遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：女 4歲11個月 遺傳代謝圖譜有問題 最后交流時間07.09
遺傳代謝圖譜有問題 譜系障礙去做檢查，發(fā)現(xiàn)遺傳圖譜部分指標(biāo)有問題，需要做哪些進(jìn)一... 如何處理
總交流次數(shù) 8 已給處置建議 -
患者：男 7歲 已做基因檢測，確診nf1，目前狀態(tài)良好 最后交流時間07.08
已做基因檢測，確診nf1，目前狀態(tài)良好 孩子試管嬰兒，出生36+2，體重5.72斤，因黃疸照過藍(lán)光，... 解讀基因報告，預(yù)判病情發(fā)展。
總交流次數(shù) 31 已給處置建議 -
患者：女 8個月 酮硫解酶缺乏癥 最后交流時間07.08
酮硫解酶缺乏癥 后面住院的情況;輸了幾天液體以后，乳酸不降反升;我們在宜賓市... 想了解后續(xù)怎么治療
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 11個月 進(jìn)行性面色蒼白2月伴間斷尿色異常半月 最后交流時間07.08
進(jìn)行性面色蒼白2月伴間斷尿色異常半月 孩子一開始感冒流鼻涕，后查血檢測出指標(biāo)異常，血小板降低，大量... 詢問COQ8B遺傳基因致病會不會影響孩子以后的生活質(zhì)量，以及如何用藥治療。預(yù)后需要監(jiān)測哪些指標(biāo)？有哪...
總交流次數(shù) 47 已給處置建議 -
患者：女 8個月 阿拉基綜合癥 最后交流時間07.08
阿拉基綜合癥 今天抽血，除了心臟，其余病情有所緩解。具體見上傳文件。 請王教授幫忙看看，接下來如何調(diào)藥。萬分感謝！
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 44歲 三甲基胺尿癥 最后交流時間07.14
三甲基胺尿癥 醫(yī)生，如果我去您那就診，能幫我給個治療方案嗎？或者幫忙聯(lián)系相... 希望得到您的班助。
總交流次數(shù) 12 已給處置建議 -
患者：女 1歲9個月 cblC型甲基丙二酸血癥、骨質(zhì)疏松 最后交流時間07.14
cblC型甲基丙二酸血癥、骨質(zhì)疏松 女孩，8個半月兒保時，因肌張力低下，大運動和智力運動發(fā)育遲緩... 2024年12月美濃改為每天6㎎，3月復(fù)查同型半胱氨酸20，甲基丙二酸偏高接近參考范圍上限2倍，其他...
總交流次數(shù) 7 已給處置建議 -
患者：男 4個月 甲基丙二酸誘發(fā)癲癇 最后交流時間07.07
甲基丙二酸誘發(fā)癲癇 確診甲基丙二酸第五天發(fā)生手抖的情況 最嚴(yán)重的時候眼睛抖 舌頭... 想讓醫(yī)生幫看下這種情況是不是癲癇
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 6歲6個月 反復(fù)嘔吐3年余，加重7月余 最后交流時間07.15
反復(fù)嘔吐3年余，加重7月余 患者反復(fù)嘔吐3年余，近7月余加重，于2025年6月18日入院... 丙戊酸濃度不達(dá)標(biāo)。調(diào)理藥物改善嘔吐
總交流次數(shù) 36 已給處置建議 -
患者：男 11個月 甲基丙二酸血癥單純型 最后交流時間07.05
甲基丙二酸血癥單純型 近期沒有打維生素12，血尿檢的值還是不正常，血尿檢是一個月后... 我想了解肝移植，移植時配型需要多久。
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：女 10歲 基因問題，Dubin和吉爾伯特 最后交流時間07.06
基因問題，Dubin和吉爾伯特 孩子現(xiàn)在10歲多，小的時候在老家出生有黃疸，去縣城醫(yī)院看了，... 姐姐好幾年了每年都復(fù)查肝功能，每年的值都差不多，想讓劉醫(yī)生看一下，她們姐弟倆的基因嚴(yán)重嗎？
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 2個月 最后交流時間07.07
男寶，50天，出生后黃疸高，身上有咖啡斑，在復(fù)旦兒科做了基因... 麻煩醫(yī)生解讀一下基因報告，我接下來該做什么?
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 27天 基因新發(fā)突變 最后交流時間07.06
基因新發(fā)突變 2025年6月7日出生，口吐泡泡，呼吸逐漸困難，送進(jìn)新生兒科... 請醫(yī)生幫忙詳細(xì)解讀基因篩查報告
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：男 1歲2個月 認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 最后交流時間07.04
認(rèn)知發(fā)育遲緩，易疲勞，臉頰發(fā)黃濕疹 線上復(fù)診。之前自覺伴隨抗生素治療后腸道癥狀，認(rèn)知發(fā)育遲緩，情... 請您幫忙診斷下代謝有沒有問題，謝謝
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：女 7個月 檢查發(fā)現(xiàn)精氨酸升高 最后交流時間07.08
檢查發(fā)現(xiàn)精氨酸升高 檢查發(fā)現(xiàn)精氨酸升高，目前沒有治療。 之前新生兒篩查精氨酸偏高，做了基因篩查，請問什么原因精氨酸偏高 下面的是基因檢測報告，報告上結(jié)果是基...
總交流次數(shù) 12 已給處置建議
