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石卓副主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 胎兒的心臟發(fā)育是一個非常復雜、非常精密的過程，在這個期間，任何的干擾因素都有可能導致心臟發(fā)育畸形的產(chǎn)生，但歸納起來無非是兩大因素，第一個因素呢，就是環(huán)境因素，這包括了物理化學因素，比如說啊，孕婦在妊娠的早期接觸到了物理、化學等致癌物質(zhì)，就是說X光、同位素這些放射性物質(zhì)。還有病毒感染，在懷孕的最初3個月，特別是懷孕的第3~8周，如果受到病毒感染，胎而容易發(fā)生基因的改變，從而導致出現(xiàn)心血管畸形。其中風疹病毒、流感病毒，還有流行性腮腺炎病毒，柯薩奇病毒，皰疹病毒等等，都是比較常見的直擊病毒。還有藥物的影響，在懷孕期間如果不小心服用了非醫(yī)生推薦的這些，可能導致胎兒致畸的藥物，比如說某些抗生素。 素，或者是抗病毒藥物，還有不明成分的中藥等等，都有可能會導致出現(xiàn)先天性心臟病。還有啊，環(huán)境的污染，你比如說家庭或者是工作單位啊，它有裝修甲醛的污染，或者是周圍的周邊環(huán)境有化工廠的污染等等。第二大類的原因主要就是遺傳和自身的因素，它包括了父母雙方，它是不是一個近親婚配，近親婚配啊，它是胎兒之疾的心臟畸形發(fā)生的高危因素。另外呢，有沒有家族的遺傳性病史，先心病啊，它不完全是因為遺傳導致，但是如果你上一輩，02月09日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述左心發(fā)育不良綜合征（HLHS）是一種先天性心血管病，主要發(fā)生在升主動脈、主動脈瓣、左心室、二尖瓣部位的發(fā)育不良（圖）。左半心通道梗阻和發(fā)育不良的心臟血管畸形，稱左心發(fā)育不良綜合征。這類畸形的共同點為左心循環(huán)在某部有狹窄或閉鎖，使左房、肺靜脈及肺動脈擴張和壓力增高，于是右室的血流增加，必須伴有動脈導管才能生存。發(fā)病率約為16/10萬活產(chǎn)嬰兒?；純嚎蔀檎Ｗ阍聝海髷?shù)小時即可出現(xiàn)進行性發(fā)紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現(xiàn)。若房間隔缺損分流量很大時，發(fā)紺可不明顯，低氧血癥較輕。未經(jīng)治療的HLHS均不可避免死亡，生后一天死亡率為15%，生后1周內(nèi)死亡率為70%，生后1個月內(nèi)死亡率為91%。圖正常心臟與左心室發(fā)育不良比較二、病因發(fā)病與多因素有關(guān)，如遺傳、基因突變、射線及病毒感染等。三、主要病理特點1.主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄和升主動脈發(fā)育不良，約35～80%的病例伴有主動脈縮窄。2.二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良。3.左室不發(fā)育。4.右半心肥大表現(xiàn)右房，右室增大，尤以肺總動脈異常擴大。5.粗大的動脈導管，房間隔缺損或卵圓孔未閉。四、咨詢要點1.胎兒羊水細胞染色體及基因芯片檢查。2.確診后建議終止妊娠。3.如果是出生后才確診，需注意有否其他器官的畸形。遺傳學檢查（染色體）正常者，可手術(shù)治療。五、治療原則手術(shù)治療為唯一有效的方法。由于新生兒早期肺血管阻力較高，根治性糾治手術(shù)死亡率很高，故常施行分期手術(shù)。2022年10月27日298
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胡小松副主任醫(yī)師 華中阜外醫(yī)院 兒童心臟中心 大家好，今天和大家分享一下引起胎兒心心病的一些高溫因素，引起胎兒心肌病的高溫因素主要有母體的因素，胎兒本身的因素以及家屬的因素，今天的話和大家分享一下關(guān)于母體的因素，母親的話在懷孕期間有以下幾個原因可能會導致這個胎兒心肌病的增加，第一個的話就是服用一些可疑的制劑藥物，比如說一些抗菌菌藥，一些，呃，解約精痛藥，第二個的話就是說懷孕期間的話，接觸一些可可能引起肢體的一些物理因素，比如說接觸放射線，第三個的話就是孕期的話，呃，患有一些感染性疾病，比如說一些風疹病毒感染，還有一個的話，比如糖尿病，或者說是一些結(jié)締組織病，呃，第四個的話就是一個高能孕婦，比如說孕婦里面大概等于35歲，第五個的話就是一個采用一些輔助性的技術(shù)，比如說一些試管嬰兒，這些情況的話，可能會導致這個胎兒的細菌病的話，發(fā)病率增加，謝謝大家。2021年12月03日567
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何曉敏副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 心胸外科 在胎兒早期即3-8周是心臟發(fā)育的關(guān)鍵階段，此時出現(xiàn)任何異常因素都有可能引起先天性心臟病。目前已知的致病因素主要包括四方面：環(huán)境因素、遺傳因素、藥物因素和疾病因素。1）環(huán)境因素環(huán)境因素是指懷孕前后孕媽媽所處的環(huán)境，包括居住和工作環(huán)境。自然條件的破壞和不斷加劇的空氣污染都有可能對人體產(chǎn)生毒害，導致人體基因和染色體異常改變。所以有些患者并沒有先天性心臟病的家族史和高危遺傳因素，但是仍會發(fā)生先天性心臟病，很大程度就是由環(huán)境因素造成的。環(huán)境因素主要包括化學因素和物理因素。長期接觸有害的化學物質(zhì)包括苯、二氧化硫等氣體和汞、鎘等重金屬，可以對成人產(chǎn)生致癌作用，對胎兒就可能引起包括先天性心臟病等在內(nèi)的各種先天性畸形。因此，孕媽媽應(yīng)該注意避免居住在新裝修的房屋內(nèi)，同時也要避免接觸有害化學因素，并加強防護。物理因素主要為各種放射線，過量放射線對人體有致病作用，對胎兒有致畸作用。由此可見，無孔不入、防不勝防的環(huán)境因素已在先天性心臟病的致病中占據(jù)非常重要的地位，重視環(huán)境保護，不僅與我們每個人息息相關(guān)，更關(guān)系到我們的子孫后代。2）遺傳因素遺傳因素常常是我們最關(guān)注也是最擔心的致病因素。誠然，對于存在先天性心臟病家族史的父母，所生育的孩子患有先天性心臟病的比例相對比普通孩子要高一些。但是，也不用過于擔心，大多數(shù)先天性心臟病的遺傳比例還是很小的，特別是常見的單純性先天性心臟病，遺傳因素的影響更是微乎其微。遺傳因素主要來自于3個方面：（1）染色體數(shù)目的改變；（2）染色體結(jié)構(gòu)的改變；（3）染色體基因的改變。比如常見的染色體畸形：21三體綜合征（先天愚型或唐氏綜合征）、18三體綜合征、13三體綜合征等，這些綜合征往往會合并各種先天性心臟病，也會遺傳給下一代。其他如基因改變所致的遺傳病，他們通常也會合并先天性心臟病，如威廉姆斯綜合征、馬凡綜合征等。所以針對遺傳因素來說，凡是存在這些遺傳疾病家族史的父母，應(yīng)該盡量通過孕早期染色體、遺傳基因等檢查來排除胎兒患有先天性心臟病的可能。3）藥物因素孕媽媽在懷孕早期抽煙、酗酒，使用阿司匹林、四環(huán)素類、避孕藥等等，都有可能會增加先天性心臟病的風險，如室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等。所以孕媽媽在備孕和懷孕早期如果涉及到使用藥物，一定記得要咨詢產(chǎn)科醫(yī)生指導用藥，并注意飲食的合理性。4）疾病因素及其他孕媽媽在懷孕早期也應(yīng)該避免流感、風疹、麻疹等細菌和病毒的感染。這些感染會導致胎兒發(fā)育畸形，引起先天性心臟病。此外，高齡產(chǎn)婦也是引起胎兒先天性心臟病的危險因素，所以高齡產(chǎn)婦在孕早期更應(yīng)注意產(chǎn)前的篩查診斷。以上就是常見的先天性心臟病的致病因素，只有了解病因才能做到防患于未然。有任何關(guān)于先天性心臟病的咨詢和治療問題，盡管寫在留言區(qū)，我一定盡全力幫助解答。一切為了孩子，請繼續(xù)關(guān)注我，關(guān)注“曉敏醫(yī)生講先心”。2021年06月04日953
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 幾乎每個找我看病的家長都會問，我們的孩子怎么會得心天性心臟病的？在妊娠五到八周的時候，是心臟發(fā)育最最重要的時候，這個時候發(fā)生問題，那么心臟就有可能發(fā)生畸形了，所以絕大多數(shù)心性心臟病都是在這個時期形成的。心天性心臟病發(fā)生的原因很多，除了少數(shù)是跟遺傳有關(guān)以外，絕大多數(shù)都是跟生活方式有關(guān)，或者說跟他的環(huán)境有關(guān)，你比如說妊娠的時候服用一些藥物，感染某一些個疾病，比如像病毒啊，細菌啊等等環(huán)境污染，這些因素呢，都可能導致胎兒發(fā)育的異常，尤其在妊娠前三個月的時候，感染風疹病毒，孩子發(fā)生先天畸形的機會就非常高，這已經(jīng)是得到確認的。2021年05月21日1352
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述先天性心臟病是指先天性心臟結(jié)構(gòu)異常。一些先天性心臟病為簡單畸形，不需要治療。有些孩子先天性心臟病病情復雜，需要手術(shù)治療，甚至有些需要幾年內(nèi)進行多次手術(shù)。了解孩子的先天性心臟病幫助您了解病情，預測接下來數(shù)月甚至數(shù)年病情會如何發(fā)展。癥狀嚴重先天性心臟病經(jīng)常生后早期幾個月之內(nèi)出現(xiàn)明顯表現(xiàn)。癥狀體征可能包括：皮膚蒼白或青紫，呼吸急促，下肢、腹部或眼周水腫，喂養(yǎng)時呼吸困難，導致增重緩慢。不太嚴重的先天性心臟病可能因為早期沒有明顯異常表現(xiàn)，生后很久才確診。孩子較大后才會出現(xiàn)一下癥狀體征：活動后容易氣短，活動后易疲勞，活動時暈厥，手、腳踝或足部水腫。嚴重先天性心臟病經(jīng)常生后早期確診。如果您發(fā)現(xiàn)孩子 由以上表現(xiàn)，及時聯(lián)系醫(yī)生。在孩子生長發(fā)育過程中出現(xiàn)以上表現(xiàn)及時看醫(yī)生，醫(yī)生會明確癥狀是由于先天性心臟病出現(xiàn)，還是因為其他病情引起。心臟是如何工作的心臟分為四腔結(jié)構(gòu)：左右心房和左右心室。左右心分工不同以完成心臟泵血功能。右心將從身體各處回收的非氧和血液通過肺動脈泵入左右肺。在肺內(nèi)血液完成氧和后經(jīng)肺靜脈返回左心。左心將氧和血通過主動脈泵至全身其他各處供肌體使用。心臟畸形怎么發(fā)生胚胎發(fā)育6周內(nèi)心臟開始成型并開始跳動。進出心臟的大血管也在此發(fā)育關(guān)鍵期也開始形成。孩子的心臟畸形可能此時開始形成。目前不確定引起這些畸形的具體病因，但一般認為基因、特定醫(yī)療狀況、某些藥物、環(huán)境因素如吸煙等都對心臟發(fā)育有影響。先天性心臟病有很多不同種類，主要分為以下：心臟缺損：缺損可能位于心臟內(nèi)心腔之間，也可能位于離開心臟后的大血管之間。一些情況下，缺損造成氧和血和非氧和血混合，導致流向機體的血壓含氧量較低。根據(jù)缺損大小不同，不足夠的氧供可能引起孩子皮膚或甲床青紫嚴重時導致心力衰竭。室間隔缺損是左右心室之間的室間隔上的缺損。房間隔缺損是左右心房之間的房間隔上的缺損。兩心房在心臟內(nèi)位于兩心室上方。動脈導管是一條連接主動脈和肺動脈的血管。完全型房室間隔缺損的缺損位于心臟四腔的中心處梗阻性疾病：心臟大血管或心臟瓣膜由于先天性心臟病而狹窄時，心臟需要額外做功使血流通過狹窄處。最終引起心臟擴大、心肌肥厚。典型此類疾病為肺動脈狹窄和主動脈狹窄。大血管異常：一些先天性心臟病是由于進出心臟的大血管發(fā)育或位置異常。一種畸形稱為大動脈轉(zhuǎn)位，指主動脈和主肺動脈位置對調(diào)。主動脈縮窄指連接左心室和小動脈的主動脈狹窄。肺靜脈異位引流指肺發(fā)出的血管連接到心臟上錯誤的位置。心臟瓣膜異常：如果心臟瓣膜開閉不正常，血液無法順暢流動。一種畸形稱為Ebstein畸形，位于右心房右心室之間的三尖瓣畸形且經(jīng)常關(guān)閉不全。一種畸形稱為肺動脈閉鎖，肺動脈瓣沒有發(fā)生形成，引起流向肺的血流異常。心臟發(fā)育不全：有時心臟會有一部分發(fā)育不全。如左心發(fā)育不良綜合征，左側(cè)心臟發(fā)育不完善，無法有效地將足夠血泵往全身。多種畸形聯(lián)合：一些新生兒出生即有嚴重心臟畸形。法洛氏四聯(lián)癥是四種畸形的聯(lián)合：左右心室之間的室間隔存在缺損，從右心室流向肺動脈的流出通道狹窄，主動脈連接在心臟上的位置異常騎跨在室間隔之上，和右心室的心肌肥厚。危險因素大多數(shù)先天性心臟病的發(fā)生是由于胎兒心臟在孕早期發(fā)育異常，具體原因位置。然而，特定基因和環(huán)境因素可能與畸形發(fā)生有關(guān)，包括以下：1. 風疹病毒感染：媽媽孕期感染風疹病毒可能引起胎兒心臟發(fā)育異常。醫(yī)生會在孕前檢查是否有風疹病毒抗體，如果沒有抗體要接種疫苗。2. 糖尿病：在備孕期和孕期嚴格控制血糖可以減少先天性心臟病發(fā)生率。妊娠期糖尿病一般不會增加胎兒患先天性心臟病發(fā)生率。3. 藥物：孕期服用特定藥物可能增加先天性心臟病等多種畸形的發(fā)生率。備孕時請向醫(yī)生提供您詳細完整的用藥清單。目前已經(jīng)明確會增加先天性心臟病發(fā)病率的藥物包括反應(yīng)停、血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）類降壓藥、他汀類降脂藥、異維甲酸類痤瘡藥和鋰劑。4. 孕期飲酒：孕期要避免飲酒以減少先天性心臟病發(fā)生率。5. 吸煙：孕期吸煙增加胎兒患先天性心臟病可能性。6. 遺傳：先天性心臟病有時有家族聚集傾向，可能與遺傳綜合征相關(guān)。許多唐氏綜合癥（由于胎兒多了一條21號染色體導致）患兒有先天性心臟病。22號染色體部分缺失也可能引起心臟畸形。孕期基因檢測可能發(fā)現(xiàn)此類異常。如果您的第一個孩子有先天性心臟病，醫(yī)生可以評估您下一個孩子患先天性心臟病的概率。并發(fā)癥先天性心臟病的潛在并發(fā)癥包括：1. 充血性心力衰竭：此嚴重并發(fā)癥發(fā)生于嚴重心臟畸形的孩子。充血性心力衰竭的癥狀包括呼吸急促、氣喘和增重困難。2. 生長發(fā)育遲緩：患有更嚴重先天性心臟病的患兒生長發(fā)育常較其他患兒遲緩。表現(xiàn)包括較同齡孩子身高、體重低，如果神經(jīng)系統(tǒng)受累還可表現(xiàn)為走路、說話晚于同齡孩子。3. 心律失常：心律失?？捎上忍煨孕呐K病引起，也可能由先天性心臟病術(shù)后的瘢痕形成所導致。4. 紫紺：如果患兒的心臟畸形引起心臟內(nèi)含氧血和少氧血混合，可能引起皮膚顏色青紫，稱為紫紺。5. 中風：盡管并不常見，一些先天性心臟病患兒中風風險更高，因為血栓可能通過心臟內(nèi)的缺損到達腦血管。6. 情緒問題：一些先天性心臟病患兒可能由于身體發(fā)育較差、活動受限、學習苦難等原因缺乏信心而引起情緒問題。如果擔心您孩子的情緒問題請咨詢醫(yī)生。7. 需要終身隨訪：先天性心臟病患兒需要終身關(guān)注心臟問題，因為心臟畸形可能增加感染性心內(nèi)膜炎風險，還可能引起心力衰竭和心臟瓣膜病。大多數(shù)先天性心臟病患兒需要終身定期看心臟科醫(yī)生。預防由于大多數(shù)先天性心臟病的具體成因未知，不能完全預防。然而，您可以采取措施減少孩子患先天性心臟病的可能性，包括：接種風疹疫苗：孕期風疹病毒感染可能影響胎兒心臟發(fā)育。備孕前請接種疫苗。慢性病控制管理：如果您有糖尿病，控制好血糖可減少先天性心臟病發(fā)生。如果您有其他需要藥物控制的慢性病如癲癇等，請向醫(yī)生咨詢藥物的必要性和風險。遠離有害物：孕期需要遠離氣味強烈的涂料、家具等。詢問醫(yī)生前不要擅用藥物、中草藥和食品添加劑。孕期戒煙戒酒。補充含葉酸的復合維生素：每天攝入400mg葉酸已被證實可減少胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常并可減少先天性心臟病發(fā)病率。2021年03月23日1787
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