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疾病： 甲狀腺癌
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甲狀腺癌會(huì)遺傳嗎？這幾類家庭要特別當(dāng)心！甲狀腺癌會(huì)遺傳嗎？這幾類家庭要特別當(dāng)心！——費(fèi)健主任的家族防癌指南大家好，我是上海瑞金醫(yī)院普外科的費(fèi)健醫(yī)生。30年來(lái)，我既拿手術(shù)刀做甲狀腺癌根治術(shù)，也用射頻消融幫患者微創(chuàng)“滅癌”，還通過線上科普解答了10萬(wàn)+粉絲的疑問。今天想和大家聊聊一個(gè)被忽視的話題——甲狀腺癌的家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)。一、藏在基因里的“定時(shí)炸彈”很多人以為甲狀腺癌只是“運(yùn)氣不好”，但臨床上約5%-10%的甲狀腺癌與遺傳密切相關(guān)。就像有些家庭容易出學(xué)霸，有些家族的基因里卻藏著癌癥的“小叛徒”。??會(huì)遺傳的甲狀腺癌主要有兩類：遺傳性甲狀腺髓樣癌（HMTC）與RET基因突變強(qiáng)相關(guān)常伴隨其他內(nèi)分泌腫瘤（如腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤）子女有50%概率遺傳突變基因家族性非髓樣甲狀腺癌（FNMTC）兩位以上直系親屬患病需警惕可能與DICER1、FOXE1等多基因相關(guān)子代發(fā)病年齡往往更早，腫瘤更具侵襲性二、這6類家庭要敲響警鐘根據(jù)《中國(guó)家族遺傳性腫瘤診療共識(shí)》，如果你的家庭符合以下情況，建議盡早篩查：??家族中≥2人患甲狀腺癌（尤其是母親、姐妹）??親屬患甲狀腺癌+腎上腺/甲狀旁腺腫瘤??家族成員有皮膚苔蘚樣變或先天性巨結(jié)腸??直系親屬在兒童期確診甲狀腺癌??親屬患癌后出現(xiàn)聲音嘶啞、骨痛等晚期癥狀??基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)RET、BRAF等致病突變舉個(gè)真實(shí)案例：我曾接診過一家四姐妹，最年輕的18歲確診甲狀腺癌，術(shù)后7年內(nèi)兩人復(fù)發(fā)。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她們攜帶BRAF突變，最終全家12口人中有6人確診。三、高危家庭的“防癌三部曲”畫一棵家族健康樹??記錄三代親屬的癌癥病史，標(biāo)注發(fā)病年齡和類型??發(fā)現(xiàn)“聚集性發(fā)病”要立即就醫(yī)基因檢測(cè)早篩早防檢測(cè)對(duì)象：所有患者+直系親屬推薦項(xiàng)目：RET、BRAF、RAS基因檢測(cè)特殊人群：兒童若攜帶RET突變，可能需在5歲前切除甲狀腺定期體檢“三件套”四、給患者家屬的暖心建議別自責(zé)：遺傳≠命中注定，早發(fā)現(xiàn)可有效控制別恐慌：即使攜帶突變，定期監(jiān)測(cè)能降低90%風(fēng)險(xiǎn)別沉默：建議親屬共同檢測(cè)，隱瞞可能耽誤治療就像上周一位粉絲留言：“媽媽確診后，我拉著全家做了基因檢測(cè)。表姐查出早期癌，現(xiàn)在已治愈。感謝費(fèi)醫(yī)生讓我們躲過一劫！”費(fèi)健主任的特別提醒甲狀腺癌不是“一個(gè)人的戰(zhàn)斗”。如果你或家人屬于高危群體：??20-30歲開始每年做甲狀腺超聲??備孕前建議進(jìn)行遺傳咨詢??選擇有“多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）”的醫(yī)院就診醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，基因檢測(cè)讓預(yù)防更有針對(duì)性，射頻消融讓治療更微創(chuàng)。記?。嚎茖W(xué)防癌，是對(duì)家人最深沉的愛。本文參考《中國(guó)家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(shí)（2021）》《NEJM醫(yī)學(xué)前沿：甲狀腺癌綜述》等權(quán)威文獻(xiàn)作者?費(fèi)健?上海瑞金醫(yī)院普外科主任醫(yī)師推薦理由?融合30年臨床經(jīng)驗(yàn)+最新指南，助您打破家族癌魔“接力賽”
根治與保留并重：甲狀腺腺腺癌治療新思考！作為一名甲狀腺外科醫(yī)生，在長(zhǎng)期與甲狀腺癌患者打交道的過程中，我深刻認(rèn)識(shí)到每一次治療決策對(duì)患者生命和生活質(zhì)量的重大影響。傳統(tǒng)觀念下，甲狀腺癌的手術(shù)治療往往以根治為首要目標(biāo)，力求徹底清除癌細(xì)胞，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。這無(wú)疑是保障患者生存的關(guān)鍵，但隨著臨床實(shí)踐的深入，我越發(fā)意識(shí)到，在根治的同時(shí)，如何最大程度保留患者的甲狀腺功能，成為了亟待解決的重要課題，而甲狀腺微波消融技術(shù)的出現(xiàn)，為我們提供了新的思路和可能。在傳統(tǒng)的甲狀腺癌手術(shù)中，全甲狀腺切除或近全甲狀腺切除是常見的術(shù)式。對(duì)于一些病情較為嚴(yán)重、癌細(xì)胞有廣泛浸潤(rùn)或轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)較高的患者，這種徹底切除的方式確實(shí)能有效控制病情，顯著提高患者的生存率。然而，甲狀腺作為人體重要的內(nèi)分泌器官，一旦被大量切除，患者術(shù)后往往會(huì)面臨甲狀腺功能減退的問題。這意味著他們需要終身服用甲狀腺激素替代藥物，且需要定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量。藥物劑量控制不當(dāng)，可能引發(fā)一系列不適癥狀，如心慌、乏力、畏寒等，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。甲狀腺微波消融技術(shù)的誕生，為甲狀腺癌治療領(lǐng)域注入了新的活力。微波消融是一種微創(chuàng)治療手段，通過微波產(chǎn)生的熱效應(yīng)，使腫瘤組織發(fā)生凝固性壞死，從而達(dá)到治療目的。其具有創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、并發(fā)癥少等顯著優(yōu)勢(shì)。在甲狀腺癌的治療中，微波消融可以在精確影像引導(dǎo)下，對(duì)較小的、孤立的、無(wú)轉(zhuǎn)移的癌灶進(jìn)行精準(zhǔn)消融，最大限度地保留正常甲狀腺組織及其功能。這不僅減少了患者對(duì)甲狀腺激素替代藥物的依賴。基于對(duì)患者綜合利益的考量，我認(rèn)為在根治甲狀腺癌的基礎(chǔ)上，手術(shù)聯(lián)合甲狀腺微波消融技術(shù)，是一種更為科學(xué)、人性化的治療策略。對(duì)于部分早期、低危的甲狀腺癌患者，特別是那些癌灶較小、局限于甲狀腺內(nèi)、無(wú)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者，可以在保證根治效果的前提下，針對(duì)癌灶進(jìn)行微波消融，同時(shí)保留大部分正常甲狀腺組織。而對(duì)于一些病情較為復(fù)雜、需要進(jìn)行傳統(tǒng)手術(shù)切除的患者，微波消融也可以作為一種輔助手段，用于處理手術(shù)難以觸及或不宜切除的微小癌灶，進(jìn)一步提高根治效果，同時(shí)減少正常甲狀腺組織的不必要切除。對(duì)于雙側(cè)甲狀腺癌的患者甚至可以采取手術(shù)同時(shí)消融的方法，盡可能多保留甲狀腺組織。當(dāng)然，要實(shí)現(xiàn)這種聯(lián)合治療模式的廣泛應(yīng)用，還需要克服諸多挑戰(zhàn)。首先，精準(zhǔn)的術(shù)前評(píng)估至關(guān)重要。我們需要借助先進(jìn)的B超，結(jié)合細(xì)針穿刺活檢基因測(cè)定等病理診斷手段，準(zhǔn)確判斷癌灶的大小、位置、數(shù)量、侵襲范圍以及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況，為制定個(gè)性化的治療方案提供依據(jù)。其次，醫(yī)生的技術(shù)水平和經(jīng)驗(yàn)是決定治療成敗的關(guān)鍵因素。微波消融技術(shù)對(duì)操作的精準(zhǔn)度要求極高，醫(yī)生需要經(jīng)過嚴(yán)格的專業(yè)培訓(xùn)，熟練掌握微波消融的操作技巧和并發(fā)癥的處理方法，確保治療的安全性和有效性。在倡導(dǎo)甲狀腺癌根治與甲狀腺微波消融聯(lián)合治療的過程中，我深刻體會(huì)到醫(yī)學(xué)的發(fā)展不僅需要技術(shù)的創(chuàng)新，更需要理念的轉(zhuǎn)變。我們不能僅僅滿足于治愈疾病，更要關(guān)注患者的生活質(zhì)量和身心健康。通過這種聯(lián)合治療模式，我們有望在根治甲狀腺癌的同時(shí)，最大程度保留患者的甲狀腺功能，讓他們?cè)趹?zhàn)勝病魔的道路上，少一些痛苦，多一些希望。這不僅是對(duì)患者負(fù)責(zé)，也是我們每一位甲狀腺外科醫(yī)生義不容辭的責(zé)任和使命。