上海市兒童醫(yī)院

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疾?。? 脊髓拴系綜合征
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脊髓拴系綜合征科普知識(shí) 查看全部

脊柱裂與脊髓拴系綜合征：守護(hù)脊梁，點(diǎn)亮希望脊柱裂和脊髓拴系綜合征，這兩個(gè)聽(tīng)起來(lái)有些陌生的醫(yī)學(xué)名詞，卻可能給患者帶來(lái)巨大的痛苦。今天，就讓我們一起揭開(kāi)它們的神秘面紗，了解這些疾病，守護(hù)我們的脊梁。一、什么是脊柱裂和脊髓拴系綜合征？脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是胎兒在發(fā)育過(guò)程中，脊柱的骨頭沒(méi)有正常閉合，導(dǎo)致脊髓和神經(jīng)組織受到影響。而脊髓拴系綜合征則是脊柱裂的核心病理改變，就像一根繩子把脊髓緊緊地拴住，阻礙了脊髓的正常生長(zhǎng)和活動(dòng)，從而引發(fā)一系列神經(jīng)功能障礙。二、它們是怎么發(fā)生的？脊柱裂的發(fā)生與多種因素有關(guān)。葉酸缺乏或代謝異常是其中的重要因素，葉酸就像胚胎發(fā)育的“營(yíng)養(yǎng)劑”，如果缺乏，神經(jīng)管發(fā)育就會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題。此外，病毒感染、藥物影響、糖尿病、肥胖以及遺傳或基因變異等因素，也可能導(dǎo)致脊柱裂的發(fā)生。在全球范圍內(nèi)，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病率大約在0.06%到0.6%之間，每年新發(fā)病例約30萬(wàn)例左右。而在我國(guó)，脊柱裂的發(fā)病率可能更高，北方地區(qū)、農(nóng)村地區(qū)以及女性患者更為常見(jiàn)。三、這些疾病有哪些表現(xiàn)？（一）異常皮征脊柱裂的患兒，背部皮膚可能會(huì)出現(xiàn)一些異常，比如皮膚隆起、凹陷、長(zhǎng)毛、毛細(xì)血管瘤或者色素沉著等。這些異常皮征就像是身體發(fā)出的“警報(bào)”，提示著脊柱裂的存在。（二）二便功能障礙由于脊髓拴系大多發(fā)生在脊髓圓錐部位，所以二便功能障礙是最常見(jiàn)的癥狀?；颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)便秘、遺尿、排便排尿困難、尿頻尿急尿不盡等情況。這些癥狀可能會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸加重，給患者的生活帶來(lái)極大的不便。（三）下肢癥狀下肢麻木無(wú)力、足踝畸形，甚至整個(gè)下肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能障礙、萎縮，變細(xì)短小、畸形直至癱瘓。最常見(jiàn)的下肢畸形是馬蹄內(nèi)翻足，患者可能會(huì)出現(xiàn)行走困難、步態(tài)異常等問(wèn)題。（四）其他癥狀疾病早期，患者可能會(huì)出現(xiàn)肛門(mén)周?chē)つw感覺(jué)障礙，男性患者還可能出現(xiàn)陽(yáng)痿。此外，患者還可能會(huì)有下肢怕冷、少汗等癥狀。（五）伴隨畸形脊柱裂患者還可能伴有其他畸形，如脊柱側(cè)彎、先天性髖脫位、腦積水性頭顱增大、Chiari畸形等。這些伴隨畸形會(huì)進(jìn)一步加重患者的病情，增加治療的復(fù)雜性。（六）并發(fā)癥如果脊柱裂和脊髓拴系綜合征沒(méi)有得到及時(shí)有效的治療，患者可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱、神經(jīng)源性直腸、下肢畸形、脊柱側(cè)彎、皮膚壓瘡及潰瘍、骨髓炎等并發(fā)癥。這些并發(fā)癥不僅會(huì)加重患者的痛苦，還可能危及生命。四、如何診斷？（一）臨床表現(xiàn)醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的異常皮征、二便功能障礙、下肢癥狀等臨床表現(xiàn)進(jìn)行初步判斷。這些癥狀就像是疾病的“線(xiàn)索”，幫助醫(yī)生初步鎖定病因。（二）影像學(xué)檢查MRI是確診脊髓拴系的首選方法和“金標(biāo)準(zhǔn)”。它可以幫助醫(yī)生清晰地看到脊髓圓錐的位置、脊髓是否被牽拉、是否有脊膜膨出等情況。CT在觀察脊柱骨性結(jié)構(gòu)方面具有優(yōu)勢(shì)，可以輔助醫(yī)生了解脊柱的詳細(xì)情況。此外，B超在產(chǎn)前篩查中也發(fā)揮著重要作用，可以幫助發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱椎板閉合不全等問(wèn)題。這些影像學(xué)檢查就像是醫(yī)生的“眼睛”，幫助他們更準(zhǔn)確地了解病情。（三）其他檢查除了影像學(xué)檢查，醫(yī)生還會(huì)根據(jù)患者的具體癥狀選擇其他檢查方法，如下肢神經(jīng)電生理檢查、盆底電生理檢查、尿流動(dòng)力學(xué)檢查、尿常規(guī)、腎功能實(shí)驗(yàn)室檢查等。這些檢查可以幫助醫(yī)生更全面地評(píng)估病情，為制定治療方案提供依據(jù)。五、怎么治療？（一）治療原則治療脊柱裂和脊髓拴系綜合征的目標(biāo)是徹底松解脊髓拴系，盡量切除包塊，修復(fù)神經(jīng)功能，預(yù)防和處理并發(fā)癥，提高患者的生存質(zhì)量。由于這些疾病涉及多個(gè)系統(tǒng)和器官，因此需要神經(jīng)外科、泌尿外科、矯形外科、脊柱外科、理療康復(fù)科等多個(gè)科室的專(zhuān)家共同合作，為患者提供全面的治療。（二）手術(shù)治療對(duì)于開(kāi)放性脊柱裂，需要進(jìn)行急診手術(shù)閉合皮膚破口，并盡可能同時(shí)進(jìn)行脊髓拴系松解手術(shù)。對(duì)于閉合性脊柱裂，原則上越早進(jìn)行脊髓拴系松解手術(shù)越好。手術(shù)過(guò)程中，醫(yī)生會(huì)在顯微鏡下操作，盡量減少對(duì)脊髓和神經(jīng)的損傷。對(duì)于脂肪瘤型脊髓拴系，醫(yī)生會(huì)盡量切除脂肪瘤，縮小髓-囊比，預(yù)防再拴系的發(fā)生。對(duì)于脊髓縱裂，醫(yī)生會(huì)切除分隔物，解除脊髓的壓迫。（三）并發(fā)癥處理對(duì)于神經(jīng)源性膀胱，泌尿外科醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療方案，包括藥物治療、理療、康復(fù)護(hù)理以及手術(shù)治療等。對(duì)于神經(jīng)源性直腸，可以通過(guò)飲食調(diào)節(jié)、藥物調(diào)節(jié)、定時(shí)排便等方式進(jìn)行治療。對(duì)于下肢畸形，可以采用非手術(shù)療法或手術(shù)矯正。對(duì)于脊柱側(cè)彎，根據(jù)病因和側(cè)彎程度選擇合適的治療策略。對(duì)于壓瘡，需要消除病因，進(jìn)行全身治療、局部治療和手術(shù)治療。（四）康復(fù)治療康復(fù)治療是脊柱裂和脊髓拴系綜合征治療的重要組成部分?？祻?fù)治療的內(nèi)容包括物理治療、作業(yè)治療、康復(fù)輔具適配與應(yīng)用等。此外，還可以采用行為療法、神經(jīng)調(diào)控治療等先進(jìn)的康復(fù)技術(shù)。中醫(yī)的針灸治療也可以用于改善排尿功能障礙等癥狀?？祻?fù)治療可以幫助患者恢復(fù)身體功能，提高生活質(zhì)量。六、術(shù)后隨訪(fǎng)很重要術(shù)后隨訪(fǎng)是確保治療效果、預(yù)防病情復(fù)發(fā)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。醫(yī)生會(huì)定期對(duì)患者進(jìn)行隨訪(fǎng)，觀察癥狀、體征的變化，并進(jìn)行必要的輔助檢查。如果發(fā)現(xiàn)病情有加重的趨勢(shì)，如疼痛加重、二便控制能力變差、下肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能下降等，可能提示有再拴系的情況，需要再次進(jìn)行手術(shù)治療。對(duì)于開(kāi)放性脊柱裂或巨大囊性膨出型脊柱裂患者，由于術(shù)后再拴系的可能性較大，隨訪(fǎng)間隔需要縮短，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理問(wèn)題。脊柱裂和脊髓拴系綜合征雖然是一種復(fù)雜的疾病，但通過(guò)早期診斷、科學(xué)治療和規(guī)范康復(fù)，患者仍然可以擁有美好的未來(lái)。讓我們共同努力，守護(hù)脊梁，點(diǎn)亮希望，為患者帶來(lái)更多的關(guān)愛(ài)和支持！
醫(yī)學(xué)科普：什么是脊髓栓系綜合征？1.疾病概述1.1定義與病理機(jī)制1.1.1脊髓栓系的定義脊髓栓系綜合征是指脊髓末端因異常組織牽拉，活動(dòng)受限，導(dǎo)致脊髓圓錐張力異常增加，引發(fā)神經(jīng)功能障礙。該病可由先天性發(fā)育異?；蚝筇煲蛩匾?，常見(jiàn)于兒童和青少年，成人也可發(fā)病。1.1.2病理生理機(jī)制脊髓栓系使脊髓末端血液循環(huán)障礙，神經(jīng)組織缺血缺氧，導(dǎo)致神經(jīng)功能異常。脊髓受牽拉時(shí)，神經(jīng)元細(xì)胞代謝受損，血流量減少，長(zhǎng)期可致不可逆性損傷。1.1.3疾病分類(lèi)先天性脊髓栓系綜合征：多因神經(jīng)管發(fā)育異常、遺傳因素等導(dǎo)致。后天性脊髓栓系綜合征：常由脊柱裂術(shù)后粘連、椎管內(nèi)腫瘤等引起。2.臨床表現(xiàn)2.1神經(jīng)功能障礙2.1.1運(yùn)動(dòng)障礙患者常出現(xiàn)下肢無(wú)力、行走困難，可累及單側(cè)或雙側(cè)，嚴(yán)重者出現(xiàn)足部畸形。運(yùn)動(dòng)障礙多從下肢遠(yuǎn)端開(kāi)始，逐漸向上發(fā)展，部分患者伴有肌張力異常。2.1.2感覺(jué)障礙患者常感到下肢、會(huì)陰部和腰背部麻木、疼痛，對(duì)溫度及疼痛的敏感度下降或過(guò)度敏感。感覺(jué)障礙多為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性，少數(shù)患者可出現(xiàn)單側(cè)感覺(jué)異常。2.1.3大小便功能障礙常見(jiàn)癥狀包括尿頻、尿急、尿失禁、殘余尿增多，部分患者有大便秘結(jié)或失禁。小兒患者多表現(xiàn)為尿床，成人患者多為尿頻和尿失禁。2.2皮膚與骨骼改變2.2.1皮膚改變腰骶部皮膚可能出現(xiàn)隆突或凹陷，伴有分泌物或感染，多毛發(fā)，皮下脂肪瘤等。這些皮膚改變常提示存在脊髓栓系綜合征，是早期診斷的重要線(xiàn)索。2.2.2脊柱畸形患者可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸、脊柱后凸、叉型椎體、半椎體及椎體融合等畸形。脊柱畸形不僅影響外觀，還可能加重脊髓的牽拉，導(dǎo)致癥狀加重。2.2.3下肢畸形下肢畸形包括錘狀趾、高弓足、馬蹄足、足內(nèi)翻等，影響患者的行走功能。這些畸形多為神經(jīng)肌肉病變的結(jié)果，需早期干預(yù)和治療。3.診斷與檢查3.1診斷依據(jù)3.1.1病史與癥狀詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患者的病史，包括家族史、孕期情況、外傷史等，結(jié)合臨床癥狀進(jìn)行初步判斷。癥狀的出現(xiàn)時(shí)間、發(fā)展過(guò)程及嚴(yán)重程度對(duì)診斷和治療方案的選擇具有重要意義。3.1.2體格檢查體格檢查重點(diǎn)評(píng)估患者的神經(jīng)功能，包括運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、反射及大小便功能。檢查下肢肌力、肌張力，感覺(jué)平面，病理反射等，有助于判斷脊髓受累程度。3.1.3影像學(xué)檢查MRI是診斷脊髓栓系綜合征的首選方法，可清晰顯示脊髓末端位置、形態(tài)及與周?chē)M織的關(guān)系。X線(xiàn)平片和CT可觀察脊柱裂、椎體畸形等骨骼改變，為診斷提供輔助依據(jù)。3.2檢查方法3.2.1MRI檢查MRI可明確脊髓栓系的存在，顯示低位圓錐、終絲增粗、脂肪瘤等病理改變。通過(guò)MRI還可評(píng)估脊髓的血流灌注情況，為手術(shù)治療提供參考。3.2.2CT檢查CT掃描可觀察椎管內(nèi)骨性結(jié)構(gòu)的改變，如椎板缺損、縱裂骨嵴等。對(duì)于脊髓栓系合并脊柱裂的患者，CT檢查有助于明確診斷。3.2.3超聲檢查超聲檢查適用于嬰幼兒，可顯示脊髓圓錐的位置和搏動(dòng)情況。脊髓遠(yuǎn)端搏動(dòng)消失提示脊髓栓系，診斷率可達(dá)70%-90%。3.3鑒別診斷3.3.1與腰椎間盤(pán)突出的鑒別腰椎間盤(pán)突出多表現(xiàn)為腰痛伴下肢放射痛，MRI可顯示椎間盤(pán)突出壓迫神經(jīng)根。脊髓栓系綜合征的疼痛多為非放射性，且常伴有大小便功能障礙。3.3.2與椎管狹窄癥的鑒別椎管狹窄癥多見(jiàn)于中老年人，表現(xiàn)為間歇性跛行，MRI可顯示椎管狹窄。脊髓栓系綜合征多見(jiàn)于兒童和青少年，癥狀進(jìn)行性加重，MRI可顯示脊髓末端異常。3.3.3與其他脊髓疾病的鑒別脊髓腫瘤、脊髓炎等疾病也可引起類(lèi)似癥狀，需結(jié)合病史、影像學(xué)檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行鑒別。脊髓腫瘤MRI可顯示腫瘤占位效應(yīng)，脊髓炎有炎癥指標(biāo)升高。4.治療方法4.1手術(shù)治療4.1.1手術(shù)適應(yīng)證對(duì)于有進(jìn)行性神經(jīng)功能障礙、疼痛加重、肢體畸形加重的患者，應(yīng)盡早手術(shù)。手術(shù)可解除脊髓栓系，恢復(fù)脊髓血供，改善神經(jīng)功能。4.1.2手術(shù)方法手術(shù)目的是松解脊髓圓錐、馬尾神經(jīng)周?chē)恼尺B，切除病灶，如脂肪瘤、纖維組織等。手術(shù)需貫徹微創(chuàng)理念，必要時(shí)配合神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)，以減少術(shù)后并發(fā)癥。4.1.3手術(shù)效果與預(yù)后手術(shù)后多數(shù)患者的癥狀有不同程度的改善，疼痛多能緩解，部分患者運(yùn)動(dòng)功能可恢復(fù)。但膀胱和直腸功能的恢復(fù)多不滿(mǎn)意，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)，防止功能障礙再發(fā)展。4.2非手術(shù)治療4.2.1藥物治療對(duì)于癥狀較輕的患者，可試用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)劑、改善循環(huán)劑等藥物。藥物治療可緩解部分癥狀，但難以根治，需結(jié)合其他治療方法。4.2.2康復(fù)治療康復(fù)治療包括功能訓(xùn)練、針灸、理療等，可促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù)。康復(fù)治療需根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)體化方案，提高生活質(zhì)量。4.2.3對(duì)癥治療針對(duì)患者的具體癥狀，如尿失禁可使用東莨菪堿等藥物，粘連者可試用透明質(zhì)酸酶。對(duì)癥治療可緩解患者的不適，改善生活質(zhì)量。5.預(yù)防與護(hù)理5.1預(yù)防措施5.1.1孕期保健孕婦在孕期應(yīng)補(bǔ)充葉酸，預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常。5.1.2避免外傷與感染避免腰部外傷和感染，減少脊髓損傷的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于有脊柱裂病史的患者，需特別注意保護(hù)腰部，防止外力損傷。5.1.3健康生活方式保持健康的生活方式，避免過(guò)度勞累和劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防脊髓栓系綜合征的發(fā)生。適當(dāng)鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)，提高免疫力。5.2護(hù)理要點(diǎn)5.2.1術(shù)后護(hù)理術(shù)后患者需臥床休息，注意傷口護(hù)理，防止感染。觀察患者的神經(jīng)功能變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理術(shù)后并發(fā)癥。5.2.2功能鍛煉鼓勵(lì)患者進(jìn)行功能鍛煉，促進(jìn)肢體功能恢復(fù)。功能鍛煉需循序漸進(jìn)，避免過(guò)度勞累。5.2.3心理護(hù)理脊髓栓系綜合征患者常因疾病導(dǎo)致心理負(fù)擔(dān)，需給予心理支持和鼓勵(lì)。幫助患者樹(shù)立信心，積極配合治療和康復(fù)。
脊髓拴系松解術(shù)治療前27歲姑娘小陳在解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科醫(yī)學(xué)部成功完成“脊髓拴系松解術(shù)+巨大脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)”手術(shù)。術(shù)前，她已帶病生活20余年，腰骶部巨大包塊最大處直徑達(dá)32厘米，導(dǎo)致雙下肢癱瘓，生活不能自理，甚至隨時(shí)可能危及生命。神經(jīng)外科主治醫(yī)師李萃萃接診后，立即將該情況報(bào)告主任醫(yī)師修波，并為小陳進(jìn)行了詳細(xì)全面的查體，發(fā)現(xiàn)小陳雙大腿肌力1級(jí)，雙足及雙小腿肌力0級(jí)，雙足及雙小腿深感覺(jué)淺感覺(jué)消失，結(jié)合以往病史、目前病情評(píng)估判斷以及檢查結(jié)果，確診這是一例罕見(jiàn)的“先天性脊髓栓系綜合征”。脊髓栓系綜合征是一種復(fù)雜的先天性脊柱脊髓疾病，以進(jìn)行性、不可逆的神經(jīng)功能損害為特征，危害嚴(yán)重且處理棘手。目前治療脊柱栓系最為有效的治療方法就是脊髓栓系松解術(shù)。治療中術(shù)中先側(cè)臥位放出腦脊液將近2000毫升，再俯臥位行脊髓拴系松解術(shù)+脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)治療后治療后9月脊髓栓系綜合征是一種復(fù)雜的先天性脊柱脊髓疾病，以進(jìn)行性、不可逆的神經(jīng)功能損害為特征，危害嚴(yán)重且處雙下肢癱瘓及大小便功能喪失，已造成身體的重度殘疾，可行的手術(shù)方案就是及時(shí)安全有效去除腰骶部包塊，行脊髓栓系松解術(shù)，修復(fù)外形，防止病情進(jìn)一步惡化，改善生活質(zhì)量，解除生命危機(jī)。手術(shù)當(dāng)天，在麻醉科的默契配合下，主任醫(yī)師修波、主治醫(yī)師李萃萃及團(tuán)隊(duì)成員憑借多年豐富的經(jīng)驗(yàn)，成功為患者實(shí)施了脊髓栓系松解術(shù)+脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)，術(shù)中釋放腦脊液量達(dá)19400毫升，術(shù)中切除大部分囊壁皮膚，顯露脊髓、終絲和馬尾神經(jīng)，分離粘連，松解拴系，離斷終絲解除脊髓栓系牽拉，切口塑形、縫合，歷經(jīng)4個(gè)小時(shí)，手術(shù)順利完成。