遺傳性球形細(xì)胞增多癥

遺傳性球形細(xì)胞增多癥（HS）是由于紅細(xì)胞膜先天缺陷，使紅細(xì)胞變成球形，易被破壞，導(dǎo)致溶血的一種家族遺傳性疾病。

本病目前無(wú)確切的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)。在北方地區(qū)，HS 居遺傳性溶血性貧血的首位。

主要癥狀有貧血、皮膚鞏膜黃染、脾腫大，易出現(xiàn)膽石癥，不同的患者之間臨床表現(xiàn)差異較大。

本病是由于紅細(xì)胞膜先天缺陷引起的，其發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

• 多數(shù)患者為常染色體顯性遺傳，即父母一方患此病，患者自出生就有該病。
• 少數(shù)患者為常染色體隱性遺傳，即父母可表現(xiàn)為正常人，患者患此病。
• 還有少部分患者無(wú)家族史，可能與自身基因突變有關(guān)。

本病的主要癥狀有貧血、皮膚鞏膜黃染、脾腫大，易出現(xiàn)膽石癥，不同的患者之間臨床表現(xiàn)差異較大。

典型癥狀

• 貧血：貧血輕重程度不一，從無(wú)癥狀至危及生命的貧血。常在一些誘因時(shí)貧血加重，如各種感染、重體力活動(dòng)、妊娠等。
• 皮膚鞏膜黃染：在新生兒期是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，發(fā)生率在 50%，嚴(yán)重者甚至需要換血。
• 脾臟腫大：脾臟腫大程度不一，一般為中度腫大。大多數(shù)患者在查體時(shí)可觸及到脾臟。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有:

• 嚴(yán)重貧血
• 肝脾大
• 膽石癥

本病尚無(wú)有效的預(yù)防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。對(duì)于有明確患病者的家庭，建議進(jìn)行家族檢測(cè)、產(chǎn)前檢查或遺傳咨詢(xún)。

本病主要依靠血常規(guī)及網(wǎng)織紅細(xì)胞、行膽紅素、乳酸脫氫酶檢測(cè)等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)及網(wǎng)織紅細(xì)胞
  血紅蛋白和紅細(xì)胞正常或輕度降低。

  網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，一般多在 5～20%。但當(dāng)發(fā)生溶血危象時(shí)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)會(huì)降低。

• 膽紅素、乳酸脫氫酶檢測(cè)：血清間接膽紅素增高，血清珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高。

• 外周血涂片檢查：注意有無(wú)典型的球形紅細(xì)胞。

• 滲透脆性檢測(cè)：是診斷 HS 比較敏感的方法。利用 HS 患者紅細(xì)胞表面積/體積比率降低的特點(diǎn)，測(cè)定紅細(xì)胞在不同濃度的低滲鹽水溶液內(nèi)的吸水膨脹能力。

• 腹部 B 超：檢測(cè)有無(wú)膽石癥。

本病目前沒(méi)有特異性治療方式，治療目的主要是減少慢性溶血和貧血的并發(fā)癥。治療方法包括輸血支持治療、藥物治療和手術(shù)治療。

輸血支持治療

成人可能需要輸血來(lái)改善貧血，具體輸血的值由其臨床狀況決定。

藥物治療

• 葉酸：中、重度溶血和（或）合并妊娠者均應(yīng)補(bǔ)充葉酸。
• 促紅細(xì)胞生成素（EPO）：可能有助于減少患兒或嚴(yán)重貧血的成年患者對(duì)輸血的需求。通常情況下，患兒使用至 9 月齡左右可停止應(yīng)用。

手術(shù)治療

• 脾切除術(shù)：溶血程度相對(duì)嚴(yán)重者，脾切除可有效改善貧血。由于兒童脾切除術(shù)后易發(fā)生兇險(xiǎn)性感染，死亡率高。因此該療法最好延遲到患兒 10 歲以后實(shí)施。
• 膽囊切除術(shù)：如果還存在膽囊結(jié)石，可以在進(jìn)行脾切除術(shù)的同時(shí)行膽囊切除術(shù)。同樣，對(duì)于需行膽囊切除術(shù)的癥狀性膽石癥者，應(yīng)評(píng)估同時(shí)行脾切除術(shù)的可能性。

• 本病最常見(jiàn)誘因?yàn)楦腥荆粘Ｉ钪袘?yīng)避免交叉感染，應(yīng)避免劇烈體力勞動(dòng)、情緒緊張、勞累、寒冷誘發(fā)。
• 未切脾女性患者可能在孕期出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，需嚴(yán)密監(jiān)測(cè)，必要時(shí)輸血治療。

本病通常表現(xiàn)為慢性病程，切脾療效顯著，預(yù)后良好。