遺傳代謝病的相關問診
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患者：女 23天 檢查結果咨詢 最后交流時間04.29
檢查結果咨詢 患兒足月兒，出生體重3.10kg，飲食、睡眠、大小便正常。新... 麻煩解讀基因報告異常提示以及如何后續(xù)
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：男 42歲 代謝綜合征十多年 最后交流時間04.28
代謝綜合征十多年 患者十多年前診斷代謝綜合征，血糖血脂都高，血糖高，口服立普妥... 想咨詢吃了半年立普妥血脂降不下來，最近血糖都控制不好和立普妥有關系嗎，可以改成打針控制血脂嗎
總交流次數(shù) 6 已開處方 已給處置建議 -
患者：男 31歲 代謝性遺傳病復診 最后交流時間04.29
代謝性遺傳病復診 10年前確診代謝性遺傳病，目前使用注射羥鈷胺，目前無不適癥狀... 1-看一下骨密度結果，是否正常。2-看一下糖化血糖和空腹血糖，是否是糖尿病前期。3-尿酸值偏高，是否...
總交流次數(shù) 25 已給處置建議 -
患者：男 7個月 咨詢 最后交流時間05.06
咨詢 患兒出生時做的基因篩查提示艾伯特綜合征 想咨詢一下。 艾伯特綜合征的講解 是否需要介入 還需要做什么檢查 是否對健康有威脅，5.8要做聽力篩查 眼睛和腎的...
總交流次數(shù) 38 已給處置建議 -
患者：男 28天 足底血檢測，SCID指標偏低 最后交流時間04.27
足底血檢測，SCID指標偏低 新生兒足底血指標異常，SCID，咨詢相關問題 如何處理
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 5歲1個月 腦積水;甲基丙二酸血癥、腦電異常2年 最后交流時間04.27
腦積水;甲基丙二酸血癥 腦電異常2年 目前用藥開普蘭 早晚各3.5ml 發(fā)作5分鐘 每次都是清晨... 是否需要加量？或者增加其他藥物 ？波紋較之前是否有好轉？ 過敏藥物的使用是否會誘發(fā)癲癇發(fā)作？
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 22天 早產新生兒皮膚干 最后交流時間04.27
早產新生兒皮膚干 當前出生半個月，皮膚蛻落一層，新皮膚需要診斷。 這是今天... 就當前癥狀能否評估皮膚性質，和后期發(fā)展情況？
總交流次數(shù) 10 已給處置建議 -
患者：女 23天 新生兒遺傳報告解讀 最后交流時間04.29
新生兒遺傳報告解讀 新生兒遺傳報告解讀，無其他不適 主訴：新生兒112項基因... 新生兒遺傳報告解讀
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：男 4歲6個月 代謝性腦病 最后交流時間04.25
代謝性腦病 不會自主行走，手有點抖，肌張力高，發(fā)育遲緩 不需要
總交流次數(shù) 8 已開處方 已給處置建議 -
患者：女 10歲 基因突變，德朗熱綜合征。最近精神狀態(tài)不 最后交流時間04.25
基因突變，德朗熱綜合征。最近精神狀態(tài)不 孩子屬于基因突變的德朗熱綜合征。不會說話，會走路。各方面都發(fā)... 根據(jù)您的經驗，這樣的孩子應該現(xiàn)在這樣情況怎么能緩解，或者有啥好的辦法？
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：女 46歲 代謝綜合征術后 最后交流時間04.26
代謝綜合征術后 代謝綜合征術后復查，截止目前共計減重40KG。 下一步的用藥及飲食建議
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 2歲8個月 不能獨立行走2+年 最后交流時間05.01
不能獨立行走2+年 2歲8個月不能獨站行走，可以扶站扶走，去了上海復旦大學附屬兒... 上海復旦大學附屬兒科醫(yī)院已完成基因檢查，顯示COQ7基因雜合變異，輔酶Q10缺乏癥8型。 希望醫(yī)生幫...
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：女 4歲3個月 甲基丙二酸血癥患兒，胃造口長管置入術后2年 最后交流時間04.27
甲基丙二酸血癥患兒，胃造口長管置入術后2年 患兒2023年于新華醫(yī)院行胃造口長管置入術，術后病情穩(wěn)定，發(fā)... 我這邊咨詢了賣家，她說建議買一個1.7，一個2.0的
總交流次數(shù) 34 已給處置建議 -
患者：男 2歲1個月 希特林蛋白缺乏癥 最后交流時間04.27
希特林蛋白缺乏癥 孩子2023.4.21日出生，4.29日檢查出總膽汁酸偏高，... 1、孩子接下來應該復查哪些項目？ 2、孩子有時候感冒喝的藥都含糖，對孩子影響大嗎？代糖可以嗎？
總交流次數(shù) 43 已給處置建議 -
患者：女 11個月 診斷“自身炎癥性疾病(高IgD綜合征)”1周余 最后交流時間04.25
診斷“自身炎癥性疾病(高IgD綜合征)”1周余 家屬代訴，2025年4月5日患兒因“反復發(fā)熱5月余，再發(fā)1天... 這個疾病最好的治療方法是什么？可以進行干細胞移植嗎？或是基因治療方法可行嗎？
總交流次數(shù) 5 已給處置建議
