-
梁秦川副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 功能神經(jīng)科（癲癇中心） 什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個(gè)大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關(guān)。對(duì)于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結(jié)構(gòu)異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過(guò)藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準(zhǔn)定位致癇灶并手術(shù)干預(yù)可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見(jiàn)病因1.結(jié)構(gòu)性異常：如腦皮質(zhì)發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風(fēng)、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導(dǎo)致神經(jīng)元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關(guān)，可能是良性的，如自限性?xún)和d癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見(jiàn)的學(xué)齡前期、學(xué)齡期局灶性癲癇；嚴(yán)重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過(guò)目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無(wú)法確定病因。如何識(shí)別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)，可分為兩類(lèi)：1.意識(shí)保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周?chē)h(huán)境，可能描述發(fā)作時(shí)的感受，例如：?jiǎn)蝹?cè)肢體動(dòng)作：一側(cè)手臂/腿不自主抽動(dòng)、手指抖動(dòng)或肌肉突然無(wú)力。?感覺(jué)異常：幻視（看到閃光）、幻聽(tīng)（聽(tīng)到嗡嗡聲）、嗅覺(jué)或味覺(jué)錯(cuò)亂（聞到焦糊味）。?自主神經(jīng)癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識(shí)受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對(duì)周?chē)h(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動(dòng)癥行為：無(wú)目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復(fù)吞咽。動(dòng)作異常：突然奔跑、轉(zhuǎn)圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預(yù)警信號(hào)”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會(huì)有特殊預(yù)感，例如：似曾相識(shí)感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）。恐懼、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準(zhǔn)定位診斷遵循以下步驟：1.詳細(xì)病史采集：醫(yī)生會(huì)詢(xún)問(wèn)發(fā)作細(xì)節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時(shí)間、是否有先兆等。建議家長(zhǎng)提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測(cè)：通過(guò)頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長(zhǎng)程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測(cè)）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學(xué)檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結(jié)構(gòu)，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測(cè)腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測(cè)發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測(cè)（必要時(shí)）：對(duì)疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關(guān)基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測(cè)的必要。治療策略：個(gè)體化方案守護(hù)成長(zhǎng)1.藥物治療?一線選擇：根據(jù)發(fā)作類(lèi)型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標(biāo)：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對(duì)生活和認(rèn)知的影響。?2.外科手術(shù)評(píng)估：若2個(gè)藥物合理應(yīng)用后控制不佳，可考慮進(jìn)行手術(shù)前評(píng)估，評(píng)估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進(jìn)行：微創(chuàng)切除手術(shù)：精準(zhǔn)切除致癇灶（如顳葉內(nèi)側(cè)硬化）。激光消融（LITT）：通過(guò)熱效應(yīng)破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無(wú)創(chuàng)評(píng)估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內(nèi)電極進(jìn)行有創(chuàng)評(píng)估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進(jìn)行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調(diào)整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經(jīng)刺激（VNS）：植入設(shè)備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調(diào)節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調(diào)整?給家長(zhǎng)的實(shí)用建議1.發(fā)作時(shí)保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強(qiáng)行約束：輕輕移開(kāi)周?chē)ｋU(xiǎn)物品，記錄發(fā)作時(shí)間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長(zhǎng)期管理要點(diǎn)?嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復(fù)診評(píng)估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會(huì)支持?與學(xué)校溝通，制定個(gè)性化教育計(jì)劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經(jīng)驗(yàn)與資源。?04月14日
70
0
1
-
梁秦川副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 功能神經(jīng)科（癲癇中心） 什么是癲癇發(fā)作？癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)細(xì)胞電信號(hào)異常導(dǎo)致的短暫腦功能紊亂，可能表現(xiàn)為異常動(dòng)作、意識(shí)改變或兩者兼有。需注意，并非所有類(lèi)似“發(fā)作”的現(xiàn)象都是癲癇（如暈厥、驚恐發(fā)作），準(zhǔn)確區(qū)分至關(guān)重要。什么是癲癇？????癲癇是一種由大腦異常放電引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患兒會(huì)經(jīng)歷反復(fù)的癲癇發(fā)作。若一個(gè)人在相隔數(shù)天的兩次或多次無(wú)誘因發(fā)作后，即可診斷為癲癇。全球約有1%-2%的兒童受此影響，但許多患兒在青春期前可能逐漸減少甚至停止發(fā)作。癲癇發(fā)作與癲癇的關(guān)系????若兒童出現(xiàn)兩次及以上無(wú)誘因發(fā)作，可能診斷為癲癇；僅單次發(fā)作或由發(fā)熱等誘因引發(fā)的稱(chēng)為“誘發(fā)性發(fā)作”，不歸類(lèi)為癲癇。兒童癲癇發(fā)作的常見(jiàn)原因新生兒及嬰兒期：遺傳因素、腦感染、腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷。兒童及青少年期：頭部外傷、感染、遺傳因素或未知原因。少數(shù)病例可能與腦腫瘤、腦血管畸形、藥物戒斷或副作用相關(guān)。癲癇發(fā)作的癥狀因發(fā)作類(lèi)型而異，常見(jiàn)警示信號(hào)包括：突然凝視、活動(dòng)暫停、無(wú)反應(yīng)肢體抽搐或強(qiáng)直意識(shí)喪失、呼吸異常跌倒、大小便失禁發(fā)作后嗜睡、煩躁或定向障礙癲癇發(fā)作的主要類(lèi)型1.局灶性發(fā)作（單側(cè)腦區(qū)異常放電）意識(shí)保留型：局部肌肉抽搐、視覺(jué)/聽(tīng)覺(jué)異常，無(wú)意識(shí)喪失。意識(shí)改變型：行為異常（如無(wú)目的奔跑、尖叫），發(fā)作后疲勞。2.全面性發(fā)作（雙側(cè)腦區(qū)受累）失神發(fā)作：短暫凝視、眨眼，持續(xù)約20秒，易被誤認(rèn)為注意力問(wèn)題。強(qiáng)直-陣攣發(fā)作：分為強(qiáng)直（肢體僵直）、陣攣（抽搐）、發(fā)作后虛弱三階段。肌陣攣發(fā)作：肌肉突發(fā)短暫抽動(dòng)，常成簇出現(xiàn)。嬰兒痙攣：4-18月齡嬰兒的點(diǎn)頭或軀干抽動(dòng)，多發(fā)生于睡眠前后。熱性驚厥：6月齡至5歲兒童發(fā)熱時(shí)出現(xiàn)，多為全身強(qiáng)直-陣攣，常持續(xù)＜5分鐘。首次發(fā)作如何應(yīng)對(duì)？若孩子首次發(fā)作，需盡快就醫(yī)并準(zhǔn)備以下信息：發(fā)作時(shí)間、頻率、具體表現(xiàn)（目擊者描述）潛在誘因（如發(fā)熱、藥物）家族癲癇史記錄發(fā)作的“癲癇日記”（可打印模板輔助記錄）如何診斷癲癇？醫(yī)生會(huì)通過(guò)以下步驟評(píng)估：詳細(xì)病史：記錄發(fā)作頻率、表現(xiàn)及家族史。腦電圖（EEG）：檢測(cè)腦電活動(dòng)，定位異常放電區(qū)域。影像學(xué)檢查：如MRI（磁共振成像）排查腦結(jié)構(gòu)異常。其他檢查：基因檢測(cè)、腰椎穿刺（罕見(jiàn)情況）等。癲癇的治療方法目標(biāo)是控制發(fā)作，同時(shí)減少治療對(duì)兒童成長(zhǎng)的影響。常用方案包括：1.藥物治療：根據(jù)發(fā)作類(lèi)型、年齡選擇抗癲癇藥物（如丙戊酸、左乙拉西坦），定期調(diào)整劑量以平衡療效與副作用。2.生酮飲食：對(duì)藥物反應(yīng)不佳的患兒，采用高脂肪、極低碳水化合物飲食，可減少發(fā)作頻率。3.手術(shù)治療精準(zhǔn)定位技術(shù)：如機(jī)器人輔助立體定向腦電圖（SEEG）定位癲癇灶。微創(chuàng)手術(shù)：精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、腦葉離斷術(shù)、大腦半球離斷術(shù)等，局灶性切除術(shù)后的無(wú)發(fā)作率達(dá)87%，半球離斷術(shù)達(dá)92%。迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）：頸部植入裝置定期刺激神經(jīng)，降低發(fā)作頻率。反應(yīng)性神經(jīng)刺激（RNS）：實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)并阻斷異常放電。深部腦刺激（DBS）：刺激丘腦區(qū)域，適用于局灶或多灶性癲癇。給患兒家庭的建議日常護(hù)理：記錄發(fā)作情況（時(shí)間、表現(xiàn)），避免溺水、高處活動(dòng)等風(fēng)險(xiǎn)。心理支持：幫助孩子建立自信，避免過(guò)度保護(hù)，鼓勵(lì)正常社交與學(xué)習(xí)。緊急處理：發(fā)作時(shí)保持冷靜，移除周?chē)ｋU(xiǎn)物，側(cè)臥防窒息，記錄時(shí)間；若持續(xù)5分鐘以上或反復(fù)發(fā)作，立即就醫(yī)。研究與未來(lái)希望基因研究：識(shí)別致病基因，推動(dòng)精準(zhǔn)治療。新型療法：如深部腦刺激（DBS）、靶向藥物研發(fā)等。多數(shù)患兒通過(guò)規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，部分甚至完全康復(fù)。結(jié)語(yǔ)????癲癇并非不可戰(zhàn)勝?？茖W(xué)治療、家庭支持與社會(huì)理解是幫助患兒健康成長(zhǎng)的關(guān)鍵。若您或家人面臨癲癇挑戰(zhàn)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)并保持信心——未來(lái)充滿(mǎn)希望！為什么選擇上海兒童醫(yī)學(xué)中心癲癇診治中心？頂尖團(tuán)隊(duì)：中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)認(rèn)證的高級(jí)別癲癇中心，擁有多學(xué)科專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)（神經(jīng)科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生、神經(jīng)心理醫(yī)生等）。先進(jìn)技術(shù)：24小時(shí)視頻腦電監(jiān)測(cè)、機(jī)器人輔助SEEG手術(shù)、精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、生酮飲食等。個(gè)性化治療：從診斷到復(fù)雜手術(shù)，全程定制方案，注重家庭參與與心理支持?？蒲星把兀簠⑴c抗癲癇藥物臨床試驗(yàn)，推動(dòng)基因研究與精準(zhǔn)治療。04月05日46
0
0
-
王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)專(zhuān)科聯(lián)盟基地 孩子大了，上學(xué)了，不受控制，在學(xué)校不方便開(kāi)展生酮飲食治療，這是很多家長(zhǎng)在考慮起用生酮飲食治療所擔(dān)憂的，本文的主人公琪琪生酮治療橫跨了小學(xué)和中學(xué)，一直堅(jiān)持5年余，今年（2025年2月）腦電圖正常了。2025年2月5日，新年剛過(guò)沒(méi)多久，13歲的琪琪跟著爸爸媽媽再次來(lái)德濟(jì)醫(yī)院復(fù)查，每年琪琪都會(huì)來(lái)王曼主任這邊復(fù)診。琪琪是伴中央題區(qū)棘波的兒童良性癲癇變異型，2017年8月（5歲多）開(kāi)始發(fā)病，2019年12月開(kāi)始生酮飲食治療，2021年10月發(fā)作完全控制，2025年2月腦電圖正常，短短幾行字概括了8年來(lái)琪琪治病的心酸歷程。琪琪媽媽也是一名醫(yī)務(wù)工作者，慶幸當(dāng)時(shí)選擇了生酮飲食治療，非常愿意分享琪琪的就診經(jīng)歷，希望很多孩子和琪琪一樣受到生酮的獲益。2017年8月（5歲9月齡）的琪琪第一次發(fā)作，當(dāng)天下午吃芒果后，口角出現(xiàn)紅疹，晚上剛?cè)胨?0分鐘出現(xiàn)咂嘴，流口水，左手“雞爪樣”動(dòng)作，隨之嘔吐、嘴唇發(fā)青，雙眼左側(cè)凝視，嘴角左歪，呼之不應(yīng)，四肢無(wú)動(dòng)作，持續(xù)不緩解，家人送去縣城診所推了5mg地塞米松后慢慢好轉(zhuǎn)。之后琪琪經(jīng)常有入睡時(shí)發(fā)現(xiàn)流口水，嘴角抽搐，家里人一直沒(méi)當(dāng)回事。2018年9月2日的一天琪琪（6歲10月齡）再次大發(fā)作。去福州協(xié)和醫(yī)院做了各種檢查，醫(yī)生確診癲癇，加用抗癲癇藥物奧卡西平，起初有效后來(lái)發(fā)作增多，再加次去醫(yī)院加藥德巴金仍然無(wú)法完全控制。第一次聽(tīng)說(shuō)生酮飲食：2019年11月家里親戚介紹來(lái)上海德濟(jì)醫(yī)院看劉興洲教授，面診后劉教授建議琪琪可以嘗試生酮飲食治療或者調(diào)整抗癲癇藥物，那是琪琪媽媽第一次聽(tīng)說(shuō)飲食可以治療癲癇，在當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院看診時(shí)也沒(méi)有醫(yī)生建議過(guò)，持著懷疑態(tài)度反復(fù)問(wèn)了教授助理，也咨詢(xún)了上海德濟(jì)醫(yī)院生酮飲食治療專(zhuān)家王曼主任，都說(shuō)生酮飲食可以嘗試，心理一直猶豫就沒(méi)立即在德濟(jì)開(kāi)展生酮治療，回家后媽媽與家人權(quán)衡利弊還是選擇先試副作用低的生酮飲食治療，用琪琪媽媽的話說(shuō)“試試沒(méi)有壞處，吃吃東西能治好癲癇比加藥對(duì)孩子的損傷更小”。2019年12月10日琪琪再次來(lái)到上海德濟(jì)醫(yī)院王曼主任處住院開(kāi)啟生酮飲食治療，“既然決定嘗試新的治療方法，我還是愿意在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下開(kāi)展，能起到治療作用的飲食絕不可能是自己在家隨便吃吃就行”媽媽說(shuō)。開(kāi)啟飲食的第二天琪琪媽媽向王曼主任反應(yīng)琪琪精神狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)，更加強(qiáng)了媽媽的信心，同時(shí)也感嘆生酮的神奇！住院期間媽媽在營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下學(xué)習(xí)了生酮飲食具體吃法、選擇食材配餐、監(jiān)測(cè)血糖血酮以及回家后的相關(guān)注意事項(xiàng)。出院回家后也一直給琪琪嚴(yán)格生酮，尤其是外公，從剛開(kāi)始不熟練，做生酮餐每餐稱(chēng)量需要耗費(fèi)很多時(shí)間，到現(xiàn)在的得心應(yīng)手，4年多的時(shí)間外公每餐都嚴(yán)格按照食譜給琪琪烹飪生酮佳肴，中間即使有一段時(shí)間琪琪沒(méi)有完全控制也沒(méi)有絲毫不耐煩或者放棄。用外公的話說(shuō)：吃油好，不發(fā)作了，腦袋也更清楚了。琪琪生酮后最明顯的改善是精力充沛，不像以前迷迷糊糊的狀態(tài)，上課注意力也更集中，沒(méi)有犯困的感覺(jué)，發(fā)作也比之前少很多，2021年10月生酮飲食治療1年10個(gè)月完全無(wú)發(fā)作。琪琪啟動(dòng)生酮飲食時(shí)正值小學(xué)在讀，小孩子面對(duì)外界的誘惑也有自控力差的時(shí)候，偶爾偷吃了幾次，奶奶有時(shí)候也是心疼孫女背著媽媽給吃的，琪琪很敏感，往往吃完就發(fā)作，琪琪媽媽每每說(shuō)到這時(shí)候都感謝王曼主任時(shí)刻的指導(dǎo)，根據(jù)琪琪的發(fā)作情況及時(shí)調(diào)整飲食的比例和熱卡，在沒(méi)有完全控制時(shí)也仍然嚴(yán)格堅(jiān)持。2021年10月琪琪不發(fā)作了，進(jìn)步也很大，對(duì)琪琪家人來(lái)說(shuō)長(zhǎng)久的堅(jiān)持這一刻得到了回報(bào)，雖然腦電圖一直有放電，NREM期放電指數(shù)居高不下（65%左右），但是琪琪看起來(lái)跟正常孩子沒(méi)有區(qū)別。2024年2月復(fù)查后琪琪在王曼主任的指導(dǎo)下生酮飲食改為改良的飲食方案，這讓琪琪外出游玩，和同學(xué)聚餐都方便了不少，同時(shí)加用開(kāi)浦蘭，減停奧卡西平，這期間琪琪一直沒(méi)有發(fā)作，調(diào)整治療藥物是希望能讓琪琪腦電圖有更大的改善。從琪琪生酮飲食治療開(kāi)始就一直余王曼主任處隨診復(fù)診。如今琪琪也快要中考了，“之前發(fā)作嚴(yán)重的時(shí)候孩子根本沒(méi)法正常上學(xué)參加考試，琪琪能有如今的狀態(tài)得益于生酮飲食治療，那些雜亂無(wú)章的腦電圖圖形，是命運(yùn)為琪琪定制的等高線地圖，如今站在痊愈的制高點(diǎn)，回望皆是鍍著金邊的積雨云層。望更多的孩子能和琪琪一樣！”??03月21日203
0
0
-
王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)專(zhuān)科聯(lián)盟基地 Doose綜合征,也稱(chēng)為肌陣攣-站立不能性癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizuresEMAS)，是由Doose等人于1970年首次報(bào)道的，是一種少見(jiàn)的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1%～2%。發(fā)病年齡多在6歲以?xún)?nèi)，高峰為2-5歲，24%的患兒在1歲以?xún)?nèi)有熱性驚厥或無(wú)熱驚厥發(fā)作。男孩多見(jiàn)(73.5%)。主要發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發(fā)作。肌陣攣發(fā)作主要累及雙側(cè)上肢及肩部，并有不同程度的點(diǎn)頭或跌倒發(fā)作。站立不能是由失張力發(fā)作引起。兩種發(fā)作形式同時(shí)出現(xiàn)即表現(xiàn)為肌陣攣一站立不能性發(fā)作，患兒在單次或連續(xù)數(shù)次肌陣攣性抽動(dòng)后肌張力不能維持而導(dǎo)致跌倒。也可表現(xiàn)為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失?？捎胁坏湫褪窦叭韽?qiáng)直一陣攣性發(fā)作。當(dāng)出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)時(shí)，患兒表現(xiàn)為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規(guī)則抽搐、流涎、頻繁點(diǎn)頭等，可持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天。本癥的預(yù)后情況不確定。有些患兒起病時(shí)有多種形式發(fā)作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進(jìn)行性改善，經(jīng)3年左右藥物可逐漸撤停。半數(shù)患者最終緩解，預(yù)后良好。多數(shù)患者智力正?；蚪咏！Ｒ灿行┎∪税l(fā)作始終難以控制，并出現(xiàn)認(rèn)知行為損害。早期反復(fù)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)是導(dǎo)致預(yù)后不良的重要因素。治療方法：目前Doose綜合征尚無(wú)明確的推薦治療方案?，F(xiàn)有的治療手段包括抗癲癇發(fā)作藥物（anti-seizuremedications，ASMs）、生酮飲食、類(lèi)固醇類(lèi)藥物（激素沖擊）及手術(shù)治療（迷走神經(jīng)刺激術(shù)）。藥物治療根據(jù)2023年中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)發(fā)布的《臨床診療指南：癲癇病分冊(cè)》、2021年的EMAS國(guó)際Delphi共識(shí)以及2018年美國(guó)一項(xiàng)EMAS治療調(diào)查研究，丙戊酸都被視為Doose綜合征的一線治療藥物。同時(shí)，Doose綜合征易發(fā)展為耐藥性癲癇，因此可能需要多種ASMs聯(lián)合治療。2007年的一項(xiàng)研究報(bào)告顯示，平均每位Doose綜合征患兒需要使用5種ASMs進(jìn)行治療，其中丙戊酸的使用頻率最高?！杜R床診療指南·癲癇病分冊(cè)》中提到，如果丙戊酸單藥療效不佳或不耐受，可以根據(jù)癲癇發(fā)作的類(lèi)型添加其他ASMs，包括妥泰、氯硝西泮、氯巴占、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。案例展示木木自幼活潑可愛(ài)，2歲半時(shí)就能唱整首兒歌，體力也很棒，家住五樓也能直接爬上去中間不需要停歇，是家里的小太陽(yáng)，全家的晴雨表。而這一切的美好被一種叫做肌陣攣-站立不能性癲癇（Doose綜合征）打破了。起病及藥物治療經(jīng)歷：2021年3月（2歲6月齡）首次發(fā)作，無(wú)誘因，表現(xiàn)為：肌陣攣發(fā)作：肢體快速抖動(dòng)外展1下，10余次/天，清醒及睡眠期均有發(fā)作，清醒期著；此外發(fā)作形式：1.肌陣攣-失張力發(fā)作：大叫一聲，肢體快速抖動(dòng)伴點(diǎn)頭，隨后跌倒；10余次/天；2.不典型失神發(fā)作：雙眼凝視、反應(yīng)減低、動(dòng)作減少，有時(shí)伴眼瞼快速眨動(dòng)，常伴身體無(wú)規(guī)則抖動(dòng)或晃動(dòng)，持續(xù)數(shù)秒，10余次/天；3.全面性發(fā)作：雙眼上翻、眨眼、眉弓抖動(dòng)、口吐白沫、四肢發(fā)軟、呼之不應(yīng)，大小便失禁，有1次伴肢體抖動(dòng)，持續(xù)4-10分鐘自行緩解，共發(fā)作3次。起病開(kāi)始添加抗癲癇藥物德巴金,未控制，再加拉莫三嗪、氯硝西泮（身體軟、無(wú)力）發(fā)作依舊。于2021年8月給予激素沖擊治療，300mg/d，沖擊3輪，后續(xù)繼續(xù)口服潑尼松龍，效果有控制1個(gè)月，但是激素副作用極大。這3個(gè)月中木木體重增加8斤，呼之不應(yīng)，整個(gè)人呆呆傻傻，雙手無(wú)力，持物掉落，口齒不清，語(yǔ)言沒(méi)有邏輯性，無(wú)法正常行走，吃飯也需要家人來(lái)輔助喂養(yǎng)。家人接受不了這種狀態(tài)下的木木，反復(fù)咨詢(xún)醫(yī)生得知還可以選擇生酮飲食治療癲癇發(fā)作。木木家是浙江嘉興的，一直于北大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議木木直接在北京生酮治療。得知生酮飲食可以治療木木，木木媽媽就反復(fù)在網(wǎng)上搜索生酮，找到了王曼主任是生酮方面的專(zhuān)家，于是毅然決然覺(jué)定來(lái)上海找王曼主任開(kāi)啟生酮治療。用木木媽媽的話來(lái)說(shuō)：孩子是我的一切，任何關(guān)于孩子的治療我都想找最專(zhuān)業(yè)的人?，F(xiàn)在回想起來(lái)，當(dāng)時(shí)做的最正確的決定就是來(lái)上海德濟(jì)醫(yī)院找王曼主任。2021年12月21日木木開(kāi)始生酮治療，入院生酮時(shí)的木木：呆滯、不理人、白天昏昏欲睡，晚上興奮異常，不注意就容易跌倒，雙手一直抖動(dòng)，筆都握不住，家里人每次做什么事之前都提心吊膽，只能熬著。生酮治療第二天早上查房木木媽媽反應(yīng)手抖的情況減少很多，十分欣喜。住院期間觀察下來(lái)總體發(fā)作減少50%以上，精氣神明顯比之前好轉(zhuǎn)，王曼主任也給木木媽媽加油打氣，木木有完全控制的機(jī)會(huì)。生酮治療剛開(kāi)始木木發(fā)作也是時(shí)多時(shí)少，等穩(wěn)定期后發(fā)作差不多是一周1次左右，沒(méi)有完全控制，木木媽媽對(duì)生酮一直嚴(yán)格，不管感冒發(fā)燒，哪怕木木不愿意吃，媽媽也一直在堅(jiān)持，從未有松動(dòng)。整個(gè)生酮治療期間木木媽媽一直和王曼主任溝通木木的情況、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。生酮飲食是治療膳食，隨便這加一點(diǎn)，那加一點(diǎn)就有可能打破原有的酮癥狀態(tài)，就像吃藥一樣。??2023年4月初木木生酮治療晚餐和夜宵比例提高至4:1同時(shí)在王曼主任的建議下加用唑尼沙胺，后續(xù)一直未觀察到臨床發(fā)作。有時(shí)候?qū)τ陔y治性癲癇來(lái)說(shuō)一種治療方式往往得不到理想的結(jié)果，多種方式共同作用，可能收獲更好的結(jié)局。2023年10月木木開(kāi)始減少抗癲癇藥物氯硝西泮，期間未有發(fā)作，2024年8月減德巴金，亦未發(fā)作，目前僅剩兩種藥物：拉莫三嗪、唑尼沙胺+生酮飲食?，F(xiàn)在的木木：懂事、禮貌，溝通交流一點(diǎn)也沒(méi)有障礙，是一個(gè)情緒穩(wěn)定的好孩子，并且是幼兒園大班了，老師也會(huì)夸獎(jiǎng)木木，雖然數(shù)數(shù)差一些，但是專(zhuān)注力強(qiáng)，動(dòng)手能力強(qiáng)，這次復(fù)查木木還和媽媽一起做了樂(lè)高的小花束送給了王曼主任團(tuán)隊(duì)。木木媽媽驕傲的對(duì)醫(yī)生說(shuō)現(xiàn)在不管是幼兒園老師還是小朋友給的所有吃的東西，木木都會(huì)帶回家給媽媽吃，原來(lái)小朋友的定力遠(yuǎn)比家長(zhǎng)想的要強(qiáng)！生酮治療難嗎？難吃嗎？難堅(jiān)持嗎？用大多數(shù)的家長(zhǎng)的話來(lái)說(shuō)-難。這個(gè)世界上想做一件事很容易，但是做好一件事很難，堅(jiān)持做好一件事更難，但是成功做好一件事后的收益遠(yuǎn)超預(yù)想，生酮治療也是如此，本篇文章的主人公木木酮學(xué)生酮治療已經(jīng)3年多了，她是在生酮15個(gè)月時(shí)完全無(wú)發(fā)作的，她現(xiàn)在的狀態(tài)是家人一直堅(jiān)持得到的回饋。生酮治療不應(yīng)該被定義為簡(jiǎn)短的3個(gè)月無(wú)效或沒(méi)有完全控制停止治療！對(duì)于木木來(lái)說(shuō)生酮治療不僅僅是控制了她的癲癇發(fā)作，也提高了她的生活質(zhì)量和家庭幸福感！木木是2021年12月21號(hào)開(kāi)始生酮治療。下面是她生酮治療前和每次來(lái)院生酮治療復(fù)查后腦電圖的對(duì)比，能直觀看到變化：2021年12月22日開(kāi)始生酮前腦電圖2022年7月09日生酮治療6個(gè)月腦電圖?2023年9月10日，生酮飲食治療約21個(gè)月腦電圖檢查結(jié)果：?2024年5月26日，生酮治療41個(gè)月腦電圖檢查結(jié)果：?2025年1月2日生酮治療4年的腦電圖?Doose綜合征，也就是肌陣攣-站立不能性癲癇【腦電圖特征】發(fā)作間期可見(jiàn)頂區(qū)為主的4～7Hz的θ節(jié)律，枕區(qū)可見(jiàn)4Hz節(jié)律持續(xù)性發(fā)放，睜眼時(shí)抑制。棘慢波活動(dòng)常伴有輕微的發(fā)作，睡眠可激活棘慢波發(fā)放。肌陣攣發(fā)作時(shí)EEG表現(xiàn)為全導(dǎo)不規(guī)則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發(fā)，肌陣攣一站立不能發(fā)作時(shí)不規(guī)則、無(wú)節(jié)律的棘慢波活動(dòng)(肌陣攣)突然轉(zhuǎn)為高波幅慢波活動(dòng)(失張力)?？捎凶笥覀?cè)交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續(xù)狀態(tài)時(shí)，EEG表現(xiàn)為不規(guī)則的多形性超同步化活動(dòng)，有時(shí)類(lèi)似于高峰節(jié)律紊亂。木木在開(kāi)啟生酮飲食治療前，癲癇發(fā)作頻繁，腦電圖大量的異常放電，經(jīng)過(guò)生酮飲食治療后，完全控制了發(fā)作，腦電圖偶見(jiàn)的癲癇樣放電，智能和行為發(fā)育持續(xù)進(jìn)步，達(dá)到同齡兒童的水平。生酮飲食治療無(wú)疑對(duì)于木木來(lái)說(shuō)是成功的，成功的背后是一日又一日的堅(jiān)持獲得的，祝福木木健康成長(zhǎng)，早日康復(fù)。賀喜等.肌陣攣-失張力癲癇2例病例分析.第七屆CAAE國(guó)際癲癇論壇,327-328.北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病多學(xué)科協(xié)作組，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟.氯巴占治療難治性癲癇專(zhuān)家共識(shí)(2022).協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志13,no.5(2022):768-782.中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì).?臨床診療指南.癲癇病分冊(cè)(2023修訂版).北京:人民衛(wèi)生出版社,2023：54.姜玉武.兒童癲癇治療需重視頂層設(shè)計(jì)和適時(shí)合理使用多種治療方法.?中華兒科雜志?58,no.11(2020):867-870.112140-20200916-00879.02月05日131
0
0
-
王海祥副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 呃，這話問(wèn)呢，右側(cè)啊，顳頂著離斷對(duì)孩子會(huì)有什么影響啊？ 呃，內(nèi)鏡理斷是我們經(jīng)常在兒童的癲癇里邊，尤其這種廣泛性的皮質(zhì)發(fā)育畸形的孩子呢，可能常做的一個(gè)術(shù)式。 呃，聶頂偉一斷的嘛，就是把顳頂枕三個(gè)腦區(qū)的這個(gè)腦子和其他的腦液斷開(kāi)了啊，那就是不再聯(lián)系了啊，那么可能會(huì)有一些對(duì)于視力可能會(huì)有一些影響，那就是視野啊，啊就是說(shuō)比如說(shuō)你做了一側(cè)的一整頁(yè)的離斷吧，那那那有一側(cè)的視野是看不見(jiàn)的。 啊，那么其他方面影響其實(shí)并不大啊，嗯，也沒(méi)有，一般的面沒(méi)有偏癱啊，呃，所以說(shuō)只要是比較壞的腦子啊，做完離斷，做了離斷之后呢，確實(shí)影響不大啊，但是由于整夜已經(jīng)被離斷到了整葉，整葉呢是管人的視覺(jué)的啊。 在視力、視野上可能會(huì)有一定的影響。 呃，這個(gè)話有問(wèn)題。2024年11月21日15
0
0
-
王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)專(zhuān)科聯(lián)盟基地 做生酮飲治療之前，我們需要做一些血液生化的檢查，像血清氨基酸及先進(jìn)肉堿譜、尿有機(jī)酸檢測(cè)以及肝腎功能的檢查等等。那我們做這些檢查的目的主要是來(lái)排除生酮飲食治療的禁忌癥，來(lái)獲得患兒生酮治療前的血液生化檢查、腦電圖檢查的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，明確患者目前存在的問(wèn)題，是否有營(yíng)養(yǎng)不良，營(yíng)養(yǎng)素的缺乏，肝腎功能的異常等，便于今后生酮飲食治療期間隨訪的觀察，調(diào)整飲食及營(yíng)養(yǎng)素的攝入，以期達(dá)到良好的生動(dòng)飲食治療的指標(biāo)營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)加正常的生長(zhǎng)發(fā)育。2024年11月21日29
0
0
-
王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)專(zhuān)科聯(lián)盟基地 毫無(wú)疑問(wèn)，服用一片藥片兒要比一克一克的稱(chēng)量食物、制作生龍餐和改變整個(gè)家庭的生活方式要容易得多。而且許多醫(yī)生本身對(duì)于這種飲食的使用并沒(méi)有信心，也沒(méi)有經(jīng)驗(yàn)。即使再一次嘗試新的抗瘧藥物，它的機(jī)會(huì)是極低的，也很少有患者被告知可以選擇藥物以外的生酮飲食治療。如果患兒在很多年里飲吃了十幾種抗癲癇發(fā)作藥物均未能控制發(fā)作，而他從來(lái)沒(méi)有被告知生酮飲食可以作為一種選擇，當(dāng)他選擇生飲食又得到有效控制的時(shí)候，那既往已經(jīng)造成了腦功能障礙就是很難恢復(fù)的。研究顯示，假如一個(gè)兒童在合理的使用了兩種或者兩種以上呢抗低癇發(fā)作藥物，仍然得不到有效控制，那么他的發(fā)作很難被其他藥物更好的控制了。對(duì)于兒童癲癇患者，家長(zhǎng)們更傾向于副作用低。 1無(wú)創(chuàng)傷的生酮飲食治療，而非癲癇外科手術(shù)。2024年10月24日109
1
1
-
許志恩主任醫(yī)師 廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 2019年11月，一位母親帶著她年僅十二歲的兒子，來(lái)到了我的診室。母親的眼中，滿(mǎn)是焦慮，她牽著的小孩，則顯得瘦弱，反應(yīng)遲鈍，滿(mǎn)臉通紅，看見(jiàn)小孩的情況，我隱隱感覺(jué)到什么。小孩坐在我身邊，小孩的母親坐在我的對(duì)面?！笆裁磫?wèn)題？”我問(wèn)?！斑@是他在人民醫(yī)院就診的記錄?！毙『⒌哪赣H也不多說(shuō)，將一本門(mén)診手冊(cè)遞給我。我接過(guò)來(lái)一看，門(mén)診手冊(cè)上的字，龍飛鳳舞，大小不一，很有一種不拘小節(jié)，無(wú)所顧忌，舍我其誰(shuí)的感覺(jué)。對(duì)于一個(gè)人的字，我是很喜歡研究一番的。雖然看不清楚這個(gè)醫(yī)生的簽名，但市人民醫(yī)院的醫(yī)生，都是同行，我還是很熟的，有這種性格特征的字的人，一眼便能猜出來(lái)。都說(shuō)字如其人，我是深信不疑的。當(dāng)翻到最后一頁(yè)，看見(jiàn)病人的用藥情況時(shí)，我不由大吃一驚。德巴金每天1.5克，托吡酯每天1200毫克，加巴噴丁每天1.2克。這個(gè)年齡的、如此瘦弱的小孩，這樣的用量，是很可怕的?！鞍l(fā)作控制了嗎？”我問(wèn)小孩的母親?！皼](méi)有完全控制，不過(guò)，他現(xiàn)在的問(wèn)題是，反應(yīng)遲鈍，老是記不起來(lái)一些熟悉的詞匯，全身皮膚發(fā)燙，一點(diǎn)汗都沒(méi)有，我很害怕?！薄案陕锊徽议_(kāi)藥的醫(yī)生看呢？”“找了，她說(shuō)這是正常現(xiàn)象，這個(gè)劑量不算大，她還說(shuō)，托吡酯的量，還可以加大，她說(shuō)，她曾經(jīng)為一個(gè)病人用到每天2000毫克。”“你沒(méi)有向她提出你剛才提的問(wèn)題嗎？”“提了，我還問(wèn)她，抽血檢查，血液中的丙戊酸濃度已經(jīng)超標(biāo)了，肝功能也差了，怕不怕。她說(shuō)不怕，也是正常現(xiàn)象。”“她還說(shuō)，如果不相信她，可以到廣州看看，在湛江市，就沒(méi)有必要了，她說(shuō)，在湛江市，她說(shuō)第二，沒(méi)有人敢說(shuō)第一。”“這是她說(shuō)的話？”“對(duì)，這是她的原話。她對(duì)我們很不耐煩，不肯聽(tīng)我多說(shuō)兩句，我很害怕她。原來(lái)，我聽(tīng)人家說(shuō)，她治療這方面的疾病很厲害，我便一直給她看，現(xiàn)在，我的小孩成了這個(gè)樣子，我真害怕了?！薄拔矣幸晃挥H戚在附屬醫(yī)院工作，是他介紹我過(guò)來(lái)找您的，我等了很久，才掛上您的號(hào)?！薄皝?lái)，秤一下體重?！蔽艺酒饋?lái)，帶著小孩，讓小孩站在秤上，我看了一下，才42公斤。很顯然，這個(gè)小孩的用藥已經(jīng)超量了，才會(huì)出現(xiàn)如此嚴(yán)重的副作用。本來(lái)嘛，偶爾超常規(guī)用量，只要病人沒(méi)有副作用，也沒(méi)有大的問(wèn)題?？裳巯拢@個(gè)小孩的問(wèn)題，已經(jīng)非常明顯了。這個(gè)時(shí)候，調(diào)整一下劑量，就這么難？難道，面子比病人的健康更重要？這種情況，在門(mén)診經(jīng)常遇到，每一次，我都會(huì)十分反感，每一次，又感到十分的無(wú)奈。（待續(xù)）2024年10月20日564
0
4
-
林久鑾副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 NPRL3這個(gè)基因啊，這個(gè)是也是需要評(píng)估嘛，評(píng)估如果發(fā)現(xiàn)有病灶，然后有這個(gè)，嗯，這個(gè)評(píng)綜合評(píng)估看看是不是有病灶，然后是不是這個(gè)病灶引起的發(fā)作啊，我們這個(gè)癲癇中心也做過(guò)好幾個(gè)NPL上這個(gè)手術(shù)的啊。 嗯，有些效果還是挺好的，做完就不發(fā)作了，也有一些，嗯，做完之后發(fā)現(xiàn)這個(gè)還有發(fā)作啊。 呃，反正你先評(píng)估一下看看呢，適不適合，如果是局局部的皮層發(fā)育不良，是可以先考慮做手術(shù)嘛，啊做完之后好的最好不好到時(shí)候嗯，看看是不是因?yàn)橛行┻@個(gè)基因引起的突變，它是不是一個(gè)地方的發(fā)育不良，所他可能你切換一個(gè)發(fā)現(xiàn)其他地方也存在這個(gè)發(fā)育不良，只不過(guò)沒(méi)有那么明顯啊。 嗯，這個(gè)先先過(guò)來(lái)評(píng)估看看啊，這個(gè)從你這個(gè)。 如果確實(shí)有這個(gè)局照性批準(zhǔn)，發(fā)育不良的是可以考慮做手術(shù)啊。2024年10月08日17
0
1
-
王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營(yíng)養(yǎng)腸道微生態(tài)專(zhuān)科聯(lián)盟基地 題記：2016年11月初，當(dāng)時(shí)文怡是4歲2個(gè)月。曾經(jīng)幸福而溫馨的家，因?yàn)楹⒆油蝗缙鋪?lái)的癲癇發(fā)作，猶如一記雷擊，將原本幸福的家庭從內(nèi)而外撕裂，將幸福的羽翼一點(diǎn)點(diǎn)摧毀，讓每個(gè)家庭成員都陷入了絕望和無(wú)助之中。文怡出現(xiàn)了癲癇發(fā)作，而且越來(lái)越頻繁，點(diǎn)頭，跌倒，向前跌倒，向后跌倒，常常是毫無(wú)征兆的摔倒在地，身上到處都是傷，最嚴(yán)重一次洗臉時(shí)突然發(fā)作無(wú)意識(shí)，整個(gè)臉埋在水盆里，差點(diǎn)溺水而亡。跑了無(wú)數(shù)次醫(yī)院，專(zhuān)家、名醫(yī)看了無(wú)數(shù)，面對(duì)頻繁發(fā)作的束手無(wú)策，2017年12月26日選擇在當(dāng)?shù)厝鬃隽嗣宰呱窠?jīng)刺激術(shù)，參數(shù)不斷調(diào)整，刺激不斷增強(qiáng)，隨之而來(lái)的是孩子的發(fā)作頻率不斷增加，癥狀不斷加重。病魔的侵襲，讓家庭變得無(wú)奈，我們只能在眼睜睜看著，卻無(wú)法替她承受那份痛苦。癲癇這個(gè)疾病會(huì)讓你即使曾經(jīng)是光芒萬(wàn)丈，因?yàn)榘l(fā)作也會(huì)把你打到深淵，痛不欲生。多種藥物的聯(lián)合治療下，孩子失去了笑臉，四肢發(fā)軟，走路踉踉蹌蹌，語(yǔ)言蒼白而無(wú)力，整天困在床上，防止意外摔傷。文怡媽媽天天以淚洗面，愁到白頭，甚至想過(guò)帶著孩子一躍而下，了確此生，緩解痛苦。萬(wàn)般無(wú)奈之下，再次上京，尋求治療方案，在就診301醫(yī)院的鄒麗萍主任時(shí)，她追問(wèn)文怡的病史，因出生低血糖導(dǎo)致的腦損傷，4歲出現(xiàn)的癲癇發(fā)作，建議嘗試生酮治療看看，可能會(huì)有奇跡。在好大夫上尋找生酮治療的專(zhuān)家，鎖定上海德濟(jì)醫(yī)院的王曼主任，趕緊申請(qǐng)了電話問(wèn)診，電話溝通后，給了我生酮治療的底氣，一刻不停的，立即買(mǎi)票，南下上海，給孩子啟動(dòng)生酮治療。在無(wú)盡的黑暗中，新的生命正在悄然萌芽，絕望之后是曙光！2018年8月1號(hào)文怡開(kāi)始生酮，生酮飲食治療后發(fā)作逐漸減少，在三個(gè)月后文怡基本看不到發(fā)作，只是因?yàn)橹гw感染發(fā)燒一個(gè)多星期后又有發(fā)作。王曼主任給調(diào)整熱卡后12月份（生酮治療4個(gè)月后）就完全不發(fā)作了，到現(xiàn)在已經(jīng)維持了已經(jīng)6年了。每年的寒暑假文怡的爸爸媽媽雷打不動(dòng)的會(huì)帶文怡來(lái)王曼主任這邊復(fù)查，盡管文怡已經(jīng)很久不發(fā)作了。文怡的經(jīng)歷可稱(chēng)為跌-起-跌-起，小小年紀(jì)經(jīng)歷重重磨難。剛出生的文怡缺血缺氧、低血糖昏迷，住院治療后因肌張力高康復(fù)一年才恢復(fù)到同齡孩子的水平。還沒(méi)高興多久，4歲3月大的小文怡突發(fā)癲癇發(fā)作，頻繁發(fā)作，藥物、手術(shù)全部嘗試沒(méi)有作用，智能一直倒退，整個(gè)人呆呆的。絕望之中在生酮飲食治療下三個(gè)月發(fā)作控制，不發(fā)作后智能運(yùn)動(dòng)進(jìn)步飛快，生酮治療一年多已經(jīng)可以正常上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)不斷攀升，考入了當(dāng)?shù)氐膶?shí)驗(yàn)小學(xué)。生酮治療對(duì)于文怡來(lái)說(shuō)，不僅控制了發(fā)作，還修復(fù)了曾經(jīng)的腦功能的損傷，學(xué)習(xí)成績(jī)的不斷攀升，活潑開(kāi)朗的性格就是最有力的見(jiàn)證。媽媽說(shuō)，現(xiàn)在的文怡就像一只閃爍著奇光異彩的涅槃重生的鳳凰，活潑、開(kāi)朗、自信、大方，自帶光芒！現(xiàn)在的文怡已經(jīng)是個(gè)11歲了的大姑娘，身高153cm，看著比媽媽都高了。目前小學(xué)5年級(jí)實(shí)驗(yàn)班在讀，成績(jī)很好，語(yǔ)文97，英語(yǔ)96，數(shù)學(xué)80。除了學(xué)習(xí)成績(jī)的優(yōu)異，文怡在舞蹈上也有了發(fā)展，曾經(jīng)因?yàn)槌錾鷷r(shí)缺血缺氧，低血糖腦損傷，導(dǎo)致文怡肢體協(xié)調(diào)性差，經(jīng)歷過(guò)生酮治療，以及自己不斷的刻苦練習(xí)，舞蹈已經(jīng)考到8級(jí)了，每年都會(huì)在晚會(huì)上表演舞蹈，去年春節(jié)還參加了濟(jì)南電視臺(tái)的春節(jié)聯(lián)歡會(huì)的舞蹈節(jié)目。今年又學(xué)會(huì)了一項(xiàng)新的技能：花式跳繩，德智體美勞全面發(fā)展。學(xué)習(xí)之余文怡媽媽也在鍛煉孩子的自我照顧能力，如今簡(jiǎn)單做飯也難不倒文怡了。出個(gè)門(mén)不用擔(dān)心她餓著了，媽媽說(shuō)起文怡來(lái)滔滔不絕，有榮與焉。（注解：?有榮與焉?是一個(gè)漢語(yǔ)成語(yǔ)，意思是因他人取得榮譽(yù)而感到光榮或自豪。這個(gè)成語(yǔ)體現(xiàn)了人們對(duì)他人成就的認(rèn)同和喜悅，同時(shí)也展現(xiàn)了個(gè)人與集體、他人之間的緊密聯(lián)系和共同榮譽(yù)感。文怡的媽媽是語(yǔ)文老師）只是說(shuō)道深處也會(huì)感慨：人都是不知足的，文怡發(fā)病的時(shí)候希望孩子能不發(fā)作、自理就好了，不發(fā)作了又希望文怡能像正常孩子一樣上學(xué)工作，現(xiàn)在看到文怡這么好又希望能夠更聰明一些就好了。這次復(fù)查，文怡的藥物已經(jīng)減到只有兩種藥，德巴金和開(kāi)浦蘭，開(kāi)浦蘭的劑量也不多。因?yàn)槲拟p側(cè)都有病灶，范圍比較廣，所以腦電圖還是有放電。看到現(xiàn)在的文怡，腦電圖正不正常對(duì)我們來(lái)說(shuō)沒(méi)什么區(qū)別了，文怡媽媽說(shuō)。和往常復(fù)查一樣，文怡的爸爸媽媽都會(huì)和王曼主任聊很久，文怡媽媽說(shuō)，每次跟王曼主任聊天都會(huì)有收獲，心靈能得到升華，最開(kāi)始想放棄的時(shí)候也是王主任的鼓勵(lì)而堅(jiān)持。生酮會(huì)導(dǎo)致孩子身高、體重不達(dá)標(biāo)？生酮后上學(xué)、外出就餐不好操作？這些病友對(duì)生酮飲食長(zhǎng)期存在的困惑在文怡身上都很好的證明了，是不存在的。文怡堅(jiān)持了6年生酮治療，身高、體重在正常范圍。每年學(xué)校組織的春游、秋游，文怡從不缺席，和同學(xué)們一起歡聲笑語(yǔ)，一起同享美食，文怡享用的是生酮美食！生酮飲食：是一種健腦飲食，一種提升抵抗力的飲食，一種讓孩子從此不再有癲癇發(fā)作的飲食，一種帶給癲癇的孩子希望和健康的飲食，一種愛(ài)恨交加的飲食，一種虐我千百遍，而我依然心心念的飲食。如今文怡的生酮治療餐在王曼主任的指導(dǎo)下，改良，再改良，有了更多的外出就餐機(jī)會(huì)，外出旅游也成為文怡寒暑假生活的常態(tài)，嘗遍人間生病的疾苦，如今去領(lǐng)略祖國(guó)的山山水水，這種生活的甜美讓我們?nèi)绨V如醉，樂(lè)在其中。掙脫病痛的枷鎖,如今心懷希望,再啟新程，激勵(lì)他人，夯實(shí)自己，砥礪前行，無(wú)懼困難，未來(lái)之路光明燦爛。生酮治療從量變到質(zhì)變需要時(shí)間的見(jiàn)證，不放棄，堅(jiān)持，才能看到希望！本文由文怡的爸爸、媽媽、黃丹丹營(yíng)養(yǎng)師、王曼主任共同撰寫(xiě)！謹(jǐn)以此篇獻(xiàn)給選擇生酮治療的“酮學(xué)們”，斷糖，吃肉，加油！我和我的生酮治療餐2024年09月08日485
1
1
小兒癲癇相關(guān)科普號(hào)
解自行醫(yī)生的科普號(hào)
解自行 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
兒童功能神經(jīng)外科
709粉絲2.8萬(wàn)閱讀
方鐵醫(yī)生的科普號(hào)
方鐵 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
兒童功能神經(jīng)外科
2.7萬(wàn)粉絲95萬(wàn)閱讀
李憲峰醫(yī)生的科普號(hào)
李憲峰 主治醫(yī)師
濟(jì)南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
神經(jīng)外科
13粉絲29.8萬(wàn)閱讀