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許志恩主任醫(yī)師 廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這一問題困擾很多癲癇患者及其家人們，也是我?guī)缀趺看纬鲩T診都需要回答的問題。???癲癇其實(shí)是一種癥狀；是一種綜合征。它是由各種疾病最終導(dǎo)致腦細(xì)胞異常放電所致，其中最常見的疾病包括各種腦炎、腦部外傷、腦部腫瘤、腦中風(fēng)后遺癥等等，在這諸多原因中，遺傳因素所占比例極小，而且以癲癇患者近親中的發(fā)病率高，其中單卵雙胞癲癇的發(fā)病率的一致性是雙卵雙胞胎的5至10倍。有研究表明，第一級近親中無癲癇患者的孕婦，其子女患癲癇的危險(xiǎn)性約1%，近親中有癲癇病人者，危險(xiǎn)性增加3至4倍。???由此可見，癲癇患者的遺傳因素并不是癲癇原因的主流，但近親結(jié)婚是癲癇發(fā)病率增加的一個(gè)非常重要的、與遺傳相關(guān)的因素。當(dāng)然，如果家族中有多名癲癇患者，那其癲癇發(fā)作與遺傳的相關(guān)性就極高，這樣的患者，筆者建議到有條件的醫(yī)院進(jìn)行與遺傳有關(guān)的檢查，如果確認(rèn)是遺傳因素所致，在選擇是否繼續(xù)生育時(shí)就要十分謹(jǐn)慎。???筆者曾經(jīng)見過這樣一個(gè)家庭，一家五口中三個(gè)有癲癇發(fā)作。第一次是由做父親的抱著一個(gè)未滿一歲的，手中牽著一個(gè)剛滿5歲的兩個(gè)女兒來診，經(jīng)過詳細(xì)問診，得知除了父親和一個(gè)兒子沒有問題外，家中的兩個(gè)女兒和兩個(gè)女兒的母親都有癲癇發(fā)作，在詳細(xì)檢查那個(gè)5歲的女孩后發(fā)現(xiàn)，她有著非常典型的“結(jié)節(jié)性硬化”的皮膚體征（見圖所示的“牛奶斑”及皮膚改變），再仔細(xì)察看未滿一歲的小女兒，也隱約發(fā)現(xiàn)臉部皮膚有改變，后來在筆者的要求下，第二次來診時(shí)兩個(gè)女兒及她們的母親也來診，在同事的安排和協(xié)調(diào)下讓他們能盡快完成相應(yīng)的檢查，最終三位女性都確診為“結(jié)節(jié)性硬化”，至今已經(jīng)近三年了，她們在藥物的控制下都沒有再出現(xiàn)癲癇發(fā)作。通過這個(gè)家庭，筆者想告訴那些因?yàn)檫z傳因素而發(fā)病的癲癇患者，不要輕言放棄，在主診醫(yī)生的指導(dǎo)下合理堅(jiān)持服藥，多數(shù)發(fā)作是可以控制的。???當(dāng)然，最終的病情演變的結(jié)果未必與癲癇發(fā)作本身有關(guān)，而是與遺傳病的類型有關(guān)。換而言之，致命的往往是癲癇背后的遺傳病而不是癲癇發(fā)作，癲癇發(fā)作只是遺傳病的表現(xiàn)癥狀之一。2024年10月24日
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丁一峰副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 今天在門診碰到這么一例病人，這孩子呢比較小，3歲多一點(diǎn)，家長反映這孩子診斷癲癇已經(jīng)半年多了，藥物你在逐漸的加量過程中，有一個(gè)藥的已經(jīng)加到最大量了，但是呢，家長反應(yīng)還是每天都會有發(fā)作，而且發(fā)作次數(shù)很多。 我先給大家看一段視頻，因?yàn)橛檬謾C(jī)拍的可能不是很清楚，大家看完這個(gè)視頻可能也看到了一些問題，家長反映的孩子啊，每次發(fā)作都是在睡覺之前，放在床上以后發(fā)作的樣子，臉色潮紅，出汗，說有時(shí)候會一身的大汗淋漓的，但是一叫他的人就反應(yīng)過來了，一叫他他就有反應(yīng)。家長說每次睡覺都會發(fā)作，而且每次發(fā)作的時(shí)間有長有短，有些可能會有三五分鐘，有些可能時(shí)間更長，兩條腿不停不停地抖動，不停地扭。 家長的阿意，就是說用了藥以后，好像剛開始用的時(shí)候有一點(diǎn)點(diǎn)效果，但是后面能不能藥雖然加到很大的劑量，但是仍然有發(fā)作，所以家長就過來看了，看看是不是這個(gè)藥沒有效果，后來呢，我仔細(xì)看了一下這個(gè)視頻，問下來了，這個(gè)孩子啊，每次的發(fā)作意思都很清楚的，他的發(fā)作啊，覺得就是兩條腿互相在搓，在不停的插腿，這個(gè)我們臨床上多的，我們稱為情感性插腿，它呢并不是一種癲癇的發(fā)作，所以這種情況我們不需要去打抗癲癇的藥，也不需要給癲癇藥加大劑量2024年10月16日258
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許志恩主任醫(yī)師 廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是將近十年前的事情了。有一天，我正在坐診。一位本院的職工來到我的診室對我說：“許主任，我問一個(gè)問題，問完我就走，不會耽擱您很長時(shí)間的。”“請說吧?！贝藭r(shí)的我剛好看完一個(gè)病人?！拔业母绺邕@幾年得了一種怪病，每次到田里干活，只要有太陽，他干活不到半小時(shí)便感覺到不舒服，整個(gè)人感覺有點(diǎn)懵懵懂懂，然后感覺特別的饑餓，全身冒冷汗，必須馬上到陰涼的、太陽照射不到的地方，而且還要大量吃飯或粥，癥狀才能緩解。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看了很久，什么磁共振、腦電圖、腹部超聲檢查都做了，都沒發(fā)現(xiàn)什么問題。我也曾經(jīng)帶他給某某教授看了，也沒有給我什么明確的答復(fù)，治療也沒有什么效果。我哥是家里的主要勞動力啊，一家?guī)卓诙伎克燥?，我該怎么辦呢？”聽完她的話，我心中已經(jīng)有些眉目。但我看病從來都要看過病人，親自問診和做體格檢查才做出我的判斷的（復(fù)診的病人例外）。我對她說：“聽你說完，我心中對你哥的疾病有了一個(gè)方向性的判斷，但您最好抽時(shí)間帶他過來給我看看?！薄昂?，我盡快帶他來給您看看?！彼犖疫@樣說，心中很是高興，因?yàn)槲业幕卮鹱屗吹搅讼ＭＲ恢芎蟮囊粋€(gè)上午十點(diǎn)多，她帶著她的哥哥來到我的診室。我詳細(xì)詢問他發(fā)作的經(jīng)過，他的回答與他的妹妹講述的差不多，但他在表述中說了一句“在發(fā)作的時(shí)候我感覺周圍的一切都似幻似真”。這句話對我來說確實(shí)很重要，因?yàn)樗屛抑?，他發(fā)作時(shí)的意識狀態(tài)并不是完全清楚的。再翻看他所做過的檢查，確實(shí)如他妹妹說的那樣，該做的檢查都做了，而且所有的檢查結(jié)果都正常。我對他妹妹說：“我覺得診斷應(yīng)該沒什么問題?！薄鞍?，您診斷他得什么??？”“癲癇。一種有著特殊誘因的癲癇。”“那為什么24小時(shí)腦電圖和磁共振都沒有問題呢？”“呵呵，癲癇的診斷主要的依據(jù)是病人發(fā)作的經(jīng)過以及目擊者對經(jīng)過準(zhǔn)確的描述。其它的檢查僅供參考，比如腦電圖，它的檢查陽性率才百分之六十到八十，換而言之，有百分之二十到四十的癲癇病人的腦電圖是正常的。”我詳細(xì)解釋了一番，然后說：“這樣吧，我給他開一個(gè)月的藥，服藥頭一周盡量不要在太陽下曬，一周后他可以照常干活，看看效果如何在決定是否需要調(diào)整藥物?！辈坏揭粋€(gè)月，他妹妹又來了。這次是滿臉的喜色走進(jìn)我的診室的，她高興地對我說：“許主任，您太神奇了！我哥哥的病真的好了，可以正常下田干活了，那些癥狀再也沒有發(fā)生了。我這次來是想請您給他開多點(diǎn)藥，我寄回去給他?！薄翱梢裕愀嬖V他，藥不能停。必須堅(jiān)持服藥控制不發(fā)作兩年半以上再來找我慢慢給他減藥?！蔽姨匾舛谒?。“好，我一定照辦。哎，許主任，我也是學(xué)醫(yī)的，我還沒聽說有這樣的癲癇呢。想請教您，這究竟是怎么回事？”“呵呵，你哥哥的病有個(gè)特點(diǎn)，就是有特定且刻板的誘因，有特定而刻板的發(fā)作經(jīng)過。像這種情況，多數(shù)是癲癇發(fā)作。當(dāng)然了，癲癇發(fā)作的類型是很多很多的，你沒有從事我們這個(gè)專業(yè)的工作，當(dāng)然沒聽說過，更別說見過了。但是像你哥哥這么典型的、對太陽光敏感的我還是第一次見到，我回家也查了不少文獻(xiàn)，沒有發(fā)現(xiàn)相關(guān)的報(bào)道。所以，我自己給你哥哥的這種發(fā)作起了一個(gè)名字：日曬敏感型癲癇?！蔽乙豢跉庹f了一堆。到現(xiàn)在已經(jīng)近十年了，病人已經(jīng)在我的指導(dǎo)下慢慢停藥，至今沒有再發(fā)作。在我病案記錄中，多了一個(gè)診斷名稱：日曬敏感型癲癇。2024年10月16日252
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 一、起病年齡①ULD起病年齡為6-8歲，86%的病例始于9-3歲；②晚發(fā)型:文獻(xiàn)報(bào)道了1例晚發(fā)型女性患者，18歲起病，青春期發(fā)育延遲，月經(jīng)初潮在18歲；③早發(fā)型:另外１例早發(fā)型患兒，來自Emirati家系，3歲起病，基因明確為EPM1（Saadahetal.,2014）（圖1）。二、發(fā)作類型①起病隱匿，晨起清醒后可見動作誘發(fā)或刺激敏感性肌陣攣，也可出現(xiàn)夜發(fā)性陣攣或陣攣-強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；②肌陣攣呈逐漸加重趨勢，尤其在早晨醒來或活動時(shí)明顯，而自發(fā)性肌陣攣少見；③肌陣攣導(dǎo)致一些動作難以完成，如從坐位或仰臥位轉(zhuǎn)為站立位，或行走時(shí)改變方向；患者執(zhí)行這些動作前常需要做運(yùn)動的準(zhǔn)備工作，需要延遲一段時(shí)間才能完成上述動作；患者飲食困難，飲水更困難；④誘發(fā)因素：部分肌陣攣由執(zhí)行復(fù)雜的動作誘發(fā)；⑤可能會發(fā)展為全面性陣攣或陣攣-強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，持續(xù)時(shí)間不等，伴不同程度的意識障礙；⑥失神發(fā)作少見，見于復(fù)合雜合突變的患者；⑦文獻(xiàn)報(bào)道患者僅表現(xiàn)為肌陣攣而無明顯的全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，或非常輕微的肌陣攣，并不影響日常生活，提示系輕型ULD患者，患者沒有ULD典型的全部癥狀學(xué)；⑧進(jìn)行性肌陣攣性共濟(jì)失調(diào)即為ULD。2024年09月24日88
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 長期以來，人們認(rèn)為癲癇起始于嬰兒、兒童、青春期和成年早期的疾病。然而，流行病學(xué)研究表明，在65歲及以上的人群中，癲癇更為常見（Hauser，1993）：在老年，癲癇是僅次于中風(fēng)和癡呆的第三大常見腦部疾??；與年輕人群相比，老年期癲癇存在多種病因，面臨不同的診斷和治療的挑戰(zhàn)，更易發(fā)生藥物不良反應(yīng)；老年期癲癇持續(xù)狀態(tài)發(fā)生率、死亡率更高；另外，由癲癇發(fā)作導(dǎo)致身體傷害的可能性更高，引發(fā)更深層次的社會和家庭依賴，導(dǎo)致患者的生活質(zhì)量更差。2024年07月08日75
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 1.定義：伴可變病灶的家族性局灶性癲癇是一種常染色體顯性遺傳癲癇，在不同的家系成員中，局灶性發(fā)作起源于不同的皮層區(qū)域（Schefferetal,1998）,因此，單個(gè)家系成員可能包括額葉癲癇、顳葉癲癇、頂葉癲癇或枕葉癲癇患者，但每一患者發(fā)作癥狀都恒定不變；在明確基因型前，迄今為止已報(bào)道了11個(gè)大家系（Schefferetal,1998;Xiongetal,1999;Picardetal,2000;Callenbachetal,2003;Berkovicetal,2004b;Kleinetal,2012）（圖1）；2.起病年齡：發(fā)作平均年齡為13歲（中位年齡為10歲），從1月齡至52歲不等（Berkovicetal,2004b）；3.癥狀學(xué)：并非所有的腦區(qū)都表現(xiàn)出同樣的易感性，發(fā)作期癥狀學(xué)提示大多數(shù)患者的致癇區(qū)都集中在額區(qū)或顳區(qū)，產(chǎn)生伴或不伴意識障礙的局灶性發(fā)作，顳葉發(fā)作可表現(xiàn)為精神癥狀或嗅幻覺；60％～86％患者為局灶性發(fā)作演變?yōu)殡p側(cè)強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。在同一個(gè)家系中，癲癇的嚴(yán)重程度差異很大。4.在不同的家系中，F(xiàn)FEVF表型有細(xì)微的差異：在一些家系中，發(fā)作僅見于或主要發(fā)生在睡眠中，表現(xiàn)為典型的夜發(fā)性額葉癲癇（或睡眠相關(guān)的過度運(yùn)動性癲癇）（Xiongetal,1999;Picardetal,2000;Berkovicetal,2004b;Schefferetal,2014）；這種相似性導(dǎo)致一些家系被診斷為ADNFLE，這種情況下，表明ADNFLE可能是FFEVF的一個(gè)亞型；在這些家系中，發(fā)作間期癇樣放電很少見；在其他家系中（Schefferetal,1998;Callenbachetal,2003;Kleinetal,2012），發(fā)作主要見于清醒狀態(tài)下，發(fā)作間期腦電圖可見頻繁的癇樣放電；即使無持續(xù)的發(fā)作，受累患者的癇性放電部位可保持多年恒定不變（Schefferetal,1998）。5.遺傳學(xué)：在8個(gè)FFEVF家系中，其中7個(gè)家系發(fā)現(xiàn)了DEPDC5基因突變，研究者還發(fā)現(xiàn)了更多的FFEVF小家系（Dibbensetal,2013）（圖2）DEPDC5基因編碼mTOR通路GATOR1復(fù)合體；超過70％的DEPDC5基因突變患者為額顳葉癲癇，包括NFLE；后來又在諸多家系中發(fā)現(xiàn)了GATOR1復(fù)合體其他成員、NPRL2和NPRL3基因突變(見“分子遺傳學(xué)研究”）；NPRL2和NPRL3基因突變最常見的表型為NFLE(或SHE），其次為TLE，最后為FLE(不伴夜發(fā)性特征）(Ricosetal.,2016)；FFEVF耐藥性高于其他家族性局灶性癲癇（Picardetal,2014;Tsaietal,2017），SUDEP發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)也較大（Bagnalletal,2016;Weckhuysenetal,2016）。2024年06月20日108
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