中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心

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疾?。? 自閉癥
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如何提高自閉癥（孤獨癥）患兒的認知能力如何提高自閉癥（孤獨癥）患兒的認知能力陳育才主任2024.9.18直播課內容及答疑?筆記臨床特征兒童自閉癥（孤獨癥）是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型1.?社會交往障礙：缺乏主動與人交往的興趣和行為，對社交常情缺乏理解，交往方式存在問題，不能調整自己的行為和對他人的情緒缺乏反應。2.?交流障礙：常以哭或者尖叫表示情感，語言交流明顯障礙，出現(xiàn)模仿語言，刻板重復，缺乏主動語言。3.?興趣狹窄及刻板重復的行為方式。4.?感知覺異常自閉癥，孤獨癥譜系障礙語言發(fā)育遲緩（3歲左右，語言少或者無語言）狹窄興趣;不愛玩玩具，重復動作，對事物無興趣重復和刻板行為：固定方式排列玩具，出行走固定的路線，固定的玩具，固定的衣服等;違反后，哭鬧，難以改變感知覺異常：表現(xiàn)存在很大差異;障礙通常在早期出現(xiàn);障礙可能延續(xù)終身。孤獨癥譜系障礙患病率中國6-12歲兒童發(fā)病率估計值:0.70%(11143)男女比例:0.95%/0.30%(3.2/1)我國約有200萬-300萬孤獨癥兒童，我國孤獨癥患者總人數(shù)約1000萬人，孤獨癥已成為我國兒童最常見的神經精神疾病和發(fā)育障礙疾病。孤獨癥譜系障礙病理結構基礎磁共振大腦形態(tài)結構改變腦功能異常：PET-CT和視頻腦電圖病因及檢查遺傳因素:?染色體全外顯子基因檢查，線粒體基因組檢查遺傳代謝疾病篩查，乳酸，血氨甲狀腺功能檢查環(huán)境因素：?懷孕時，母親有糖尿病，高血壓，雙胎，高齡，臍帶繞頸，出生時窒息，缺氧，產傷，黃疸，1歲以內感染，外傷，各種手術打擊，免疫性腦炎：感染，疫苗，發(fā)熱：免疫性腦炎抗體檢查，細胞因子癲癇及腦電圖異常：過夜視頻腦電圖檢查?倒退型自閉癥的常見臨床特征1歲左右正常或稍落后以后倒退（相關因素：發(fā)熱，疫苗接種，外傷，手術創(chuàng)傷，嚴重過敏等）臨床表現(xiàn)：睡眠障礙，夜驚，發(fā)呆，傻笑學習困難，忘了原來學習的東西，驚厥抽搐，點頭，撞頭，各種精神行為異常。病因及檢查聽力：必須的聽力檢查教育因素：狼孩的故事病因治療遺傳問題例子：可治療的遺傳病葡萄糖轉運子1缺乏綜合征由SLC2A1編碼，具有轉運葡萄糖通過血腦屏障及紅細胞膜的作用。SLC2A1基因突變致使葡萄糖轉運子1表達量減少或功能部分喪失，葡萄糖不能有效地通過血腦屏障，導致腦組織缺乏能量供應，產生一系列神經系統(tǒng)癥狀。智力發(fā)言遲緩，孤獨癥，癲癇，運動障礙。治療：生酮飲食維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷，其活性僅為正常的1%。臨床癥狀：癲癇，發(fā)育遲緩治療大劑量維生素B6治療?神經營養(yǎng)藥物B族維生素：B1,B6,B12葉酸胞二磷膽堿：通過增強上行性網狀結構激活系統(tǒng)功能，擴張腦血管，增加腦血管血流量，改善大腦血液循環(huán)，促進大腦物質代謝。奧拉西坦：動物實驗證實奧拉西坦對化學物質所致學習記憶障礙有顯著改善作用和促進學習記憶作用。神經生長因子激素適應癥倒退，有證據(jù)說明這種倒退同免疫異常相關排除遺傳因素方法：大劑量激素沖擊，口服激素，ACTH可能的副作用:感染擴散，胃腸道刺激，電解質紊亂，鈣代謝異常生長發(fā)育落后等；丙球適應癥倒退，有證據(jù)說明這種倒退同免疫異常相關排除遺傳因素可能的副作用：過敏，外來的疾病進入??抗驚厥藥物治療適應癥：夜驚，傻笑，發(fā)呆，驚厥發(fā)作，腦電圖異常方法：口服可能的副作用:肝腎功能，血小板異常，心電圖??講解中提及的部分內容1.?禁食：可能導致維生素缺乏，需要補充B組維生素2.?鼠神經：打完鼠神經會興奮可能容易引起抽搐；腦電異常的，要打鼠神經的話最好同時服用抗癲癇藥，但是剛開始打要慎重，建議先間隔1周1次，以后逐漸增加。3.?口服激素：大劑量激素沖擊（輸液）兩三天副作用比較小。長期口服激素副作用大，但若孩子自免腦癥狀明顯且嚴重，可在大劑量沖激素后適當口服。4.?激素副作用：孩子當前有感染的，建議暫時不能用激素（會抑制免疫）5.?倒退型：查過夜腦電圖很重要6.?異常放電是否需要治療：傳統(tǒng)醫(yī)學認為少量異常放電不需要；從臨床上看孩子是有問題的（特別是非抽搐但是傻笑、發(fā)呆、夜驚），所以需要吃藥。不停放電會影響細胞之間的聯(lián)系。7.?抗癲癇藥的副作用：隨著醫(yī)學發(fā)展，現(xiàn)在藥物副作用比以前小；需要醫(yī)生根據(jù)腦電圖及癥狀等綜合情況來選擇用藥。不要把抗癲癇藥當做洪水猛獸（德巴金可能會影響肝腎功能或血小板異常）8.?糞菌移植：某大咖說，腸菌受攝入的食物影響（一起吃同樣食物的母子腸菌結構一樣）。?答疑（部分問題）1.?自免腦能治好嗎？——若倒退前是很正常的孩子（基礎好），且對癥，癥狀不是太重的情況下，是可以治療的，治療周期一般為1-2年。2.?白介素2、8高，可以輸丙球嗎？——白介素8非常高可適當打丙球，前提是沒有正在生病。感染時時細胞因子都會高3.?腦電圖慢波？——智力發(fā)育遲緩的孩子，慢波常見，反映的是腦發(fā)育功能不夠好，不能說明太大的問題，主要關注棘慢波、尖慢波4.?有沒有補腦藥？——B1\6\12,葉酸；不贊成中醫(yī)補腦藥；不贊成腦蛋白水解液5.?腦電圖放電，吃癲癇藥還是放電怎么辦？——某種癲癇病吃藥是為了不發(fā)作，但不能解決放電（只能抑制電往外擴散）；6.?吃德巴金時可以同時吃神經營養(yǎng)藥嗎？——可以（B族、葉酸）；但興奮性的（如鼠神經）要慢慢觀察再逐漸加量7.?髓鞘化未完成是問題嗎？——一般正常，具體看片子8.?黃疸照藍光會引起發(fā)育遲緩嗎？——藍光不會，黃疸會9.?如果無臨床發(fā)作可以適當減藥，看看是否好轉10.?抽動癥病因——可能與飲食、光照、維D、過敏等因素相關。需要做相關檢查、并做綜合調整，不推薦長期服用阿立哌唑等藥物。11.??腦炎有很多類型，自免腦只是其中一種，還有病毒性腦炎（病情非常重）等，治療方法也不一樣。12.?全外顯子（核基因）+線粒體基因檢查，最好染色體也要同時做13.?若睡著后身體抖動，復查視頻腦電，看看抖動時是否有放電，看看是否是癲癇。若沒有放電是正常現(xiàn)象，可以補充維生素B族、D。14.?神經營養(yǎng)藥物對這類孩子都可能有效，最基礎的就是維生素B族、葉酸，以及調節(jié)免疫狀況。幾十年前就是用這些藥（包括胞二磷膽堿等），確實有很多孩子有用15.?可以，是B族的一種。特別是智力發(fā)育落后的孩子16.?對于興奮性的營養(yǎng)藥物（可能引發(fā)情緒改變和誘發(fā)癲癇），要先做腦電圖，具體情況具體分析。17.?維D與腦電無關聯(lián)，但補充足夠的維D很重要，特別是自免腦孩子，但是要先檢查【25-羥基維生素D】，根據(jù)結果來進行補充。一般小孩是補400IU
快速判斷孩子是否是自閉癥1無法進行眼神對視不是故意不理會別人，而是他們是“來自星星的孩子”，無法進行眼神交流，如果您發(fā)現(xiàn)身邊有這樣子特征的孩子，請?zhí)岣呔瑁纳埔馓嵝延锌赡茏尯⒆拥玫郊皶r的診斷和干預。2刻板行為、重復行為一直蹦、一直跳、一直跑、一直旋轉、一直開門關門、重復別人說的話3對聲音過度敏感對于我們日常生活的聲音，他們尚且敏感到無法接受，而像鞭炮聲、汽車聲、爭吵聲等，他們會極端的恐懼和驚嚇4很少或沒有依戀任何人他們不會出現(xiàn)對主要養(yǎng)育人的依戀，分開時也不會出現(xiàn)分離焦慮，對陌生人的不會認生5對自己的名字不敏感如果你叫他們的名字，他們不能回頭或看向叫他們名字的人，難以跟人進行互動6語言發(fā)展障礙他們是“來自星星的孩子”，無法理解地球的語言規(guī)則和意義，也無法人際關系和情感鏈接7感官異常敏感比如上面說的對聽覺的敏感，還有對視覺和觸覺的異常敏感，比如被人碰到就會反應過度，跟他們的觸覺異常敏感有關8需要身邊人給予固定的生活安排如果我們給他們自由安排，他們會不知所措，他們需要我們給予他們每個時刻固定的生活節(jié)奏9也許是個天才“上帝關上你的門，會給你留下一扇窗”他們對這個地球的適應能力非常弱，但有一些自閉癥孩子會表現(xiàn)出對計算、繪畫、音樂等領域會有驚人的天賦。無法進行眼神對視對人不感興趣刻板行為語言表達障礙劉梅珠北京大學第六醫(yī)院心理治療師/心理咨詢師/注冊心理師擅長：家庭養(yǎng)育、兒童/青少年心理治療、婚姻家庭治療、抑郁癥、焦慮癥等需要了解更多詳細信息可以關注我的個人網站：https://amiraliu.top