高免疫球蛋白E綜合征

高IgE綜合征(hyperIgEsyndrome，HIES)是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病，臨床表現(xiàn)為嗜酸性粒細(xì)胞及血清IgE水平增高，反復(fù)細(xì)菌、病毒或真菌感染，特應(yīng)性皮炎，特殊面容及過敏反應(yīng)等。自1996年第1例因STAT3基因突變導(dǎo)致的HIES報(bào)道以來，已發(fā)現(xiàn)多種基因突變均可導(dǎo)致HIES，但其發(fā)病機(jī)制、遺傳學(xué)特征及臨床表型差異很大。其發(fā)病無性別和種族差異多為散發(fā)。具體發(fā)病率尚缺乏流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)。01HIES病因研究發(fā)現(xiàn)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)與轉(zhuǎn)錄活化因子3(STAT3)基因、胞質(zhì)分裂蛋白8(DOCK8)基因及酪氨酸激酶2(TYK2)基因突變是導(dǎo)致HIES發(fā)生的主要原因。根據(jù)基因突變的表型，可將HIES分為常染色體顯性遺傳高IgE綜合征(AD-HIES)和常染色體隱性遺傳高IgE綜合征(AR-HIES)。STAT3基因突變導(dǎo)致AD-HIES的發(fā)生，TYK2和DOCK8基因突變導(dǎo)致AR-HIES的發(fā)生。02HIES癥狀1、AD-HIES患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，大多數(shù)患者具有以下特征;●主要表現(xiàn)為頑固性濕疹、皮膚冷膿腫;●反復(fù)皮膚及肺部感染、肺囊腫;●粗糙面容、臉部不對(duì)稱、鼻梁增寬、鼻翼及鼻尖肥大的特征性面容;●乳牙脫落延遲、骨骼發(fā)育異常;●血管周圍皮炎、血管瘤。2、AR-HIES患者基本不出現(xiàn)結(jié)締組織、顱骨、牙齒及血管異常。較少在新生兒期即出現(xiàn)皮疹。03HIES檢查1、體格檢查對(duì)患者如特征性面容，皮疹、骨骼及感染情況進(jìn)行初步檢查。2、實(shí)驗(yàn)室檢查主要表現(xiàn)為血清IgG、IgA和IgE明顯降低，IgM水平正?；蛏摺?、影像檢查通過胸部CT掃描可提示肺膿腫、支氣管擴(kuò)張，脊柱X片檢查骨骼生長(zhǎng)情況。4、基因檢測(cè)對(duì)突變基因進(jìn)行檢測(cè)，HIES的確診具有重要意義、04HIES相關(guān)治療HIES多發(fā)嚴(yán)重性濕疹，所以HIES治療上以采取控制感染以及對(duì)癥支持治療為主。1、一般治療皮疹一般為金黃色葡萄球菌感染，以稀釋的漂白浴沖洗皮膚或在含氯的游泳池內(nèi)游泳，以及預(yù)防性應(yīng)用抗生素。2、手術(shù)治療患者肺部真菌性感染，目前認(rèn)為抗曲霉菌能有效預(yù)防肺膨出。對(duì)于肺膿腫、膿胸、縱隔念珠菌肉芽腫和葡萄球菌肺部感染引起的肺膨出，應(yīng)及時(shí)行胸外科手術(shù)。3、免疫治療HIES抗體存在缺陷，容易發(fā)生感染，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的球菌性肺炎、中耳炎、鼻竇炎、肺炎，最終導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張，免疫球蛋白替代療法能對(duì)預(yù)防感染有很好的效果。3、造血干細(xì)胞移植AR-HIES患者行造血干細(xì)胞移植也可取得較好的療效，建議該類型患者應(yīng)考慮早期即進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。4、基因治療用于治療HIGM的基因藥物還沒有，處在研究階段。但另外一種用于治療重度聯(lián)合免疫缺陷癥的基因藥物已經(jīng)上市，并且取得了治愈性效果。相關(guān)藥物：抗生素、α-干擾素、維生素C、人免疫球蛋白05部分診療機(jī)構(gòu)北京協(xié)和醫(yī)院宋紅梅主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師擅長(zhǎng)：兒童疑難病的診治，包括風(fēng)濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病?！境鲈\科室】小兒免疫科【出診時(shí)間】周二下午、周三下午、周四下午、周五全天（出診時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)）重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院趙曉東主任醫(yī)師、教授擅長(zhǎng)：小兒免疫缺陷、風(fēng)濕性疾病、過敏性疾病和腎炎、腎病診治。【出診科室】腎病免疫科【出診時(shí)間】周一上午（出診時(shí)間變動(dòng)以科室公布為準(zhǔn)）06結(jié)語(yǔ)1、室內(nèi)要定時(shí)開窗通風(fēng)，避免與過多外來人員聚集,預(yù)防呼吸道感染。病室內(nèi)用物品每天要進(jìn)行消毒，衣服被褥要保持干燥衛(wèi)生等來預(yù)防感染。2、日常皮膚護(hù)理要保持環(huán)境的溫濕度適宜,避免接觸化學(xué)性物質(zhì)、藥物及過多使用肥皂和清潔劑等刺激。穿衣選擇寬松全棉織品,不要使用化纖及毛織品直接接觸皮膚,減少對(duì)皮膚的摩擦刺激。