中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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疾?。? 小兒癲癇
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兒童局灶性癲癇：家長(zhǎng)的全面認(rèn)知與應(yīng)對(duì)指南——寫(xiě)給正在尋找答案的癲癇患兒家庭什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個(gè)大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關(guān)。對(duì)于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結(jié)構(gòu)異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過(guò)藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準(zhǔn)定位致癇灶并手術(shù)干預(yù)可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見(jiàn)病因1.結(jié)構(gòu)性異常：如腦皮質(zhì)發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風(fēng)、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導(dǎo)致神經(jīng)元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關(guān)，可能是良性的，如自限性?xún)和d癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見(jiàn)的學(xué)齡前期、學(xué)齡期局灶性癲癇；嚴(yán)重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過(guò)目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無(wú)法確定病因。如何識(shí)別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)，可分為兩類(lèi)：1.意識(shí)保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周?chē)h(huán)境，可能描述發(fā)作時(shí)的感受，例如：?jiǎn)蝹?cè)肢體動(dòng)作：一側(cè)手臂/腿不自主抽動(dòng)、手指抖動(dòng)或肌肉突然無(wú)力。?感覺(jué)異常：幻視（看到閃光）、幻聽(tīng)（聽(tīng)到嗡嗡聲）、嗅覺(jué)或味覺(jué)錯(cuò)亂（聞到焦糊味）。?自主神經(jīng)癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識(shí)受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對(duì)周?chē)h(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動(dòng)癥行為：無(wú)目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復(fù)吞咽。動(dòng)作異常：突然奔跑、轉(zhuǎn)圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預(yù)警信號(hào)”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會(huì)有特殊預(yù)感，例如：似曾相識(shí)感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）?？謶?、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準(zhǔn)定位診斷遵循以下步驟：1.詳細(xì)病史采集：醫(yī)生會(huì)詢(xún)問(wèn)發(fā)作細(xì)節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時(shí)間、是否有先兆等。建議家長(zhǎng)提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測(cè)：通過(guò)頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長(zhǎng)程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測(cè)）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學(xué)檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結(jié)構(gòu)，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測(cè)腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測(cè)發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測(cè)（必要時(shí)）：對(duì)疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關(guān)基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測(cè)的必要。治療策略：個(gè)體化方案守護(hù)成長(zhǎng)1.藥物治療?一線(xiàn)選擇：根據(jù)發(fā)作類(lèi)型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標(biāo)：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對(duì)生活和認(rèn)知的影響。?2.外科手術(shù)評(píng)估：若2個(gè)藥物合理應(yīng)用后控制不佳，可考慮進(jìn)行手術(shù)前評(píng)估，評(píng)估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進(jìn)行：微創(chuàng)切除手術(shù)：精準(zhǔn)切除致癇灶（如顳葉內(nèi)側(cè)硬化）。激光消融（LITT）：通過(guò)熱效應(yīng)破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無(wú)創(chuàng)評(píng)估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內(nèi)電極進(jìn)行有創(chuàng)評(píng)估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進(jìn)行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調(diào)整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經(jīng)刺激（VNS）：植入設(shè)備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調(diào)節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調(diào)整?給家長(zhǎng)的實(shí)用建議1.發(fā)作時(shí)保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強(qiáng)行約束：輕輕移開(kāi)周?chē)ｋU(xiǎn)物品，記錄發(fā)作時(shí)間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長(zhǎng)期管理要點(diǎn)?嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復(fù)診評(píng)估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會(huì)支持?與學(xué)校溝通，制定個(gè)性化教育計(jì)劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經(jīng)驗(yàn)與資源。?
兒童癲癇科普：給患兒家庭與大眾的知識(shí)指南什么是癲癇發(fā)作？癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)細(xì)胞電信號(hào)異常導(dǎo)致的短暫腦功能紊亂，可能表現(xiàn)為異常動(dòng)作、意識(shí)改變或兩者兼有。需注意，并非所有類(lèi)似“發(fā)作”的現(xiàn)象都是癲癇（如暈厥、驚恐發(fā)作），準(zhǔn)確區(qū)分至關(guān)重要。什么是癲癇？????癲癇是一種由大腦異常放電引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患兒會(huì)經(jīng)歷反復(fù)的癲癇發(fā)作。若一個(gè)人在相隔數(shù)天的兩次或多次無(wú)誘因發(fā)作后，即可診斷為癲癇。全球約有1%-2%的兒童受此影響，但許多患兒在青春期前可能逐漸減少甚至停止發(fā)作。癲癇發(fā)作與癲癇的關(guān)系????若兒童出現(xiàn)兩次及以上無(wú)誘因發(fā)作，可能診斷為癲癇；僅單次發(fā)作或由發(fā)熱等誘因引發(fā)的稱(chēng)為“誘發(fā)性發(fā)作”，不歸類(lèi)為癲癇。兒童癲癇發(fā)作的常見(jiàn)原因新生兒及嬰兒期：遺傳因素、腦感染、腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷。兒童及青少年期：頭部外傷、感染、遺傳因素或未知原因。少數(shù)病例可能與腦腫瘤、腦血管畸形、藥物戒斷或副作用相關(guān)。癲癇發(fā)作的癥狀因發(fā)作類(lèi)型而異，常見(jiàn)警示信號(hào)包括：突然凝視、活動(dòng)暫停、無(wú)反應(yīng)肢體抽搐或強(qiáng)直意識(shí)喪失、呼吸異常跌倒、大小便失禁發(fā)作后嗜睡、煩躁或定向障礙癲癇發(fā)作的主要類(lèi)型1.局灶性發(fā)作（單側(cè)腦區(qū)異常放電）意識(shí)保留型：局部肌肉抽搐、視覺(jué)/聽(tīng)覺(jué)異常，無(wú)意識(shí)喪失。意識(shí)改變型：行為異常（如無(wú)目的奔跑、尖叫），發(fā)作后疲勞。2.全面性發(fā)作（雙側(cè)腦區(qū)受累）失神發(fā)作：短暫凝視、眨眼，持續(xù)約20秒，易被誤認(rèn)為注意力問(wèn)題。強(qiáng)直-陣攣發(fā)作：分為強(qiáng)直（肢體僵直）、陣攣（抽搐）、發(fā)作后虛弱三階段。肌陣攣發(fā)作：肌肉突發(fā)短暫抽動(dòng)，常成簇出現(xiàn)。嬰兒痙攣：4-18月齡嬰兒的點(diǎn)頭或軀干抽動(dòng)，多發(fā)生于睡眠前后。熱性驚厥：6月齡至5歲兒童發(fā)熱時(shí)出現(xiàn)，多為全身強(qiáng)直-陣攣，常持續(xù)＜5分鐘。首次發(fā)作如何應(yīng)對(duì)？若孩子首次發(fā)作，需盡快就醫(yī)并準(zhǔn)備以下信息：發(fā)作時(shí)間、頻率、具體表現(xiàn)（目擊者描述）潛在誘因（如發(fā)熱、藥物）家族癲癇史記錄發(fā)作的“癲癇日記”（可打印模板輔助記錄）如何診斷癲癇？醫(yī)生會(huì)通過(guò)以下步驟評(píng)估：詳細(xì)病史：記錄發(fā)作頻率、表現(xiàn)及家族史。腦電圖（EEG）：檢測(cè)腦電活動(dòng)，定位異常放電區(qū)域。影像學(xué)檢查：如MRI（磁共振成像）排查腦結(jié)構(gòu)異常。其他檢查：基因檢測(cè)、腰椎穿刺（罕見(jiàn)情況）等。癲癇的治療方法目標(biāo)是控制發(fā)作，同時(shí)減少治療對(duì)兒童成長(zhǎng)的影響。常用方案包括：1.藥物治療：根據(jù)發(fā)作類(lèi)型、年齡選擇抗癲癇藥物（如丙戊酸、左乙拉西坦），定期調(diào)整劑量以平衡療效與副作用。2.生酮飲食：對(duì)藥物反應(yīng)不佳的患兒，采用高脂肪、極低碳水化合物飲食，可減少發(fā)作頻率。3.手術(shù)治療精準(zhǔn)定位技術(shù)：如機(jī)器人輔助立體定向腦電圖（SEEG）定位癲癇灶。微創(chuàng)手術(shù)：精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、腦葉離斷術(shù)、大腦半球離斷術(shù)等，局灶性切除術(shù)后的無(wú)發(fā)作率達(dá)87%，半球離斷術(shù)達(dá)92%。迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）：頸部植入裝置定期刺激神經(jīng)，降低發(fā)作頻率。反應(yīng)性神經(jīng)刺激（RNS）：實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)并阻斷異常放電。深部腦刺激（DBS）：刺激丘腦區(qū)域，適用于局灶或多灶性癲癇。給患兒家庭的建議日常護(hù)理：記錄發(fā)作情況（時(shí)間、表現(xiàn)），避免溺水、高處活動(dòng)等風(fēng)險(xiǎn)。心理支持：幫助孩子建立自信，避免過(guò)度保護(hù)，鼓勵(lì)正常社交與學(xué)習(xí)。緊急處理：發(fā)作時(shí)保持冷靜，移除周?chē)ｋU(xiǎn)物，側(cè)臥防窒息，記錄時(shí)間；若持續(xù)5分鐘以上或反復(fù)發(fā)作，立即就醫(yī)。研究與未來(lái)希望基因研究：識(shí)別致病基因，推動(dòng)精準(zhǔn)治療。新型療法：如深部腦刺激（DBS）、靶向藥物研發(fā)等。多數(shù)患兒通過(guò)規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，部分甚至完全康復(fù)。結(jié)語(yǔ)????癲癇并非不可戰(zhàn)勝?？茖W(xué)治療、家庭支持與社會(huì)理解是幫助患兒健康成長(zhǎng)的關(guān)鍵。若您或家人面臨癲癇挑戰(zhàn)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)并保持信心——未來(lái)充滿(mǎn)希望！為什么選擇上海兒童醫(yī)學(xué)中心癲癇診治中心？頂尖團(tuán)隊(duì)：中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)認(rèn)證的高級(jí)別癲癇中心，擁有多學(xué)科專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)（神經(jīng)科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生、神經(jīng)心理醫(yī)生等）。先進(jìn)技術(shù)：24小時(shí)視頻腦電監(jiān)測(cè)、機(jī)器人輔助SEEG手術(shù)、精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、生酮飲食等。個(gè)性化治療：從診斷到復(fù)雜手術(shù)，全程定制方案，注重家庭參與與心理支持。科研前沿：參與抗癲癇藥物臨床試驗(yàn)，推動(dòng)基因研究與精準(zhǔn)治療。
生酮治療她堅(jiān)持了5年升入了理想的初中孩子大了，上學(xué)了，不受控制，在學(xué)校不方便開(kāi)展生酮飲食治療，這是很多家長(zhǎng)在考慮起用生酮飲食治療所擔(dān)憂(yōu)的，本文的主人公琪琪生酮治療橫跨了小學(xué)和中學(xué)，一直堅(jiān)持5年余，今年（2025年2月）腦電圖正常了。2025年2月5日，新年剛過(guò)沒(méi)多久，13歲的琪琪跟著爸爸媽媽再次來(lái)德濟(jì)醫(yī)院復(fù)查，每年琪琪都會(huì)來(lái)王曼主任這邊復(fù)診。琪琪是伴中央題區(qū)棘波的兒童良性癲癇變異型，2017年8月（5歲多）開(kāi)始發(fā)病，2019年12月開(kāi)始生酮飲食治療，2021年10月發(fā)作完全控制，2025年2月腦電圖正常，短短幾行字概括了8年來(lái)琪琪治病的心酸歷程。琪琪媽媽也是一名醫(yī)務(wù)工作者，慶幸當(dāng)時(shí)選擇了生酮飲食治療，非常愿意分享琪琪的就診經(jīng)歷，希望很多孩子和琪琪一樣受到生酮的獲益。2017年8月（5歲9月齡）的琪琪第一次發(fā)作，當(dāng)天下午吃芒果后，口角出現(xiàn)紅疹，晚上剛?cè)胨?0分鐘出現(xiàn)咂嘴，流口水，左手“雞爪樣”動(dòng)作，隨之嘔吐、嘴唇發(fā)青，雙眼左側(cè)凝視，嘴角左歪，呼之不應(yīng)，四肢無(wú)動(dòng)作，持續(xù)不緩解，家人送去縣城診所推了5mg地塞米松后慢慢好轉(zhuǎn)。之后琪琪經(jīng)常有入睡時(shí)發(fā)現(xiàn)流口水，嘴角抽搐，家里人一直沒(méi)當(dāng)回事。2018年9月2日的一天琪琪（6歲10月齡）再次大發(fā)作。去福州協(xié)和醫(yī)院做了各種檢查，醫(yī)生確診癲癇，加用抗癲癇藥物奧卡西平，起初有效后來(lái)發(fā)作增多，再加次去醫(yī)院加藥德巴金仍然無(wú)法完全控制。第一次聽(tīng)說(shuō)生酮飲食：2019年11月家里親戚介紹來(lái)上海德濟(jì)醫(yī)院看劉興洲教授，面診后劉教授建議琪琪可以嘗試生酮飲食治療或者調(diào)整抗癲癇藥物，那是琪琪媽媽第一次聽(tīng)說(shuō)飲食可以治療癲癇，在當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院看診時(shí)也沒(méi)有醫(yī)生建議過(guò)，持著懷疑態(tài)度反復(fù)問(wèn)了教授助理，也咨詢(xún)了上海德濟(jì)醫(yī)院生酮飲食治療專(zhuān)家王曼主任，都說(shuō)生酮飲食可以嘗試，心理一直猶豫就沒(méi)立即在德濟(jì)開(kāi)展生酮治療，回家后媽媽與家人權(quán)衡利弊還是選擇先試副作用低的生酮飲食治療，用琪琪媽媽的話(huà)說(shuō)“試試沒(méi)有壞處，吃吃東西能治好癲癇比加藥對(duì)孩子的損傷更小”。2019年12月10日琪琪再次來(lái)到上海德濟(jì)醫(yī)院王曼主任處住院開(kāi)啟生酮飲食治療，“既然決定嘗試新的治療方法，我還是愿意在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下開(kāi)展，能起到治療作用的飲食絕不可能是自己在家隨便吃吃就行”媽媽說(shuō)。開(kāi)啟飲食的第二天琪琪媽媽向王曼主任反應(yīng)琪琪精神狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)，更加強(qiáng)了媽媽的信心，同時(shí)也感嘆生酮的神奇！住院期間媽媽在營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下學(xué)習(xí)了生酮飲食具體吃法、選擇食材配餐、監(jiān)測(cè)血糖血酮以及回家后的相關(guān)注意事項(xiàng)。出院回家后也一直給琪琪嚴(yán)格生酮，尤其是外公，從剛開(kāi)始不熟練，做生酮餐每餐稱(chēng)量需要耗費(fèi)很多時(shí)間，到現(xiàn)在的得心應(yīng)手，4年多的時(shí)間外公每餐都嚴(yán)格按照食譜給琪琪烹飪生酮佳肴，中間即使有一段時(shí)間琪琪沒(méi)有完全控制也沒(méi)有絲毫不耐煩或者放棄。用外公的話(huà)說(shuō)：吃油好，不發(fā)作了，腦袋也更清楚了。琪琪生酮后最明顯的改善是精力充沛，不像以前迷迷糊糊的狀態(tài)，上課注意力也更集中，沒(méi)有犯困的感覺(jué)，發(fā)作也比之前少很多，2021年10月生酮飲食治療1年10個(gè)月完全無(wú)發(fā)作。琪琪啟動(dòng)生酮飲食時(shí)正值小學(xué)在讀，小孩子面對(duì)外界的誘惑也有自控力差的時(shí)候，偶爾偷吃了幾次，奶奶有時(shí)候也是心疼孫女背著媽媽給吃的，琪琪很敏感，往往吃完就發(fā)作，琪琪媽媽每每說(shuō)到這時(shí)候都感謝王曼主任時(shí)刻的指導(dǎo)，根據(jù)琪琪的發(fā)作情況及時(shí)調(diào)整飲食的比例和熱卡，在沒(méi)有完全控制時(shí)也仍然嚴(yán)格堅(jiān)持。2021年10月琪琪不發(fā)作了，進(jìn)步也很大，對(duì)琪琪家人來(lái)說(shuō)長(zhǎng)久的堅(jiān)持這一刻得到了回報(bào)，雖然腦電圖一直有放電，NREM期放電指數(shù)居高不下（65%左右），但是琪琪看起來(lái)跟正常孩子沒(méi)有區(qū)別。2024年2月復(fù)查后琪琪在王曼主任的指導(dǎo)下生酮飲食改為改良的飲食方案，這讓琪琪外出游玩，和同學(xué)聚餐都方便了不少，同時(shí)加用開(kāi)浦蘭，減停奧卡西平，這期間琪琪一直沒(méi)有發(fā)作，調(diào)整治療藥物是希望能讓琪琪腦電圖有更大的改善。從琪琪生酮飲食治療開(kāi)始就一直余王曼主任處隨診復(fù)診。如今琪琪也快要中考了，“之前發(fā)作嚴(yán)重的時(shí)候孩子根本沒(méi)法正常上學(xué)參加考試，琪琪能有如今的狀態(tài)得益于生酮飲食治療，那些雜亂無(wú)章的腦電圖圖形，是命運(yùn)為琪琪定制的等高線(xiàn)地圖，如今站在痊愈的制高點(diǎn)，回望皆是鍍著金邊的積雨云層。望更多的孩子能和琪琪一樣！”??