遺傳性球形細(xì)胞增多癥(HS)是由于紅細(xì)胞膜先天缺陷,使紅細(xì)胞變成球形,易被破壞,導(dǎo)致溶血的一種家族遺傳性疾病。
本病目前無確切的發(fā)病率統(tǒng)計。在北方地區(qū),HS 居遺傳性溶血性貧血的首位。
主要癥狀有貧血、皮膚鞏膜黃染、脾腫大,易出現(xiàn)膽石癥,不同的患者之間臨床表現(xiàn)差異較大。
遺傳性球形細(xì)胞增多癥(HS)是由于紅細(xì)胞膜先天缺陷,使紅細(xì)胞變成球形,易被破壞,導(dǎo)致溶血的一種家族遺傳性疾病。
本病目前無確切的發(fā)病率統(tǒng)計。在北方地區(qū),HS 居遺傳性溶血性貧血的首位。
主要癥狀有貧血、皮膚鞏膜黃染、脾腫大,易出現(xiàn)膽石癥,不同的患者之間臨床表現(xiàn)差異較大。
本病是由于紅細(xì)胞膜先天缺陷引起的,其發(fā)生主要與下列因素有關(guān):
本病的主要癥狀有貧血、皮膚鞏膜黃染、脾腫大,易出現(xiàn)膽石癥,不同的患者之間臨床表現(xiàn)差異較大。
本病的常見并發(fā)癥有:
本病尚無有效的預(yù)防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。對于有明確患病者的家庭,建議進(jìn)行家族檢測、產(chǎn)前檢查或遺傳咨詢。
本病主要依靠血常規(guī)及網(wǎng)織紅細(xì)胞、行膽紅素、乳酸脫氫酶檢測等進(jìn)行診斷,具體檢查方法如下:
血常規(guī)及網(wǎng)織紅細(xì)胞
血紅蛋白和紅細(xì)胞正?;蜉p度降低。
網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)增高,一般多在 5~20%。但當(dāng)發(fā)生溶血危象時,網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)會降低。
膽紅素、乳酸脫氫酶檢測:血清間接膽紅素增高,血清珠蛋白下降,乳酸脫氫酶增高。
外周血涂片檢查:注意有無典型的球形紅細(xì)胞。
滲透脆性檢測:是診斷 HS 比較敏感的方法。利用 HS 患者紅細(xì)胞表面積/體積比率降低的特點,測定紅細(xì)胞在不同濃度的低滲鹽水溶液內(nèi)的吸水膨脹能力。
腹部 B 超:檢測有無膽石癥。
本病目前沒有特異性治療方式,治療目的主要是減少慢性溶血和貧血的并發(fā)癥。治療方法包括輸血支持治療、藥物治療和手術(shù)治療。
成人可能需要輸血來改善貧血,具體輸血的值由其臨床狀況決定。
本病通常表現(xiàn)為慢性病程,切脾療效顯著,預(yù)后良好。
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