小耳畸形

陳穎張?zhí)煊铋T診遇到的絕大多數(shù)小耳畸形小患者是父母帶來(lái)的，但是5歲的小志卻是奶奶帶來(lái)看病的。小志奶奶愁云滿面，向醫(yī)生介紹小志從小“不聽(tīng)話”，親朋好友逗他玩，他常常不予理睬；因?yàn)槌錾鷷r(shí)發(fā)現(xiàn)右耳很小，奶奶特別心疼他，處處護(hù)著，捧在手心；快上幼兒園了，和同齡的孩子一比較，奶奶這才注意他口齒特別不清晰，帶去醫(yī)院檢查后，發(fā)現(xiàn)小志兩側(cè)耳均為重度聽(tīng)力損失，奶奶這才著急給孩子治療，佩戴助聽(tīng)器，但語(yǔ)言康復(fù)總是差強(qiáng)人意。聽(tīng)人介紹，小志奶奶得知復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉醫(yī)院眼耳鼻喉整形外科對(duì)小耳畸形治療很有經(jīng)驗(yàn)，于是在小志上小學(xué)前帶來(lái)復(fù)查聽(tīng)力，尋找治療方法，為什么是奶奶帶來(lái)看病呢？原來(lái)小志的爸爸從小聽(tīng)力也不太好，和外人交流不暢，特別自卑。于是奶奶扛起了帶孫子看病的任務(wù)。在病人如織的門診，醫(yī)生聽(tīng)完小志奶奶的訴說(shuō)，觀察了一下小志，發(fā)現(xiàn)孩子右側(cè)耳廓為III度小耳畸形，耳道閉鎖，左耳廓外形正常，耳道通暢，顱面發(fā)育對(duì)側(cè)；細(xì)心的醫(yī)生又發(fā)現(xiàn)小志的頸部有兩個(gè)小孔，心中有了些許方向：“小志奶奶，孩子有耳聾的家族史，還有頸部的瘺管，我們高度懷疑孩子是一種綜合征，除了常規(guī)的聽(tīng)力學(xué)檢查和CT，還需要基因檢測(cè)明確小志的疾病。”小志奶奶第一次聽(tīng)到醫(yī)生對(duì)小志的診斷需要基因檢測(cè)，不禁問(wèn)道：“什么是基因檢測(cè)，雖然小志爸爸聽(tīng)力不好，但是只有小志有耳朵的畸形呢”。醫(yī)生解釋：“基因檢測(cè)通過(guò)抽取孩子的血樣，提取例如DNA之類的遺傳物質(zhì)，通過(guò)測(cè)序的手段找出導(dǎo)致疾病的遺傳變異。小耳畸形是一個(gè)較為籠統(tǒng)的診斷，基因測(cè)序可以明確更具體的疾病，解釋為什么有這個(gè)疾病。”小志奶奶似乎有些明白，于是同意進(jìn)行了基因檢測(cè)，采集了血樣進(jìn)一步分析。一段時(shí)間后，小志的基因檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，醫(yī)生通知了小志奶奶，“小志的基因檢測(cè)用了全外顯子測(cè)序的方法，就是把患者所有編碼蛋白質(zhì)的基因都檢測(cè)了，然后通過(guò)數(shù)據(jù)分析篩選致病的突變。我們?nèi)祟惾怙@子包含大約2.2萬(wàn)個(gè)基因呢。現(xiàn)在小志的毛病明確診斷了，是一個(gè)名為鰓耳腎綜合征的疾病。小志發(fā)病的原因也找到了，是在EYA1基因上的突變，這個(gè)突變?cè)谄渌颊咧幸脖话l(fā)現(xiàn)了，和小志的臨床表現(xiàn)是吻合的。”“那這個(gè)結(jié)果對(duì)小志有什么用呢？”小志奶奶又問(wèn)?！盎驒z測(cè)的第一個(gè)作用是明確確切的疾病，更好判斷預(yù)后，幫助治療。小志奶奶，你翻看小志的CT報(bào)告，是不是寫內(nèi)耳也出現(xiàn)問(wèn)題？”小志奶奶趕緊翻出CT報(bào)告來(lái)，上面除了描述耳道閉鎖、中耳畸形外，有一句話寫“左前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大、雙耳蝸中間旋及尖旋稍小”。小志奶奶想起來(lái)，小志爸爸曾經(jīng)的CT檢查，也寫了“大前庭導(dǎo)水管”，但是他耳廓外形正常，給小志爸爸佩戴助聽(tīng)器后，家里沒(méi)有進(jìn)一步追究這個(gè)疾病。醫(yī)生補(bǔ)充道：“因?yàn)楹⒆幼髠?cè)內(nèi)耳畸形，所以即便左耳廓外形正常，聽(tīng)力還是受損了。前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大可導(dǎo)致波動(dòng)性聽(tīng)力下降，小志要避免頭部撞擊等情況。另外，這個(gè)基因突變可導(dǎo)致患者合并腎臟畸形，例如多囊腎、腎臟集合系統(tǒng)異常等，最好給孩子再補(bǔ)充腎臟B超檢查?！毙≈灸棠厅c(diǎn)點(diǎn)頭，醫(yī)生又補(bǔ)充說(shuō)：“基因檢測(cè)還有另一個(gè)重要意義，就是預(yù)防疾病再發(fā)生。小志的父母是不是也有先天性聽(tīng)力損傷？”小志奶奶嘆了一口氣：“是啊，醫(yī)生，他爸爸之前就發(fā)現(xiàn)大前庭導(dǎo)水管”。醫(yī)生也嘆一口氣：“大前庭導(dǎo)水管是這個(gè)疾病的臨床表現(xiàn)之一，小志爸爸很可能也攜帶這個(gè)突變。如果之前明確爸爸的診斷，知道了致病突變所在，那我們就可以通過(guò)產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷等方法避免患兒出生。”聽(tīng)到這里，小志奶奶心中的遺憾之情更深了。醫(yī)生安慰她：“我們同時(shí)對(duì)您的血樣進(jìn)行了檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這個(gè)您并不攜帶這個(gè)突變，小志爸爸是您家里第一個(gè)出現(xiàn)耳聾的患者，這是意外事件。但是現(xiàn)在明確診斷后，我們對(duì)小志和他爸爸的治療更有針對(duì)性、更知道未來(lái)的結(jié)果。經(jīng)過(guò)助聽(tīng)、語(yǔ)言訓(xùn)練、耳畸形整形手術(shù)、心理支持，小志會(huì)長(zhǎng)大成為融入社會(huì)的好孩子，您的努力會(huì)有回報(bào)的。另外，也是由于有了基因診斷，我們可以在未來(lái)小志婚配的時(shí)候，預(yù)防不健康的孩子出生，家里的悲劇就不會(huì)重演了。”小志奶奶眼中閃著淚花，二十多年來(lái)，她對(duì)兒子聽(tīng)力差有著深深的心結(jié)，耳畸形的孫子出生后，心中負(fù)擔(dān)更重。而在這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告出來(lái)后，聽(tīng)了醫(yī)生的解釋，她心中的石頭也放下了，也知道了未來(lái)努力的方向和意義。小志是我們門診工作中碰到的真實(shí)案例。我們已經(jīng)通過(guò)基因檢測(cè)為耳畸形、耳聾患者進(jìn)行疾病診斷、治療，并提供遺傳咨詢。由于高通量測(cè)序的快速發(fā)展，新一代測(cè)序技術(shù)在臨床上得到更廣泛的應(yīng)用，越來(lái)越多的疾病被進(jìn)一步研究認(rèn)識(shí)，目前已知有200余個(gè)基因的變異與耳廓的畸形相關(guān)。為更好地服務(wù)更多耳畸形患者，我科增設(shè)了遺傳咨詢門診，協(xié)助患者的精確診斷和遺傳咨詢?；颊呖赏ㄟ^(guò)復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院公眾號(hào)，提前預(yù)約周四上午或下午遺傳門診，屆時(shí)將由專注耳畸形遺傳研究的醫(yī)師為患者提供專業(yè)指導(dǎo)。更多的耳畸形綜合征科普，可移步“復(fù)旦五官科醫(yī)院眼耳鼻整形外科”公眾號(hào)，我們將持續(xù)發(fā)布相關(guān)科普內(nèi)容，讓讀者更多地了解相關(guān)疾病。

擴(kuò)張法二期手術(shù)即耳再造術(shù)，手術(shù)將取出2-3根肋軟骨，仿照正常耳廓雕刻成軟骨支架，然后將耳后擴(kuò)張器取出，使用擴(kuò)張皮瓣（全包）或者擴(kuò)張皮瓣+游離植皮（半包）包裹軟骨支架，再造新的耳廓。二期手術(shù)是外耳再造的核心也是創(chuàng)傷最大的一次手術(shù)。二期手術(shù)需要住院7-9天。以下是李川醫(yī)生為大家總結(jié)的術(shù)后注意事項(xiàng)。1.引流管引流管的作用是引流積血積液，以及通過(guò)負(fù)壓吸引使擴(kuò)張皮膚與軟骨粘連貼合。通常在手術(shù)后第5天拔出引流管。2.下地活動(dòng)盡管肋軟骨采取后胸部會(huì)有劇烈疼痛，但是一定要在手術(shù)后盡早下床活動(dòng)，早活動(dòng)可以加速胸部供區(qū)的恢復(fù)，預(yù)防下肢靜脈血栓。3.拆線在手術(shù)后第10-14天拆除大部分縫線，剩余縫線在一個(gè)月后復(fù)查時(shí)拆除。拆線后外涂生長(zhǎng)因子促進(jìn)傷口愈合。4.胸/腹帶肋軟骨供區(qū)需要佩戴彈力胸帶加壓1個(gè)月。5.避免受壓嚴(yán)格意義上來(lái)說(shuō)，再造耳終生都要盡量避免受壓，在術(shù)后6個(gè)月內(nèi)要絕對(duì)避免受壓，以免壓破皮膚造成軟骨外露。6.耳罩地下一層展廳購(gòu)買，佩戴耳罩可以保護(hù)再造耳被意外碰傷和壓傷。7.飲食建議飲食清淡，忌煙酒辛辣，多吃青菜水果和高蛋白食品。一般來(lái)說(shuō)，年紀(jì)小的組織再生能力強(qiáng)，血液供應(yīng)多，愈合也會(huì)更快。另外，適當(dāng)?shù)难a(bǔ)充蛋白質(zhì)有利于肉芽組織及膠原的形成，加快傷口愈合速度。8.激光脫毛再造耳可能會(huì)有少量頭發(fā)，可以在術(shù)后6個(gè)月以上做激光脫毛，或者三期手術(shù)時(shí)修剪毛囊。9.三期手術(shù)預(yù)約二期術(shù)后至少6個(gè)月以上才能做三期手術(shù)，最好在術(shù)后1年左右預(yù)約三期手術(shù)，請(qǐng)?zhí)崆昂屠畲ㄡt(yī)生聯(lián)系（好大夫、掛號(hào)門診）。10.其他注意問(wèn)題夏天的時(shí)候防蚊蟲叮咬以免腫脹，可以使用驅(qū)蚊液；冬天的時(shí)候防凍傷，注意保暖，可以使用柔軟的耳套。平時(shí)在生活中，包括梳頭和戴眼鏡之類的有可能碰到耳朵的事情，要盡量防止擦傷和磨破。

很多小耳患者的外耳道都很狹窄，甚至是閉鎖狀態(tài)，所以很多小耳患者/小兒患者父母想知道，在進(jìn)行耳再造的時(shí)候，也能同時(shí)進(jìn)行外耳道成形嗎？外耳道成形是否應(yīng)在耳廓重建（耳再造）之前或之后進(jìn)行？是否一定要做外耳道成形手術(shù)？今天我們來(lái)回答這些問(wèn)題。?先重建外耳道后會(huì)影響耳再造手術(shù)嗎？是有影響的。一般情況下，我們建議先做耳重建，然后再做外耳道重建，另外，外耳道重建，一般都是由耳鼻咽喉科醫(yī)師來(lái)完成的，不屬于整形外科，而耳廓重建與外耳道重建是兩種不同的手術(shù)，不能同時(shí)進(jìn)行。在做外耳道成形術(shù)之前，醫(yī)生都會(huì)先做CT檢查。大部分患有耳畸形的人，內(nèi)耳是正常的，但已經(jīng)做過(guò)外耳道的重建，局部的瘢痕會(huì)給耳再造手術(shù)帶來(lái)很大的干擾，因?yàn)槎系陌毯蹠?huì)明顯影響皮瓣血運(yùn)，所以不管是直埋法還是擴(kuò)張法耳再造，都會(huì)受到很大的影響。?而且，外耳道的成形也有很多問(wèn)題，不像自然形成的外耳道。外耳道的成形需要做外耳道的植皮手術(shù)，植皮手術(shù)后，耳孔會(huì)變得更小，如果有分泌物滲出，就很難清除，滲出的分泌物會(huì)變成膿液，感染到肋骨軟骨支架，嚴(yán)重的話，甚至?xí)?dǎo)致支架壞死。因此對(duì)于單側(cè)小耳畸形，通常是不建議做外耳道成形的。由于很多小耳患者的耳朵是閉鎖的，沒(méi)有外耳道，所以有些患者或家屬擔(dān)心耳朵不好看，其實(shí)耳廓再造之后，從正面或社交距離的角度是看不出沒(méi)有耳道的，所以基本不會(huì)有太大的影響。?當(dāng)然，我們的建議歸建議，還是有患者為了改善聽(tīng)力而選擇做外耳道成形手術(shù)的，那么術(shù)后的聽(tīng)力能改善到什么程度呢？做外耳道成形術(shù)可以提高聽(tīng)力嗎？從醫(yī)學(xué)角度來(lái)看，外耳道成形術(shù)改善聽(tīng)力的效果有限。聽(tīng)力分為氣傳導(dǎo)和骨傳導(dǎo)，小耳畸形的病人有骨傳導(dǎo)，開(kāi)了耳道后氣傳導(dǎo)會(huì)提高15%，所以整體的聽(tīng)力只提高15%。而氣傳導(dǎo)相當(dāng)于60%的聽(tīng)覺(jué)作用，這意味著患者仍有45%的聽(tīng)覺(jué)功能未恢復(fù)，所以改善的幾率并不大。?

招風(fēng)耳是常見(jiàn)的外耳畸形，一般只影響外觀，不影響功能。門診中，一般單側(cè)招風(fēng)耳尋求矯正的患兒家長(zhǎng)居多。對(duì)于矯正年齡，兩歲后就可以矯正，最好別超過(guò)7歲，隨著年齡增長(zhǎng)軟骨會(huì)越來(lái)越硬，矯形后形態(tài)比較生硬。

一、臨床分型這里介紹了小耳畸形的八大處分型，具體如下:1、Ⅰ型，耳廓各解剖結(jié)構(gòu)基本存在，總體輪廓小。2、Ⅱ型，耳廓的部分解剖結(jié)構(gòu)可辨認(rèn)，耳甲腔狹小較明顯，其中ⅡA型耳廓上部折疊的軟骨量較多；ⅡB型則需行耳廓再造術(shù)。3、Ⅲ型，最為常見(jiàn)，耳廓解剖結(jié)構(gòu)無(wú)法辨認(rèn)，殘耳形態(tài)不規(guī)則，近似花生狀、臘腸狀等。4、Ⅳ型，患側(cè)僅為小的皮贅或分散的山丘狀隆起；或耳廓遺跡完全缺失、局部無(wú)任何解剖痕跡，也稱無(wú)耳畸形。二、小耳畸形的序列化治療體系三、總結(jié)I型，IIA型可行耳廓畸形矯正術(shù)，能達(dá)到與對(duì)側(cè)90%左右的對(duì)稱度。IIB型能行耳廓畸形矯正的機(jī)會(huì)小，效果差，建議行擴(kuò)張器法再造術(shù)。III型和IV型只能行擴(kuò)張器法耳再造。四、非耳再造法的I型，IIA型耳廓畸形矯正術(shù)(復(fù)雜)手術(shù)方案:粘連耳廓軟骨舒展，局部組織轉(zhuǎn)移，耳甲軟骨移植

在兩種常見(jiàn)的耳再造修復(fù)方式中，擴(kuò)張法的效果是公認(rèn)的要比直埋法或支架法好，其與健側(cè)耳的相似度、精細(xì)度、痕跡等各個(gè)方面均遠(yuǎn)勝于直埋法。這是因?yàn)閿U(kuò)張法擴(kuò)張出來(lái)的皮膚較薄，術(shù)后耳朵的皮膚不會(huì)很厚，耳朵形狀更好看。最佳手術(shù)年齡在6-15歲，兒童階段皮膚彈性好，比較容易擴(kuò)張，加上學(xué)生時(shí)期沒(méi)有太多職場(chǎng)上的形象要求和顧慮。但也有很多成年的小耳畸形患者會(huì)選擇擴(kuò)張法，因此擴(kuò)張法耳再造是一個(gè)不錯(cuò)的選擇。雖然選擇擴(kuò)張法耳再造手術(shù)的患者很多，但依然有不少患者選擇直埋法，這是為什么呢？?其實(shí)在跟患者溝通的時(shí)候，我們發(fā)現(xiàn)，患者對(duì)擴(kuò)張法比較介意的地方在于皮膚擴(kuò)張。一方面是因?yàn)閿U(kuò)張法需要進(jìn)行三到四個(gè)月的擴(kuò)張注水，患者和家長(zhǎng)覺(jué)得每周回院注水有不便之處。其實(shí)患者和家屬是可以回家自行注水的，目前有詳盡的注水步驟電子版說(shuō)明和操作視頻發(fā)給每一位患者及患者家屬。另一方面是因?yàn)榧覍俸突颊邠?dān)心擴(kuò)張包塊的形象問(wèn)題。擴(kuò)張包塊這只是暫時(shí)的，主要是為了修復(fù)需要，在這里希望大家不要過(guò)于在意旁人的目光，不要自己給自己心理加壓。?當(dāng)然了，不管是擴(kuò)張法還是直埋法，都各有各的優(yōu)勢(shì)，大家最本質(zhì)的訴求都是恢復(fù)耳朵的“形”，讓整體外貌看起來(lái)沒(méi)有那么奇怪，大家可以先做功課再結(jié)合醫(yī)生的建議來(lái)進(jìn)行選擇。