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徐瑞榮主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 血液病科 骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是一組起源于造血干細胞的異質(zhì)性髓系克隆性疾病,其特點是髓系細胞發(fā)育異常,表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少,高風(fēng)險向急性髓系白血?。ˋML)轉(zhuǎn)化。任何年齡均可發(fā)病,多數(shù)病例發(fā)病年齡在50~90歲,男性多于女性。一、病因和發(fā)病機制原發(fā)性MDS的病因尚不明確,繼發(fā)性MDS見于烷化劑、放射線、苯等密切接觸者。這些因素可以損傷DNA,損傷DNA修復(fù)酶,使染色體失去完整性。絕大多數(shù)繼發(fā)或治療相關(guān)的MDS多發(fā)生在淋巴瘤或?qū)嶓w瘤接受治療的患者。MDS是起源于造血干細胞的克隆性疾病,可以累及粒系、紅系及巨核細胞系。異??寺〖毎诠撬柚蟹只⒊墒煺系K,出現(xiàn)病態(tài)造血,在骨髓原位或釋放入血后不久被破壞,導(dǎo)致無效造血。二、實驗室和輔助檢查1.血象大多數(shù)為全血細胞減少,也可能為紅系、粒系及巨核系中一系或兩系血細胞減少。2.骨髓象多為增生活躍或明顯活躍,少部分增生減低。3.病態(tài)造血外周血和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。粒系、紅系或巨核系形態(tài)異常細胞≥10%可認為該系病態(tài)造血,環(huán)形鐵粒幼細胞指細胞含鐵顆粒≥5顆,圍繞核1/3以上;為準確認定原始細胞比例和病態(tài)造血情況,外周血和骨髓需分別計數(shù)200個和500個有核細胞,巨核系計數(shù)至少30個巨核細胞。4.骨髓病理絕大多數(shù)骨髓病理表現(xiàn)為增生活躍或明顯活躍,少數(shù)患者骨髓增生減低。正常人骨髓原粒和早幼粒細胞沿骨小梁內(nèi)膜分布,而MDS患者在骨小梁旁區(qū)和間區(qū)出現(xiàn)3~5個或更多的原粒和早幼粒細胞簇狀分布。三、治療較低危組MDS的治療目標是改善造血、提高生活質(zhì)量,較高危組MDS治療目標是延緩疾病進展、延長生存期和治愈。(一)支持治療支持治療最主要的目標為提升患者生活質(zhì)量,包括成分輸血、EPO、G-CSF或GM-CSF。(二)免疫調(diào)節(jié)劑治療常用的免疫調(diào)節(jié)藥物包括沙利度胺和來那度胺等。部分患者接受沙利度胺治療后可改善紅系造血,減輕或脫離輸血依賴,然而患者常難以耐受長期應(yīng)用后出現(xiàn)的神經(jīng)毒性等不良反應(yīng)。對于伴有del(5q)±1種其他異常(除﹣7/7q﹣外)的較低危組MDS患者,如存在輸血依賴性貧血,可應(yīng)用來那度胺治療,部分患者可減輕或脫離輸血依賴,并獲得細胞遺傳學(xué)緩解,延長生存期。(三)免疫抑制劑治療免疫抑制治療(IST)包括抗胸腺細胞球蛋白(ATG)和環(huán)孢素。(四)去甲基化藥物常用的去甲基化藥物包括5﹣阿扎胞苷(Azacitidine,AZA)和5﹣阿扎﹣2﹣脫氧胞苷(Decitabine,地西他濱)。去甲基化藥物治療組可降低患者向AML進展的風(fēng)險、改善生存質(zhì)量。較低危組MDS患者如出現(xiàn)嚴重粒細胞減少和/或血小板減少,也可應(yīng)用去甲基化藥物治療,以改善血細胞減少。四、中醫(yī)概述中醫(yī)古籍并無MDS病名記載,因其臨床表現(xiàn)常見神疲乏力、少氣懶言、頭暈?zāi)垦?、心悸氣短、嗜睡納差、面色蒼白等氣血兩虛證,又見午后低熱或五心煩熱、齒衄鼻衄、肌膚瘀斑瘀點、脅下積塊、舌淡苔薄白、脈細弱或細數(shù)等證候,所以將本病歸于“虛勞”“血證”“瘤積”等范疇。2011年明確MDS的中醫(yī)病名為“髓毒勞”。目前關(guān)于MDS的病因病機闡述主要集中在正虛及邪實兩個方面,正虛指脾腎虧虛、氣陰兩虛;邪實主要指毒、瘀阻滯。西醫(yī)支持治療的目的是提升患者生活質(zhì)量。中醫(yī)治療目標是固護正氣、防止感染、促進骨髓正常造血。固護正氣,防止感染,以益氣健脾、養(yǎng)陰固津為主;健脾補腎填精,促進骨髓造血,髓毒勞總病機是邪毒內(nèi)擾、氣血虧損,表現(xiàn)為骨髓正常造血功能衰減或紊亂。中醫(yī)治療以健脾補腎填精為總法則。脾腎為先后天相互資生的關(guān)系,“人之始生,本乎精血之源;人之既生,由乎水谷之養(yǎng)。非精血,無以立形體之基;非水谷,無以成形體之壯?!笨梢娋溆饨∵\,化充足,氣血就會生化旺盛,血液充足。2024年09月10日
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黃睿副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 血液科 MDS是個老年疾病,該名患者13歲,屬于兒童MDS,比較少見?;颊?018年6月因發(fā)熱就診,診斷為MDS-RAEB2,IPSS評分為高危。予以1療程D-CAG化療,骨髓未緩解,原始細胞10.5%。經(jīng)討論,決定移植。供者是父親,單倍體相合?;颊?12天粒細胞植入,但是血小板在移植后1個月未植入,并且在+17天開始出現(xiàn)血小板輸注無效。+21天,骨穿提示巨核細胞22個(正常7-35個),產(chǎn)板巨核細胞2個(20%),提示巨核細胞成熟障礙。按照醫(yī)療常規(guī),給予輸注配型血小板、激素、丙球0.4g/kg/天沖擊、TPO皮下注射、艾曲泊帕口服等,治療效果均不好。+30天,血小板仍未植入,診斷為原發(fā)性血小板植入不良。+30天出現(xiàn)巨細胞病毒血癥,考慮到激素治療無效,予以減停及停驍悉免疫抑制劑。+41天,患者干咳、發(fā)熱,查胸部CT提示細支氣管炎,抗細菌感染后發(fā)熱緩解。因血小板持續(xù)個位數(shù)長達2周以上,+43天予以丙球1g/kg/天沖擊5天,后患者血小板逐漸恢復(fù)。+50天,患者出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱,胸部CT提示細支氣管炎,患者持續(xù)低拷貝巨細胞病毒血癥,進行了肺泡灌洗,灌洗液發(fā)現(xiàn)巨細胞病毒拷貝很高1.0310^6/ml,診斷為巨細胞病毒肺炎,予以更昔洛韋抗病毒治療,并加用美卓樂12mg/天抗炎,體溫控制,咳嗽好轉(zhuǎn),復(fù)查胸部CT提示病灶較前吸收,+63天出院。患者雖然移植過程比較坎坷,但是在后續(xù)隨訪過程中,治療順利。未再因并發(fā)癥住院,隨訪過程中僅僅輕度皮膚瘙癢,診斷為輕度皮膚排異,予以口服抗過敏藥物可緩解。目前,已經(jīng)移植后4年半,疾病未復(fù)發(fā),已恢復(fù)上學(xué)。2023年03月20日
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2023年02月19日
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郭榮主任醫(yī)師 鄭大一附院 血液內(nèi)科 1、移植適應(yīng)癥(1)年齡<65歲、較高危組MDS患者;(2)如下相對低危組患者需要移植:年齡<65歲、伴有嚴重血細胞減少(如粒缺、血小板小于30)、合并有骨髓纖維化(2-3級)、輸血依賴、經(jīng)去甲基化治療無效、伴有不良預(yù)后遺傳學(xué)異常(如-7、3q26重排、復(fù)雜核型、單體核型)、具有不良預(yù)后基因突變的如TP53、ASXL1、EZH2、ETV6、NRAS、RUNX1;年輕患者具有U2AF1、SBDS的較低危組患者。2、移植時機移植體檢建議供受者均做PRA抗體檢測及PRA抗體陽性時進行必要的干預(yù);供者骨穿(建議供者行二代測序排除CHIP);患者行全面的免疫指標檢測(風(fēng)濕全套、血管炎指標、心磷脂抗體、HLA-B27、B糖蛋白等);常規(guī)造血干細胞移植合并癥指數(shù)HCT-CI評分。具備移植倉后應(yīng)盡早接受移植治療。擬行異基因造血干細胞移植的患者,如骨髓原始細胞≥5%,在等待移植的過程中可應(yīng)用化療或去甲基化藥物或者二者聯(lián)合橋接異基因造血干細胞移植,但不應(yīng)耽誤移植的進行。如有倉位建議MDS患者直接進行移植;如MDS轉(zhuǎn)白時可化療后再進行異基因移植。2022年10月01日
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好,我是中國中醫(yī)科學(xué)院宣醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生,骨髓增生異常綜合征如何來預(yù)防感染呢?我覺得分幾個方向,一個就是我們可以在飲食包括平時的生活當(dāng)中啊,注意能夠避免勞累啊,進行正常的生活的起居,也不熬夜啊,另外呢,就可以服用一些中藥來提高免疫力,當(dāng)然對于那些反復(fù)發(fā)燒的患者,我們還應(yīng)該在臨時性的用一些抗生素啊,進行短期的治療之后,在續(xù)罐服用抗生素的同時加用中藥,對于患者預(yù)防感染或者是治療早期的感染都有非常重要的意義。2022年01月25日
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2021年12月19日
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好,我是中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生,對于血液病患者發(fā)燒啊,大家都比較困惑啊,到底發(fā)燒之后該用什么樣的藥物呢?對于再生障礙性貧血的患者,因為骨髓受到了抑制啊,或者造血受到了影響,那么他在服用退燒藥的時候要注意,盡量避免服用像這個非宰類的抗炎藥,像芬必得啊,像對乙酰氨基酚,盡量用中成藥來退燒,或者直接去急診來輸出激素退燒。那么對于其他的患者啊,包括急性白血病,骨髓增生異常綜合征,這種常規(guī)的退燒藥短期內(nèi)吃是沒有問題的,當(dāng)然我們主張患者一個就是主動的預(yù)防感冒,感冒發(fā)生之后能夠盡快的啊,在早期服用中成藥退燒啊,來減緩或者是盡量早的結(jié)束這么一個發(fā)熱的過程。2021年10月14日
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唐旭東主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院 血液科 大家好,我是中國中醫(yī)科學(xué)院西安醫(yī)院血液科唐旭東醫(yī)生,對于骨髓增生異常綜合征,那我們在得病之后,包括患者和家屬需要注意什么呢?那我們覺得首先就是在飲食方面啊,需要營養(yǎng)均衡,但是也不用吃太多的東西啊,因為得病的患者大多數(shù)有貧血的情況啊,胃腸的功能并不是特別的好啊,另外就是要保持適當(dāng)?shù)幕顒樱俏覀冋f這個活動呢,就是以不影響患者的這個生活質(zhì)量啊,那么不對患者造成的不利的影響啊,做一個評判的標準,在活動之后患者沒有明顯的不舒服為原則,另外就是保證足夠的睡眠啊,那我們說對于骨髓增生異常綜合征的患者,只要是能夠確保這三個方面,另外就是積極的配合醫(yī)生啊,還有就是保持一個情緒的調(diào)暢啊,就會促進疾病的恢復(fù)。2021年06月26日
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薛愷主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 血液科 一.什么是骨髓增生異常綜合征 骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組由于造血干細胞(產(chǎn)生各種血細胞的細胞)損傷導(dǎo)致血細胞(紅細胞、血紅蛋白、血小板)形成異?;蚬δ墚惓5募毎ㄔ技毎┰鲋骋鸬募膊 9撬枋枪穷^里的海綿樣組織,是產(chǎn)生血細胞的地方,當(dāng)骨髓中造血干細胞出現(xiàn)問題時,可發(fā)生MDS。 MDS的確診要求有特定的惡性特征,如發(fā)育異?;蚣毎z傳學(xué)異常。 二.癥狀 早期可無明顯癥狀 乏力,氣促 面色蒼白 皮膚粘膜出血或臟器出血 反復(fù)感染 三.檢查與診斷 血常規(guī):計算血細胞數(shù)量; 外周血涂片:檢查血細胞的數(shù)量、形態(tài)等是否正常; 骨髓穿刺:在患者后腰部髂骨用細針抽取少量骨髓液檢測,以明確骨髓有無異常; 骨髓活檢:在患者后腰部髂骨用活檢針取小片骨頭及附屬骨髓檢測,以協(xié)助明確骨髓有無異常; 四.病因及分類 正常血細胞的生成時規(guī)律有序的,一些因素打斷血細胞的正常生成后發(fā)生MDS。MDS患者骨髓生成的血細胞是有缺陷的,多在骨髓中或進入外周血后即死亡,隨著疾病的進展,不成熟并有缺陷的細胞數(shù)量逐漸超過正常細胞,導(dǎo)致貧血、出血及反復(fù)感染。 根據(jù)病因不同,MDS可分為兩類: 原發(fā)MDS:無明確誘因,發(fā)病原因不明,治療效果要好于繼發(fā)MDS; 繼發(fā)MDS:有明確誘因,多由腫瘤治療,如化療或放療引起,多較難治; 世界衛(wèi)生組織(WHO)根據(jù)MDS累及血細胞種類不同,分為以下幾類: 1.MDS伴單系增生異常:此型有1種血細胞發(fā)育異常,外周血原始細胞不超過1%,骨髓原始細胞不超過5%; 2.MDS伴多系增生異常:此型有2~3種血細胞發(fā)育異常,外周血原始細胞不超過1%,骨髓原始細胞不超過5%; 3.MDS伴環(huán)狀鐵粒幼紅細胞增多:此型有1~3種血細胞發(fā)育異常,環(huán)狀鐵粒幼紅細胞增多超過15%; 4.MDS伴原始細胞增多(亞型1和亞型2):此型有0~3種血細胞發(fā)育異常,骨髓有較多的原始細胞(5~19%); 5.MDS伴孤立的5q-:此型有1~3種血細胞發(fā)育異常,異常細胞具有特征性的基因異常(5q-); 6.MDS-不能分類型:此型有0~3種血細胞發(fā)育異常,滿足MDS診斷標準,不能分到上述類型; 五.MDS并發(fā)癥 ①反復(fù)感染:白細胞缺乏易患嚴重感染 ②難以停止的出血:血小板缺乏引起的出血并難以停止 ③發(fā)生白血病風(fēng)險增加:一些MDS患者最終會發(fā)展為白血病,即一種血液系統(tǒng)癌癥 六.危險因素 高齡:MDS患者年齡大于60歲; 男性:MDS多發(fā)生于男性患者; 重金屬:接觸過鉛或汞等重金屬也可引起MDS的發(fā)生; 化學(xué)品暴露:曾經(jīng)接觸過某些化學(xué)品,如吸煙、殺蟲劑、笨等藥物,發(fā)生MDS的可能性增加; 七.治療方法及治療藥物 1.支持治療:多數(shù)患者需接受支持治療以緩解乏力等癥狀,預(yù)防出血及感染; 2.藥物治療:藥物治療用于增加骨髓生產(chǎn)正常的血細胞。 ①用于增加血細胞生成的藥物:如重組人促紅細胞生成素,可減少紅細胞輸注需求,其他刺激因子,如重組人粒細胞集落刺激因子,可通過增加白細胞數(shù)量而減少感染發(fā)生; ②用于促進不成熟細胞成熟的藥物:去甲基化藥物,如地西他濱、阿扎胞苷等,可提高患者的生活質(zhì)量,并延緩MDS進展為白血病。然而,這些藥物只對部分藥物有效,并且可能導(dǎo)致血細胞進一步降低; ③用于免疫抑制的藥物:一些免疫抑制劑可適用于某些MDS患者,如抗胸腺細胞球蛋白(ATG)、環(huán)孢素; ④用于含有特殊基因的藥物:MDS患者如有特征性的基因異常(5q-),可推薦使用來那度胺治療,其可減少紅細胞的輸注要求; 造血干細胞移植:在骨髓移植過程種,強化療可殺滅異常細胞,然后供著的正常造血干細胞替代患者異常的造血干細胞。但是,只有少數(shù)病人可接受造血干細胞移植,年齡較大的患者行造血干細胞移植死亡風(fēng)險非常大,即便是年輕人,造血干細胞移植后也可能有一些并發(fā)癥存在,移植失敗風(fēng)險也很高。2021年02月08日
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