復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

公立三甲兒童醫(yī)院

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常染色體非整倍體生物學(xué)（七）13三體和18三體這些綜合征比DS更為罕見。13三體和18三體在活產(chǎn)兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關(guān)。與21三體一樣,13號(hào)和18號(hào)染色體的某些片段，與該類綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關(guān)。在18三體的分子研究中，超過(guò)90%源于卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數(shù)分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時(shí)間內(nèi)。有人持相反觀點(diǎn)，通過(guò)直接分析極體,發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體減數(shù)分裂I的錯(cuò)誤數(shù)超過(guò)了減數(shù)分裂II的錯(cuò)誤數(shù)。在大約90%的13三體中，多出來(lái)的染色體為母源,減數(shù)分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來(lái)源是相似的。在少數(shù)病例報(bào)告中記錄了復(fù)發(fā)性18三體。在早期的產(chǎn)前診斷或回顧性調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)了1-2個(gè)復(fù)發(fā)病例，或根本沒(méi)有復(fù)發(fā)病例。有人報(bào)道了一位39歲的母親，產(chǎn)前診斷為18三體，40歲時(shí)活產(chǎn)一個(gè)13三體患兒。目前并無(wú)復(fù)發(fā)性13三體的報(bào)道。最初并無(wú)導(dǎo)致復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高的因素，主要還是偶然的概率，產(chǎn)婦的年齡最為關(guān)鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見。有些人有流產(chǎn)史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內(nèi)的致死率非常很高，這些人的生殖風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)。風(fēng)險(xiǎn)高低與性腺中三體細(xì)胞的比例有關(guān);這個(gè)比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報(bào)道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細(xì)胞，但成纖維細(xì)胞中沒(méi)有三體細(xì)胞，表現(xiàn)為不孕。卵巢活檢發(fā)現(xiàn)右卵巢90%的三體細(xì)胞,左卵巢核型正常。一個(gè)嚴(yán)重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細(xì)胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細(xì)胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現(xiàn)18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對(duì)照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個(gè)健康女兒；該男子2個(gè)睪丸中可能都沒(méi)有嵌合18三體細(xì)胞，“面部特征輕微異常”。只在血液中發(fā)現(xiàn)了三體細(xì)胞(76%),皮膚成纖維細(xì)胞中沒(méi)有三體，精子中三體細(xì)胞的比例與對(duì)照組類似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見的。已知9號(hào)和22號(hào)三體各有大約20來(lái)個(gè)案例報(bào)道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個(gè)報(bào)道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產(chǎn)中非常常見。相同或不同的三體(同三體和異三體)復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)稍微增加。??根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯