免疫缺陷病

免疫缺陷病是一組由于免疫系統發(fā)育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。

常見的免疫缺陷疾病主要包括：

• 先天性免疫缺陷病：又稱原發(fā)性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發(fā)生在嬰幼兒。
• 獲得性免疫缺陷病：又稱繼發(fā)性免疫缺陷病，可發(fā)生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免疫抑制劑、放射治療和化療等原因引起。臨床最具代表性的是艾滋?。ǐ@得性免疫缺陷綜合征）。

免疫缺陷病的病因復雜多樣，大致可分為 2 類：先天性和獲得性。先天性病因主要包括家族遺傳或自身基因突變；獲得性病因則包括疾病、感染、藥物和日常生活等各方面的因素。

免疫缺陷病的先天性病因

• 家族遺傳
  常染色體隱性遺傳?。杭偃绺改鸽p方均為健康人，且都攜帶有致病基因，那么生育的下一代就有 25% 的發(fā)病率，例如 T、B 細胞均缺失的重癥聯合免疫缺陷病、補體缺陷病。

  X 連鎖遺傳?。簜鞑シ绞脚c性染色體（X/Y）具有相關性。通常男性的發(fā)病風險遠高于女性，致病基因一般來源于母親，例如 X 連鎖無丙種球蛋白血癥、X 連鎖高免疫球蛋白 M 血癥、X 連鎖慢性肉芽腫病等。

• 先天性缺陷
  胚胎發(fā)育過程中，由于基因突變，導致免疫系統的組織或細胞發(fā)生結構、功能缺陷；胎兒在母體中受到病毒（例如 HIV 或風疹病毒）或寄生蟲感染。

免疫缺陷病的獲得性病因

• 疾病或感染因素
  艾滋病患者（HIV 感染）

  惡性腫瘤，尤其是血液系統惡性腫瘤

  各類細菌、真菌、寄生蟲、病毒的慢性感染

  各種消耗性慢性疾病，例如慢性腎病、慢性肝病

  長期未得到良好控制的糖尿病患者

  脾臟切除的患者

• 治療因素
  惡性腫瘤接受大劑量化療或放療

  長期使用免疫抑制劑或糖皮質激素產生的毒副作用

• 日常生活因素
  營養(yǎng)不良，體內嚴重缺乏維生素和礦物質（例如銅、鋅、鐵、硒）

  長期暴露于化工原料或其他毒素

不同類型免疫缺陷病雖然致病因素、發(fā)病過程有所差異，但最終都表現為感染頻發(fā)，且病情難以控制。

• 感染頻發(fā)：對各種感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常見和最嚴重的表現和后果，也是患者死亡的主要原因。
• 惡性腫瘤風險顯著上升：世界衛(wèi)生組織（WHO）報告，原發(fā)性免疫缺陷病以 T 細胞免疫缺陷者惡性腫瘤的發(fā)病率比同齡正常人群高 100 ~ 300 倍，以白血病和淋巴系統腫瘤等居多。
• 伴發(fā)自身免疫病：以系統性紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎和惡性貧血等較為多見。
• 病情嚴重：常規(guī)口服藥方案往往難以有效控制病情，常需要靜脈注射大劑量抗感染藥物。
• 遷延不愈：感染病程的持續(xù)時間明顯更長，并可能慢性化而長期存在，例如慢性腹瀉。
• 總體健康狀況不佳：營養(yǎng)不良、貧血、虛弱、乏力、精神渙散、生長發(fā)育延緩。

先天性免疫缺陷病多為基因突變所致，難以實現有效預防。獲得性免疫缺陷病則可以通過控制傳染源、切斷傳播途徑、積極開展疾病管理、增強自身免疫力等方式，有效控制發(fā)病風險。

• 控制傳染源
  若家庭成員發(fā)生 HIV 感染或其他重癥感染，必須及時診治。

  做好隔離措施，不要與其他人共用洗漱用品、剃須刀等。

• 切斷傳播途徑
  拒絕高危性行為，男男同性戀者的性行為要做好保護措施。

  不要與其他人共用注射器。

  美容、刺青、拔牙等務必選擇消毒措施安全、可靠的店家。

• 積極治療原發(fā)病，做好疾病管理
  及早控制各系統的慢性疾病，避免其累及全身的營養(yǎng)吸收和正常代謝。

  伴有慢性心血管疾病者，應積極開展降壓、降脂、降糖治療，力爭維持長期達標。

• 增強自身免疫力
  杜絕不良嗜好，戒煙、限酒。

  每天確保有新鮮的水果、蔬菜、堅果，以及優(yōu)質蛋白質，例如蛋類、魚類、瘦肉等。

  每天堅持鍛煉，促進血流循環(huán)，有助于身心健康。

• 詢問病史和體格檢查

• 抽血檢查
  檢查血紅蛋白濃度、各種類型血細胞的大小、形狀和數量。

  測定血液中的各種生化成分，初步判斷是否存在炎癥，并評估肝、腎功能。

  測定各類細胞因子、功能蛋白，以及病原體的抗原/抗體等生物學標志物的水平。

• 痰培養(yǎng)或血培養(yǎng)
  盡可能查明病原菌的類型，有利于選擇合理的抗菌治療。

• 流式細胞術
  對血液和骨髓中的血細胞進行分型計數，評估各自比例是否發(fā)生大幅波動。

• 影像學檢查
  超聲、CT、MRI（磁共振成像）、PET（正電子發(fā)射斷層掃描）等，可以觀察體內各處臟器的病變情況，評估感染波及的范圍和嚴重程度。

• 蛋白水平或酶活性檢測
  通過蛋白的功能分析和對比，尋找具體病因。

• 基因檢測
  熒光原位雜交：判斷細胞的染色體上是否存在已知的基因突變類型。

  基因測序：篩查是否有存在疾病相關的基因突變。

醫(yī)生會根據免疫缺陷病患者的類型及其具體病情制定個體化的治療方案。免疫缺陷病患者如果出現感染跡象，應及早采取必要的干預措施，以免病情進展、惡化。

• 獲得性免疫缺陷病患者
  停用致病藥物或與相關科室醫(yī)生溝通改變用藥方案。

  艾滋病患者需前往傳染病?？崎T診，采用多種抗病毒藥物的組合方案（雞尾酒療法）進行長期治療。

• 較輕微的先天性免疫缺陷病患者
  無需治療，只需增強營養(yǎng)、適度鍛煉，定期監(jiān)測總體健康狀況。

  有必要在醫(yī)生的指導下，選擇接種合適的疫苗。

  一旦出現感染跡象，應及早去醫(yī)院接受抗生素治療。

• 病情嚴重的先天性免疫缺陷病患者
  替代療法：主要的治療措施，持續(xù)輸注新鮮冰凍血漿、血清球蛋白或各類細胞因子。此項療法有助于患者控制感染，有助于兒童患者實現正常的生長、發(fā)育。

  干細胞移植：首先患者要通過基因配型，獲得適合的造血干細胞。目前，主要來源于捐獻者提供的骨髓干細胞、外周血干細胞或臍血干細胞。

• 養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習慣：勤洗手、不要與他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等、日用品和餐具應每天清洗，并進行高溫或微波消毒。
• 戒煙戒酒，飲食營養(yǎng)均衡。
• 用藥注意事項：遵醫(yī)囑，足量足療程用藥，不要隨意加用其他藥物、保健品，以免引發(fā)不良反應。
• 復查：根據醫(yī)生的治療計劃定期復查，評估治療效果和耐藥情況。