遺傳代謝病的相關問診
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患者：男 2歲10個月 最后交流時間05.01
scn1a基因突變生酮
總交流次數 19 已給處置建議 -
患者：女 5歲5個月 polg基因突變 最后交流時間05.01
polg基因突變 袁教授您好，孩子polg基因突變，一直不會走路，目前能牽著她... 23年3月底面診過您，而后有段時間總是反復感染肺炎，后續(xù)一直在線上問診您
總交流次數 73 已給處置建議 -
患者：女 2個月 咨詢檢查報告 最后交流時間05.02
咨詢檢查報告 患兒，女，1個月21天，體重4.7kg。 患兒出生后沒有任何... 咨詢基因分析，后續(xù)治療
總交流次數 58 已給處置建議 -
患者：男 9個月 戊二酸血癥1型 待確認 最后交流時間04.29
戊二酸血癥1型 待確認 董**，現在7個月10天，身高70cm,體重7.65kg，頭... 現在該如何護理？
總交流次數 18 已給處置建議 -
患者：男 5個月 經常吐奶，厭奶。 最后交流時間05.01
經常吐奶，厭奶。 主任，血抽了，然后血尿串聯質譜結果也出來了。麻煩主任幫忙看看... 如何進行治療？
總交流次數 24 已給處置建議 -
患者：女 40歲 頭皮問題 最后交流時間05.02
頭皮問題 做PET CT發(fā)現額頭左側2個片狀稍高代謝。SUV max ... 做了頭皮超聲
總交流次數 72 已給處置建議 -
患者：女 5歲2個月 阿拉基綜合癥膽汁淤積癥、阿拉基綜合癥 最后交流時間05.03
阿拉基綜合癥膽汁淤積癥 阿拉基綜合癥 孩子4天前開始反復高燒37—38℃，今天開始用藥后高燒不退，... 我想問下用藥方面有什么建議嗎，本地醫(yī)院輸的頭孢，孩子這種情況用哪種頭孢比較好一點
總交流次數 11 已給處置建議 -
患者：男 6歲3個月 基因檢測報告 最后交流時間05.04
基因檢測報告 醫(yī)生你好，小孩的基因報告，麻煩幫忙看看。 孩子是發(fā)燒感冒... 醫(yī)生您好，孩子的基因報告出來了，想咨詢下報告有啥問題。
總交流次數 8 已給處置建議 -
患者：女 4歲11個月 SCN1A基因突變，Dravet綜合征 最后交流時間05.02
SCN1A基因突變，Dravet綜合征 無明顯病癥，復查德巴金血藥濃度，急診查的不會看，找您看一下 1、德巴金血藥濃度藥前我看在區(qū)間內，吃藥后一小時的明顯增大否正常 2、紅細胞，血凝是否受吃藥影響異常
總交流次數 9 已給處置建議 -
患者：女 39歲 骨代謝異常8年。 最后交流時間05.02
骨代謝異常8年。 患者8年前（2017年）服用中藥后覺全身骨頭發(fā)冷感，到醫(yī)院檢... 患者骨代謝異常及用藥問題尋求診治意見
總交流次數 61 已給處置建議 -
患者：女 3歲5個月 基因突變 最后交流時間04.30
基因突變 孩子從快3歲的時候出現愣神的情況，后吃德巴金效果不好，開始加... 幫忙分析基因報告，多了解一些關于孩子基因突變情況的解讀，以及是否有其他檢測建議。比如：X活性偏移
總交流次數 11 已給處置建議 -
患者：男 3個月 42天兒保遺傳代謝與營養(yǎng)檢測報告問題咨詢 最后交流時間05.06
42天兒保遺傳代謝與營養(yǎng)檢測報告問題咨詢 問題1：42天兒保抽足底血查的遺傳代謝與營養(yǎng)檢測報告有3個指... 遺傳代謝及營養(yǎng)檢測結果是否需要復查，是否需要帶孩子去醫(yī)院復診
總交流次數 25 已給處置建議 -
患者：女 3歲1個月 最后交流時間04.28
IGG高，ige正常，是否需要忌口
總交流次數 24 已給處置建議 -
患者：女 23天 檢查結果咨詢 最后交流時間04.29
檢查結果咨詢 患兒足月兒，出生體重3.10kg，飲食、睡眠、大小便正常。新... 麻煩解讀基因報告異常提示以及如何后續(xù)
總交流次數 22 已給處置建議 -
患者：男 42歲 代謝綜合征十多年 最后交流時間04.28
代謝綜合征十多年 患者十多年前診斷代謝綜合征，血糖血脂都高，血糖高，口服立普妥... 想咨詢吃了半年立普妥血脂降不下來，最近血糖都控制不好和立普妥有關系嗎，可以改成打針控制血脂嗎
總交流次數 6 已開處方 已給處置建議
