髓母細胞瘤

髓母細胞瘤是一種生長迅速的小腦惡性腫瘤，小腦位于腦的后部，該部位也叫作后顱窩。好發(fā)于兒童，主要表現(xiàn)是頭痛、惡心、嘔吐、平衡障礙、視物成雙（復視）等。

基本病因

• 大約半數(shù)兒童髓母細胞瘤病人有17 號染色體的異常，大約 10% 的髓母細胞瘤病人有 6 號染色體的異常。1、7、8、9、10、11 和 16 號染色體異常在髓母細胞瘤的發(fā)生中可能也起作用。
• 有一些遺傳性疾病會增加發(fā)生髓母細胞瘤的風險。例如一部分基底細胞痣綜合征（Gorlin 綜合征）病人會發(fā)生髓母細胞瘤。

危險因素

• 基底細胞痣綜合征（Gorlin 綜合征）
• 膠質瘤息肉病綜合征（Turcot 綜合征）

早期發(fā)現(xiàn)髓母細胞瘤常常比較困難。病人早期可能僅表現(xiàn)為流感樣癥狀。嬰兒可以表現(xiàn)為頭圍增大、易哭鬧、嘔吐等。隨著腫瘤生長，腦內壓力增加或腫瘤阻塞了腦脊液的循環(huán)，頭痛、嘔吐和嗜睡等表現(xiàn)可能加重。

常見癥狀

• 流感樣癥狀：在發(fā)病的早期出現(xiàn)，比如嗜睡、易哭鬧、食欲下降等，由于這些癥狀沒有特異性，因此常常被忽視，導致髓母細胞瘤漏診。
• 頭圍增大、易哭鬧：嬰兒病人最早可以出現(xiàn)這些癥狀。
• 頭痛、嘔吐：年齡大一些的兒童和成人可能出現(xiàn)頭痛、嘔吐。
• 頭暈、平衡障礙：由于髓母細胞瘤發(fā)生在小腦，而小腦是平衡和運動中樞，因此病人常常出現(xiàn)頭暈和平衡障礙。
• 腦積水表現(xiàn)：如果腫瘤靠近第四腦室，阻斷了腦脊液的正常流動，會導致腦脊液在腦室內聚集，形成腦積水，可引起晨起頭痛、惡心、嘔吐和嗜睡。
• 走路不穩(wěn)：患病兒童可能出現(xiàn)笨拙、跌跌撞撞的走路姿態(tài)。
• 視物成雙（復視）。
• 眼震：不自主的眼球來回運動。
• 內斜視
• 癲癇發(fā)作
• 頸部強直

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有腦積水、偏癱、偏盲、視力障礙。

由于髓母細胞瘤的確切病因尚不分明，目前，尚無比較好的方法預防髓母細胞瘤的發(fā)生。但定期隨訪和維持良好的健康生活習慣，可以幫助預防及盡早發(fā)現(xiàn)疾病的復發(fā)或遠期效應的出現(xiàn)。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、病史、體格檢查、影像學檢查、腫瘤活檢、腰穿檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：醫(yī)生會對病人進行全面的體格檢查。有時候頭圍增大是嬰兒髓母細胞瘤病人唯一的表現(xiàn)。眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)視乳頭水腫。神經系統(tǒng)檢查包括視力、聽力、平衡能力、協(xié)調能力、反射、肌肉力量等，這些檢查能夠幫助醫(yī)生判斷腦部哪些部位受到了腫瘤的影響。
• 影像學檢查：核磁共振檢查能夠發(fā)現(xiàn)腦腫瘤。如果接受增強核磁共振檢查，需要在靜脈內注入造影劑，相比普通核磁共振能夠更加清晰地顯示腫瘤。如果核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)有髓母細胞瘤，會對整個脊柱進行核磁共振檢查，觀察腫瘤是否轉移到脊柱。
• 腫瘤活檢：腫瘤活檢有助于確診髓母細胞瘤，通過細針穿刺或切開后取出一些細胞或組織，由病理科醫(yī)生在顯微鏡下觀察判斷是否有髓母細胞瘤。
• 腰穿檢查：醫(yī)生會用一根細針在腰椎之間穿刺進去，抽取包繞著脊髓的腦脊液，檢測腦脊液中有沒有腫瘤細胞和其他異常。

髓母細胞瘤的治療主要是通過外科手術盡可能地切除腫瘤，其他治療包括放療和化療。醫(yī)生會根據(jù)年齡、手術后剩余腫瘤的大小、轉移灶的數(shù)量等，來制定治療方案。

手術治療

• 手術的目標是在盡可能地切除腫瘤的同時不損傷或盡可能少對正常神經組織的損傷。
• 手術也可以解除腫瘤或腫脹引起的腦脊液過度積聚（腦積水）。
• 盡管全部切除腫瘤有助于長期控制疾病，但有一部分病人無法完全切除腫瘤。在大約三分之一的病人，腫瘤生長到腦干中去，此時雖然無法完全切除腫瘤，但是手術能夠縮小腫瘤體積并有助于確診。
• 在手術前后，醫(yī)生會使用糖皮質激素（例如地塞米松）來減輕腫瘤周圍的腫脹。
• 個別病人由于有腦積水，需要接受腦室造瘺術，將引流管插入腦室中，將腦內過多積聚的腦脊液引流出來。有時候需要放置永久性的引流管，把腦脊液從腦內引流到腹部，以改善腦積水。
• 術后幾天需要進行核磁共振復查，觀察殘留腫瘤組織有多少，這是決定后續(xù)治療方案的重要依據(jù)。

放射治療

• 在手術治療之后，通常需要接受放射治療。放射治療是非常重要的，原因是盡管在手術過程中，肉眼看到腫瘤已經被完全切除，但是在顯微鏡下觀察，仍然可能有少量腫瘤細胞殘留在周圍的腦組織內，這些殘留的腫瘤細胞可以再次生長、擴散，而放射治療的目的是完全破壞殘留的任何腫瘤細胞。
• 在設計放射治療方案時，醫(yī)生會考慮很多因素，比如病人的年齡、腫瘤的部位、剩余腫瘤的體積和腫瘤播散情況。
• 由于用射線照射腦部可能損傷發(fā)育中的大腦，因此在年齡 3 歲以下的兒童，通常會推遲放療的時間，采用手術和術后化療的方法來控制腫瘤。
• 立體定向放射治療（SRT）能夠通過運用計算機技術對影像進行三維重建，并從三維方向上設計照射范圍，使放射治療的劑量分布與腫瘤立體形態(tài)基本保持一致，從而使腫瘤周圍的正常組織不受到照射或極少受到照射，減少正常組織的放射并發(fā)癥。
• 放療的不良反應包括內分泌功能障礙、行為異常、身材矮小等。

化學治療

• 化療是采用化學物質或藥物來殺死腫瘤細胞。化療對生長迅速的細胞殺滅作用比生長緩慢的細胞更明顯，由于腫瘤細胞生長迅速，因此易受到化療的影響。
• 化療一般用于殺滅在手術和/或放療后殘留的腫瘤細胞，降低腫瘤細胞通過腦脊液播散和腫瘤復發(fā)的風險。
• 由于不同的化療藥物作用于腫瘤細胞生長周期的不同階段，因此通常需要聯(lián)合使用幾種化療藥物。聯(lián)合治療不僅能夠增加腫瘤細胞被殺滅的可能性，同時降低腫瘤細胞耐藥的可能性。
• 化療藥物采取按照周期給藥的方式，每個周期大約是 3~4 周。在一個周期開始的時候應用化療藥物，這種方法允許人體能夠從化療的不良反應中逐漸恢復。
• 化療藥物的不良反應包括腎臟代謝、肝臟毒性、肺纖維化、胃腸道反應等。

• 術后一般需要每隔 2~3 個月去醫(yī)院復查核磁共振，確定治療的效果，另外觀察有沒有腫瘤復發(fā)，如果情況良好，之后可以延長復查的間隔。
• 如果精神狀態(tài)發(fā)生變化，應該立刻來醫(yī)院就診，因為可能提示腦積水和腫瘤復發(fā)。
• 營養(yǎng)豐富且均衡的飲食，保障優(yōu)質蛋白質（如肉、蛋、奶、禽、魚蝦、大豆及大豆制品等）的攝入，同時，多吃五谷雜糧和蔬菜水果，適量食用乳制品和堅果，以保證其它營養(yǎng)素的攝入。
• 治療后注意預防感染，注意個人及生活環(huán)境的衛(wèi)生。
• 保障睡眠質量。

現(xiàn)代綜合治療手段可以使大約 75% 的髓母細胞瘤患兒存活到成年。

影響預后好壞的因素主要有：

• 診斷時的年齡，低齡較不利。
• 診斷時，是否有播散或轉移。
• 手術后腫瘤殘留多少。
• 腫瘤的組織學類型。
• 腫瘤的危險度分層（包括分子亞型分層和臨床分層）。