馬凡氏綜合征

馬凡(Marfan)綜合征是指先天性中胚層發(fā)育不良,由特定基因?qū)е碌慕Y(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，由法國(guó)兒科醫(yī)生Marfan于1896年最先報(bào)道。目前對(duì)于馬凡綜合征的診斷仍舊采用1996年報(bào)道的Ghent標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)際修訂的馬凡綜合征診斷新標(biāo)準(zhǔn)中，對(duì)各系統(tǒng)是否受累作出較具體的規(guī)定，包括：骨骼系統(tǒng)病變中至少要有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)；視覺(jué)系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)；心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可；肺、皮膚和體包膜系統(tǒng)病變中一項(xiàng)病變即可。從中我們不難發(fā)現(xiàn)，“心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可診斷”，由此可見(jiàn)，心血管系統(tǒng)受累及是馬凡綜合征患者中最為常見(jiàn)也是最為重要的臨床表現(xiàn)。心血管系統(tǒng)主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張（在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。馬凡綜合征患者為什么會(huì)出現(xiàn)心血管為主要特征的臨床表現(xiàn)呢？那就要從動(dòng)脈血管的組織結(jié)構(gòu)說(shuō)起。正常的血管組織由三層結(jié)構(gòu)組成，內(nèi)膜，中膜和外膜。內(nèi)膜是管壁的最內(nèi)層，由內(nèi)皮和內(nèi)皮下層組成，是三層中最薄的一層。1．內(nèi)皮為襯貼于血管腔單層扁平上皮，內(nèi)皮細(xì)胞作為血管的內(nèi)襯，形成光滑面，便于血液流動(dòng)。2．內(nèi)皮下層是位于內(nèi)皮和內(nèi)彈性膜之間的薄層結(jié)締組織，內(nèi)含少量膠原纖維、彈性纖維，有時(shí)有少許縱平行滑肌，有的動(dòng)脈的內(nèi)皮下層深面還有一層內(nèi)彈性膜由彈性蛋白組成，膜上有許多小孔，一般以?xún)?nèi)彈性膜作為動(dòng)脈內(nèi)膜與中膜的分界。中膜位于內(nèi)膜和外膜之間，其厚度及組成成分因血管種類(lèi)而異。大動(dòng)脈以彈性膜為主，間有少許平滑?。恢袆?dòng)脈主要由平滑肌組成。血管平滑肌纖維較內(nèi)臟平滑肌纖維細(xì)，并常有分支。中膜的彈性纖維具有使擴(kuò)張的血管回縮作用，膠原纖維起維持張力作用，具有支持功能。外膜由疏松結(jié)締組織組成。正常人的心血管系統(tǒng)是由胚胎的中胚層發(fā)育而來(lái)的，正是由于馬凡綜合征患者先天性中胚層發(fā)育不良，從而導(dǎo)致了心臟和血管系統(tǒng)相關(guān)一系列表現(xiàn)和疾病。對(duì)于已經(jīng)明確診斷的馬凡綜合征患者，臨床表現(xiàn)主要來(lái)自?xún)蓚€(gè)方面，一是血管病變，如：動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈夾層等所導(dǎo)致的一系列表現(xiàn)；另一個(gè)則是來(lái)自心臟結(jié)構(gòu)病變，如瓣膜關(guān)閉不全所導(dǎo)致的。1、血管病變馬凡綜合征患者由于血管逐漸發(fā)生病變，導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張，當(dāng)主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度時(shí)，發(fā)育不良的血管壁無(wú)法承受正常血壓對(duì)管壁造成的沖擊，內(nèi)膜出現(xiàn)斷裂，導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層，急性發(fā)病。根據(jù)夾層出現(xiàn)部位的不同，癥狀會(huì)有不同。升主動(dòng)脈夾層，表現(xiàn)為胸痛，降主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為肩背部疼痛，腹主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為腹痛。疼痛性質(zhì)劇烈，往往為撕裂樣，持續(xù)不緩解。由于夾層進(jìn)展，累及到重要臟器的供血，患者也可能會(huì)出現(xiàn)其他一些合并癥狀：累及冠狀動(dòng)脈時(shí)，會(huì)出現(xiàn)胸悶，喘息，憋氣，壓榨性的心前區(qū)疼痛；累及供應(yīng)頭部的血管分支時(shí)，會(huì)出現(xiàn)偏癱，不能言語(yǔ)，嘴角歪斜，流口水，上肢血壓無(wú)法測(cè)出等；累及肋間動(dòng)脈時(shí)會(huì)出現(xiàn)四肢無(wú)力，截癱；累及腹腔臟器血管時(shí)會(huì)出現(xiàn)腹脹，便血，少尿，無(wú)尿等。無(wú)論何時(shí)，何地，患者一旦出現(xiàn)以劇烈疼痛為首發(fā)表現(xiàn)的上述癥狀，一定要第一時(shí)間急診就近就醫(yī)，不可延誤，行全胸腹主動(dòng)脈的CT造影檢查（CTA）,以明確診斷。再根據(jù)檢查結(jié)果，決定進(jìn)一步治療方案。不同部位的動(dòng)脈瘤會(huì)壓迫周?chē)慕M織，產(chǎn)生相應(yīng)的表現(xiàn)，如動(dòng)脈瘤壓迫喉返神經(jīng)會(huì)出現(xiàn)聲音嘶??；壓迫氣管會(huì)造成喘息，呼吸困難；壓迫食道會(huì)造成吞咽困難，動(dòng)脈瘤破裂如氣管會(huì)出現(xiàn)咳血，窒息；破裂入食道會(huì)造成嘔血，后果嚴(yán)重。Aortic arch:主動(dòng)脈弓；Ascending aorta:升主動(dòng)脈；Sinotubular junction:竇管交界；Aortic root:主動(dòng)脈根部；Sinuses of Valsalva:主動(dòng)脈竇；Aortic annulus:主動(dòng)脈瓣環(huán)；Descending aorta:降主動(dòng)脈；Thoracic aorta:胸主動(dòng)脈；Diaphragm:膈肌；Suprarenal:腎上段；Abdominal aorta:腹主動(dòng)脈；Infrarenal：腎下段De Bakey分型：I型，II型，III型Stanford分型：A型，B型2、心臟結(jié)構(gòu)病變心臟結(jié)構(gòu)病變導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)主要是由于瓣膜關(guān)閉不全引起的。主動(dòng)脈竇擴(kuò)張，主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張?jiān)斐芍鲃?dòng)脈瓣關(guān)閉不全最為多見(jiàn)，其次是二尖瓣脫垂，關(guān)閉不全，三尖瓣關(guān)閉不全，而馬凡綜合征患者肺動(dòng)脈瓣病變比較少見(jiàn)。主動(dòng)脈瓣或/和二尖瓣關(guān)閉不全，左心的前負(fù)荷增加，隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，造成心臟擴(kuò)大，心功能衰竭。由瓣膜關(guān)閉不全導(dǎo)致的癥狀往往慢性起病，早期的臨床表現(xiàn)是活動(dòng)耐力下降，夜間睡眠欠佳，不能平臥，需起床，坐位方可緩解，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)雙下肢水腫，進(jìn)而出現(xiàn)喘息，呼吸困難。有些患者會(huì)表現(xiàn)出心律失常，包括：房室傳導(dǎo)阻滯，房顫，室上性心動(dòng)過(guò)速等。出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，行心臟超聲檢查，明確心臟瓣膜病變情況，制定下一步治療方案。血管病變和心臟病變有可能同時(shí)發(fā)生，所以患者在出現(xiàn)癥狀時(shí)一定要從三個(gè)方面進(jìn)行檢查：心電圖：明確心臟節(jié)律問(wèn)題；心臟超聲：明確心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)問(wèn)題，心臟功能；胸腹主動(dòng)脈CTA檢查：明確血管結(jié)構(gòu)，是否有主動(dòng)脈夾層或動(dòng)脈瘤，同時(shí)還可以對(duì)心臟超聲不能明確的心內(nèi)部分結(jié)構(gòu)問(wèn)題進(jìn)行必要的補(bǔ)充。馬凡綜合征患者外科治療的方法和方式，根據(jù)發(fā)病時(shí)的輕重緩急，病變的部以及就醫(yī)的條件等，在治療策略上會(huì)有不同，但總體原則是比較明確和統(tǒng)一的。1、急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層一經(jīng)診斷急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層，就需要急診進(jìn)行手術(shù)治療，時(shí)間就是生命，未經(jīng)手術(shù)治療的患者24h死亡率高達(dá)50%。手術(shù)方式根據(jù)夾層累及的范圍，主要有兩種：Bentall手術(shù)或Bentall +Suns（孫氏）手術(shù)。如夾層累及到冠狀動(dòng)脈，造成不可修復(fù)的損傷，同期還需要進(jìn)行冠脈搭橋手術(shù)。術(shù)前如患者已出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如昏迷、偏癱等，經(jīng)頭顱CT診斷為腦梗塞，通常3個(gè)月內(nèi)無(wú)法進(jìn)行手術(shù)，此類(lèi)患者急診術(shù)后腦出血發(fā)生率極高，預(yù)后不佳。主動(dòng)脈夾層累及范圍局限在主動(dòng)脈竇，升主動(dòng)脈，可行Bentall手術(shù)，范圍累及主動(dòng)脈弓，降主動(dòng)脈，則需行Bentall +Suns手術(shù)，對(duì)于病情危重、患者和就診醫(yī)院條件不允許時(shí)，夾層隨累及主動(dòng)脈弓，也可行Bentall手術(shù)，保證一期手術(shù)患者存活，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。Suns（孫氏）手術(shù)是由上海德達(dá)醫(yī)院孫立忠教授發(fā)明創(chuàng)造并最先應(yīng)用于臨床治療中，目前已成為國(guó)內(nèi)外急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層外科治療的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。Suns手術(shù)中術(shù)中支架的應(yīng)用，對(duì)于馬凡綜合征患者尤為重要，它不僅能夠閉合近端夾層的破口，及時(shí)開(kāi)放真腔，延緩遠(yuǎn)端病變發(fā)展；而且為遠(yuǎn)期極有可能進(jìn)行的胸腹主動(dòng)脈置換創(chuàng)造最佳的手術(shù)條件。Stent graft deployment:支架植入；Distal anastomosis:遠(yuǎn)端吻合；Left carotid reconstruction:左側(cè)勁總動(dòng)脈重建；Proximal anastomosis:近端吻合；Left subclavian reconstruction:左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈重建；Innominate recnstruction；無(wú)名動(dòng)脈重建2、急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層如果沒(méi)有發(fā)生胃腸道，腎臟和下肢的缺血，沒(méi)有破裂，如胸腔積液，腹腔積液，腹膜后血腫；或無(wú)破裂傾向，如胸主動(dòng)脈直徑未超過(guò)50mm，腹主動(dòng)脈直徑未超過(guò)60mm，可以考慮保守治療，積極控制血壓，心率，2周內(nèi)積極復(fù)查，如病情穩(wěn)定，后期定期隨訪。若夾層破裂或有明顯破裂傾向，發(fā)生胃腸道，腎臟或者下肢缺血，則需進(jìn)行急診的胸腹主動(dòng)脈置換，若就醫(yī)地點(diǎn)無(wú)行胸腹主動(dòng)脈置換條件，為挽救生命，可行介入治療。馬凡綜合征患者，如果急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層病情穩(wěn)定，不建議行介入治療。由于結(jié)締組織發(fā)育不良，大多數(shù)患者動(dòng)脈短期內(nèi)會(huì)發(fā)生擴(kuò)張，極易出現(xiàn)介入相關(guān)并發(fā)癥，例如各種形式的內(nèi)漏，支架移位等，一旦出現(xiàn)介入并發(fā)癥，就會(huì)對(duì)后續(xù)的胸腹主動(dòng)脈置換造成困難；同時(shí)，由于介入支架和外科手術(shù)術(shù)中支架在材質(zhì)和結(jié)構(gòu)上的不同，也增加了胸腹主動(dòng)脈置換得技術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。3、動(dòng)脈瘤任何部位的動(dòng)脈瘤都需要手術(shù)治療，主動(dòng)脈竇直徑>50mm，升主動(dòng)脈直徑>50mm，主動(dòng)脈弓直徑>50mm，降主動(dòng)脈直徑>50mm，腹主動(dòng)脈直徑>60mm。馬凡患者手術(shù)指征可以稍稍放寬，尤其是主動(dòng)脈竇，升主動(dòng)脈，主動(dòng)脈弓動(dòng)脈瘤，直徑>45mm，就應(yīng)該考慮手術(shù)。一旦主動(dòng)脈破裂形成急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層，如前所述，后果非常嚴(yán)重。馬凡綜合征患者與正常健康人群顯著區(qū)別點(diǎn)在于體表面積和主動(dòng)脈根部直徑的變化。馬凡綜合征患者主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的部位通常位于主動(dòng)脈竇三個(gè)竇的部位，并且驟然終止于三個(gè)竇管的交匯處，從而導(dǎo)致主動(dòng)脈根部呈梨型。主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動(dòng)脈瓣，避免主動(dòng)脈瓣置換后長(zhǎng)期服用抗凝藥物（華法林）的煩惱。4、心臟瓣膜病變患者由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，繼而出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣環(huán)的擴(kuò)張，導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。如主動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)沒(méi)有異常，瓣環(huán)擴(kuò)張不明顯，即使出現(xiàn)輕，中度關(guān)閉不全，也可考慮行David手術(shù)，否則則需要行Bentall手術(shù)。馬凡患者二尖瓣病變往往表現(xiàn)為二尖瓣瓣葉冗長(zhǎng)，瓣膜關(guān)閉不全，如果二尖瓣瓣下結(jié)構(gòu)，如腱索，乳頭肌無(wú)明顯形態(tài)學(xué)變化，首選二尖瓣成形；如瓣葉病變同時(shí)瓣下結(jié)構(gòu)也發(fā)生明顯的形態(tài)學(xué)變化，成形困難時(shí)，則考慮行二尖瓣置換。當(dāng)主動(dòng)脈瓣或二尖瓣同時(shí)需要處理時(shí)，其中一個(gè)瓣膜進(jìn)行機(jī)械瓣置換，則另一瓣膜不追求成形，因?yàn)榧词钩尚螡M(mǎn)意，仍無(wú)法避免服用華法林，二尖瓣可以考慮保留瓣下結(jié)構(gòu)，維持左心室錐形形態(tài)，保持左室功能。有些患者合并有多種病變，例如既需要做心臟手術(shù)，又需要做胸腹主動(dòng)脈手術(shù)，原則上需先行處理心臟問(wèn)題，再處理胸腹主動(dòng)脈問(wèn)題，可以在心臟手術(shù)術(shù)后2周，再進(jìn)行胸腹主動(dòng)脈手術(shù)。如果胸腹主動(dòng)脈病變集中在腹部，也可考慮正中胸腹聯(lián)合切口一期行心臟手術(shù)和腎下腹主動(dòng)脈置換。特殊緊急情況，進(jìn)行一期心臟手術(shù)和全胸腹主動(dòng)脈置換，但手術(shù)創(chuàng)傷過(guò)大，時(shí)間長(zhǎng)，風(fēng)險(xiǎn)高。在外科治療中，患者可能會(huì)面臨一些常見(jiàn)的問(wèn)題，需要做判斷和決定。1、進(jìn)行瓣膜置換，是選擇機(jī)械瓣還是生物瓣機(jī)械瓣可以終身使用，但同時(shí)也需要終身服用抗凝藥物華法林，由于華法林受食物，藥物影響較大，所以在服用華法林期間，需要根據(jù)血液檢測(cè)指標(biāo)（國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值INR）進(jìn)行調(diào)整，具體調(diào)整方案見(jiàn)附件。指標(biāo)過(guò)低，機(jī)械瓣內(nèi)或瓣下會(huì)形成血栓，影響瓣膜開(kāi)放和關(guān)閉，出現(xiàn)急性的心功能衰竭；血栓脫落，會(huì)導(dǎo)致重要臟器栓塞，主要是腦栓塞和腸系膜上動(dòng)脈栓塞，后果嚴(yán)重。指標(biāo)過(guò)高，容易誘發(fā)臟器出血，如腦出血，同樣后果嚴(yán)重。生物瓣通常由豬的主動(dòng)脈瓣或牛心包縫制而成，生物瓣置換后，華法林服用3-6個(gè)月，待內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋瓣膜表面后，就可以停藥，避免了終身服用華法林有可能帶來(lái)的相關(guān)并發(fā)癥。但生物瓣膜有使用年限，大概壽命在10-15年，之后便出現(xiàn)瓣膜的衰敗，還需要再次更換，可以外科手術(shù)進(jìn)行瓣膜置換或采用經(jīng)皮介入進(jìn)行瓣膜置換。那什么樣的患者適合機(jī)械瓣，什么樣的患者適合生物瓣呢？通常年齡55歲以上可以考慮選擇生物瓣膜，對(duì)于年輕女性，有生育需求的患者也可以考慮選擇生物瓣膜置換。對(duì)于年輕患者，無(wú)生育需求女性患者，則選擇機(jī)械瓣膜。2、主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，是做Bentall手術(shù)還是David手術(shù)有些馬凡患者擔(dān)心，主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，行David手術(shù)后面臨著再次手術(shù)的問(wèn)題：是不是馬凡患者主動(dòng)脈瓣先天發(fā)育不佳，保留主動(dòng)脈瓣后，瓣膜在短時(shí)間內(nèi)又發(fā)生病變，面臨再次手術(shù)。正如前面所述，主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全，可以考慮行David手術(shù)，保留主動(dòng)脈瓣，關(guān)鍵是主動(dòng)脈瓣環(huán)沒(méi)有嚴(yán)重的擴(kuò)大。這就要求患者在主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤早期就應(yīng)該積極就醫(yī)，在瓣環(huán)沒(méi)有嚴(yán)重變形時(shí)進(jìn)行手術(shù)，如果拖延時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，那么主動(dòng)脈環(huán)嚴(yán)重?cái)U(kuò)大，變形，就喪失了保留主動(dòng)脈瓣的機(jī)會(huì)。David本人對(duì)馬凡綜合征患者行David手術(shù)患者進(jìn)行了10年的隨訪，認(rèn)為遠(yuǎn)期療效與普通患者無(wú)明顯區(qū)別，所以對(duì)于希望能夠保留主動(dòng)脈瓣的患者，就需要在病變?cè)缙谶M(jìn)行手術(shù)。不管是心臟手術(shù)還是血管手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)最為普遍的問(wèn)題就是心悸，也就是心率增快，另外還有發(fā)熱。截癱則是胸腹主動(dòng)脈置換術(shù)后最為嚴(yán)重的并發(fā)癥。術(shù)后早期出現(xiàn)心悸最為多見(jiàn)，大多數(shù)是竇性心動(dòng)過(guò)速，也就是節(jié)律正常，只是次數(shù)增加。出現(xiàn)心悸的原因有很多，首先，心臟大血管患者術(shù)中及術(shù)后會(huì)有血液丟失，體外循環(huán)后由于非生理性的全身灌注，造成組織間隙水腫，而血管內(nèi)有效血容量不足，心臟每次跳動(dòng)輸出的血容量減少，因此術(shù)后早期機(jī)體自身通過(guò)增加心跳的次數(shù)來(lái)滿(mǎn)足需求，是正常的自身調(diào)節(jié)過(guò)程，而且術(shù)后早期，患者往往沒(méi)有胃口，進(jìn)食不多，每日攝入和補(bǔ)液無(wú)法滿(mǎn)足生理需要，機(jī)體還是持續(xù)丟失液體狀態(tài)，因此術(shù)后需要通過(guò)補(bǔ)液和規(guī)律進(jìn)食不斷的補(bǔ)充血容量，當(dāng)每日入量滿(mǎn)足機(jī)體生理需要量并補(bǔ)充既往丟失量后，心率才會(huì)逐漸下降，這是一個(gè)循序漸進(jìn)的過(guò)程，需要時(shí)間；其次，一些瓣膜關(guān)閉不全的患者，術(shù)前心率快，是心功能不全的表現(xiàn)，術(shù)后短時(shí)間內(nèi)，心臟功能還無(wú)法恢復(fù)，心率持續(xù)偏快，隨著治療不斷調(diào)整，待心功能改善，心率會(huì)逐漸下降；此外，大部分馬凡綜合征患者發(fā)病年齡輕，交感神經(jīng)比較興奮，術(shù)后也會(huì)出現(xiàn)心悸；體溫升高，電解質(zhì)紊亂：低鉀，也會(huì)出現(xiàn)心率增快。以上這些情況大部分都屬于術(shù)后正常的病程演變，通常需要1-3個(gè)月的時(shí)間調(diào)整，心率會(huì)逐漸恢復(fù)正常。發(fā)熱也是患者術(shù)后較為多見(jiàn)的表現(xiàn)，術(shù)后1周內(nèi)，往往表現(xiàn)為低熱，術(shù)后7-10日內(nèi)有可能會(huì)出現(xiàn)高熱。發(fā)熱的原因最主要的就是術(shù)后縱膈、胸腔或腹腔內(nèi)殘留的血塊吸收造成的吸收熱，往往不會(huì)超過(guò)38.5℃。術(shù)后7-10日內(nèi)的高熱，最有可能是術(shù)后抵抗力低下，交叉病毒感染造成的。術(shù)后發(fā)熱，從醫(yī)生的角度來(lái)說(shuō)，最擔(dān)心的就是細(xì)菌感染，尤其是移植物的感染，一旦出現(xiàn)移植物感染，后果嚴(yán)重。所以術(shù)后患者出現(xiàn)發(fā)熱，會(huì)進(jìn)行血液檢查，如果相關(guān)指標(biāo)未提示有細(xì)菌感染，通常只是退熱，補(bǔ)充容量等對(duì)癥支持治療，不應(yīng)用抗菌素。如果體溫超過(guò)38.5℃，會(huì)留取血培養(yǎng)，一旦發(fā)現(xiàn)細(xì)菌感染證據(jù)就會(huì)應(yīng)用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者術(shù)后多見(jiàn)的感染途徑，一般應(yīng)用敏感抗菌素或經(jīng)驗(yàn)用藥1-2周，根據(jù)血液檢查結(jié)果決定是否停藥。如果血培養(yǎng)陽(yáng)性，提示患者有菌血癥，發(fā)生血行感染，那么就要按照感染性心內(nèi)膜炎要求，規(guī)律應(yīng)用抗菌素4周，復(fù)查血培養(yǎng)陰性，方可停藥。截癱是胸腹主動(dòng)脈置換手術(shù)嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，由于截癱長(zhǎng)期臥床，又會(huì)出現(xiàn)其它相關(guān)的并發(fā)癥，后果嚴(yán)重。隨著手術(shù)技術(shù)和對(duì)術(shù)后截癱發(fā)生原因的不斷深入認(rèn)知，截癱發(fā)生比率越來(lái)越低。如果患者術(shù)后發(fā)生截癱，也不要有過(guò)多的心理負(fù)擔(dān)，截癱發(fā)生后，通過(guò)早期康復(fù)干預(yù)，持續(xù)的康復(fù)治療，全部的患者都可以實(shí)現(xiàn)自主控制大小便，大多數(shù)患者都最終實(shí)現(xiàn)借助工具自己步行的狀態(tài)。有些患者因?yàn)橹鲃?dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，行Bentall手術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全或三尖瓣關(guān)閉不全。首先，大家不要過(guò)于擔(dān)心再次手術(shù)或多次手術(shù)的問(wèn)題。再次手術(shù)或多次手術(shù)在大的心臟中心是比較成熟的，也是多見(jiàn)的，同時(shí)也有一系列為再次或多次手術(shù)準(zhǔn)備的方法。其次，對(duì)于二尖瓣和三尖瓣病變要從兩個(gè)方面考慮，一個(gè)是由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全之后，左心室增大，繼發(fā)二尖瓣或三尖瓣病變，這種情況，如果及時(shí)手術(shù)，通常在Bentall術(shù)后，瓣膜關(guān)閉不全會(huì)改善或痊愈。另外一種情況就是瓣膜本身出現(xiàn)病變，在術(shù)前，通過(guò)超聲檢查明確，那么就需要在Bentall手術(shù)同時(shí)處理，如果瓣膜病變發(fā)生在Bentall術(shù)后，則需要再次手術(shù)進(jìn)行治療。確診馬凡綜合征后，就需要開(kāi)始進(jìn)行一級(jí)預(yù)防，術(shù)后進(jìn)行二級(jí)預(yù)防。所謂一級(jí)預(yù)防，就是在疾病尚未發(fā)生時(shí)，就開(kāi)始針對(duì)性的治療和預(yù)防。二級(jí)預(yù)防就是在發(fā)病經(jīng)過(guò)相應(yīng)的治療后，避免再次發(fā)病或延緩再次發(fā)病的時(shí)間。對(duì)于馬凡綜合征患者，無(wú)論是一級(jí)預(yù)防還是二級(jí)預(yù)防，核心內(nèi)容就是控制心率和血壓，控制心率的推薦藥物為倍他樂(lè)克，市面上含有倍他樂(lè)克成分的藥物有多種，包括緩釋片，短效藥物等，效果大致相同，只是針對(duì)不同人群敏感性有所不同，通過(guò)服用倍他樂(lè)克，將心率控制在80次以下最為理想，劑量可以根據(jù)心率情況進(jìn)行調(diào)整，心率低于50次時(shí)，需要停藥觀察，或減量服用，但長(zhǎng)期大量服用倍他樂(lè)克時(shí)，切忌驟然停藥，會(huì)出現(xiàn)危象，心率反跳性增快，嚴(yán)重時(shí)會(huì)心功能衰竭?？刂蒲獕核幬锸走x洛沙坦鉀，將血壓控制在正常范圍內(nèi)，120/80mmHg，如果單純應(yīng)用洛沙坦鉀效果不佳，可以考慮聯(lián)合應(yīng)用其他類(lèi)型的抗高血壓藥物，如鈣離子拮抗劑，利尿劑，1受體阻滯劑等。馬凡綜合征患者發(fā)病年齡并不確定，有些患者在很小的時(shí)候就出現(xiàn)病變，以二尖瓣關(guān)閉不全多見(jiàn)，其次是主動(dòng)脈竇擴(kuò)張導(dǎo)致的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。有些患兒家長(zhǎng)認(rèn)為，孩子太小，不管是麻醉還是手術(shù)對(duì)孩子打擊比較大，擔(dān)心影響以后生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是涉及到瓣膜手術(shù)，如果成形不滿(mǎn)意，就需要換瓣，需要長(zhǎng)期服用抗凝藥物，影響以后生活。有些家長(zhǎng)認(rèn)為孩子小，雖然已經(jīng)出現(xiàn)瓣膜關(guān)閉不全，但不影響目前生活狀態(tài)，能拖延治療就拖延治療，期待有朝一日技術(shù)更新進(jìn)步能夠提供更好的治療方案。這些家長(zhǎng)朋友們只關(guān)注了外科治療的不足，忽視了外科治療的重要性，卻沒(méi)有關(guān)注疾病本身對(duì)患兒造成的更加嚴(yán)重而無(wú)法挽回的后果，諱疾忌醫(yī)?；純喝绻旭R凡家族史，或確診是馬凡綜合征，無(wú)論發(fā)病與否，都需要進(jìn)行定期檢查。瓣膜出現(xiàn)關(guān)閉不全，心臟開(kāi)始擴(kuò)大，發(fā)病早期，心臟通過(guò)代償，癥狀表現(xiàn)并不明顯，尤其是小孩子，不能夠清楚的表達(dá)自己的不適，容易被家長(zhǎng)忽略，一旦患兒出現(xiàn)癥狀體征，提示心臟已經(jīng)無(wú)法進(jìn)行代償，出現(xiàn)心功能衰竭，此時(shí)再進(jìn)行干預(yù)治療，就有可能錯(cuò)過(guò)最佳時(shí)機(jī)和最佳的手術(shù)方案。對(duì)于兒童馬凡綜合征的治療，有幾個(gè)方面的情況，需要注意。一個(gè)是太小的患兒，不能進(jìn)行瓣膜置換，因?yàn)槟壳皼](méi)有專(zhuān)為兒童設(shè)計(jì)的小的瓣膜，所以只能進(jìn)行瓣膜成形，有些患兒瓣膜結(jié)構(gòu)改變明顯，有可能成形效果不理想，但瓣膜成形為日后進(jìn)一步治療創(chuàng)造了機(jī)會(huì)，不能因?yàn)檫^(guò)于追求理想的瓣膜成形效果或者為追求換瓣而一味拖延手術(shù)時(shí)間。此外，目前也沒(méi)有專(zhuān)為兒童設(shè)計(jì)人工血管，隨著兒童的發(fā)育成長(zhǎng)，過(guò)小的血管也無(wú)法滿(mǎn)足生長(zhǎng)發(fā)育的需求，所以對(duì)于兒童，有些雖然血管已出現(xiàn)擴(kuò)張，但在未出現(xiàn)夾層或其它緊急情況時(shí)，仍舊選擇保守治療，定期復(fù)查，待患兒發(fā)育到一定階段，再進(jìn)行外科干預(yù)治療。但無(wú)論何種情況，一切的外科治療決策的制定，都要取決于超聲、CTA等相關(guān)的檢查結(jié)果，并沒(méi)有明確的年齡時(shí)間點(diǎn)或者身高體重節(jié)點(diǎn)。參考文獻(xiàn)[1] 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什么是馬凡氏綜合癥？ 相信很多人都是第一次聽(tīng)說(shuō)這個(gè)名字，馬凡氏綜合癥是一種影響結(jié)締組織系統(tǒng)的先天性心臟病。結(jié)締組織在身體中主要起到的是連接和支撐作用，各個(gè)功能器官通過(guò)遍布全身的結(jié)締組織連接組成一個(gè)整體--人體。因此，在馬凡氏綜合癥的病人，結(jié)締組織的異常會(huì)反映在其身體的各個(gè)部分而產(chǎn)生異常，包括心臟，血管，骨骼，軟骨，眼睛，神經(jīng)系統(tǒng)，皮膚以及肺臟。 在總體的人群中，馬凡氏綜合癥的發(fā)病率為1/20000-1/10000。 馬凡氏綜合癥的病因是什么？ 馬凡氏綜合癥是一種編碼纖維和彈力纖維的基因缺失引起的，這種基因稱(chēng)為原纖維蛋白-1（FBN1）。這是一種常染色體的遺傳性疾病，男女性別并沒(méi)有發(fā)病率差異?；加旭R凡氏綜合癥的患者每出生一個(gè)孩子都有50%的概率將自己的“馬凡氏”基因傳給他/她。 另外，盡管馬凡氏綜合癥患者在出生時(shí)即帶有異常的基因，但發(fā)現(xiàn)和診斷該疾病通常要在患者到了青春期或是成年后。 馬凡氏綜合癥患者的特征有哪些？ 約有25%的馬凡氏綜合癥的患者存在表達(dá)變異，因?yàn)椴⒉皇敲恳粋€(gè)馬凡氏綜合癥的患者都會(huì)發(fā)生同樣的臨床表現(xiàn)?？傮w上講，馬凡氏綜合癥患者由于結(jié)締組織不同程度的病變，會(huì)在身體的某些部分呈現(xiàn)出特殊的表現(xiàn)： 外形外觀：馬凡氏綜合癥患者通常體形高瘦，手臂，下肢，手指或是腳趾會(huì)比正常比例而言顯得修長(zhǎng)，有的患者會(huì)表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或是雞胸，漏斗胸。 骨骼和牙齒：馬凡氏綜合癥患者通常顎部較高而窄，因此牙齒大多擁擠，容易有牙科疾病，骨骼方面會(huì)有平足，椎間盤(pán)脫出，關(guān)節(jié)也容易脫位。 眼部問(wèn)題：超過(guò)一半的馬凡氏綜合癥患者合并有眼部疾患例如近視，晶狀體脫位等。 皮膚和肺：馬凡氏綜合癥的患者皮膚的彈性下降會(huì)超過(guò)正常老化速度，出現(xiàn)皺紋，也容易發(fā)生哮喘，肺氣腫等肺部問(wèn)題。 心血管合并癥：約有90%的馬凡氏綜合癥患者合并有心臟和大血管的改變，這類(lèi)病人的血管壁會(huì)逐漸拉伸失去彈性而導(dǎo)致大動(dòng)脈的擴(kuò)張和破裂，也有一些病人會(huì)影響到心臟二尖瓣而引起二尖瓣關(guān)閉不全。 馬凡氏綜合癥的育齡婦女可以懷孕么？ 患有馬凡氏綜合癥的育齡婦女想要懷孕被認(rèn)為是高危的。一方面，她具有較高的將有缺陷的基因遺傳給下一代的可能性，另一方面，孕期循環(huán)系統(tǒng)的壓力負(fù)荷增加可能會(huì)加速大動(dòng)脈的擴(kuò)張甚至破裂危及孕婦本人的生命危險(xiǎn)。一般建議臨床診斷馬凡氏綜合癥的育齡婦女在準(zhǔn)備懷孕前進(jìn)行基因檢測(cè)。既往的經(jīng)驗(yàn)提示，盡管對(duì)于主動(dòng)脈大小尚在正常范圍內(nèi)的育齡婦女懷孕后主動(dòng)脈破裂的概率較低，但并不是沒(méi)有可能，而對(duì)于主動(dòng)脈已經(jīng)發(fā)生擴(kuò)張的婦女，懷孕則會(huì)明顯增加主動(dòng)脈急癥的風(fēng)險(xiǎn)。準(zhǔn)孕婦們需要在準(zhǔn)備懷孕前充分和心血管外科專(zhuān)科醫(yī)生進(jìn)行溝通。 馬凡氏綜合癥的治療 并不是每一個(gè)馬凡氏綜合癥的患者都需要特殊的治療，但對(duì)于大部分患者來(lái)說(shuō)，密切的門(mén)診隨訪是必須的。強(qiáng)度劇烈的體育運(yùn)動(dòng)對(duì)于馬凡氏綜合癥的患者也應(yīng)該避免。另外，一些藥物如貝塔受體阻滯劑和血管緊張素受體拮抗劑等能幫助控制血壓和預(yù)防主動(dòng)脈的擴(kuò)張等。對(duì)于明確主動(dòng)脈擴(kuò)張以及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的病人，擇期進(jìn)行外科手術(shù)的治療是預(yù)防主動(dòng)脈破裂導(dǎo)致夾層或是猝死的關(guān)鍵。通常認(rèn)為，馬凡氏綜合癥的患者應(yīng)該積極地和心血管外科醫(yī)生進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪，對(duì)于主動(dòng)脈直徑超過(guò)5cm或是主動(dòng)脈增寬速度大于5mm/年的病人，應(yīng)盡早安排手術(shù)置換升主動(dòng)脈。對(duì)于合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的病人，可行瓣膜置換，在一些富有經(jīng)驗(yàn)的心臟中心，行保留主動(dòng)脈瓣的主動(dòng)脈根部重建手術(shù)能使患者獲得更大的收益。 作者簡(jiǎn)介： 作者駱文宗醫(yī)生2007年畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)七年制專(zhuān)業(yè)，畢業(yè)后一直從事心臟大血管外科專(zhuān)業(yè)，于2018年至2020年赴加拿大蒙特利爾大學(xué)附屬心臟病中心進(jìn)行臨床治療的培訓(xùn)，參與門(mén)診，會(huì)診，值班，病例討論等所有臨床治療決策，自己主刀以及參與了近1000臺(tái)各種成人心臟外科手術(shù)，對(duì)于保留主動(dòng)脈瓣的主動(dòng)脈根部重建(Aortic Valve Sparing)，升主動(dòng)脈瘤以及主動(dòng)脈竇部瘤（Remodeling/Yacoub以及Reimplantation/Tiron David），自體主肺動(dòng)脈置換術(shù)（ROSS Procedure）和冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的外科治療等方面有著獨(dú)立的見(jiàn)解和豐富的經(jīng)驗(yàn)。 怎么找到我

馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳結(jié)締組織疾病, 致病基因FBN1突變導(dǎo)致纖維蛋白-1功能障礙, 基因突變可遺傳至子代, 常常表現(xiàn)為家系發(fā)病且同時(shí)伴隨多器官受累，如心臟，眼，骨關(guān)節(jié)等。心血管系統(tǒng)結(jié)締組織是血管壁, 心臟瓣膜以及心肌纖維骨架的主要成分. 如果我們將心臟比喻成一座建筑, 那結(jié)締組織就好像是建筑中鋼筋骨架, 心肌細(xì)胞則是水泥和磚塊; 可以想象當(dāng)結(jié)締組織薄弱受損,心臟這座建筑業(yè)將部分出現(xiàn)結(jié)構(gòu)破損和坍塌. 特別是在長(zhǎng)時(shí)間血流壓力作用下,患者將出現(xiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張，動(dòng)脈瘤形成，主動(dòng)脈夾層，主動(dòng)脈瓣反流和二尖瓣脫垂。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院心臟內(nèi)科中心馮莉 在早期結(jié)構(gòu)異常不明顯時(shí),往往癥狀不典型, 患者只有在出現(xiàn)了較嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常時(shí)方才就診。外科手術(shù)通過(guò)糾正血管/瓣膜畸形是馬凡治療的有效手段，成功的手術(shù)挽救了很多患者的生命, 所以多年來(lái)馬凡氏綜合征習(xí)慣性被認(rèn)為是心血管外科系統(tǒng)疾病。實(shí)際上在馬凡綜合征治療過(guò)程中無(wú)論在起病之初或外科術(shù)后心功能恢復(fù)期的治療都離不開(kāi)內(nèi)科藥物干預(yù), 近年來(lái)越來(lái)越多的研究證實(shí)全面全程的心律管理，血壓控制，心功能監(jiān)測(cè)，對(duì)于減緩病情進(jìn)展，促進(jìn)術(shù)后心功能恢復(fù)，改善預(yù)后延長(zhǎng)壽命在馬凡患者的治療中也十分重要。一、馬凡主要心血管系統(tǒng)癥狀 馬凡氏綜合征主要的心血管結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為主動(dòng)脈擴(kuò)張,二尖瓣脫垂,三尖瓣反流,肺動(dòng)脈擴(kuò)張; 在結(jié)構(gòu)異常的基礎(chǔ)上可能合并出現(xiàn)的常見(jiàn)內(nèi)科情況包括心律失常及心力衰竭. 發(fā)病早期在疾病結(jié)構(gòu)改變尚不嚴(yán)重之時(shí), 心臟功能處于代償狀態(tài)患者往往無(wú)特殊癥狀,但此時(shí)預(yù)防卻也不能忽視。1. 早期血管及瓣膜損傷 在馬凡氏綜合征患者中，約60-80%的患者可以出現(xiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張，薄弱的血管壁在血流壓力作用下出現(xiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張和動(dòng)脈瘤。一些患者也可以同時(shí)并發(fā)肺動(dòng)脈根部擴(kuò)張, 而且往往與升主動(dòng)脈的擴(kuò)張相伴出現(xiàn)。馬凡患者二尖瓣瓣葉形態(tài)非常有特點(diǎn), 和正常人比較多狹長(zhǎng)且增厚, 這種表現(xiàn)多與結(jié)締組織增生粘液瘤形成有關(guān). 在普通人群中二尖瓣脫垂發(fā)生率約為2-3%, 而馬凡患者二尖瓣脫垂發(fā)生率可以達(dá)到40%, 二尖瓣脫垂易并發(fā)二尖瓣反流, 馬凡患者重度二尖瓣反流發(fā)生率約為12%。三尖瓣病損多表現(xiàn)為瓣葉增厚，脫垂和反流, 發(fā)生率約12%, 其中3%可進(jìn)展為嚴(yán)重三尖瓣反流。主動(dòng)脈根部擴(kuò)張導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣膜關(guān)閉不全，二、三尖瓣輕度反流會(huì)引起心臟舒張期出現(xiàn)血液倒流的現(xiàn)象，此時(shí)患者通常沒(méi)有癥狀。隨著病情的加重, 逆流血量增加將會(huì)使左心室容積增大，而且前向射血量下降；同時(shí)患者將逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)耐力下降的表現(xiàn)，比如活動(dòng)耐力下降，運(yùn)動(dòng)后氣短等現(xiàn)象。此時(shí)如不加以注意, 隨著時(shí)間推移，慢性容量超負(fù)荷到達(dá)心臟功能代償極限將引發(fā)心力衰竭。2. 心力衰竭大多數(shù)馬凡患者左心室大小和形態(tài)正常,僅在瓣膜/大血管結(jié)構(gòu)異常出現(xiàn)后因壓力負(fù)荷導(dǎo)致左室擴(kuò)張，但仍有小部分患者（哮喘。嚴(yán)重時(shí)可發(fā)展成肺水腫，咯大量泡沫狀血痰，兩肺滿(mǎn)布濕羅音，血壓下降，甚至休克。此外患者尚可以伴隨失眠，心悸等不特異癥狀。右心衰竭指右心功能失代償所致的心力衰竭，患者早期可有上腹部飽脹感，同時(shí)常伴有食欲不振、惡心、嘔吐及上腹部脹痛，此多由于肝、脾及胃腸道充血所引起。肝臟充血、腫大并有壓痛，急性右心衰竭肝臟急性淤血腫大者，上腹脹痛急劇。水腫也是右心功能不全的重要癥狀，起病早期由于體內(nèi)先有鈉、水潴留，故在水腫出現(xiàn)前先有體重的增加，體液潴留達(dá)五公斤以上時(shí)才出現(xiàn)水腫。心衰性水腫多先見(jiàn)于下肢，臥床病人常有腰、背及骶部等低垂部位明顯，呈凹陷性水腫，重癥者可波及全身下肢水腫多于傍晚出現(xiàn)或加重，休息一夜后可減輕或消失，常伴有夜間尿量的增加。少數(shù)病人可有胸水和腹水。胸水可同時(shí)見(jiàn)于左、右兩側(cè)胸腔，但以右側(cè)較多。腹水大多發(fā)生于晚期，多由于心源性肝硬化所引起。右心衰竭者多有不同程度的紫紺，最早見(jiàn)于指端、口唇和耳廓，較左心衰竭者為明顯。晚期患者可同時(shí)存在左、右心衰竭的臨床表現(xiàn)，也可以左或右心衰竭的臨床表現(xiàn)為主。依據(jù)病程可分為：急性和慢性心衰急性心衰系因急性的嚴(yán)重心肌損害或突然加重的負(fù)荷，使處于代償狀態(tài)的心臟功能在短時(shí)間內(nèi)發(fā)生衰竭或使慢性心衰急劇惡化。臨床上以急性左心衰常見(jiàn)，表現(xiàn)為急性肺水腫或心源性休克。慢性心衰有一個(gè)緩慢的發(fā)展過(guò)程，一般均有代償性心臟擴(kuò)大或肥厚及其他代償機(jī)制參與。依據(jù)主要功能障礙分為：收縮性和舒張性心衰心臟以其收縮射血為主要功能。收縮功能障礙，心排血量下降并有阻性充血的表現(xiàn)即為收縮性心力衰竭，也是臨床上所常見(jiàn)的心衰。心臟正常的舒張功能是為了保證收縮期的有效泵血。當(dāng)心臟的收縮功能不全時(shí)常同時(shí)存在舒張功能障礙。目前國(guó)際上心衰治療指南多依據(jù)左室射血分?jǐn)?shù)對(duì)心衰進(jìn)行分類(lèi)2.2 心力衰竭的分級(jí)心衰的分期與分級(jí)馬凡氏綜合征患者并發(fā)心衰就診后，在診斷中常常會(huì)發(fā)現(xiàn)醫(yī)生對(duì)心力衰竭的程度也進(jìn)行了評(píng)估，這種評(píng)估是依據(jù)病情輕重而定。臨床所依據(jù)的分期和分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)主要有：2001年美國(guó)心臟病協(xié)會(huì)成人慢性心力衰竭指南上提出了心力衰竭的分期的概念，具體分期如下表：A期心力衰竭高危期，尚無(wú)器質(zhì)性心臟（心?。┎』蛐牧λソ甙Y狀，如患者有高血壓、心絞痛、代謝綜合征，使用心肌毒性藥物等，可發(fā)展為心臟病的高危因素B期已有器質(zhì)性心臟病變，如左室肥厚，LVEF降低，但無(wú)心力衰竭癥狀C期器質(zhì)性心臟病，既往或目前有心力衰竭癥狀D期需要特殊干預(yù)治療的難治性心力衰竭 NYHA分級(jí)是按誘發(fā)心力衰竭癥狀的活動(dòng)程度將心功能的受損狀況分為四級(jí)。這一分級(jí)方案于1928年由美國(guó)紐約心臟病學(xué)會(huì)（NYHA）提出，臨床上沿用至今。Ⅰ級(jí)患者患有心臟病，但日?；顒?dòng)量不受限制，一般活動(dòng)不引起疲乏、心悸、呼吸困難或心絞痛Ⅱ級(jí)心臟病患者的體力活動(dòng)受到輕度的限制，休息時(shí)無(wú)自覺(jué)癥狀，但平時(shí)一般活動(dòng)可出現(xiàn)疲乏、心悸、呼吸困難或心絞痛Ⅲ級(jí)心臟病患者體力活動(dòng)明顯受限，小于平時(shí)一般活動(dòng)即引起上述的癥狀Ⅳ級(jí)心臟病患者不能從事任何體力活動(dòng)。休息狀態(tài)下也出現(xiàn)心衰的癥狀，體力活動(dòng)后加重3． 心律失常與心原性猝死在馬凡氏綜合征患者中, 突變的FNB1基因不僅可造成心臟結(jié)構(gòu)的缺陷,許多患者也同時(shí)存在心電活動(dòng)的異常,也就是心律失常。這種心電活動(dòng)異?？梢岳^發(fā)于心臟結(jié)構(gòu)異常, 也有部分患者在沒(méi)有結(jié)構(gòu)改變時(shí)首發(fā)癥狀即為心律失常。臨床觀察中發(fā)現(xiàn)馬凡患者常見(jiàn)心電異常包括: 房性早搏, 室性早搏, 房室傳導(dǎo)阻滯, ST段壓低與心室復(fù)極異常如QT間期延長(zhǎng)等。在馬凡患者大部分的心律失常并不會(huì)造成致命性后果,已有臨床觀察發(fā)現(xiàn)馬凡患者室性心律失常發(fā)生率為21~40%，死亡率約為4%。目前認(rèn)為心律失常發(fā)生機(jī)制主要包括：1心肌細(xì)胞本身電學(xué)異常--異常自律性：當(dāng)心肌細(xì)胞本身發(fā)生電學(xué)異常時(shí)，可發(fā)出異常沖動(dòng)，即異常自律性；2. 細(xì)胞與細(xì)胞間傳導(dǎo)異常-----形成折返：細(xì)胞與細(xì)胞間的傳導(dǎo)異常可形成折返，折返可發(fā)生在局部心肌細(xì)胞，稱(chēng)為微折返，可以同時(shí)發(fā)生多個(gè)微折返，而引起心房或心室顫動(dòng)；3. 心電學(xué)的不均一性--------心律失常發(fā)生的電學(xué)基礎(chǔ)：心電學(xué)指動(dòng)作電位復(fù)極時(shí)間長(zhǎng)短不一致，它可以發(fā)生在組織結(jié)構(gòu)正常的心臟，但更容易發(fā)生在有基礎(chǔ)疾病的心臟（如心臟擴(kuò)大，心肌肥厚）。馬凡氏綜合征患者心律失常發(fā)生多歸因于后兩種因素。心律失常典型臨床癥狀為心悸，也就是通常所說(shuō)的心慌，患者有時(shí)可感覺(jué)到心跳的不規(guī)則，也有部分患者表現(xiàn)為胸悶氣短，頭暈，嚴(yán)重時(shí)可有暈厥的發(fā)生?；颊弋?dāng)出現(xiàn)上述的情況應(yīng)及時(shí)就診并及時(shí)行心電圖檢查以明確。馬凡幾種常見(jiàn)心律失常的心電圖表現(xiàn)：房性早搏：顧名思義是心房肌細(xì)胞提前的搏動(dòng)，在心電圖中表現(xiàn)為提前出現(xiàn)的異常形態(tài)的P波。心房顫動(dòng)：心房發(fā)生無(wú)規(guī)律地快速收縮，心電圖中P波消失代之以小而不規(guī)則的f波；心室率極不規(guī)則。心房撲動(dòng)：心房發(fā)生無(wú)規(guī)律地快速收縮，心電圖中P波消失代之以大而規(guī)則的F波；心室率規(guī)則。室性心動(dòng)過(guò)速：3個(gè)或以上的室早連續(xù)出現(xiàn)；QRS寬大畸形，時(shí)間≧0.12；心室率通常為100~250次/分，整齊。二. 常規(guī)檢查及監(jiān)測(cè)1. 超聲心動(dòng)圖超聲心動(dòng)圖廣泛應(yīng)用于評(píng)價(jià)馬凡患者心臟瓣膜及主動(dòng)脈根部情況，因?yàn)樗奖銦o(wú)創(chuàng)，而且可以在緊急情況下使用是心臟結(jié)構(gòu)和功能監(jiān)測(cè)的常用手段。馬凡患者在初步診斷之后，第二次超聲心動(dòng)圖（ECG）應(yīng)在6個(gè)月后進(jìn)行評(píng)估主動(dòng)脈直徑的增長(zhǎng)和決定隨訪間隔。此后，應(yīng)至少每年進(jìn)行一次超聲心動(dòng)圖檢查. 除瓣膜及結(jié)構(gòu)情況外, 心室功能評(píng)價(jià)監(jiān)測(cè)也十分重要,有助于發(fā)現(xiàn)早期的心力衰竭患者。2. 24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖心電圖檢查有助于幫助患者發(fā)現(xiàn)早搏,房室傳導(dǎo)阻滯,QT間期延長(zhǎng)及ST段壓低等現(xiàn)象. 心電圖改變可能獨(dú)立于心臟結(jié)構(gòu)異常, 正如上面談到過(guò)得纖維蛋白1缺陷導(dǎo)致的微折返異常是其可能機(jī)制. 歐洲心臟病協(xié)會(huì)建議對(duì)于所有有癥狀性馬凡患者均應(yīng)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖檢測(cè).心力衰竭，室性心律失常均為心原性猝死危險(xiǎn)因子，也就是說(shuō)當(dāng)患者超聲檢測(cè)EF值下降，心電圖出現(xiàn)室性心律失?？赡芴崾景l(fā)生心原性猝死風(fēng)險(xiǎn)增高。例行體檢項(xiàng)目中建議包括猝死相關(guān)預(yù)測(cè)指標(biāo)，臨床可行心電檢測(cè)指標(biāo)包括：心內(nèi)電生理檢查，心室晚電位、心率變異、QT間期和QT離散度、QT間期變異指數(shù)、QRS波寬度、左束支傳導(dǎo)阻滯、T波電交替、心率振蕩等。心內(nèi)電生理檢查是一種有創(chuàng)性的檢測(cè)方法，目前最具科學(xué)性，但屬于有創(chuàng)傷的檢查，患者必須住院在導(dǎo)管室進(jìn)行，目前也不能用于常規(guī)檢查。其他心電指標(biāo)均可通過(guò)無(wú)創(chuàng)心電監(jiān)測(cè)獲得，其中T波電交替、心率變異性預(yù)測(cè)價(jià)值最高，部分醫(yī)院動(dòng)態(tài)心電圖可進(jìn)行這些參數(shù)的分析，對(duì)預(yù)測(cè)有一定價(jià)值。此外非持續(xù)室性心動(dòng)過(guò)速和室性心律失常與患者血漿N端腦前體有關(guān)利鈉肽（NT-proBNP）水平升高相關(guān)，臨床對(duì)于NT-proBNP測(cè)定值也有一定參考價(jià)值。3. 6分鐘步行試驗(yàn)是一項(xiàng)簡(jiǎn)單易行、安全、方便的試驗(yàn)，用以評(píng)定慢性心衰患者的運(yùn)動(dòng)耐力的方法。要求患者在平直走廊里盡可能快的行走，測(cè)定6分鐘的步行距離，若6分鐘步行距離＜150m，表明為重度心功能不全；150～425m為中度；426～550m為輕度心功能不全。本試驗(yàn)除用以評(píng)價(jià)心臟的儲(chǔ)備功能外，常用以評(píng)價(jià)心衰治療的療效。合并心力衰竭的患者可在平日生活中試著監(jiān)測(cè)，是一種簡(jiǎn)便有效的評(píng)估辦法。三、 預(yù)防和藥物治療1. 一般生活指導(dǎo)：對(duì)于馬凡氏綜合征患者在病情穩(wěn)定時(shí)完全可以適應(yīng)一般日常性工作和生活，隨著醫(yī)學(xué)和外科治療的進(jìn)展，馬凡患者預(yù)期壽命已經(jīng)可以達(dá)到正常人群水平。患者需要在自己能力限度以?xún)?nèi)進(jìn)行適當(dāng)?shù)牡蛷?qiáng)度到中等強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)，同時(shí)應(yīng)注意避免進(jìn)行接觸性運(yùn)動(dòng)及對(duì)胸腔內(nèi)壓力改變較為顯著的運(yùn)動(dòng)，如橄欖球，舉重等。因?yàn)榧ち覜_撞可能會(huì)造成胸部創(chuàng)傷以及眼部并發(fā)癥，可屏氣而導(dǎo)致心率血壓的突然增加。 日常監(jiān)測(cè)中應(yīng)注意定期檢查血壓，滿(mǎn)意的血壓應(yīng)該控制水平為120/80毫米汞柱一下。吸煙者主動(dòng)脈擴(kuò)張程度較高擴(kuò)張率和解剖發(fā)生率高于不吸煙者，因此馬凡患者應(yīng)避免吸煙。此外，阻塞性睡眠呼吸暫停的患者因睡眠中胸腔內(nèi)負(fù)壓升高，可進(jìn)一步加重主動(dòng)脈擴(kuò)張，馬凡患者一旦合并睡眠呼吸暫停綜合征，應(yīng)積極接受治療。2. 常用治療藥物 馬凡氏綜合征患者內(nèi)科治療主要目的在于預(yù)防心臟器質(zhì)性病變進(jìn)展，抑制心律失常發(fā)生，延緩心臟功能惡化，提高患者遠(yuǎn)期生存時(shí)間。主要藥物包括一下幾類(lèi)：2.1 受體阻滯劑 受體阻滯劑目前被認(rèn)為可預(yù)防主動(dòng)脈根部擴(kuò)張進(jìn)展, 特別是高血壓患者并發(fā)主動(dòng)脈夾層和破裂頻率較高，因此推薦應(yīng)用受體阻滯劑減少患者主動(dòng)脈不良事件。臨床常用受體阻滯劑包括：阿替洛爾，普萘洛爾，美托洛爾。受體阻滯劑目標(biāo)控制心率為靜息心率低于60-70次/分，運(yùn)動(dòng)期間最高心率應(yīng)控制于100次/分以下。。受體阻滯劑建議用于早期無(wú)論是否存在主動(dòng)脈擴(kuò)張，因?yàn)橹鲃?dòng)脈擴(kuò)張大多數(shù)年齡在6-14歲之間。應(yīng)用中應(yīng)注意監(jiān)測(cè)受體阻滯劑相關(guān)副作用,如支氣管痙攣、低血壓和心動(dòng)過(guò)緩等副作用。2.2 血管緊張素受體阻滯劑 當(dāng)血管緊張素II（AngII）與血管緊張素Ⅱ1型受體（AT1R）結(jié)合,血管緊張素II系統(tǒng)激活可促進(jìn)轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子產(chǎn)生, 如前所述，轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子分泌增加可激活其信號(hào)傳導(dǎo)通路， 導(dǎo)致動(dòng)脈瘤形成由于細(xì)胞外基質(zhì)降解導(dǎo)致的解剖，以及隨后的細(xì)胞凋亡和炎癥。因此目前認(rèn)為嘗試抑制血管緊張素系統(tǒng)可能有助于預(yù)防馬凡患者血管病變發(fā)生及進(jìn)展。 有部分臨床研究結(jié)果已經(jīng)發(fā)表, 證實(shí)絡(luò)沙坦的應(yīng)用可預(yù)防因纖維蛋白1功能障礙所致的心臟結(jié)構(gòu)異常. 2.3血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑,抑制血管緊張素I向血管緊張素II轉(zhuǎn)化,理論上可抑制該系統(tǒng),在降壓同時(shí)抑制瓣膜,主動(dòng)脈根部結(jié)構(gòu)改變. 血管凋亡平滑肌細(xì)胞與囊性?xún)?nèi)側(cè)變性。目前臨床治療中與受體阻滯劑的比較（阿替洛爾或普萘洛爾）對(duì)主動(dòng)脈擴(kuò)張性改變兩組無(wú)顯著性差異. 2.4其他藥物 鈣通道阻滯劑（CCB）可用于不能耐受受體阻滯劑者，如哮喘。硝酸鹽有靜脈壓力的作用。這些藥劑減少動(dòng)脈分支的脈搏波反射，降低中心主動(dòng)脈壓。這可能會(huì)降低主動(dòng)脈擴(kuò)張的速度進(jìn)展和解剖傾向。3. 合并心力衰竭的治療原則馬凡患者合并心力衰竭出現(xiàn)后，治療上應(yīng)服從心力衰竭治療總則。以減輕心臟負(fù)荷，抑制心肌結(jié)構(gòu)重構(gòu)為主。減輕心臟負(fù)荷。休息是最簡(jiǎn)單的減輕心臟負(fù)荷的方法，體力活動(dòng)將增加機(jī)體代謝需求，隨之心肌收縮頻率和力度也將增加，因此當(dāng)心衰出現(xiàn)時(shí)首先應(yīng)該做的便是減少體力活動(dòng)。低劑量氧療也可以幫助增加血液攜氧量，改善組織缺氧。控制鈉鹽攝入：鈉鹽的攝入可伴隨出現(xiàn)容量負(fù)荷的增加，簡(jiǎn)單的道理如果膳食較咸，飲水量也會(huì)隨之增加。減少鈉鹽的攝入，可減少體內(nèi)水潴留，減輕心臟的前負(fù)荷，是治療心力衰竭的重要措施。利尿劑的應(yīng)用。適當(dāng)?shù)睦蛑委熡兄谂懦鲶w內(nèi)積存的過(guò)多水分，同樣也對(duì)減輕心臟的容量負(fù)荷有幫助。常用利尿劑：氫氯噻嗪，呋塞米，螺內(nèi)酯。血管擴(kuò)張劑的應(yīng)用：血管擴(kuò)張劑治療心力衰竭的基本原理是通過(guò)減輕前或（和）后負(fù)荷來(lái)改善心臟功能。4. 合并心律失常的處理原則馬凡患者合并出現(xiàn)心律失常后，應(yīng)做好平素監(jiān)測(cè)，包括日程自測(cè)脈搏，血壓；規(guī)律行心電圖/24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)。依據(jù)心律失常種類(lèi)選擇進(jìn)行口服或靜脈藥物治療，受體阻滯劑在馬凡患者主要用于預(yù)防主動(dòng)脈擴(kuò)張，同時(shí)對(duì)許多室上性及室性心律失常有效，推薦早期應(yīng)用對(duì)心律失常的發(fā)生將會(huì)有預(yù)防作用。腎素-血管緊張素系統(tǒng)（RAS）在合并心肌肥厚，心力衰竭時(shí)過(guò)渡激活患者可能出現(xiàn)房顫和室性心律失常，ARB， ACEI類(lèi)藥物可用于合并心肌病變的患者。 嚴(yán)重的心功能不全可能合并惡性心律失常，如心室顫動(dòng)，臨床推薦植入性器械治療：心臟再同步治療除顫器（CRT-D）或植入式心臟除顫器（ICD）或起搏器。隨著醫(yī)療水平的提高，越來(lái)越多患者在馬凡發(fā)病早期確診。了解早期癥狀，系統(tǒng)監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展，輔助以藥物治療對(duì)于預(yù)防疾病惡化，術(shù)后恢復(fù)非常重要。心內(nèi)科醫(yī)生也應(yīng)該加強(qiáng)對(duì)馬凡綜合征的認(rèn)識(shí)，通過(guò)點(diǎn)點(diǎn)滴滴細(xì)節(jié)的治療幫助患者獲得生活質(zhì)量及未來(lái)。

前河南女排隊(duì)長(zhǎng)、曾入選過(guò)中國(guó)女排的霍萱，因心梗搶救無(wú)效在鄭州去世，年僅28歲?；糨嫔砀?.90米，曾是河南女排的絕對(duì)主力兼隊(duì)長(zhǎng)，主攻、副攻、接應(yīng)多個(gè)位置都能打，技術(shù)非常全面。據(jù)悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國(guó)手朱剛一樣，是馬凡氏綜合征。 馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，發(fā)病率約0.04‰～0.1‰，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變以骨骼畸形最常見(jiàn)，全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣。而疾病以心臟大血管改變最為致命?；颊叨囿w型頎長(zhǎng)，柔軟度超人，但如果不經(jīng)治療，平均壽命不超過(guò)32歲。 馬凡氏綜合征患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”；又似乎是對(duì)他們開(kāi)的一個(gè)玩笑，使這份“禮物”總是被早早“收回”。 優(yōu)秀的小提琴家帕格尼尼：身軀瘦長(zhǎng)、關(guān)節(jié)柔軟、手指纖長(zhǎng)。比常人長(zhǎng)的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦，使他能在演奏的過(guò)程中應(yīng)用種種對(duì)常人來(lái)說(shuō)幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽(yù)為“小提琴魔術(shù)師”，至今無(wú)人能出其右，而他留下的曲譜沒(méi)有幾個(gè)人能順利演奏。經(jīng)考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合征患者。 美國(guó)的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長(zhǎng)，叱咤排壇多年，最后猝死在球場(chǎng)上，年僅33歲不到。據(jù)尸檢結(jié)果，海曼也死于馬凡氏綜合征。 “菲魚(yú)”菲爾普斯可謂是一枚游泳天才，一度有傳聞稱(chēng)是馬凡氏綜合征幫他稱(chēng)霸體壇。菲爾普斯在泳池中的輝煌，也引起了不少人的猜測(cè)，包括他的教練和他自己都懷疑這是“馬凡氏綜合征”的表現(xiàn)。菲爾普斯在自傳中寫(xiě)道：“如果你伸直雙臂，比劃成字母T的樣子，而你的臂展比你的身高長(zhǎng)，那么你就有可能得了這種病。我的數(shù)據(jù)一直非常接近臨界點(diǎn)?！蹦敲?，菲爾普斯是馬凡氏綜合征患者嗎？咱們先來(lái)了解馬凡氏綜合征的典型特征。 看到這里，你是不是開(kāi)始忍不住研究起自己的手腳四肢了？說(shuō)好的長(zhǎng)腿歐巴、纖手細(xì)臂，竟然有可能是馬凡氏綜合征？第一次為自己的身高、體型感到竊喜，不過(guò)貌似“菲魚(yú)”中招了？ 身材修長(zhǎng)，體格細(xì)高、臂展大于身高，身高193cm的菲爾普斯，有長(zhǎng)達(dá)2.01米的驚人臂展，要知道普通人臂展與身高幾乎相等。四肢及手指腳趾尤其長(zhǎng)，在電視上看過(guò)菲爾普斯的人，都會(huì)對(duì)他的“大手大腳”印象深刻。面部特征異于常人——長(zhǎng)頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由于下頜發(fā)育不好，他們語(yǔ)言表達(dá)往往受影響，看看“菲魚(yú)”那張讓人過(guò)目不忘的臉，聽(tīng)聽(tīng)他那含混不清的賽后采訪，真是越來(lái)越像“馬凡”了。 雖然身材瘦高是馬凡氏綜合征的一個(gè)特征，但是“菲魚(yú)”并不是非常瘦弱，他的身材還是比較勻稱(chēng)的，而馬凡氏綜合征患者的身材大多不太勻稱(chēng)?！胺启~(yú)”的上身比下身長(zhǎng)，但這一點(diǎn)并非是判斷馬凡氏綜合征的標(biāo)準(zhǔn)。另外，馬凡氏綜合征的患者大多有高度近視，而目前并沒(méi)有信息表明菲爾普斯是個(gè)高度近視者。 在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面，分別列出了幾項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)。其中，骨骼系統(tǒng)診斷有8條主要標(biāo)準(zhǔn)，而菲爾普斯只有“上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于1.05”這一條稍微能挨上一點(diǎn)邊，而作為一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)，這項(xiàng)表現(xiàn)中必須至少有4項(xiàng)吻合才行。 看來(lái)，“菲魚(yú)”暫時(shí)擺脫馬凡氏綜合征的嫌疑了。 事實(shí)上，臨床診斷馬凡氏綜合征，除了關(guān)注骨骼肌肉系統(tǒng)異常外，眼部異常、心血管異常、遺傳性也不容忽視，一起來(lái)系統(tǒng)回顧馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn)： 1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。 3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。 4、遺傳性 馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，一般表現(xiàn)為男性遺傳，或會(huì)表現(xiàn)為隱形遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者的家屬也應(yīng)提高警惕，可做全面的身體檢查，及時(shí)診斷是否患病。 講了這么多因馬凡氏綜合征而“隕落”的天才以及其臨床表現(xiàn)，相信大家更想了解馬凡氏綜合征的治療方法。 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤。目前針對(duì)馬凡氏綜合征并無(wú)特效治療，主要以手術(shù)治療為主，成功率在90%以上。要知道，馬方綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等。 手術(shù)是救命，不能根治。馬凡氏綜合征危害最大的是心臟和大血管的病變，常見(jiàn)主動(dòng)脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術(shù)方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問(wèn)題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術(shù)治療。 總的來(lái)說(shuō)，馬凡氏綜合征無(wú)特殊療法，眼異?？蛇M(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動(dòng)脈病變時(shí)可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動(dòng)脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤的發(fā)生。對(duì)青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長(zhǎng)過(guò)快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓。脊柱畸形患者、中度主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或主動(dòng)脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。 如此看來(lái)，雖然馬凡氏綜合征又被稱(chēng)為“天才病”，在一些體育運(yùn)動(dòng)中，馬凡氏綜合征患者可能會(huì)憑借其身體上的特殊之處，占有一定的優(yōu)勢(shì)，比如籃球、排球比賽中，身材瘦高、手臂修長(zhǎng)就會(huì)在較量中占優(yōu)。但這畢竟是一種疾病，和天才之間并沒(méi)有必然的聯(lián)系。

我有幸參加了第三屆馬凡綜合征病友大會(huì)，報(bào)告了我關(guān)于馬凡綜合征診斷的幾點(diǎn)思考，我們?yōu)槭裁葱枰R凡綜合征的診斷，依據(jù)要多充分、多嚴(yán)謹(jǐn)，在診斷以后，會(huì)不會(huì)改變我們對(duì)于病人的照護(hù)，如何去診斷和鑒別。去準(zhǔn)確的診斷馬凡綜合征的合理理由包括：修正病人的照護(hù)、滿(mǎn)足病人對(duì)于自己的認(rèn)知、血親尤其幼兒提前得到診斷以進(jìn)行醫(yī)療關(guān)注、避免繼續(xù)向后代遺傳、醫(yī)學(xué)科研探索。在簡(jiǎn)單回顧我上次的報(bào)告后，我想在為馬凡綜合征群體提供更好的醫(yī)療照護(hù)這個(gè)主題上作一些擴(kuò)展思考：各位病友到底有哪些醫(yī)療需求？如何滿(mǎn)足這些需求？首先，我們有免于恐懼和困惑的需求。好多馬凡病友和其親友，承受了巨大的心理壓力，主動(dòng)脈夾層可怕、需要多次手術(shù)可怕、眼晶狀體突然脫位視力驟然下降可怕、突發(fā)氣胸可怕、脊柱側(cè)突胸廓畸形可怕，小孩會(huì)不會(huì)也是馬凡。我們?yōu)槭裁磿?huì)變成這樣？我們有辦法繼續(xù)負(fù)重前行嗎？心理支持也是重要的醫(yī)療需求。馬凡綜合征，一句話概括，由FBN1基因突變導(dǎo)致累及心血管、眼、骨骼等臟器的遺傳病。病因很明確，是FBN1這個(gè)基因突變，如果他父母是正常的，那么他就是第一個(gè)出現(xiàn)突變（de novo mutation）的人。病人生育的子女有一半的可能性患病。關(guān)于診斷的技術(shù)細(xì)節(jié)我上次作了講解，診斷的需求如何滿(mǎn)足。具體的病情也需要解決。從急迫性來(lái)說(shuō)，主要是主動(dòng)脈夾層和氣胸，這是可以迅速致死的病情，主動(dòng)脈夾層大家都很熟悉，氣胸簡(jiǎn)單的說(shuō)就是因?yàn)榉纹屏?，氣漏出?lái)把肺壓扁了，馬凡的病人，肺也是薄弱一些的。氣胸在大部分醫(yī)院都可以處理，只要把氣引出來(lái)，讓肺張起來(lái)就可以了。主動(dòng)脈夾層突發(fā)時(shí)，需要有強(qiáng)大且快速的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行救治。其他病情相對(duì)沒(méi)有那么急迫，比如脊柱側(cè)突、胸廓畸形、眼晶狀體脫位、疝等，只需要擇期手術(shù)即可，輕癥的也可觀察。另一個(gè)重要的醫(yī)療需求是，生育健康的下一代。對(duì)于女性病人，原則上是不建議妊娠的，這點(diǎn)國(guó)內(nèi)外的專(zhuān)家共識(shí)都明確指出。馬凡女性，尤其是已經(jīng)出現(xiàn)主動(dòng)脈增粗者，因?yàn)槿焉锲谀阁w心血管系統(tǒng)的負(fù)荷大增，出現(xiàn)突發(fā)主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)較高，不建議妊娠。當(dāng)然，也有不少女性病友已經(jīng)成功生育，雖然帶來(lái)了信心和希望，但也請(qǐng)?jiān)诩?xì)致評(píng)估后審慎決策，在嚴(yán)密的醫(yī)療監(jiān)測(cè)下追求。男性病人，可以通過(guò)醫(yī)療措施生育健康的子女，方案有數(shù)種。最簡(jiǎn)便為自然懷孕，在孕期采集胎兒組織進(jìn)行基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)胎兒也具有FBN1基因突變，則終止妊娠，采集胎兒組織的辦法和時(shí)機(jī)為，8-12周取絨毛，16-24周取羊水。另一個(gè)選擇是，采用類(lèi)似試管嬰兒的技術(shù)，在體外合成胚胎，先進(jìn)行檢測(cè)，剔除掉異常胚胎，選擇不帶基因突變的胚胎植入經(jīng)過(guò)準(zhǔn)備的婦女子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育至生產(chǎn)。當(dāng)然，前提是，病人的基因突變已經(jīng)明確。最后一方面的醫(yī)療需求是，主動(dòng)脈還沒(méi)有出現(xiàn)病變，脊柱、胸廓也沒(méi)有畸形，那有辦法預(yù)防嗎？幼兒可以在沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)之前就可能通過(guò)查基因明確是否為馬凡。國(guó)外有幾項(xiàng)研究表明，服用β受體阻滯劑（洛爾）、ARB類(lèi)（沙坦）藥物能延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張。脊柱和胸廓也可以通過(guò)佩戴適當(dāng)?shù)某C形器預(yù)防和治療。以上我大致回顧了馬凡綜合征患者五方面的醫(yī)療需求，心理支持、診斷、病情治療、遺傳、預(yù)防，當(dāng)然每個(gè)病友可能還會(huì)有其他具體的醫(yī)療需求。那怎么樣才能更好的滿(mǎn)足這些需求呢？各位在就醫(yī)中已經(jīng)碰到過(guò)了哪些困難？困難一，看了不少醫(yī)生，有些醫(yī)生都不知道馬凡綜合征。確實(shí)，馬凡綜合征相對(duì)少見(jiàn)，每一萬(wàn)人里，才有幾個(gè)病人。困難二，看了各種各樣的專(zhuān)科，心臟外科、眼科、脊柱外科、胸外科、婦產(chǎn)科、遺傳科等等，有沒(méi)有馬凡專(zhuān)科??？能解決我所有的醫(yī)療問(wèn)題，讓我不再東奔西跑。2009年，我有幸去美國(guó)學(xué)習(xí)了兩月，哈佛大學(xué)多個(gè)附屬醫(yī)院集中在波士頓長(zhǎng)木（Longwood）醫(yī)療區(qū)，當(dāng)時(shí)也是閑逛，發(fā)現(xiàn)他們有一些專(zhuān)病門(mén)診，比如血友病門(mén)診等。血友病也是一種遺傳性的全身疾病，病人需要血液科、骨科等多個(gè)專(zhuān)科的治療，病人總體數(shù)量不多，其需要的每個(gè)專(zhuān)科的治療內(nèi)容又很有特點(diǎn)，一般專(zhuān)科醫(yī)生處理不好，這樣的病種就很有需要設(shè)立專(zhuān)門(mén)的專(zhuān)病門(mén)診。所以，我在構(gòu)想，馬凡門(mén)診。據(jù)我所知，目前國(guó)內(nèi)還沒(méi)有，但歐美已經(jīng)不少，比如斯坦福醫(yī)院（Center for Marfan Syndrome | Stanford Health Care）等。馬凡門(mén)診，主診醫(yī)師應(yīng)該具有全面的馬凡綜合征相關(guān)知識(shí)，能做好診斷和鑒別診斷，能理解病友以上五方面醫(yī)療需求，能解決一般的醫(yī)療問(wèn)題，能協(xié)調(diào)特殊專(zhuān)科的專(zhuān)家解決特別的醫(yī)療問(wèn)題，并對(duì)病友進(jìn)行長(zhǎng)期連續(xù)的醫(yī)療照護(hù)。通俗的講，就是為馬凡病友定制的全科醫(yī)生。病友組織也很重要，通過(guò)守望相助，獲得更多的信息和支持，抱團(tuán)可以為大家爭(zhēng)取更多的關(guān)愛(ài)。馬凡綜合征最近一次輿論關(guān)注，應(yīng)該是2015年的“反手摸肚臍”話題，以后這樣的輿論浪潮可以多來(lái)幾波。

馬凡綜合征合并夾層患者無(wú)論是腔內(nèi)修復(fù)術(shù)抑或外科手術(shù)等治療方法，均需要長(zhǎng)期乃至終身進(jìn)行規(guī)律的隨訪。即使手術(shù)康復(fù)出院的患者也有可能發(fā)生新發(fā)夾層、臟器缺血、動(dòng)脈瘤形成或破裂等并發(fā)癥。規(guī)律的隨訪有助于定期監(jiān)測(cè)殘余夾層的動(dòng)態(tài)變化及主動(dòng)脈重塑情況、評(píng)估臟器功能以及發(fā)現(xiàn)影響夾層預(yù)后的危險(xiǎn)因素(如難以控制的高血壓、持續(xù)或突發(fā)疼痛、動(dòng)脈瘤壓迫癥狀等)，為調(diào)整治療藥物或再次手術(shù)干預(yù)提供依據(jù)，改善患者遠(yuǎn)期預(yù)后。以下是主動(dòng)脈夾層術(shù)后康復(fù)治療的一些推薦條目：

什么是主動(dòng)脈夾層？主動(dòng)脈夾層定義為血管壁內(nèi)出血導(dǎo)致血管中層斷裂，血管壁層的分離及隨后形成的互相交通或不交通的真腔及假腔。分型主要考慮夾層擴(kuò)展的程度，而非撕裂位置。大約80%的“馬凡氏綜合征”患者伴有先天性心血管畸形，表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈內(nèi)膜破裂形成夾層，主動(dòng)脈夾層發(fā)病后如不治療前48小時(shí)死亡率高達(dá)50%，1周內(nèi)死亡率超過(guò)70%。主動(dòng)脈夾層一旦發(fā)病，非常兇險(xiǎn)，是導(dǎo)致馬凡綜合征患者猝死的主要原因。主動(dòng)脈夾層示意圖主動(dòng)脈夾層分型有兩種，一種為Debakey分型，是根據(jù)夾層破口及累及范圍而定，分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型主動(dòng)脈夾層。第二種為Stanford分型，主要關(guān)注夾層累及范圍，分為A型與B型兩類(lèi)，A型夾層范圍累及近端升主動(dòng)脈或主動(dòng)脈弓；而B(niǎo)型主動(dòng)脈夾層，指夾層范圍僅局限于降主動(dòng)脈或降主動(dòng)脈及腹主動(dòng)脈。主動(dòng)脈夾層有什么表現(xiàn)：絕大多數(shù)以劇烈的胸背部疼痛為首發(fā)表現(xiàn)。主要的臨床表現(xiàn)見(jiàn)下表：主動(dòng)脈夾層如何確診：根據(jù)患者的心彩超、主動(dòng)脈CTA或磁共振等結(jié)果即可確診如何治療：無(wú)論是什么類(lèi)型的夾層都需要手術(shù)治療。（1）A型主動(dòng)脈夾層：為防止急性A型夾層破裂或惡化，應(yīng)盡早手術(shù)，根據(jù)病變不同，采用不同的手術(shù)方式（升主動(dòng)脈置換、Bentall手術(shù)、Sun式手術(shù)等），另外近年來(lái)還有通過(guò)雜交手術(shù)方式治療A型主動(dòng)脈夾層。（2）B型主動(dòng)脈夾層：早期都是主張通過(guò)支架象鼻手術(shù)、胸腹主動(dòng)置換書(shū)等外科手術(shù)來(lái)治療，近年來(lái)有部分學(xué)者通過(guò)使用腔內(nèi)介入手術(shù)來(lái)解決，其優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小、出血少、恢復(fù)快、死亡率低。馬凡綜合征合并主動(dòng)脈夾層雖然兇險(xiǎn)，但仍然可防可控可治，早期診斷，定期體檢，發(fā)病后盡早到有條件的醫(yī)院治療可大大降低死亡率。我院心臟大血管外科陳海生團(tuán)隊(duì)是國(guó)內(nèi)較早開(kāi)展主動(dòng)脈夾層開(kāi)刀人工血管置換、微創(chuàng)介入支架及雜交手術(shù)治療的團(tuán)隊(duì)，經(jīng)驗(yàn)豐富。

美國(guó)心臟協(xié)會(huì)對(duì)沒(méi)有或輕度主動(dòng)脈擴(kuò)張的馬凡綜合征患者提出以下建議：可能允許的活動(dòng)：保齡球，高爾夫，滑冰（但不是冰上曲棍球），浮潛，快走，跑步機(jī)，固定自行車(chē)，適度遠(yuǎn)足和雙打網(wǎng)球。中級(jí)風(fēng)險(xiǎn)：籃球（全場(chǎng)和半場(chǎng)），壁球，壁球，跑步（短跑和慢跑），滑雪（下坡和越野），足球，單打網(wǎng)球，觸摸（旗）足球，棒球，壘球，騎自行車(chē)，游泳，騎摩托車(chē)和騎馬。高風(fēng)險(xiǎn)：健美，舉重（非自由和自由重量），冰上曲棍球，攀巖，風(fēng)帆沖浪，沖浪和水肺潛水。在懷孕期間，即使在沒(méi)有先天性心血管異常的情況下，患有馬凡綜合征的女性也存在主動(dòng)脈夾層的顯著風(fēng)險(xiǎn)，即使在快速治療時(shí)也常常是致命的。所以，患有馬凡氏綜合癥的女性應(yīng)在受孕前接受全面評(píng)估，并在懷孕期間每6至10周進(jìn)行一次超聲心動(dòng)圖檢查，以評(píng)估主動(dòng)脈根部直徑。對(duì)于大多數(shù)女性來(lái)說(shuō)，可以安全地進(jìn)行陰道分娩。另外馬凡綜合征患者懷孕前提倡進(jìn)行基因檢測(cè)，可以做到優(yōu)生優(yōu)育，避免遺傳，馬凡綜合征是常染色體顯性表達(dá)。這意味著后代有50％的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)遺傳此病。對(duì)明確診斷攜帶有致病性基因突變位點(diǎn)的患者，在懷孕生育時(shí)可通過(guò)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)手段避免該基因突變位點(diǎn)的遺傳。

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率為1/3000-5000。其中，70%的患者有家族史，30%的患者是自發(fā)基因突變?；颊咧饕憩F(xiàn)為手指呈蜘蛛樣、四肢長(zhǎng)骨較長(zhǎng)、身材較高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱側(cè)彎等骨骼異常癥狀，患者可能出現(xiàn)駝背、雞胸、漏斗胸等；高度近視等晶狀體病變癥狀，主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等心血管改變癥狀及肺部、硬腭等發(fā)育異常。其中主動(dòng)脈夾層是導(dǎo)致患者猝死的主要原因。 醫(yī)生根據(jù)患者的家族病史、癥狀體征及輔助檢查可確診馬凡綜合征?，F(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在1986年第七屆人類(lèi)遺傳學(xué)國(guó)際大會(huì)上建立，并在1988年第一次國(guó)際馬凡綜合征專(zhuān)題討論會(huì)上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。⑴骨骼系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項(xiàng)——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于1.05；腕征、指征陽(yáng)性；脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計(jì)）；肘關(guān)節(jié)外展減?。?170度）；中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸（髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷）（X片上確定）。 次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長(zhǎng)頭——正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 ⑵眼睛系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。 次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜（角膜曲面計(jì)測(cè)量）；眼球軸長(zhǎng)增加（超聲測(cè)量）；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。⑶心血管系統(tǒng)。主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。 次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張（在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化（年齡小于40歲）；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）。心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。⑷肺系統(tǒng).主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡（胸片證實(shí)）。 如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。 ⑸皮膚和體包膜 主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮（牽拉痕），與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無(wú)關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。 ⑹硬腦（脊）膜 主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 ⑺家族或遺傳史 主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。對(duì)特定病例：如果無(wú)家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；如果檢出一個(gè)已知馬凡綜合征的基因突變，一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷。 對(duì)特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。

馬凡綜合征和那些猝死的“天才”纖纖玉手大長(zhǎng)腿，在這個(gè)看顏值的年代，無(wú)疑是很多人羨慕的身材。但是過(guò)分修長(zhǎng)的四肢，它可能也預(yù)示著患有一種很麻煩的疾病—馬凡綜合征，這類(lèi)患者多數(shù)四肢細(xì)長(zhǎng)不均稱(chēng)，身高也明顯超出常人。因?yàn)殡p臂平伸兩手臂指距的距離高于身高，所以這類(lèi)患者也被稱(chēng)為“蜘蛛人”。（圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)）馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。1896年，法國(guó)兒科馬凡醫(yī)生首次對(duì)它進(jìn)行了描述，并稱(chēng)之為瘦長(zhǎng)肢體癥。馬凡綜合征還有一個(gè)好聽(tīng)的名字--天才病”，原因是這類(lèi)人群中似乎總是有超乎常人的天才。歷史上，天才小提琴家帕格尼尼、美國(guó)總統(tǒng)林肯、籃球明星克里斯·巴頓、甚至蘇格蘭女王瑪麗女王、排球女將·海曼都患有馬凡綜合征。 上天給予他們?cè)诟髯灶I(lǐng)域非凡才能的同時(shí)，卻又給了他們脆弱的軀體。據(jù)統(tǒng)計(jì)，馬凡綜合征患者的自然生存壽命平均僅有32歲。1984年，身高2.17米的中國(guó)男籃運(yùn)動(dòng)員韓朋山猝死，時(shí)年28歲......1986年，享譽(yù)世界的體壇名將——33歲的美國(guó)女排名將海曼，在日本的一場(chǎng)賽事中因心臟大動(dòng)脈血管破裂去世。2001年，身高2.04米的四川排球運(yùn)動(dòng)員朱剛猝死，那年他剛滿(mǎn)30歲；2016年，中國(guó)女排前國(guó)手、原河南女排隊(duì)員霍萱突發(fā)心梗去世，年僅28歲；脊柱畸形造成的心肺功能衰竭成死亡主因據(jù)相關(guān)資料統(tǒng)計(jì)，有近75%的馬凡綜合征患者同時(shí)并存脊柱側(cè)彎畸形，并且絕大多數(shù)患者的主要死亡原因是心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。馬凡綜合征導(dǎo)致的脊柱側(cè)彎其特點(diǎn)是發(fā)病比較早，與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎相比，它的進(jìn)展速度更快，尤其在10歲以后脊柱的第二個(gè)生長(zhǎng)高峰期，可以出現(xiàn)非常明顯的側(cè)彎進(jìn)展。隨著病情的進(jìn)展，患者產(chǎn)生呼吸功能不全，背痛等并發(fā)癥，只有矯正畸形、改善脊柱形態(tài)，恢復(fù)胸廓和腹腔正常形態(tài)，及時(shí)解除對(duì)各臟器的壓迫，才有可能恢復(fù)患者生活功能！因此，馬凡綜合征脊柱側(cè)彎的治療應(yīng)更為積極，防止由于治療不及時(shí)而出現(xiàn)嚴(yán)重后果。矯正手術(shù)需多學(xué)科聯(lián)合提供全面保障馬凡綜合征累及眼、骨骼、心血管系統(tǒng)，術(shù)中如何保障合并嚴(yán)重全身并發(fā)癥患者的循環(huán)、呼吸功能平穩(wěn)，給脊柱側(cè)彎手術(shù)矯形帶來(lái)極高的風(fēng)險(xiǎn)和難度。北大一院充分發(fā)揮多學(xué)科聯(lián)合作戰(zhàn)優(yōu)勢(shì)。借助強(qiáng)大的麻醉團(tuán)隊(duì)，維持患者在術(shù)中循環(huán)、呼吸等各項(xiàng)功能平穩(wěn)，創(chuàng)造可以平穩(wěn)接受手術(shù)的有力條件。【患者是馬凡綜合征，10年前做過(guò)主動(dòng)脈瓣置換和人工主動(dòng)脈置換，這幾年側(cè)彎逐年加重?？朔呐K和凝血等諸多問(wèn)題，順利完成手術(shù)?！客瑫r(shí)，醫(yī)生可以憑借豐富的手術(shù)實(shí)操經(jīng)驗(yàn)，在多種矯正手術(shù)方式可供選擇的情況下，根據(jù)馬凡綜合征患者迫切需要解決的問(wèn)題和實(shí)際身體的耐受情況，量身定做最佳的治療方案，同時(shí)借助先進(jìn)的手術(shù)設(shè)備，確保手術(shù)的有效性和安全性?！靖鶕?jù)患者實(shí)際情況，量身定制微創(chuàng)導(dǎo)航手術(shù)，術(shù)后身高增加15CM，各項(xiàng)指標(biāo)穩(wěn)定】隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，馬凡綜合征經(jīng)過(guò)相應(yīng)的治療，生存期明顯延長(zhǎng)。因此對(duì)于合并有脊柱側(cè)彎的患者，應(yīng)積極選擇治療，改善生活質(zhì)量的同時(shí)延長(zhǎng)壽命。