低下、肌無(wú)力

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：35元起 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

陳文雄 主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 神經(jīng)內(nèi)科

擅長(zhǎng)：小兒神經(jīng)及心理疾病的診斷與治療，孤獨(dú)癥譜系障礙早期診斷與早期治療

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

馬華梅 主任醫(yī)師 副教授

中山一院 兒科

擅長(zhǎng)：生長(zhǎng)障礙性疾?。ㄉL(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、出生小體格、特納綜合征，等）的診治；性發(fā)育異常（性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育障礙）的診治；腎上腺疾病的診治；肥胖。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

江劍輝 主任醫(yī)師 教授

廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科

擅長(zhǎng)：先天性代謝病新生兒篩查和早期診治、先天性甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查及早期診治、氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、游離肉堿和?；鈮A代謝異常、營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

謝建生 主任醫(yī)師 教授

香港大學(xué)深圳醫(yī)院 產(chǎn)前診斷中心

擅長(zhǎng)：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病、兒科血液病

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通

郝虎 主任醫(yī)師 副教授

中山六院 兒科

擅長(zhǎng)：兒童遺傳代謝病，呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病，

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：80元起 預(yù)約掛號(hào)：已開(kāi)通

劉乾坤 主治醫(yī)師

醫(yī)生集團(tuán)-廣東 遺傳咨詢科

擅長(zhǎng)：遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因GJB2、GJB3、SLC26A4等和脊肌萎縮癥SMA篩查等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無(wú)創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無(wú)創(chuàng)）等報(bào)告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測(cè)）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測(cè)序）和WGS(全基因組測(cè)序)等報(bào)告；4解讀胎兒NT、Ⅱ級(jí)/ Ⅲ級(jí)或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等異常如NT增厚、鼻骨缺如或者發(fā)育不全、靜脈導(dǎo)管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、無(wú)腦畸形、腦膜腦膨出、全前腦、開(kāi)放性脊柱裂、側(cè)腦室增寬、小腦延髓池增寬、肢體缺失、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性骨發(fā)育不良、膈疝氣、心臟增大、二尖瓣狹窄或閉鎖、三尖瓣狹窄或閉鎖、右位主動(dòng)脈弓、房間隔缺損、室間隔缺損、臍膨出、腹裂唇腭裂、巨膀胱、顱后窩池增大、蛛網(wǎng)膜囊腫、腦膨出、腦膜膨出、脊柱列、檸檬頭、閉合性脊柱列、腦積水、腦室擴(kuò)張、胼胝體發(fā)育不全、Blake囊腫、脈絡(luò)叢囊腫、Galen靜脈血管瘤、腦積水、宮內(nèi)胎兒出血、右位心、永存左上腔靜脈、雙下腔靜脈、房室間隔缺損、三尖瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈閉鎖、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右鎖骨下動(dòng)脈迷走、肺發(fā)育不良、先天性肺囊腺瘤隔離肺、胸腔積液、胎兒水腫、腎缺如、異位腎、馬蹄腎、多囊腎、腎回聲增強(qiáng)、多囊性腎發(fā)育不良、腎積水先天性腎盂輸尿管連接處梗阻、膀胱輸尿管連接處梗阻、先天性巨膀胱、膀胱外翻、胎兒生殖器畸形、尿道下裂、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、食管閉鎖、胎兒胃不顯示、十二指腸閉鎖與狹窄、空腸與肥腸閉鎖、結(jié)腸閉鎖與狹窄、肛門閉鎖腸重復(fù)畸形、胎糞性腸梗阻、胎糞性腹膜炎、先天性巨結(jié)腸、永久性右臍靜脈、靜脈導(dǎo)管缺如、胎兒肝內(nèi)鈣化灶、胎兒膽囊不顯示、胎兒膽囊增大，骨骼發(fā)育不良、臍膨出、腹裂、泄殖腔外翻、羊膜帶綜合征、小下頜、畸胎瘤、淋巴管瘤、血管瘤、胎兒甲狀腺腫、左心室強(qiáng)光斑等；5 致畸病毒TORCH（弓形蟲(chóng)病毒TOX、巨細(xì)胞病毒CMV、風(fēng)疹病毒RV、單純皰狀病毒HSV、細(xì)小病毒）篩查報(bào)告解讀和咨詢；6 雙胎產(chǎn)前胎兒并發(fā)癥（聯(lián)體雙胎、寄生胎雙胎方向動(dòng)脈灌注序列征、雙胎輸血綜合征、雙胎之一死亡羊水異常等）7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報(bào)告解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；8 遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥、高鳥(niǎo)氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑧堰蚀x障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告分析；9不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；10 孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；11男性不育：無(wú)精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎停或流產(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報(bào)告解讀；12三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險(xiǎn)分析及胚胎選擇方案 ；13各種染色體、基因異常的生殖問(wèn)題及其對(duì)應(yīng)方案；14各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；15各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語(yǔ)言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報(bào)告解讀；16近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；17備孕及孕前檢查報(bào)告解讀。

主觀療效：暫無(wú)統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無(wú)統(tǒng)計(jì)

在線問(wèn)診：未開(kāi)通 預(yù)約掛號(hào)：未開(kāi)通