神經(jīng)母細胞瘤

神經(jīng)母細胞瘤是由未分化的神經(jīng)母細胞構(gòu)成的腫瘤，主要發(fā)生于小兒，是兒童期常見腫瘤之一，近一半的神經(jīng)母細胞瘤發(fā)生在2歲以內(nèi)的嬰幼兒。

神經(jīng)母細胞瘤可發(fā)生在交感神經(jīng)系統(tǒng)的任何地方，腎上腺最多發(fā)（40%），其次是腹部（25%）、胸部（15%）、頸部（5%）和盆腔交感神經(jīng)節(jié)（5%），因發(fā)病的部位不同，因此臨床癥狀可有不同。

本病的病因尚不明確，目前認為，本病的發(fā)生可能與染色體突變有關。還有研究表明，本病與母體接觸某些藥物（如可待因）、葉酸缺乏、妊娠期糖尿病等因素也相關。

典型癥狀

神經(jīng)母細胞瘤的表現(xiàn)非常多樣，不同部位、不同癌細胞特征引起的癥狀都有差別。

• 腹部腫瘤：約占 2/3，其中 2/3 發(fā)生于腎上腺，可表現(xiàn)為腹痛、腹部飽脹感及腹部腫塊。大型腫瘤還可壓迫靜脈或淋巴引流，出現(xiàn)下肢水腫等。
• 胸部腫瘤：位置較高時可能導致 Horner 綜合征（即瞳孔縮小、上瞼下垂、無汗癥），位于氣管附近可影響氣管，可表現(xiàn)為氣喘，咳嗽或呼吸困難等。
• 椎旁腫瘤：脊椎兩側(cè)也有交感神經(jīng)節(jié)，胸椎和腰椎旁的腫瘤可以侵入椎管內(nèi)，引起脊髓壓迫，出現(xiàn)疼痛、運動或感覺障礙、或大小便失禁；頸椎旁的腫瘤可導致 Horner 綜合征，在先天性 Horner 綜合征的嬰兒中，還可出現(xiàn)虹膜異色癥（虹膜或部分虹膜呈不同顏色）。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 副腫瘤綜合征：約 2% 的神經(jīng)母細胞瘤患者會出現(xiàn)眼陣攣-肌陣攣共濟失調(diào)綜合征，主要表現(xiàn)為眼球不能控制地亂動、四處掃視，軀干和四肢的肌肉抽搐。
• 轉(zhuǎn)移性腫瘤：轉(zhuǎn)移至骨或骨髓時，可引起疼痛和發(fā)熱；影響到眼眶周圍骨時，可引起典型的眼眶周圍瘀斑（類似浣熊眼）、上眼瞼下垂和眼球突出；轉(zhuǎn)移至皮膚時，可出現(xiàn)全身無壓痛的丘疹或結(jié)節(jié)。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 腫瘤溶解綜合征：放化療后大量腫瘤細胞溶解，釋放鉀、磷等，造成代謝紊亂和腎損害等急癥。
• 脊髓壓迫癥：可引起運動功能受損、脊柱側(cè)凸、排便排尿功能受損等。
• 在高危神經(jīng)母細胞瘤生存者中，可能出現(xiàn)生長減緩、甲狀腺功能紊亂、學習障礙和繼發(fā)性腫瘤等情況。

目前尚無有效的方式預防神經(jīng)母細胞瘤，目前已知的風險因素為遺傳和年齡，但難以人為干預。

本病主要依靠影像學檢查和病理學檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

影像學檢查

• 超聲檢查：因超聲檢查快速、易操作、不具有放射性，一般作為懷疑腫瘤患者的首選檢查之一，通常用于尋找腹部起源的腫瘤。
• 計算機斷層成像（CT）：CT檢查通常用于尋找腹部、骨盆和胸部的神經(jīng)母細胞瘤，可以估測腫瘤的大小。
• 磁共振成像檢查（MRI）：磁共振檢查較CT檢查更利于觀察大腦和脊髓，且不具備輻射，也可以估測腫瘤的大小。
• 123碘-間碘芐胍掃描（MIBG）：MIBG類似于去甲腎上腺素，是一種由交感神經(jīng)細胞產(chǎn)生的激素。當被注入靜脈后，MIBG可附著在人體部位的神經(jīng)母細胞瘤細胞上，能夠幫助了解神經(jīng)母細胞瘤的擴散程度。
• 骨掃描：該檢查有助于了解癌細胞是否發(fā)生了骨轉(zhuǎn)移。
• PET-CT：這類檢查的輻射量很低，有助于了解患者的全身狀況。
• 胸片：當患者出現(xiàn)呼吸困難等常見胸部原發(fā)病癥狀時，會常規(guī)進行胸片檢查，但其本身對神經(jīng)母細胞瘤的診斷作用有限，不及CT、磁共振成像清晰。

病理學檢查

• 活檢病理：組織活檢與病理檢查是確診本病的指標。取活檢的方式有兩種，包括切開活檢（切取一塊可疑組織進行活檢）和細針穿刺活檢（用空芯針抽取組織進行活檢）。對于部分患兒，可能需要進行骨髓穿刺，抽取部分骨髓進行活檢。

神經(jīng)母細胞瘤的治療主要取決于癌癥的類型和分期：

• 極低危或低?；颊?/strong>
  通常僅采用手術切除治療。如果患者有明顯癥狀，或者手術無法完全切除腫瘤，則可以結(jié)合輔助化療。對于某些無法切除腫瘤的患者，可以僅進行化療。
  通常不需要進行放療，但如果腫瘤無法切除且化療效果不佳，或者患者出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀或呼吸窘迫綜合征，那么可能選擇放療作為治療手段。
  如果患兒年齡在 1 歲以下且無明顯癥狀，或者年齡在 6 個月以下且僅有較小的腎上腺腫瘤，那么腫瘤可能會自發(fā)消退，因此一般可以密切觀察，不急于進行手術或化療。
• 中?；颊?/strong>
  主要治療方法是手術和化療。如果腫瘤無法切除，也可以只進行化療，或是先輔助化療，待腫瘤縮小后再進行手術。
  如果腫瘤無法切除且化療效果不佳，或者患者出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀或呼吸窘迫綜合征，那么可能需要進行放療。
• 高危患者：該組患者的治療分為三個階段：誘導階段、鞏固階段和維持階段。
  誘導階段：誘導階段的治療為手術和多藥物化療。
  鞏固階段：鞏固階段的治療為高劑量清髓化療、放療和自體外周血造血干細胞移植（自體造血干細胞需在誘導階段收集）。放療通常在清髓化療后進行。
  維持階段：維持階段的主要目的為消滅患者體內(nèi)殘留的腫瘤細胞，通過口服維甲酸進行治療。