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王文生主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 血液內(nèi)科 （一）疾病知識(shí)骨髓好比是制造血細(xì)胞的工廠，成熟的血細(xì)胞好比是已加工好并檢驗(yàn)合格能夠出廠的零件，而造血干細(xì)胞就相當(dāng)于零件的毛坯，要經(jīng)過(guò)骨髓中一系列加工程序后才能成為合格的零件而出廠。如果毛坯本身就有問(wèn)題，那么由其加工而成的零件肯定就是不合格產(chǎn)品，出廠前會(huì)被檢驗(yàn)員檢出，為保證質(zhì)量而在廠內(nèi)銷(xiāo)毀，不得出廠。而MDS的本質(zhì)就是骨髓造血干細(xì)胞（毛坯）發(fā)生了異常，由其分化發(fā)育而來(lái)的血細(xì)胞（不合格產(chǎn)品）在骨髓中發(fā)生了破壞（廠內(nèi)銷(xiāo)毀），而導(dǎo)致外周（出廠的）血細(xì)胞減少，常為紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板均減少，最終引起包括貧血、感染、出血在內(nèi)的一系列臨床表現(xiàn)。所以MDS患者骨髓造血雖然很活躍，但表現(xiàn)為造血細(xì)胞發(fā)育異常（病態(tài)造血），而外周血細(xì)胞減少（無(wú)效造血），骨髓中病態(tài)發(fā)育的造血細(xì)胞往往來(lái)自同一祖先（克隆造血），如果由這種來(lái)自同一祖先的病態(tài)造血細(xì)胞形成增殖優(yōu)勢(shì)，就可能占據(jù)整個(gè)骨髓并侵犯骨髓外器官組織即演變?yōu)榧毙运柘蛋籽?。MDS可發(fā)生于任何年齡組，主要發(fā)生于老年人。有些MDS的發(fā)病原因不明稱(chēng)為原發(fā)性MDS。長(zhǎng)期接觸毒物、射線(xiàn)等可造成造血干細(xì)胞和造血微環(huán)境的損傷，發(fā)生MDS的危險(xiǎn)性增加?？梢哉业矫鞔_病因的MDS稱(chēng)為繼發(fā)性MDS，主要與應(yīng)用化療藥物特別是烷化劑治療有關(guān)。（一）?臨床表現(xiàn)：MDS患者可因紅細(xì)胞減少、血紅蛋白下降而出現(xiàn)貧血的癥狀，與其他病因?qū)е碌呢氀憩F(xiàn)相似即蒼白、乏力、氣短、心悸，嚴(yán)重時(shí)可致心衰、昏迷；也可因白細(xì)胞減少而發(fā)生各種感染，以呼吸道感染最為常見(jiàn)；MDS患者血小板降低時(shí)可表現(xiàn)為出血，以皮膚粘膜出血最常見(jiàn)，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生顱內(nèi)出血而死亡。（三）診斷與治療：醫(yī)生根據(jù)患者貧血、感染及出血的病史和臨床表現(xiàn)，首先會(huì)讓患者查血常規(guī)，如果血常規(guī)顯示血紅蛋白下降同時(shí)紅細(xì)胞體積大，伴或不伴有白細(xì)胞或血小板計(jì)數(shù)的減少，會(huì)提示醫(yī)生想到MDS的可能性，而進(jìn)行進(jìn)一步檢查。醫(yī)生會(huì)讓患者化驗(yàn)血清葉酸及維生素B12水平以除外巨幼細(xì)胞貧血，還會(huì)讓患者接受骨髓穿刺細(xì)胞學(xué)、流式細(xì)胞學(xué)、染色體核型及熒光原位雜交（FISH）、以及相關(guān)基因突變測(cè)序、骨髓活檢組織病理學(xué)等多項(xiàng)檢查以確定診斷及除外其他具有類(lèi)似表現(xiàn)的血液系統(tǒng)疾病。確診為MDS后，醫(yī)生會(huì)根據(jù)WHO標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分型，再根據(jù)相關(guān)預(yù)后積分系統(tǒng)進(jìn)行預(yù)后評(píng)分，以確定患者屬低危、中危抑或高危，來(lái)進(jìn)一步預(yù)測(cè)患者的預(yù)后以指導(dǎo)治療措施的選擇。MDS的治療和管理需根據(jù)患者的風(fēng)險(xiǎn)類(lèi)別而定，其目標(biāo)是降低并發(fā)癥，改善生活質(zhì)量并延長(zhǎng)生存期。對(duì)于沒(méi)有癥狀和某些低危的MDS患者，可密切監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展。存在MDS相關(guān)癥狀和預(yù)后評(píng)分較高的MDS患者需要治療。MDS患者的治療通常包括三類(lèi):●支持治療：是所有MDS患者管理的重要組成部分。包括輸注紅細(xì)胞及血小板懸液；治療血細(xì)胞減少；應(yīng)用抗生素治療感染；當(dāng)血清鐵蛋白＞1000μg/L，給予袪鐵治療等?！竦蛷?qiáng)度治療：這類(lèi)治療包括：促造血治療（造血生長(zhǎng)因子、雄激素等）；改善病態(tài)造血克隆的造血效率如免疫抑制劑（糖皮質(zhì)激素、環(huán)孢素A等）、免疫調(diào)節(jié)劑（沙利度胺、來(lái)那度胺等）；去甲基化治療（阿扎胞苷或地西他濱等）。這類(lèi)治療除“去甲基化治療”外通常只引起輕微的治療相關(guān)副作用，通常不需要住院治療?！窀邚?qiáng)度治療：包括聯(lián)合化療(類(lèi)似于治療急性髓系白血病)和異基因造血干細(xì)胞移植。這類(lèi)治療需要住院治療，因出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥甚至危及生命的風(fēng)險(xiǎn)更高。通常低危MDS患者一般只接受低強(qiáng)度治療或支持治療。高危MDS的治療可能因患者的年齡、體能狀況和個(gè)人意愿而異:年齡小于70~75歲且其他方面健康的患者可以接受高強(qiáng)度治療。年齡在70~75歲以上或體能狀態(tài)較差的患者只能接受低強(qiáng)度治療或支持性治療。（四）預(yù)防：?????應(yīng)避免過(guò)多接觸毒物與放射線(xiàn)。隨著人們生活水平的不斷提高，家庭裝修材料的污染；電腦、手機(jī)的低量輻射；頻繁進(jìn)行的CT等X射線(xiàn)檢查等；均可能是MDS這一類(lèi)血液系統(tǒng)腫瘤性疾病發(fā)生的危險(xiǎn)因素，應(yīng)盡量避免過(guò)多接觸。因其他腫瘤性疾患接受過(guò)化療、放療的患者應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī)，以及早發(fā)現(xiàn)MDS征象。已確診為MDS的患者，應(yīng)盡量保持平靜心態(tài)，積極與醫(yī)生配合。養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，注意個(gè)人衛(wèi)生，根據(jù)天氣變化及時(shí)增減衣物以預(yù)防感染；血小板減少的患者應(yīng)保持血壓平穩(wěn)、避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒波動(dòng)，自我監(jiān)察出血表現(xiàn)（皮下出血點(diǎn)、瘀斑、口腔血泡等），如有不適或發(fā)現(xiàn)異常情況及時(shí)就醫(yī)。2023年10月06日
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唐旭東主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西源醫(yī)院血科唐旭東醫(yī)生，骨髓增生異常綜合征會(huì)誤診嗎？我們覺(jué)得在臨床上來(lái)說(shuō)，骨髓增生異常綜合征有一部分是屬于低增生型的啊，確實(shí)需要跟包括再生障礙性貧血這類(lèi)的疾病進(jìn)行鑒別，一個(gè)鑒別的關(guān)鍵點(diǎn)除了骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)的報(bào)告里面沒(méi)有病態(tài)造血的情況出現(xiàn)之外，另外染色體是否異常，包括基因突變相關(guān)的這些MDS的基因有沒(méi)有發(fā)生突變，也是我們鑒別的重點(diǎn)。2023年04月21日263
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張薇主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 血液內(nèi)科 嗯，啊，這個(gè)患者確實(shí)原始細(xì)胞已經(jīng)大于5%了哈，嗯，確實(shí)要要稍微的啊重一些，但是畢竟我們還沒(méi)有轉(zhuǎn)成白血病，所以在這個(gè)時(shí)候的處理呢，我們有時(shí)候會(huì)加一些小的化療啊，有時(shí)候會(huì)阿扎胞苷會(huì)聯(lián)合維奈克拉的治療啊，我想您我不知道您的年齡，那么我們?nèi)タ紤]用什么樣的藥物，如果我相信您在所在的醫(yī)院已經(jīng)嗯給了您嗯一些選擇，很可能的選擇就是我說(shuō)的這兩種我覺(jué)得都可以啊，那么如果呃，從我個(gè)人來(lái)說(shuō)，其實(shí)阿扎胞苷林和維奈克拉可能是一個(gè)比較好的一個(gè)選擇，那么也可以看看您的一些啊基因的檢測(cè)啊。 聯(lián)合一些小的化療也沒(méi)有問(wèn)題，因?yàn)槲覀僊DS病人有時(shí)候覺(jué)得自己還不是白血病，特別不愿意去接受化療，實(shí)際這個(gè)時(shí)候給的化療都不是足量的，我們不要有，我們不要太擔(dān)心，因?yàn)楹苤匾木褪俏覀円言技?xì)胞要降下來(lái)。2023年04月19日53
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唐旭東主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西源醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對(duì)于骨髓增生異常綜合征，它的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？那我們說(shuō)首先從外周血項(xiàng)來(lái)看，至少有一個(gè)系列的血細(xì)胞下降啊，比如說(shuō)血小板下降啊，或者是血紅蛋白和血小板同時(shí)下降，其次骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血至少大于十以上的某一系列，它的病態(tài)造血，還有就是染色體出現(xiàn)了異常，不管是數(shù)量的異常還是它的結(jié)構(gòu)的異常，另外就是基因突變二代測(cè)序的。 篩查啊，出現(xiàn)了一些MDS相關(guān)的基因突變的改變。2023年02月26日225
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 患者男性，66歲。患者既往鼻衄20余年，未于治療；高血壓病史10余年，最高血壓150/95mmig，近期血壓控制可；冠心病6年余，平素口服藥物、因“間斷發(fā)熱1月余”入當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院。查體：全身皮膚粘膜無(wú)黃染、皮疹及出血點(diǎn)。全身淺表淋巴結(jié)未及腫大。結(jié)膜蒼白，雙側(cè)扁桃體無(wú)腫大。胸廓對(duì)稱(chēng)無(wú)畸形，無(wú)胸壁靜脈曲張，雙肺呼吸動(dòng)度一致，未聞及干濕啰音。心前區(qū)無(wú)隆起，心尖搏動(dòng)無(wú)彌散，心界不大，律齊，未聞及病理性雜音。全腹無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及。入院完善相關(guān)輔助檢查：2022-08-30血常規(guī)+CRP+SAA+形態(tài)：白細(xì)胞11.28×109/L，紅細(xì)胞4.29×1012/L，血紅蛋白98g/L，平均紅細(xì)胞體積74.30f1，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量22.80pg，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度307g/L，血小板66×109/L，淋巴細(xì)胞百分比12.6%，C反應(yīng)蛋白97.14mg/L，人血清淀粉樣蛋白A92.67mg/L；白細(xì)胞分布增高，部分中性粒細(xì)胞胞漿內(nèi)可見(jiàn)空泡形成，中性中晚幼粒細(xì)胞3%。血小板少見(jiàn)，可見(jiàn)大血小板，巨大血小板。2022-09-12血常規(guī)+形態(tài)：白細(xì)胞22.45×109/L，紅細(xì)胞3.70×1012/L.，血紅蛋白86g/L，平均紅細(xì)胞體積74.30f1，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量23.20pg，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度313g/L，血小板69×109/L，淋巴細(xì)胞百分比12%。降鈣素原(PCT)(2022-09-13)：降鈣素原0.49ng/ml；心梗三項(xiàng)+PRO-BNP(2022-09-13)：肌紅蛋白<21.00ng/ml；急查肝功生化(2022-09-13)：谷氨酰轉(zhuǎn)酶104U/L，破性磷酸酶802U/L，前白蛋白20.40mg/L，白蛋白36.5g/L；急查凝血五項(xiàng)(2022-09-13)：D-二聚體(STACO)3.42mg/L(FEU)，凝血酶原時(shí)間(STAGO)22.70秒，凝血酶原時(shí)間活動(dòng)度(STAGO)38.00%，凝血酶原標(biāo)準(zhǔn)化比率(STAGO)1.97INRt，活化部分凝血活酶時(shí)間(STNC0)47.70秒；血脂(2022-09-14)：高密度脂蛋白膽固醇0.68mmol/L，促紅細(xì)胞生成素64.94mIU/ml，不飽和鐵結(jié)合力21.60μmo總鐵結(jié)合力32.90μmol/L：大便常規(guī)+沉渣+潛血(2022-09-14)：大便潛血陽(yáng)性疫球蛋白+輕鏈+游離輕鏈(2022-09-15)：免疫球蛋白E185.001U/ml，游離輕鏈KAPg/L。腋窩、甲狀腺及頸部、鎖骨上、領(lǐng)下淋巴結(jié)超聲(2022-09-13)示甲狀腺結(jié)節(jié)-RADS3類(lèi)左側(cè)頸部及雙側(cè)鎖骨上、雙側(cè)腋窩淋巴結(jié)腫大。腹部超聲(2022-09-15)示膽囊息肉脾大左腎囊腫腹腔積液。全腹部(含盆腔)平掃+增強(qiáng)(2022-09-16)：膽囊結(jié)石伴膽囊炎；雙腎囊腫；考慮脾梗死、缺血性改變，除外血液病脾浸潤(rùn)，請(qǐng)結(jié)合臨床；前列腺增生；腹腔及腹膜后多發(fā)淋巴結(jié)；腹盆腔積液。ET/CT(2022-09-21)：1.掃描野內(nèi)全身骨質(zhì)FDG代謝彌漫性增高，相應(yīng)處CT未見(jiàn)骨質(zhì)破骨髓增生活躍；肝臟、脾臟體積增大，高FDG代謝；雙側(cè)頸部、鎖骨區(qū)、腋窩及腹膜后多發(fā)增大淋巴結(jié)，部分略高FDG代謝，首先考慮血液系統(tǒng)病變，建議結(jié)合臨床；2.雙肺小結(jié)節(jié)，較大者位于右肺上葉后段，建議隨訪；雙肺局限性肺氣腫；雙肺炎癥；雙側(cè)少量胸腔積液；心包積液；3.雙肺門(mén)及縱隔多發(fā)高密度淋巴結(jié)，部分略高FDG代謝，考慮炎性淋巴結(jié)。骨髓常規(guī)(2022-09-15)：骨髓增生活躍，G:E=1.98:1。粒系增生活躍，原始髓細(xì)胞占4.5%，中性中幼粒細(xì)胞比值偏高，部分細(xì)胞胞漿顆粒減少、缺如，部分細(xì)胞可見(jiàn)輕度類(lèi)巨幼樣變。紅系增生活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，成熟紅細(xì)胞大小不等，嗜多色紅細(xì)胞易見(jiàn)，部分紅細(xì)胞中心淡染區(qū)擴(kuò)大，可見(jiàn)大紅細(xì)胞、棘形紅細(xì)胞、淚滴形紅細(xì)胞。淋巴細(xì)胞占9.5%。全片共見(jiàn)巨核13個(gè)，其中顆粒巨核細(xì)胞12個(gè)，視核1個(gè)，小巨核偶見(jiàn)，血小板散在可見(jiàn)，畸形血小板可見(jiàn)。骨髓活檢；肥大細(xì)胞增生癥。纖維增生明顯，網(wǎng)狀纖維染色(MI-2級(jí))。骨髓流式免疫分型示異常髓系原始細(xì)胞占有核細(xì)晚2.78%，淋巴細(xì)總比例不高，CD8·T細(xì)胞可疑具有單克隆棚向，不排除反應(yīng)性改變，爬大細(xì)胞占1.685%，比例增高，可疑存在骨髓增生異常。淋巴特活檢(左頸部)，肥大細(xì)胞增生癥侵犯淋巴結(jié)伴髓外造血，WT-1基因定量1.02%，白血病52種融合基因陰性，TCR基因重排陰性；診斷為肥大細(xì)胞增生癥合并MDS/MPN。肥大細(xì)胞增生癥系一組以肥大細(xì)胞增生性浸潤(rùn)為組織學(xué)特點(diǎn)的疾病，在一個(gè)或多個(gè)器官內(nèi)出現(xiàn)肥大細(xì)胞的增生和繼發(fā)性積聚。肥大細(xì)胞增生癥的臨床表現(xiàn)各不相同，在皮膚的肥大細(xì)胞增生癥（CM），增生僅限于皮膚；而系統(tǒng)性的肥大細(xì)胞增生癥（SM）則是累及了一個(gè)或多個(gè)非皮膚的其他器官，有或沒(méi)有皮膚的浸潤(rùn)。此組疾病可以發(fā)生在任何年齡，CM最常見(jiàn)于兒童；SM的患者確診時(shí)一般在40歲左右，男性略多于女性患者，男女比例為1.3∶1。本組疾病可分為色素性蕁麻疹、彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增生病和肥大細(xì)胞瘤等。病因不明，目前較多文獻(xiàn)報(bào)道，本病的發(fā)生與遺傳有關(guān)，有家族發(fā)病傾向。肥大細(xì)胞增生癥的發(fā)病機(jī)制是肥大細(xì)胞在組織中的聚集，同時(shí)活化的肥大細(xì)胞釋放介質(zhì)。組織內(nèi)肥大細(xì)胞增加的原因主要是由于凋亡缺陷而非增殖失控?？寺⊙芯亢屯蛔兎治龆急砻鳎辽儆行┏扇说姆蚀蠹?xì)胞病是肥大細(xì)胞的腫瘤性增生的結(jié)果，而兒童期的肥大細(xì)胞病顯示為細(xì)胞因子驅(qū)動(dòng)的增生。此外，某些藥物或寒冷、外傷、感染、飲酒、X線(xiàn)照射、放射顯影劑、精神緊張等非特異性因素均可引起肥大細(xì)胞脫顆粒反應(yīng)。臨床表現(xiàn)：肥大細(xì)胞增生癥可以發(fā)生在任何年齡，CM最常見(jiàn)于兒童，可以出生時(shí)就發(fā)生，50%的兒童患者6個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)病變；SM的患者確診時(shí)一般40歲左右。臨床可表現(xiàn)為局限于皮膚的孤立性或彌漫性損害，也可伴有肝、脾、骨等損害，有時(shí)僅有內(nèi)臟損害而無(wú)皮損。肥大細(xì)胞常聚積于皮膚，但偶也可聚積于其他器官，因釋放大量組胺而引起皮膚瘙癢、潮紅，甚至出現(xiàn)惡心、嘔吐、心動(dòng)過(guò)速、昏厥、休克等全身癥狀。本組疾病可根據(jù)累及器官和范圍分為色素性蕁麻疹、彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增生病和肥大細(xì)胞瘤等。1.色素性蕁麻疹色素性蕁麻疹是皮膚肥大細(xì)胞增生癥中最常見(jiàn)的類(lèi)型，初發(fā)于兒童，皮損為多發(fā)性卵圓形紅棕色丘疹和斑疹，輕度外傷后即成風(fēng)團(tuán)。呈疏散對(duì)稱(chēng)分布，主要位于軀干，全身受累少見(jiàn)。皮損處稍加摩擦即呈紅色，并有風(fēng)團(tuán)出現(xiàn)，即Darier征陽(yáng)性，水皰和大皰樣的病變是Darier征加重的表現(xiàn)。約半數(shù)病例皮膚劃痕征陽(yáng)性。少數(shù)病例有皮膚潮紅、惡心、嘔吐、上腹部疼痛、心動(dòng)過(guò)速、暈厥、休克等全身癥狀。50%以上兒童患者（在2歲以?xún)?nèi)發(fā)病者）-至青春期皮損可自然消退，而初發(fā)于成年期的患者有10%～15%合并系統(tǒng)性疾病，且很少有可能消退。大多數(shù)病例伴有間歇性瘙癢。2.彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增生病兒童多見(jiàn)，成年人也可發(fā)生。皮膚呈紅皮病樣改變，輕度肥厚苔蘚化。廣泛的肥大細(xì)胞脫顆粒常導(dǎo)致潮紅、腹瀉、低血壓、休克等。3.肥大細(xì)胞瘤多見(jiàn)于兒童，好發(fā)于軀干及四肢，頭面部基本不累及。皮損為單發(fā)的粉紅色或黃色丘疹或斑塊，不出現(xiàn)系統(tǒng)損害，可自然消退。此外，多數(shù)SM患者還可出現(xiàn)血液系統(tǒng)性病變。貧血、白細(xì)胞增多或減少、血小板減少或血小板增多都可能發(fā)生；骨髓衰竭出現(xiàn)在嚴(yán)重骨髓浸潤(rùn)的患者。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)到嗜酸性粒細(xì)胞增多，有時(shí)類(lèi)似于嗜酸性粒細(xì)胞增多癥。30%的SM病例有相關(guān)的非肥大細(xì)胞系克隆性血液病、單克隆性的造血系統(tǒng)增生性疾病，可于肥大細(xì)胞增生癥診斷時(shí)或診斷后發(fā)現(xiàn)。檢查1.體格檢查，體檢可發(fā)現(xiàn)各型肥大細(xì)胞增生癥的體征及特異性表現(xiàn)。2.實(shí)驗(yàn)室檢查，可有貧血、白細(xì)胞減少或增多、血小板減少、凝血機(jī)制異常、嗜酸性粒細(xì)胞增多、血沉增快。3.X線(xiàn)片示骨骼損害。4.組織病理，組織病理示特征性的肥大細(xì)胞浸潤(rùn)。在色素性蕁麻疹的斑疹和丘疹中，真皮上部有稀疏的肥大細(xì)胞浸潤(rùn)，主要分布于血管周?chē)?。典型的損害為真皮有濃密的富含嗜堿性胞質(zhì)的大單核細(xì)胞聚集。這些細(xì)胞用吉姆薩、天青A或多色甲苯胺藍(lán)染色時(shí)，可見(jiàn)異染顆粒。當(dāng)水皰出現(xiàn)時(shí)，皰的頂部位于表皮下，肥大細(xì)胞在小水皰下聚積成帶。診斷通過(guò)病史、發(fā)病年齡結(jié)合臨床上有色素增多的損害，出現(xiàn)風(fēng)團(tuán)、人工劃痕征陽(yáng)性應(yīng)考慮本病。皮膚活檢組織病理檢查可以協(xié)助診斷，X線(xiàn)片對(duì)確定有無(wú)系統(tǒng)病變有幫助。治療1.可應(yīng)用抗組胺劑和抗5-羥色胺劑，如賽庚啶可減輕蕁麻疹瘙癢和發(fā)紅。2.口服甲氧補(bǔ)骨脂素和紫外線(xiàn)照射，可使大多數(shù)患者皮損消退，但停藥后常復(fù)發(fā)，亦有報(bào)道1/4的患者療效持續(xù)達(dá)5年之久。3.損害內(nèi)注射確炎舒松或局部皮質(zhì)類(lèi)固醇封包，亦可使皮損消退，但停藥后即復(fù)發(fā)。4.口服色甘酸鈉可控制彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增多癥引起的腹瀉；色甘酸鈉對(duì)胃腸癥狀更有效；對(duì)皮膚損害其抗組胺作用亦較好。預(yù)后肥大細(xì)胞增生癥的預(yù)后根據(jù)疾病類(lèi)別的不同而有差異。大多數(shù)皮膚型肥大細(xì)胞增生癥患者預(yù)后良好。兒童皮損有自限性，常自行消退；成人則很少自退，但呈良性，僅極少數(shù)病例可惡變。至少50%的兒童發(fā)病的皮膚型肥大細(xì)胞增生癥患者到青春期前可完全消退，剩余的患者也會(huì)出現(xiàn)皮損的改善或消退。靜止性肥大細(xì)胞增生癥病程持久，但預(yù)后較好，不會(huì)減少預(yù)期壽命，或進(jìn)展為侵襲性者。已報(bào)道的與預(yù)后差相關(guān)的因素包括：無(wú)色素性蕁麻疹、癥狀發(fā)生時(shí)年齡偏大、血清乳酸脫氫酶或堿性磷酸酶升高、血小板減少癥、貧血、外周血涂片異常、可檢測(cè)到的外周血D816VKit基因突變。2023年02月20日169
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唐旭東主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好，我是中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西源醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生，對(duì)于骨髓增生異常綜合征，它的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？那我們說(shuō)首先從外周血項(xiàng)來(lái)看，至少有一個(gè)系列的血細(xì)胞下降啊，比如說(shuō)血小板下降啊，或者是血紅蛋白和血小板同時(shí)下降，其次骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血至少大于十以上的某一系列，它的病態(tài)造血，還有就是染色體出現(xiàn)了異常，不管是數(shù)量的異常還是它的結(jié)構(gòu)的異常，另外就是基因突變二代測(cè)序的。 篩查啊，出現(xiàn)了一些MDS相關(guān)的基因突變的改變。2023年02月20日164
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顧松主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 腫瘤科 2023.2腫瘤外科-心胸外科強(qiáng)強(qiáng)合作，聯(lián)手拆除頸部-縱膈跨界生長(zhǎng)的“定時(shí)炸彈”（叢狀神經(jīng)纖維瘤）上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心（國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心-上海）的腫瘤外科是國(guó)家臨床重點(diǎn)專(zhuān)科。目前各種復(fù)雜的腫瘤切除手術(shù)均已經(jīng)開(kāi)展。中心開(kāi)展MDT診療模式，即腫瘤外科各個(gè)亞專(zhuān)業(yè)、腫瘤內(nèi)科、放射科、病理科一起的多學(xué)科協(xié)作治療模式，必要時(shí)多學(xué)科攜手切除跨界生長(zhǎng)的復(fù)雜而巨大的腫瘤，并共同協(xié)商最佳的診治方案，使得整個(gè)治療過(guò)程更為安全，更為經(jīng)濟(jì)。為了腫瘤患兒的健康，我們MDT團(tuán)隊(duì)愿意接受任何挑戰(zhàn)！2023年02月08日133
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于莉主治醫(yī)師 汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院龍湖醫(yī)院 血液凈化科 嗯，你在杖呢和MDS呢，首先是肯定要是查一個(gè)血常規(guī)。 在這個(gè)血常規(guī)的表現(xiàn)呢，呃，都可以表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，或者單個(gè)單純的一系的紅系的減少啊，所以在血常規(guī)上面是很難區(qū)別的。 嗯，但是也如果呢，如果。 如果在這個(gè)外軸血突變上呢，啊查到這個(gè)啊有核紅細(xì)胞啊，或者是網(wǎng)織紅比較高的話(huà)呢，一般考慮都是在漲。 這個(gè)MDS呢，表現(xiàn)的是病態(tài)，造血的比較明顯。 嗯，在血常規(guī)上的區(qū)別呢，還是不大的，基本上還得做骨川來(lái)鑒別，要做骨髓像才能更進(jìn)一步的鑒別是再障還是MDS啊，因?yàn)檫?，MDS有一種型就叫難治性貧血。 但是他們?cè)诠撬柘嗌线€是有區(qū)別的。 血糖正常，那個(gè)尿糖出現(xiàn)。2022年09月28日123
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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 主訴：診為MDS-EBI9月余?，F(xiàn)病史：患者9月余前，體檢發(fā)現(xiàn)血小板減少：3.410^9/L。遂就診于臨沂市人民醫(yī)院，完善相關(guān)檢查。予激素治療。后就診于齊魯醫(yī)院，診為MDS-EBI。予達(dá)那唑、咖啡酸治療。現(xiàn)為進(jìn)一步治療特來(lái)就診。?現(xiàn)體力可，無(wú)明顯出血，納眠可，二便可。既往史：無(wú)。檢查結(jié)果：血Rt示：?jiǎn)魏吮嚷剩?9.6%??????????????????單核：1.2610^9/L??????????????????PLT：40-10^9/L??????(2022.8.26于外院)診斷：MDS-EBI處方：1.益髓顆粒10盒2.MDS方調(diào)焦三仙各15蘆根30靈芝30淡竹葉9茯苓30小茴香9（14劑）3.膏方化巖方調(diào)人參200石斛200炮姜45鹿茸50龜板膠300木糖醇90方解：MDS方調(diào)方中加焦三仙健胃消食，蘆根補(bǔ)陰瀉熱，靈芝活血補(bǔ)血，益氣健脾。竹葉茯苓利尿祛濕。茴香暖胃行氣止痛。膏方方中用石斛滋陰潤(rùn)燥，益胃生津。炮姜溫胃散寒，健其脾胃。人參鹿茸龜板膠共同扶正固本，補(bǔ)其虛弱。木糖醇調(diào)和諸藥。?定義：骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干細(xì)胞的一組異質(zhì)性髓系克隆性疾病，特點(diǎn)是髓系細(xì)胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無(wú)效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能衰竭，高風(fēng)險(xiǎn)向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。?臨床表現(xiàn)：典型癥狀骨髓增生異常綜合征本身沒(méi)有特征性的癥狀，當(dāng)患者察覺(jué)到癥狀時(shí)，往往已經(jīng)出現(xiàn)貧血、感染及出血等并發(fā)癥，出現(xiàn)了相應(yīng)的癥狀表現(xiàn)。①貧血相關(guān)癥狀幾乎所有患者都有不同程度的貧血癥狀，如疲倦、虛弱、乏力等。②感染相關(guān)癥狀約60%的患者有中性粒細(xì)胞減少和功能低下，容易發(fā)生感染，約有20%的患者死于感染。③出血40%~60%的患者有血小板減少，可有出血癥狀。診斷:?必要條件：①??持續(xù)4個(gè)月一系或多系血細(xì)胞減少(如檢出相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)異常或外周血原始細(xì)胞增多，可直接診斷為骨髓增生異常綜合征)②??排除其他可導(dǎo)致血細(xì)胞減少和發(fā)育異常的造血及非造血疾病主要標(biāo)準(zhǔn)：①骨髓涂片中紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系發(fā)育異常細(xì)胞比例≥10%②環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞占有核紅細(xì)胞比例≥15%，或≥5%且同時(shí)伴有SF3B1突變③??骨髓涂片原始細(xì)胞達(dá)5%~20%，或外周血涂片5%~20%④??常規(guī)核型分析或FISH檢出有診斷意義的染色體異常輔助標(biāo)準(zhǔn)：①??骨髓活檢切片的形態(tài)學(xué)或免疫組化結(jié)果支持診斷②骨髓細(xì)胞的流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)多個(gè)相關(guān)的表型異常，并提示紅系和(或)髓系存在單克隆細(xì)胞群③基因測(cè)序檢出相關(guān)基因突變，提示存在髓系細(xì)胞的克隆群體骨髓增生異常綜合征的診斷需要同時(shí)滿(mǎn)足兩個(gè)必要條件和一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)于符合必要條件、未達(dá)主要標(biāo)準(zhǔn)、存在輸血依賴(lài)的大細(xì)胞性貧血等常見(jiàn)臨床表現(xiàn)的患者，如符合≥2條輔助標(biāo)準(zhǔn)，診斷為疑似骨髓增生異常綜合征。?治療：治療原則該病治療以改善造血、提高生活質(zhì)量以及減緩病情發(fā)展為主，唯一的根治方法是異基因造血干細(xì)胞移植。藥物治療是目前主要的治療手段，主要包括免疫調(diào)節(jié)劑、免疫抑制劑、去甲基化藥物。由于骨髓增生異常綜合征患者的自然病程和預(yù)后差異很大，需要制定個(gè)體化的治療方案。目前醫(yī)生主要根據(jù)修訂的骨髓增生異常綜合征國(guó)際預(yù)后積分系統(tǒng)(IPSS-R)，對(duì)患者進(jìn)行預(yù)后分組，并指導(dǎo)治療。低危患者主要是改善造血、提高生活質(zhì)量，采用支持治療、促造血、去甲基化藥物和免疫調(diào)節(jié)劑等治療。中高?；颊咧饕歉纳谱匀徊〕蹋捎萌ゼ谆幬?、化療和造血干細(xì)胞移植。急性期治療該病無(wú)明顯急性期，通常需要在醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行預(yù)后分級(jí)后，設(shè)定個(gè)性化治療方案。但如果患者出現(xiàn)嚴(yán)重出血或感染等情況導(dǎo)致突發(fā)的生命體征危急，須盡快到急診科就診。一般治療主要為支持治療，即嚴(yán)重貧血的時(shí)候需要輸注紅細(xì)胞;有出血癥狀的時(shí)候需要輸注血小板;粒細(xì)胞減少或者缺乏的時(shí)候需要防治感染等。藥物治療由于個(gè)體差異大，用藥不存在絕對(duì)的最好、最快、最有效，除常用非處方藥外，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下充分結(jié)合個(gè)人情況選擇最合適的藥物。免疫調(diào)節(jié)劑:來(lái)那度胺或沙利度胺。對(duì)單純5q和部分低危患者有效。長(zhǎng)期應(yīng)用常出現(xiàn)神經(jīng)毒性等不良反應(yīng)?！っ庖咭种苿?抗胸腺細(xì)胞球蛋白(ATG)或環(huán)孢素?？捎糜诓糠州^低危患者?！とゼ谆幬?阿扎胞苷(AZA)和地西他濱?？捎糜谳^高?；颊?，能夠減少輸血量，提高生活質(zhì)量，并能延遲向急性白血病轉(zhuǎn)化。化學(xué)治療一般情況較好、原始細(xì)胞偏高的患者可以嘗試聯(lián)合化療，如蒽環(huán)類(lèi)抗生素聯(lián)合阿糖胞苷、預(yù)激化療或聯(lián)合去甲基化藥物。需注意的是，骨髓增生異常綜合征患者化療后骨髓抑制期長(zhǎng)，要加強(qiáng)支持治療和隔離保護(hù)。手術(shù)治療異基因造血干細(xì)胞移植目前唯—可能根治骨髓增生異常綜合征的方法。適應(yīng)證·年齡<65歲、較高危組骨髓增生異常綜合征患者;年齡<65歲、伴有嚴(yán)重血細(xì)胞減少、經(jīng)其他治療無(wú)效或伴有不良預(yù)后遺傳學(xué)異常(如-7、3q26重排、TP53基因突變、復(fù)雜核型、單體核型)的較低危組患者。2022年09月19日1943
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全日城主任醫(yī)師 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 但為什么我們大夫是一定要建議你去骨做骨川呢？MD診斷本本身的抑制性的，這個(gè)抑制性表現(xiàn)有兩個(gè)方面，一個(gè)呢人群的抑制性，每個(gè)人的這個(gè)得的這個(gè)情況不一樣，這叫抑制性，骨髓就像一個(gè)大的一個(gè)礦脈一樣，你早期出來(lái)的時(shí)候，外資血象已經(jīng)貧血了，當(dāng)骨髓呢，有的地方增生蟲(chóng)度還可以的，沒(méi)有問(wèn)題，有的地方出了一些問(wèn)題，當(dāng)然做了一次骨傳沒(méi)查出來(lái)，你其實(shí)有個(gè)傾瀉，那你就說(shuō)明你的疾病沒(méi)有那么重，我好多病人都是做了兩次三次才能確診這個(gè)疾病，嗯，所以這個(gè)在骨髓增生異常生過(guò)程中診斷里頭，因?yàn)槲覀兦捌谝仓v過(guò)，這個(gè)基因突變是這個(gè)根源什么，所以現(xiàn)在做基因的檢測(cè)都是非常必要的，它的這個(gè)對(duì)你的診斷或者對(duì)你的預(yù)后呢，都帶來(lái)一些預(yù)判性的一個(gè)指標(biāo)。2022年07月20日211
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