兒童朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥

郎格漢斯組織細(xì)胞增生癥簡(jiǎn)稱 LCH，曾經(jīng)也被稱為組織細(xì)胞增生癥-X、Letterer-Siwe 病、Hand-Schüller-Christian 病、彌漫性網(wǎng)狀內(nèi)皮組織增殖，現(xiàn)在這些名稱已經(jīng)被棄用了。醫(yī)學(xué)術(shù)語“嗜酸性肉芽腫”有時(shí)用于描述個(gè)別病變的病理，特別是孤立性骨溶解病變。

本病是一種非常罕見的疾病，發(fā)病后人體的各個(gè)組織、器官會(huì)被一種叫做“組織細(xì)胞”的樹突狀細(xì)胞占領(lǐng)、浸潤，從而導(dǎo)致各個(gè)器官功能受損。最常被組織細(xì)胞浸潤的器官是骨骼，表現(xiàn)為溶骨性骨病。此外，皮膚、淋巴結(jié)、肺、胸腺、肝臟、脾臟、骨髓、中樞神經(jīng)系統(tǒng)也都可以被組織細(xì)胞浸潤，從而發(fā)生功能障礙。

本病可以在任何年齡發(fā)生，但最常見于 1～3 歲的兒童。

本病病因未明，可能與感染和免疫功能紊亂有關(guān)。

本病可引起多個(gè)器官的功能損害，其中最常見的為骨病變。

• 骨病變：骨病變幾乎見于所有的 LCH 患者，單發(fā)病變常見，多表現(xiàn)為溶骨性損害，累及顱骨最常見，下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之。眶骨病變可導(dǎo)致眼球突出或眼瞼下垂，下頜骨病變可出現(xiàn)牙槽腫脹和牙齒脫落。
• 皮疹：常見于 1 歲以下男嬰，皮疹既可與其他器官損害同時(shí)出現(xiàn)，也可以是唯一表現(xiàn)。皮疹較特殊，主要分布于軀干、頸部、頭皮和發(fā)際，四肢少見。初起為淡紅色斑丘疹，直徑 1～3 毫米，繼而呈出血性或濕疹樣、皮脂溢出樣皮疹，以后皮疹表面結(jié)痂、脫屑、脫痂后留有白斑或色素沉著。各期皮疹可同時(shí)存在，常成批發(fā)生，一批消退，一批又起，手觸摸時(shí)有粗糙感。出疹前常先發(fā)熱，出疹同時(shí)伴肝、脾增大，疹退熱降，肝、脾亦縮小。
• 肺：可單獨(dú)出現(xiàn)，也可作為全身病變的一部分。兒童期更常見，表現(xiàn)為不同程度的呼吸困難和缺氧，重者表現(xiàn)為氣胸、皮下氣腫或呼吸衰竭。
• 肝臟：常是全身病變的表現(xiàn)之一，表現(xiàn)為肝功能損害、黃疸、低蛋白血癥、腹水和凝血異常，重者肝纖維化和肝功能衰竭。
• 中樞神經(jīng)系統(tǒng)：最常見的受累部位是丘腦-垂體后葉區(qū)，可以出現(xiàn)尿崩、生長(zhǎng)障礙。彌散性 LCH 可有腦實(shí)質(zhì)病變，常見表現(xiàn)有共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音困難、視物模糊等。
• 耳和乳突：病變浸潤耳道軟組織或骨組織，表現(xiàn)類似外耳道炎，主要癥狀有外耳道溢膿、乳突炎、傳導(dǎo)性耳聾和慢性中耳炎。
• 骨髓：可導(dǎo)致貧血、血小板減少、低白蛋白血癥等。

本病病因未明，尚無有效預(yù)防方法。

本病需要根據(jù)組織活檢進(jìn)行診斷，除此之外，還需要進(jìn)行全身的評(píng)估，以明確病情的嚴(yán)重程度，通常需要進(jìn)行的檢查有：

• 組織活檢：明確診斷需要根據(jù)組織活檢的結(jié)果，通常選擇溶解性骨病變或皮膚病變進(jìn)行活檢。
• 常規(guī)的評(píng)估檢查：血常規(guī)、肝功能、腎功能、電解質(zhì)、總蛋白、白蛋白、免疫球蛋白、血沉、乳酸脫氫酶、鐵蛋白、尿酸和尿液分析、凝血功能，骨骼 X 片、頭顱磁共振、骨掃描和胸部 CT。
• 骨髓穿刺：如有血細(xì)胞減少，或是 2 歲以下的患者，需要進(jìn)行骨髓穿刺和活檢。
• 肺功能檢查：如有肺部 LCH，需要接受肺功能檢查。
• 腸鏡：如有白蛋白水平降低或吸收不良，需要接受腸鏡檢查。
• 禁水試驗(yàn)：如懷疑有尿崩癥，需要進(jìn)行禁水試驗(yàn)。

本病的治療，需要根據(jù)病變廣泛程度、病情進(jìn)展速度和發(fā)病時(shí)的年齡，采取不同的方法。

單系統(tǒng) LCH

對(duì)于只有單個(gè)器官受累的 LCH 患者，通常根據(jù)受累器官和病灶數(shù)量來選擇治療方法。治療方案包括：潑尼松單藥治療、長(zhǎng)春堿和潑尼松聯(lián)用治療、刮除骨病灶，以及對(duì)皮膚病變的局部治療。一部分患者也可以選擇密切觀察，在疾病出現(xiàn)進(jìn)展時(shí)再進(jìn)行治療。

多系統(tǒng) LCH

• 對(duì)于多個(gè)器官受累的 LCH 患者，可以用長(zhǎng)春堿聯(lián)合潑尼松龍進(jìn)行初始誘導(dǎo)化療 6 周，后續(xù)的治療方案取決于疾病的緩解情況。
• 如疾病得到充分緩解，則進(jìn)行繼續(xù)化療，直到完成總共 12 個(gè)月的治療。
• 如疾病未能得到充分緩解，則進(jìn)行第二次誘導(dǎo)化療或采用其他化療方案。
• 可見如果治療順利，整個(gè)治療方案需要 1 年多的時(shí)間才能完成。

• 戒煙。
• 避免劇烈運(yùn)動(dòng)。
• 避免前往高原旅行。
• 乘坐飛機(jī)需謹(jǐn)慎，要提前做好充分的準(zhǔn)備，建議詳細(xì)咨詢醫(yī)生。

預(yù)后決定于發(fā)病年齡、受累器官的數(shù)目和有無臟器功能衰竭。受累器官少的、即使年齡較小，亦有自然痊愈的可能，尤其是單純皮膚浸潤，對(duì)化療反應(yīng)好的預(yù)后亦佳。治療緩解后亦有復(fù)發(fā)的病例，甚至數(shù)年后還可復(fù)發(fā)。發(fā)病年齡小、多器官受累、伴有器官功能不全者預(yù)后不良。