先天愚型

除了ADHD以外，哪些疾病會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)注意問題或多動/沖動表現(xiàn)？ 一、遺傳性疾病 1.脆性X綜合征：表現(xiàn)為特殊面容（包括臉型長，扇風耳，高腭弓，嘴大唇厚前額突，下頜突）；青春期的男孩兒可表現(xiàn)為睪丸大。男性中的發(fā)病率為1/1000～1/1500。主要表現(xiàn)為中重度智力低下、語言障礙、特殊面容、行為異常，20%有癲癇發(fā)作，一些患者有多動傾向、攻擊性行為，故易被診斷為ADHD。 2.21-三體綜合征：這是一個引起智力障礙的最常見染色體疾病，該綜合征也會伴有注意問題和多動。 二、神經(jīng)性疾病 大腦缺血、缺氧和外傷，腦發(fā)育不良如白質(zhì)軟化、抽動癥等均可產(chǎn)生注意問題。 三、代謝性疾病 苯丙酮尿癥、甲亢和甲減都會伴隨注意問題。 四、環(huán)境因素 1.鉛暴露 2.鐵缺乏 五、感染性疾病 基底神經(jīng)節(jié)疾病、因鏈球菌感染所致的自身免疫性神經(jīng)精神障礙可以引起類似多動/沖動、注意問題。 六、其他 視覺或聽覺受損、睡眠障礙、癲癇等。通過腦電圖和等可鑒別。頭CT或核磁

唐氏綜合癥可能會讓孩子難以清晰地說出自己的話，也會影響他們聽力和理解能力。但是，通過語言和言語治療進行的早期語言干預(yù)可以改變唐氏綜合癥孩子的生活。什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥，也稱為21三體綜合癥，是指嬰兒出生時帶有3條21號染色體。唐氏綜合癥有三種類型:1、標準型21三體綜合癥2、嵌合體型21三體綜合癥3、易位型21三體綜合癥三種類型之間在不同程度上存在著相似的發(fā)育差異。正常孩子出生時都有23對染色體共46條染色體，分別從父母那里得到一半（23條）的染色體數(shù)。因此，除了精子和卵細胞外，正常人體內(nèi)的每個細胞都含有46條染色體。當患有唐氏綜合癥時，則存在有一條額外的染色體或染色體的一部分。染色體就像控制一個人生長和發(fā)育方式的密碼。但多出一條染色體就會改變孩子成長和學習的方式。唐氏綜合癥如何影響語言和言語由于唐氏綜合癥患者生來就帶有略微不同的DNA密碼，所以他們以一種獨特的方式發(fā)育。其中一些發(fā)育上的差異會影響語言和言語的發(fā)展。例如：1、較低的面部肌肉張力會使發(fā)音困難。2、患者的嘴巴較小，其舌頭相對較大，可能會使患者更難發(fā)出聲音。3、由于存在耳內(nèi)積液，患者會經(jīng)常發(fā)生的耳部感染，從而影響聽力。4、較慢的學習能力，會延遲多項發(fā)展里程碑，也包括語言發(fā)展里程碑。這些發(fā)展上的差異導(dǎo)致唐氏綜合癥患兒的感受性語言（孩子所理解的）好于其表達性語言（孩子所說的）。可以盡早采取多種預(yù)防性和治療性措施，以減少在語言感受和語言表達之間的差距。在適當?shù)闹С窒?，唐氏綜合癥兒童可以更好地表達他們的需求，并減少焦慮和增加自信心。喂養(yǎng)治療唐氏綜合癥兒童通常在口腔和咽喉區(qū)域存在解剖學和生理學上的差異，從而影響了進食、吞咽和口腔運動技能。這些差異包括面部肌肉張力較低，口腔較小而舌頭相對較大以及狹窄、高弓的上顎。如果唐氏綜合癥兒童在進食或吞咽出現(xiàn)困難，喂養(yǎng)療法則可以幫助解決這些問題，同時也可以促進語言發(fā)展。由語言病理學家或職能治療師提供的喂養(yǎng)療法可以幫助加強發(fā)音所必需的面部肌肉。唐氏綜合癥和聽力損失唐氏綜合癥兒童中大約三分之二患兒會出現(xiàn)聽力下降。兒童時期的聽力問題會影響語言發(fā)展，但這些聽力問題常常會人們所被忽視。唐氏綜合癥兒童容易經(jīng)常發(fā)生耳部感染。耳部感染是由于鼓膜后積液造成的，也讓人聽不清楚聲音。唐氏綜合征特征性較短、較窄的耳道結(jié)構(gòu)，使得耳道更容易積液。 所以，定期進行聽力測試對于預(yù)防這個問題至關(guān)重要。耳朵感染可以用抗生素治療。但是，如果耳部感染反復(fù)出現(xiàn)，可以通過手術(shù)矯治，以適當?shù)嘏懦龆婪e液，以預(yù)防今后的感染。手語的好處手語可以作為過渡工具使用，它可以幫助唐氏綜合癥兒童的語言和言語的發(fā)展。雖然手語可以作為聾啞兒童或聽力障礙兒童的主要交流系統(tǒng)/工具，但它也可以幫助唐氏綜合癥兒童表達他們的需求，同時也能幫助他們的口語發(fā)展。在10到12個月大的時候，唐氏綜合癥的兒童就會明白口語是一種交流方式。除非有聽力問題，否則他們是可以理解別人對他們說了什么。但是，唐氏綜合癥的兒童通常要到接近兩歲或三歲的時候，才能在身體水平上或神經(jīng)水平上做好說話的準備。手語為尚未會說話的兒童提供了一種表達需求的方式，從而減少焦慮和不適。當手語與手勢和口語一起使用時，手語可以幫助發(fā)育遲緩的兒童學習說話。家長和其他看護人在交流時應(yīng)該同時使用說話和手勢。例如，當你使用手勢時，也要大聲說出來。這樣孩子很可能會用手勢來回應(yīng)，直到他們準備好說話為止。其他語音和語言支持除了手語和手勢，交流板和合成語音系統(tǒng)也可以用來幫助彌合語言鴻溝。交流板是由圖片組成的，孩子們可以通過指向相應(yīng)的圖片，來表達他們的需求。例如，一張圖片可能表示“餓了”，而另一張則表示“需要上廁所”。當孩子一開始會指的時候，大人應(yīng)該說話并一起指，比如一邊指著“餓了”的圖片，一邊說:“你餓了嗎?”我去給你拿點吃的來?！焙铣烧Z音系統(tǒng)可以幫助那些語言受到嚴重影響的兒童。語言病理學家或增強型溝通專家可以幫助你的家庭建立一個合成語音系統(tǒng)，并教會孩子如何使用它。環(huán)境因素與語言發(fā)展父母和看護人從嬰兒出生后，就圍繞在嬰兒周圍，積極促進嬰兒的語言發(fā)展。唐氏綜合癥的孩子和其他孩子一樣，也能從中受益。讓孩子們沉浸在語言中，你可以：1、和孩子談?wù)撊魏问虑椋罕热鐢⑹瞿愕囊惶旃ぷ魃睿蛘哒f出超市里的水果與蔬菜的種類和名稱。2、每天大聲朗讀15分鐘或更長。可以有規(guī)律地在孩子睡前朗讀一個故事。3、經(jīng)?；蛘鞛閷殞毘?。童謠或搖籃曲都是不錯的選擇。唐氏綜合癥的兒童通常會有一定程度的認知落后，所以讓他們盡可能多地接觸語言，并提供多感官體驗，就顯得更加重要了，比如讓他們一邊拿著蘋果，一邊大聲重復(fù)單詞。寫在最后唐氏綜合癥會以多種方式影響孩子的交流能力。如果你有一個唐氏綜合癥的孩子，就要清楚知道早期語言和言語干預(yù)可以極大地改善他們的生活質(zhì)量。也不要把唐氏綜合癥看作一種殘疾，要把它看作一種發(fā)展上的差異，需要一種獨特的支持。他們肯定會過著與大多數(shù)同齡人不同的生活，但如果他們的需求得到理解和滿足，那么他們的生活也可以是快樂和幸福的。歡迎關(guān)注我們的微信公眾號“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。

正常人有23對（46條）染色體，其中22對常染色體和1對性染色體。常染色體按照1-22序號命名。正常女性的染色體核型是46，XX。正常男性的染色體核型是46，XY。細胞的遺傳信息主要是染色體上，細胞的分裂過程染色體的復(fù)制，再平均分配兩個子代細胞中。這樣保證子代細胞和原來的細胞遺傳物質(zhì)一樣。 對于懷孕來講，女性產(chǎn)生卵子，男方產(chǎn)生精子，精卵結(jié)合形成胚胎。卵子和精子的染色體都是23條，22條常染色體和1條性染色體。這樣精卵結(jié)合才能保證是46條染色體，不多不少。 那么胎兒出現(xiàn)染色體三體是怎么回事呢？這是因為在卵子和精子的形成過程中，染色體分配到兩個子代細胞出現(xiàn)了問題，沒有平均分配。有的精子或者卵子，在某號染色體上獲得了2條，比如一個卵子的16號染色體2條，這樣在遇到正常精子（有1條16號染色體），形成的胚胎就有3條16號染色體。3條16號染色體導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的倍增，這樣是不能發(fā)育成正常個體的，常常早期生化妊娠或者胚胎停育。所以發(fā)現(xiàn)胚胎停育，建議檢查胚胎組織的遺傳物質(zhì)，及時發(fā)現(xiàn)遺傳問題。以指導(dǎo)下一次備孕。 常染色體三體大多數(shù)不可活，只有個子小的染色體21號染色體三體會出生存活，就是我們常說的唐氏綜合征。21號染色體上攜帶的遺傳物質(zhì)少，遺傳物質(zhì)的重復(fù)可以耐受。唐氏兒又稱先天愚型，這樣的孩子智力發(fā)育遲緩，常伴有心血管異常等，可活到成年，這對家庭是一個沉重的負擔。此外，可以出生到存活的染色體三體，還有性染色體三體，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。這些染色體異常也伴隨著性腺發(fā)育等等其他異常。 染色體三體常常是由于高齡、精子卵子老化，染色體發(fā)生不分離導(dǎo)致的。女性大于35歲，男性大于40歲，生育染色體異常胎兒的風險增加。所以建議有生育要求，要趁年輕。

過了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊列，生孩子的風險提高了很多，不建議這個年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。 產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會隨著年齡增長而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險性也會增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風險越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 隨著女性年齡的上升，當女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會越高。有統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問題，當女性達到40歲以上后，其染色體異常可能性會高達90%。 年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時，有1/250的幾率會生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時有高達1/40的幾率。 據(jù)統(tǒng)計，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。 從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動與畸形的精子增加了20%。 研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風險增加3.45倍，多動癥的風險增加13.13倍，患有情感障礙可高達24.7倍，企圖自殺風險是2.72倍，藥物濫用的危險增加2.44倍。 溫州醫(yī)科大學金子兵教授科研團隊，通過統(tǒng)計觀察，得出這樣一個結(jié)論：父母雙方在完全沒有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時父親年齡超過35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會增加，最高增加到50%。 王大姐45歲，有一個20歲的女兒。自從二胎開放以后，王大姐就跟丈夫想再要個兒子。當二胎男孩出生后，婆婆都激動哭了。在孩子半歲的時候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對勁的地方，因為孩子的屁股后面好像長了個小尾巴，并且越長越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對于椎管下端會逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會大小便失禁。 一對40歲的夫婦，堅持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個鈣化灶。 某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。 某明星，37歲的時候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴重。 著名演員王某，32歲生子，這個兒子出生的時候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠的傷痛。 演員王某和閆某，閆某四十多歲的時候生兒子，一生下來就患有先天性智力障礙。 一個女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點： 一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會加重，嚴重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二來45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。 第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機會大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。 要趁早要孩子，年紀越大，孩子的疾病風險越高。 文章選自《健康長壽不是夢-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。

過了35歲之后要生孩子，那么就加入了高齡產(chǎn)婦的隊列，生孩子的風險提高了很多，不建議這個年齡段的女人再生孩子，45歲以上的女性，建議不要再生孩子了。 產(chǎn)婦年齡越大，卵巢功能與卵子質(zhì)量會隨著年齡增長而逐漸下降，遺傳物質(zhì)中產(chǎn)生更多的DNA損傷/基因突變，子女的遺傳物質(zhì)中出現(xiàn)新生突變的概率就越高，孕育有缺陷胎兒的危險性也會增加，懷上帶畸形染色體的嬰兒的概率越大，生唐氏兒的風險越大，孩子出生后患糖尿病的可能性也越高。 隨著女性年齡的上升，當女性年齡≥30歲，卵泡數(shù)量下降近1/2；當女性≥35歲，卵泡數(shù)目下降至30歲時的1/6。女性年齡越大，卵子染色體異常幾率也會越高。有統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性70%存在卵子染色體異常問題，當女性達到40歲以上后，其染色體異?？赡苄詴哌_90%。 年齡越大生育先天愚型兒的幾率也越大：24-29歲生育先天愚型兒幾率為1/1500，而在35-39歲生孩子時，有1/250的幾率會生出傻孩子，40歲以上則有1/60、45歲時有高達1/40的幾率。 據(jù)統(tǒng)計，高齡孕產(chǎn)婦（唐氏）綜合征的發(fā)生率明顯增加：孕婦25～29歲，其發(fā)生率為1/1100，30～31歲為1/900；33～34歲為1/500～750，而35歲為1/350，40歲為1/100，≥45歲為1/35，患有這種綜合征的孩子是智力明顯低下、外觀異常的低能兒且再次妊娠發(fā)生率還增加。 從優(yōu)生角度看，25~35歲是男性的黃金生育年齡。老年男性的精子活動能力明顯下降，精子出現(xiàn)基因變異的比率大大增加，不動與畸形的精子增加了20%。 研究表明，50歲男子生育的孩子，要比25歲生育的孩子的智商低3分。父親的年齡與子女基因突變存在聯(lián)系，父親的年齡越大，子女更容易患自閉癥、孤獨癥、精神分裂癥以及其他的一些疾病，比如說先天性的白內(nèi)障，先天性的高度近視，先天性的視網(wǎng)膜病變等等。與子代出生時父親的年齡為20-24歲比較，倘若其父親≥45歲時生下的孩子，發(fā)生自閉癥的風險增加3.45倍，多動癥的風險增加13.13倍，患有情感障礙可高達24.7倍，企圖自殺風險是2.72倍，藥物濫用的危險增加2.44倍。 溫州醫(yī)科大學金子兵教授科研團隊，通過統(tǒng)計觀察，得出這樣一個結(jié)論：父母雙方在完全沒有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時父親年齡超過35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會增加，最高增加到50%。 王大姐45歲，有一個20歲的女兒。自從二胎開放以后，王大姐就跟丈夫想再要個兒子。當二胎男孩出生后，婆婆都激動哭了。在孩子半歲的時候，王大姐發(fā)現(xiàn)了不對勁的地方，因為孩子的屁股后面好像長了個小尾巴，并且越長越大，王大姐趕緊就帶著孩子去了醫(yī)院做檢查。但是檢查結(jié)果卻讓一家人無法接受，孩子患上了脊髓栓系綜合征。因此脊髓下端相對于椎管下端會逐漸升高，必須要馬上手術(shù)，否則孩子以后可能會大小便失禁。 一對40歲的夫婦，堅持要生孩子，做胎兒B超檢查發(fā)現(xiàn)肝臟多個鈣化灶。 某媒體節(jié)目主持人，在40歲的時候生了兒子，被診斷有先天性白內(nèi)障。 某明星，37歲的時候生女兒，是兔唇，即唇裂，48歲高齡產(chǎn)婦生子，患有先天性唇裂+腭裂，比兔唇更嚴重。 著名演員王某，32歲生子，這個兒子出生的時候患有智障和癲癇。孩子智商一直停留在四歲，這是永遠的傷痛。 演員王某和閆某，閆某四十多歲的時候生兒子，一生下來就患有先天性智力障礙。 一個女士35歲生女兒，有先天性脊柱裂，孫子有先天性視網(wǎng)膜病變。 45歲以上的女性基本不建議再生小孩。原因有三點： 一是45歲以上的女性與年齡相關(guān)的疾病增加，如高血壓、糖尿病、心血管疾病等，這些疾病懷孕后會加重，嚴重的可能不能成功完成妊娠和分娩。 二來45歲以上的女性妊娠并發(fā)癥的發(fā)病率增多，包括比如妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病、流產(chǎn)等。 第三，隨著年齡增加，卵子質(zhì)量變差，受孕機會大減，新生兒畸形、染色體異常的概率也大增。 要趁早要孩子，年紀越大，孩子的疾病風險越高。 文章選自《健康長壽不是夢-談養(yǎng)生保健和預(yù)防腫瘤》，徐建芳著，京東網(wǎng)、淘寶網(wǎng)有售。

醫(yī)學上有很多疾病是以人的名字來命名的，唐氏綜合征就是其中之一。說到這里，是不是會有人很驚喜地拍大腿——哈哈哈，又是我們中國人的驕傲，以姓“唐”的醫(yī)學家命名的。這個還真不是，唐氏綜合征是以英國著名醫(yī)生John Langdon Down的姓氏命名，以紀念他1866年率先對這類疾病的面部特征進行完整描述。英文稱為Down綜合征，翻譯為“唐氏綜合征”。也就是我們常說的先天愚型或先天性智力低下，俗話說的先天性傻孩子。為什么會有這個疾病？唐氏綜合征其實是最常見的染色體疾病。人類有23對染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對染色體，每一對都有一條是來自媽媽，一條來自爸爸。這46條染色體設(shè)計精密，攜帶信息準確無誤，才能保障父母的遺傳信號被精準翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會導(dǎo)致信號傳遞過程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準確傳遞要求每一個環(huán)節(jié)都不出錯誤。否則，接頭暗號對不上，下面的工作也就無法進行了。唐氏綜合征就是在這個“拷貝不走樣”的過程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時候，手牽手的兩個小朋友（兩條21號染色體）過于友好，該分手的時候沒有分手，牽著手走進了一個細胞里，一旦這個細胞受精，再獲得一半來自媽媽或爸爸的信息，21號染色體就變成了三條，即21三體。此時，信號傳導(dǎo)即發(fā)生失誤，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。唐氏綜合征有哪些特征性表現(xiàn)？1唐氏兒的特殊面容眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。2智力障礙其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯；3性發(fā)育延遲男性患兒長大后不會有生育能力；女性患兒長大后有月經(jīng)，有可能生育。4患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。這是一個很多見的病嗎？其發(fā)生率約為1/700，約占出生染色體病的80%。在家族中有過唐氏兒的人群，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡有關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達1/20。如何預(yù)防其發(fā)生？唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常所致，根本病因在胎兒染色體，因此，目前沒有好的治療方法，目前的主要措施就是早期發(fā)現(xiàn)，根據(jù)孕媽意愿決定是否保留。唐氏篩查就要用于篩查唐氏綜合征的方法。是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風險，一般準確率達70~80%。唐氏篩查應(yīng)在什么孕周進行？妊娠15~20周之間，最佳時間是妊娠16~18周之間。需空腹，開單時需核對孕周，尤其是對于月經(jīng)不規(guī)律的孕媽媽。孕周是否準確對于檢測結(jié)果的準確性十分重要。什么人要做唐氏篩查？唐氏綜合征是偶發(fā)疾病，常常發(fā)生在正常父母。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，因此，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。但對于高齡（年齡≥35歲）以及有過唐氏兒史的孕媽媽，由于唐氏綜合征發(fā)生率更高，故不建議查唐氏篩查，而建議直接產(chǎn)前診斷。雙胎能做唐篩嗎？不建議單獨通過母體血清學指標評估雙胎的唐氏風險！結(jié)果的判讀因為唐氏篩查僅是篩查，切不可根據(jù)這個檢查結(jié)果就認定寶寶有問題而引產(chǎn)。唐氏篩查有問題的孕媽媽，應(yīng)進一步做產(chǎn)前診斷以明確是否存在染色體問題。檢查結(jié)果通常分為低風險、高風險和臨界風險?！裉剖虾Y查低風險：說明患唐氏綜合征的風險比較低，視為正常人群，后續(xù)正常產(chǎn)檢，暫時無需特殊處理；●唐氏篩查高風險：患唐氏綜合征的風險比較高，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺（關(guān)于羊水穿刺后期另行成文）。●臨界風險：也稱為灰區(qū)，通常指不太放心，有唐氏兒發(fā)生的可能性，但是沒到要做羊水穿刺的程度?；覅^(qū)建議做外周血無創(chuàng)DNA檢測（12周之后26周之前進行）此外，也能通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)一些其他胎兒異常，如18三體、神經(jīng)管畸形等等，如果是18三體高風險或臨界風險，原則同唐氏綜合征（21三體），如果是神經(jīng)管畸形高風險，通過B型超聲即能確診或除外神經(jīng)管畸形。篩查畸形的超聲通常在孕22周-24周左右進行。Tips當然，唐氏篩查或者胎兒超聲異常涉及的問題絕不可能僅以上聊聊數(shù)語即可概括，畢竟，人體的精密與復(fù)雜需要上億的暗語和“拷貝不走樣”，有時候唐氏篩查低風險，胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，也可能還需要進一步行產(chǎn)前診斷，臨床遇到的問題具體情況具體分析；但上面的文字，應(yīng)該能解讀大部分孕媽媽唐氏篩查的疑惑啦！如果您有更高級的問題，敬請留言！

《染色體病其實沒什么可怕的！》————如果沒防??！那只能坦然面對，然后充分重視！徐志泉 海南省婦女兒童醫(yī)學中心 腎病風濕免疫科海南省婦女兒童醫(yī)學中心兒童腎病風濕免疫科徐志泉正常人一共有23對染色體，父親和母親各自通過精子和卵子遺傳給孩子23條染色體，所以正常人的染色體數(shù)目是46條。其中1-22號染色體為常染色體；另加兩條性染色體組成了正常人，女性有2條X染色體(46,XX)；男性有一條X染色體和一條Y染色體(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色體數(shù)目不是23條，丟失或者增加一條，或者23條染色體并不完整，某一段丟失了或增加了，就會造成染色體疾病，這種染色體病大部分不是遺傳的，而是細胞分裂過程中產(chǎn)生的的疾病，可以在受精卵細胞形成前，精子和卵子染色體異常了；也可能受精卵細胞形成后，一開始的染色體正常的，在隨后的細胞分裂過程中產(chǎn)生了分離異常，發(fā)生了染色體疾病。最常見的染色體病就是21三體（唐氏綜合征），13三體（Patau綜合征），18三體（Edwards綜合征）等，即唐氏篩查時進行風險篩查的染色體疾病。但每一條染色體、每一段染色體都可能丟失或者增加，形成各種各樣的染色體缺失重復(fù)綜合征，造成出生缺陷。隨著技術(shù)的發(fā)展，基因芯片、二代測序等檢測染色體微小拷貝數(shù)變異的技術(shù)也開始了臨床使用。使得更多的染色體微缺失微重復(fù)綜合征可以進行準確診斷。這些染色體疾病涉及到染色體微小片段的丟失或者增加，造成胎兒生長發(fā)育遲緩、畸形或者出生后智力低下。較常見的有：1p36.3微缺失綜合征；22q11.2微缺失綜合征；15q11.2q13微缺失綜合征；7q11.23微缺失綜合征等。這些微重復(fù)或者微缺失綜合征通過傳統(tǒng)的羊水細胞培養(yǎng)法是無法準確診斷的，需要通過基因芯片進行。在兒科專業(yè)，如果新生兒或者幼兒有發(fā)育異常，基因芯片是推薦的第一線的診斷方法。我們可通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等進行產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測，通常是基因芯片與細胞培養(yǎng)染色體同時進行，在檢查常見的染色體疾病如三體綜合征等疾病外，也同時檢測了染色體微重復(fù)微缺失綜合征，是比較全面、快速、準確的染色體檢查。如果胎兒存在較嚴重的染色體疾病，就可以選擇優(yōu)生性引產(chǎn)，降低出生缺陷概率。因為染色體病的咨詢是非常專業(yè)的，所以一般如果產(chǎn)前診斷有染色體異常胎兒，建議去遺傳?？七M行詳細的遺傳咨詢，了解各種風險和再發(fā)幾率后，根據(jù)自己家庭情況再進行后續(xù)處理。下面是一些常見染色體疾病的簡要說明，染色體微重復(fù)微缺失綜合征不包括在內(nèi)，會在另外的文章中說明。1、唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由21號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。60%唐氏患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力低下、特殊面容（眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生長發(fā)育遲緩（身材矮小，頭圍小于正常，前囟閉合晚，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良）和多發(fā)畸形（常有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形）。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡相關(guān)性很高，在高齡婦女中常見。2、Edwards綜合征，即18三體綜合征，是次于21三體的第二種常見染色體三體征，是由18號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟畸形最明顯）。出生后因為有多發(fā)畸形，喂養(yǎng)困難、呼吸困難等因素，一般于新生兒期死亡。約5%可能存活至1歲，1%可能存活至10歲。主要臨床表現(xiàn)有：出生低體重，肌張力低下，生長發(fā)育遲緩，小頭，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、拇指發(fā)育不全、搖椅足)，肺發(fā)育不良，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形，神經(jīng)系統(tǒng)疾病有無腦畸形、腦積水及其他腦發(fā)育異常等，有嚴重認知障礙。3、Patau綜合征，即13三體綜合征，是由13號染色體增加了一整條而導(dǎo)致的疾病。13三體綜合征患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴重得多，存在多種先天異常，導(dǎo)致嚴重的生理和智力損傷，且出生后死亡率較高，嚴重的出生缺陷使得少數(shù)患兒能夠活到1歲，90%患兒1歲前死亡。即使能夠存活，有嚴重的智力障礙和發(fā)育異常，易發(fā)癲癇，喂養(yǎng)困難。主要臨床表現(xiàn)有：宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生低體重，肌張力低下，生長發(fā)育遲緩，小頭，前腦無裂畸形，顱面異常，骨骼異常(拳頭緊握、多指或趾)，呼吸困難，先天性心臟、胃腸道、泌尿生殖系統(tǒng)畸形。4、X三體綜合征，即47,XXX綜合征，是最常見的女性三體綜合征，是因為X染色體增加了一條導(dǎo)致的疾病。在女嬰中的發(fā)病率有1/1000，多數(shù)患者僅表現(xiàn)輕微癥狀或者不表現(xiàn)癥狀，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常見的臨床癥狀包括：身高高于平均身高，肌張力低下，卵巢功能異常：間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良，部分患者有智力障礙和精神障礙。5、克氏征，即47,XXY綜合征，又稱為Klinefelter綜合征（Klinefeltersyndrome），先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。患者為男性，比正常男性多了一條X染色體。據(jù)文獻資料，發(fā)病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰，在精神病患者或刑事收容機構(gòu)中為1/100，在不育癥患者中約為1/20。主要臨床表現(xiàn)有：不育；第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)（無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小，乳房發(fā)育等）；身材高，四肢長，智力水平不一，一部分患者（約1/4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。6、Turner綜合征，即45,X綜合征，在新生女嬰中發(fā)生概率約為1/2500。與正常女性相比，患者少了一條X染色體。主要臨床表現(xiàn)為身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期應(yīng)用激素類藥物可能可以提高身高）；生殖器與第二性征不發(fā)育（外陰發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，卵巢發(fā)育不全，部分患者可能可以正常來月經(jīng)，但易發(fā)生卵巢早衰，乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育）；軀體的發(fā)育異常（眼瞼下垂、耳大位低、高腭弓、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等）。智力發(fā)育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限與正常人相同。一些X染色體嵌合體（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色體結(jié)構(gòu)異常（如X染色體長臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，環(huán)形XrX或易位型X）表現(xiàn)與45,X類似。7、47,XYY綜合征（XYYsyndrome）,在男嬰中的發(fā)生率為1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超過180cm，智力水平正常或者略降低。部分患者脾氣暴烈，易激動。大多數(shù)可以生育，有正常的生存期限。偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-綜合征，又稱為貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失。發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。主要臨床表現(xiàn)有：貓叫樣哭聲；特殊面容（頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短等）；生長發(fā)育落后；多發(fā)畸形（先天性心臟?。?0%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等）。9、48，XXXX綜合征，患者有4條X染色體，比正常女性增加2條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX嚴重。10、49，XXXXX綜合征，患者有5條X染色體，比正常女性增加3條。生育力異常、智力障礙和精神障礙程度較47,XXX、48，XXXX更嚴重。11、48，XXYY綜合征，表現(xiàn)與47,XXY類似，生育力下降，精神障礙程度更嚴重。12、49，XXXXY綜合征，比正常男性增加3條X染色體。智力障礙，精神障礙更嚴重。13、8號三體綜合征，又稱Warkany綜合征(Warkanysyndrome)。罕見，男性好發(fā)，臨床存活患者均為嵌合體型。臨床表現(xiàn)有：下頜小并后縮，耳大且位低，腭弓高。頸短，肩及骨盆狹小。骨骼畸形有脊柱側(cè)彎、椎體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，椎骨裂，多余肋骨，關(guān)節(jié)僵直及畸形足。內(nèi)臟畸形多為腎畸形，少數(shù)為外生殖器發(fā)育不良。肌張力高，步態(tài)異常。智力低下，少數(shù)嵌合比例較低者正常。性情愉快，安靜，易交往，偶有焦慮和激惹，語言障礙突出，部分有癲癇發(fā)作。14、 9三體綜合征，9號染色體部分三體是較常見的異常，主要臨床表現(xiàn)有：精神發(fā)育遲緩，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距過寬、嘴角下垂、小頜、耳廓畸形、低位耳），發(fā)育異常（兩手小指彎曲變形,指甲發(fā)育不良和異常的皮紋改變），腦發(fā)育不良（Dandy-Walker畸形），左心發(fā)育不良等。15、 14三體綜合征，完全或單純性14三體型的胚胎是不能存活的,所以在自然流產(chǎn)中常見。臨床存活患者為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容、骨骼及心血管等多發(fā)畸形,發(fā)育遲緩，智力障礙，嚴重程度及存活期因異常細胞嵌合比例不同而略有差別。16、 15三體綜合征，完全或單純性15三體型的胚胎是不能存活的,臨床存活患者均為嵌合型。臨床表現(xiàn)有：異常面容（前額正中獨眼、異位鼻、單鼻孔、發(fā)際低）、骨骼畸形（拳頭緊握、指或趾異常）、泌尿生殖系統(tǒng)畸形及其他多發(fā)畸形,嚴重程度及存活期因異常細胞嵌合比例不同而略有差別。17、 16三體綜合征，完全或單純性16三體型的胚胎是不能存活的，在流產(chǎn)胚胎中常見。臨床存活患者為嵌合型，且嵌合比例較低。主要表現(xiàn)有：皮膚表現(xiàn)（多毛、毛細血管擴張、角化過度和色素沉著等），其他包括骨骼異常，聽力喪失等。18、 17三體綜合征，在流產(chǎn)胚胎中常見。臨床存活患者為嵌合型。主要表現(xiàn)有：異常面容（前額突出、瞼裂下斜、鳥嘴鼻、高腭弓、小嘴），頸短，骨骼異常（漏斗狀胸、拇指攣縮等），發(fā)育遲緩，智力障礙。19、 22三體綜合征，流產(chǎn)胚胎中常見。臨床表現(xiàn)有：異常面容（虹膜部分缺損、鉤狀鼻、長人中、小下頜、眼距寬、眼瞼下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（長而細手指、髓關(guān)節(jié)脫臼），肌張力低，先天性心臟病，肛門閉鎖，發(fā)育遲緩，智力障礙。20、 4p部分三體綜合征，主要表現(xiàn)智力低下，生長發(fā)育遲緩和某些畸形體征。21、 4p部分單體綜合征，又名Wolf-Hirschhorn綜合征。主要表現(xiàn)為智力低下，生長發(fā)育遲緩和某些畸形體征（患兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生低體重，哭聲細小，呈貓叫樣，脊柱側(cè)凸，鼻梁低平，瞼裂下斜，小下頜，低耳位，耳前贅生物，雙手通貫掌，隱睪，尿道下裂，先天性心臟病等）。生存期限一年以內(nèi)為多。22、 4q部分三體綜合征，智力發(fā)育嚴重遲緩，多數(shù)患者生存期限小于一年。主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩但體重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髖骨畸形），泌尿生殖系統(tǒng)畸形（馬蹄腎、腎發(fā)育不良、腎盂積水、膀胱輸尿管反流、隱睪、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三體綜合征，肌張力減退，智力發(fā)育嚴重遲緩，運動和精神發(fā)育遲緩，面部畸形（前額扁平、枕骨突出、內(nèi)眥贅皮、低耳、眼距過寬、腭裂、小頜畸形），心臟畸形（房間隔缺損），腎功能異常（腎盂擴張），癲癇，肺功能異常。24、 5q部分三體綜合征，面部畸形（反先天愚型樣：瞼裂狹窄下斜，內(nèi)眥贅皮、眼距增寬、斜視），嚴重精神運動發(fā)育遲緩、智力低下、生長發(fā)育遲緩，混合性耳聾。25、 6p部分三體綜合征，以異常面容、先天性心臟病、腎臟發(fā)育異常、耳聾、智力及生長發(fā)育遲緩、精神運動發(fā)育嚴重遲緩為主要表現(xiàn)。臨床病例罕見。26、 6q部分三體綜合征，臨床病例罕見，新生兒期死亡多見。癡呆面容，多發(fā)性畸形。此外，還有很多染色體片段重復(fù)或缺失綜合征，這里就不一一贅述了，常染色體重復(fù)或缺失的片段較大的話對于胚胎是致死性的，如果片段較小（一般20Mb以內(nèi)），胎兒可能存活，大部分表現(xiàn)為多發(fā)畸形、發(fā)育遲緩、智力低下等綜合征。本文對于7p部分三體綜合征、7q部分三體綜合征、8p部分三體綜合征、8q部分三體綜合征、9p部分三體綜合征、9p部分單體綜合征、10p三體綜合征、10q部分三體綜合征、11q部分三體綜合征、11q部分單體綜合征、12p三體綜合征、12p部分單體綜合征、13q部分單體綜合征、14部分三體綜合征、15q部分三體綜合征、18p部分單體綜合征、18q部分單體綜合征等染色體綜合征不再重復(fù)說明了。總之，染色體重復(fù)或者缺失綜合征存活患兒因為多發(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩，需要終生護理和康復(fù)，對于家庭和社會來說都是比較沉重的負擔。對于容易發(fā)生染色體疾病的高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦及各種不同產(chǎn)前篩查高危的孕婦進行產(chǎn)前診斷，降低這樣的染色體異常的出生缺陷發(fā)生概率，是產(chǎn)前診斷工作者的首要目的之一。

我是小唐，今年5歲，從小我就和別的娃娃不一樣。我剛出生的時候，產(chǎn)科醫(yī)生嚇了一大跳，因為我長得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，兩個眼睛距離特別寬，眼外側(cè)也是斜的，舌頭經(jīng)常伸出來、流口水，我的兩只手還是“通貫手”（俗稱斷掌），但是爸爸、媽媽仍把我當作心肝寶貝，特別疼我?？珊髞砺匕职?、媽媽發(fā)現(xiàn)我不光長得丑，還很笨，智力、運動發(fā)育都明顯落后于別的孩子，語言能力也特別差，他們怎么教我說話我都學不會。爸媽開始滿面愁容，還常常因為我吵架，家里整天陰云密布。后來，媽媽把我?guī)У搅酸t(yī)院，經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生給我確診，我得了一種染色體病——21-三體綜合征，又稱先天愚型，也稱Down綜合征（中文譯名：唐氏綜合征），我的小名因此而來。染色體是細胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)，正常人有23對（共46條）染色體，由于各種原因染色體數(shù)目增多或者減少，或者染色體結(jié)構(gòu)有異常，都會引起染色體疾病。我的身體內(nèi)比別人多了一條21號染色體，所以我的學名叫21-三體綜合征，這種疾病是人類最早發(fā)現(xiàn)，也是最為常見的染色體病，它的發(fā)生率大約為1:600-1:800。那為什么會得這種病呢？醫(yī)生說，有很多原因，比如放射線、化學有毒有害物質(zhì)、病毒感染、孕婦年齡大、遺傳因素等。其中孕婦年齡大是引起這種病的主要原因之一，35歲以上者發(fā)病率明顯上升，可能與生殖細胞的老化有關(guān)。我的媽媽就是高齡產(chǎn)婦，她年輕的時候忙事業(yè)，總顧不上要孩子，直到到她38歲那年，干到單位中層時，才考慮生育問題。媽媽愧疚地流著淚，問醫(yī)生：“那如果我第一胎早點生，第二胎在35歲以后，那得這種疾病的概率高么？”醫(yī)生說：“不管是第幾胎，只要產(chǎn)婦的年齡大于35歲，就都存在這種風險，而且年齡越大，風險率愈高?！笨粗覌寢尡^又絕望的眼神，醫(yī)生同情地詢問：“您懷孕時沒來醫(yī)院定期產(chǎn)檢么？在北京這樣發(fā)達的大城市，我們對這類疾病的系列篩查已經(jīng)開展得很成熟了。在孕早期，我們會通過B超測量胎兒頸項部皮膚厚度；在孕早期和孕中期會通過測定孕婦血清中某些特定的激素水平、分子標志物等，再結(jié)合孕婦年齡、預(yù)產(chǎn)期、采血時孕周等，通過風險評估軟件計算出先天缺陷胎兒的危險程度（這些檢查就是平時我們所說的“唐氏篩查”），如果篩查結(jié)果為高危，我們就會建議孕婦做絨毛活檢或羊水穿刺，進一步明確診斷。一旦確診為唐氏癥患兒，我們會建議終止妊娠以保證優(yōu)生優(yōu)育，因為唐氏寶寶一旦出生后，目前還沒有有效的治療方法，會給家庭、社會帶來沉重的負擔?！蔽覌寢岆y過地低下了頭，“我來醫(yī)院定期體檢了，醫(yī)生當時也建議我做羊水穿刺評估了，但是我太珍惜這個寶寶了，我覺得自己的運氣也不會那么差，而且我還聽說如果真得這個病，60%的孩子在胎內(nèi)就會流產(chǎn)，我覺得能生下來的寶寶有可能會沒事的?！蹦笎?，有時候就是孤注一擲地偉大，我雖然不太明白醫(yī)生和媽媽之間的對話，但是看到我媽媽傷心地哭，我感覺好像都是因為我，媽媽才會哭的，我就跟著哭了。今天我們真的是碰上了一位超級nice的兒科醫(yī)生，她溫和地給媽媽遞上紙巾，慢慢地開導(dǎo)媽媽：“孩子出生前，您沒有按醫(yī)生意見做檢查，確實存在很大的責任，但現(xiàn)在既然出生了，您就要用全部的愛來疼這個孩子。您聽說過天才指揮家舟舟的故事么？他也是個先天愚型的孩子，但是他父母沒有放棄他，而是給了他更多的愛，并發(fā)現(xiàn)他在指揮方面有天賦，最終把他培養(yǎng)成了一位指揮家。雖然不是每個唐氏寶寶都能像舟舟那樣出色，但是那些耐心的父母們教導(dǎo)出來的唐氏寶寶有不少都能成長為自食其力的人呢?！睆尼t(yī)院回來后，心情沉重的媽媽經(jīng)過幾天的調(diào)整，很快拋棄了一切顧慮，全心全意地照顧我，我們家又開始充滿歡聲笑語了。（2018年11月20日刊登在北京青年報-健康守望版面，作者：吳珺）。