結締組織病

結締組織病是泛指結締組織受累的疾病，包括紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎、硬皮病、皮肌炎、結節(jié)性多動脈炎、韋格納肉芽腫、巨細胞動脈炎及干燥綜合征等。

病程長，病情復雜，可伴發(fā)熱、關節(jié)痛、血管炎、血沉增快、γ 球蛋白增高等。

先天性病因是此類疾病形成的基礎，主要包括家族遺傳或自身基因突變。環(huán)境因素則是自身免疫病患者的發(fā)病誘因，例如感染、藥物、理化刺激等。

• 結締組織病的先天性病因
  家族遺傳：家庭成員中有確診患者，發(fā)病風險將顯著上升，例如類風濕性關節(jié)炎、特發(fā)性炎癥性肌病、遺傳性結締組織病等。

  先天性缺陷： 胚胎發(fā)育過程中，由于基因突變，免疫功能的相關調控體系發(fā)生功能異常；基因突變令患者形成發(fā)病風險上升的易感基因。

• 自身免疫病的環(huán)境誘發(fā)因素
  病原體感染：各類細菌、真菌、寄生蟲、病毒的感染。

  藥物因素：服用抗生素。

  理化刺激： 長期吸煙酗酒、空氣嚴重污染、長期受到日光、紫外線或輻射的照射、暴露于化工原料或其他毒素。

雖然各種類型結締組織病的致病因素、發(fā)病過程有所差異，但最終都表現(xiàn)為各處皮膚、關節(jié)和肌肉遭到不同程度破壞，并引發(fā)相應的癥狀。

典型癥狀

• 各處關節(jié)和肌肉出現(xiàn)紅腫、疼痛、無力。
• 皮膚的正常結構遭到破壞，出現(xiàn)皮疹、瘀斑或瘢痕增生等。
• 隨病情進展，關節(jié)和肌肉可遭到嚴重破壞，導致關節(jié)畸形和肌肉萎縮。
• 部分患者將形成肢體殘疾。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 口、眼干澀
• 心跳加快、呼吸急促、胸部疼痛
• 胃腸道不適、食欲不振，嚴重者可伴有嘔吐、腹瀉
• 貧血、白細胞減少、血小板減少
• 腎臟損傷引發(fā)蛋白尿
• 累及腦部可造成認知缺陷、癲癇發(fā)作或行為舉止異常

結締組織病主要由先天性病因所致，難以有效預防。通過控制環(huán)境誘發(fā)因素，增強自身體質，或許有助于降低發(fā)病風險。

• 控制環(huán)境誘發(fā)因素
  在傳染性疾病或空氣污染的高發(fā)季節(jié)，外出時應帶好口罩，做好必要的防護。

  如果工作中接觸到輻射或有毒化學物質，應做好規(guī)范的防護措施。

  假如長期居住于空氣嚴重污染的地區(qū)，應添置必要的室內空氣凈化器。

• 增強自身體質
  杜絕不良嗜好，戒煙、限酒。

  每天確保有新鮮的水果、蔬菜、堅果，以及優(yōu)質蛋白質，例如蛋類、魚類、瘦肉等。

  每天堅持鍛煉，促進血流循環(huán)，有助于身心健康。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查綜合其他輔助檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• 實驗室檢查
  抽血檢查：判斷是否存在感染和炎癥，并評估肝、腎功能。

  尿樣檢測：檢測尿液中的電解質水平、酸堿度變化。鑒別尿液中是否存在血細胞、蛋白質或病原體感染。

• 關節(jié)穿刺活檢：判斷是否存在病原體感染。

• 組織活檢：判定其來源、性質，以及是否發(fā)生癌變。

• 影像學檢查：超聲、CT、MRI（核磁共振成像）等，可以觀察體內各處關節(jié)、骨骼和臟器的病變情況，評估病變波及的范圍和嚴重程度。

• 基因檢測
  熒光原位雜交：判斷細胞的染色體上是否存在已知的基因突變類型。

  基因測序：篩查是否有存在疾病相關的基因突變。

醫(yī)生會根據(jù)結締組織病患者的類型及其具體病情制定個體化的治療方案，力爭實現(xiàn)長期維持病情穩(wěn)定，盡量提高患者的生活質量。但目前尚無針對遺傳性結締組織病的有效治療方案。

藥物治療

自身免疫性結締組織病：關鍵在于抑制體內免疫系統(tǒng)對自身組織和細胞的攻擊，同時緩解炎癥反應。藥物治療是控制自身免疫性結締組織病的首選方案。常用藥物包括：

• 非甾體類抗炎藥：阿司匹林、對乙酰氨基酚、吲哚美辛、萘普生、布洛芬等。
• 糖皮質激素：可的松、潑尼松、地塞米松等。
• 改善病情的抗風濕藥物：甲氨蝶呤、羥氯喹、來氟米特等。
• 生物制劑：腫瘤壞死因子受體抗體等。

上述藥物需根據(jù)醫(yī)生指導使用。在病情得到控制后，應逐漸減低劑量。長期使用糖皮質激素會增加心血管疾病、骨質疏松、感染和惡性腫瘤的風險。

手術治療

• 自身免疫性結締組織病
  滑膜切除手術：類風濕關節(jié)炎患者可通過此項手術保護關節(jié)軟骨和骨骼組織，改善關節(jié)功能。

  關節(jié)矯形手術：去除破碎的軟骨或壞死組織，修補關節(jié)缺損，在一定程度恢復關節(jié)結構。

  關節(jié)置換手術：關節(jié)受損嚴重者，可實行關節(jié)置換術。

• 遺傳性結締組織病
  人工血管植入手術：如果馬方綜合征和先天性結締組織發(fā)育不全綜合征患者伴有主動脈瘤，有必要及早接受手術治療，避免發(fā)生破裂而造成致命危險。

• 養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習慣
  勤洗手，推薦使用含有殺菌劑成分的洗手液。

  不要與他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等。

  日用品和餐具應每天清洗，并進行高溫或微波消毒。

• 戒煙戒酒
  立刻戒煙，遠離二手煙。香煙的煙霧中存在大量有害成分，會造成全身性的嚴重危害，刺激病情加速惡化。

  戒酒是因為酒精也可能對細胞造成損傷，還可能與藥物發(fā)生相互作用，影響療效，甚至發(fā)生毒副作用。

• 居家治療注意事項
  要遵醫(yī)囑，足量足療程用藥，以確保實現(xiàn)病情長期穩(wěn)定。

  若出現(xiàn)無法耐受的嚴重不良反應需及時復診，以便于醫(yī)生調整劑量或改變用藥方案。

  不要隨意加用其他藥物、保健品，以免引發(fā)不良反應。

• 復查
  根據(jù)醫(yī)生的治療計劃定期復查，評估治療效果和進展情況。

  去醫(yī)院復診時最好戴口罩，不要接觸其他傳染病患者。

結締組織病的預后與所患何種疾病及其嚴重程度相關。