問診記錄
疾?。? 不限
- 無創(chuàng)結(jié)果異常 dup(11p11.2-p12，6.26M)11號染色體存在... 這個基因?qū)⒆拥奈磥碛绊懘蟛淮?，后續(xù)可以做什么，孩子可以留么？ 這個結(jié)果未來可能有什么影響總交流次數(shù)5已給處置建議
- 產(chǎn)前診斷 本人性別女，前面寫錯了，目前懷孕20周，第一次懷孕，12周做... 孩子能不能要？有沒有這樣的病例？綜合評估風險總交流次數(shù)12已給處置建議
- 胎兒45/X 46/XY嵌合15% 2025.2.22（孕15周） DNA無創(chuàng)提示性染色體異常
... 問題在描述中寫了總交流次數(shù)16已給處置建議
- digeorge缺 臍血核型 發(fā)現(xiàn)缺失 請問這種情況影響大嗎 這圖片是我查到... 目前面部無異常 心臟無異常 請問長大后會是智障嗎總交流次數(shù)31已給處置建議
- 羊穿遺傳咨詢 您好醫(yī)生，我妹妹的兒子(附件中的王香玲之子)目前診斷是進行性... 2、針對這種情況，我們是否需要單獨針對DMD做羊穿檢查?
3、即使要羊穿，是否需要加上胎兒的基因檢測總交流次數(shù)4已給處置建議
- 孩子檢查出來Gjb2,109點位雜合突變 孩子出生踩足底血檢測出來Gjb2,109點位雜合突變。出生聽... 嚴不嚴重。需要怎么弄總交流次數(shù)2已給處置建議
- 麻煩看一下胚胎報告。 共9個胚胎，5個有問題，是雙方基因問題？還是哪一方染色體問題... 否總交流次數(shù)8已給處置建議
- 胎停育 胎停育，8.30流產(chǎn)，胎兒染色體正常，加細報告已出，性激素報... 胎停原因總交流次數(shù)21已給處置建議
- 我在醫(yī)院補充做了全外顯子家系，需要繼續(xù)問 你好醫(yī)生，我在廣婦兒醫(yī)院做了全外顯子家系，把胎兒羊水和我們夫... 胎兒如果出生會不會發(fā)育或者智力等等比其他小朋友弱？總交流次數(shù)11已給處置建議
- 甲減五個多月 雙側(cè)中度聽損40分貝 目前已有癥狀的是中度聽損（40分貝）和先天性甲減，但是基因檢... 這個疑似致病的病看起來很嚴重，可能性有多大？我們還能做什么呢？比如更加詳細的基因檢測？總交流次數(shù)18已給處置建議
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問科室醫(yī)生 查看全部
薛慧琴主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰主治醫(yī)師 講師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長：遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆狀核變性、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。