腎小管性酸中毒

腎小管性酸中毒是一類臨床綜合征，以代謝性酸中毒、反常性堿性尿?yàn)橹鳌?/p>

腎小管酸中毒主要分為 Ⅰ 型（遠(yuǎn)端型）、Ⅱ 型（近端型）、Ⅲ 型（混合型）和 Ⅳ 型（高鉀血癥型），我國(guó)主要以 Ⅰ 型最為常見(jiàn)。

Ⅰ 型腎小管酸中毒可發(fā)生于任何年齡，以 20～40 歲占多數(shù)，尤以女性多見(jiàn)。Ⅱ 型腎小管酸中毒多見(jiàn)于男性兒童。Ⅲ 型腎小管酸中毒兼上述 Ⅰ，Ⅱ 型好發(fā)群體并存。Ⅳ 型腎小管性酸中毒多見(jiàn)于老年人。

基本病因

• 原發(fā)性腎小管酸中毒的病因：少見(jiàn)，病因不明。近年來(lái)的研究顯示，它多為常染色體顯性遺傳病，也有一部分屬于常染色體隱性遺傳病和基因突變。
• 繼發(fā)性腎小管酸中毒的病因：繼發(fā)于各種腎臟疾病，也可繼發(fā)于多種非腎臟疾病，如自身免疫性疾?。ㄗ顬槌Ｒ?jiàn)的為干燥綜合征）、糖尿病、高血壓病、慢性肝?。òǜ斡不⑦z傳性疾?。ǜ味?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性橢圓細(xì)胞增多癥）等。
• 藥物中毒：還有些腎小管酸中毒是由于藥物（如環(huán)孢素 A、阿德福韋酯、兩性霉素 B）中毒引起。

高危人群

下述人群更容易患腎小管性酸中毒，需加以注意：

• 干燥綜合征患者。
• 患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性硬化癥或橋本氏甲狀腺炎的人。
• 藥物中毒者：如乙酰唑胺、異環(huán)磷酰胺、阿德福韋酯、中草藥等。

腎小管酸中毒患者常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有血氯增高、低血鉀（部分類型有高血鉀）、酸中毒、堿性尿等，常引起腎結(jié)石、腎鈣化、骨軟化、佝僂病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。

常見(jiàn)癥狀

• 泌尿系統(tǒng)癥狀：口渴多飲多尿、夜尿增多、脫水、腹部絞痛。
• 骨骼肌肉系統(tǒng)癥狀：骨關(guān)節(jié)痛、肌肉酸痛、發(fā)作性肌無(wú)力、軟癱。
• 消化系統(tǒng)癥狀：厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、腹脹。
• 循環(huán)系統(tǒng)癥狀：心悸、氣短。
• 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：乏力、精神萎靡、嗜睡、煩躁。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有腎結(jié)石、腎鈣化、骨軟化、佝僂病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。

目前對(duì)原發(fā)性腎小管酸中毒尚無(wú)有效的預(yù)防措施，但是繼發(fā)性腎小管酸中毒的預(yù)防可以從治療基礎(chǔ)疾病入手,控制其發(fā)展成腎小管性酸中毒。具體預(yù)防方法如下：

• 腎性骨病或鈣嚴(yán)重缺乏的患者注意補(bǔ)充鈣劑和活性維生素 D 制劑。
• 避免接觸重金屬如鎘、鉛、鋁、汞等。
• 積極治療可能引起腎小管酸中毒的原發(fā)疾病，如干燥綜合征等。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、病史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、病理檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 實(shí)驗(yàn)室檢查：常規(guī)檢查包括血?dú)夥治?+ 離子、血糖、生化全項(xiàng)、血常規(guī)、尿常規(guī)、心肌酶譜等，特殊檢查包括自身免疫指標(biāo)、補(bǔ)體、血沉等。
• 影像學(xué)檢查：腹部 B 超特征為腎皮質(zhì)厚度及回聲正常，腎錐體回聲增強(qiáng)，呈“花瓣”狀，皮髓質(zhì)分界模糊。此外，也常表現(xiàn)為雙腎髓質(zhì)鈣質(zhì)沉著、結(jié)石、積水等。部分患者腹部 X 線片可見(jiàn)腎結(jié)石。
• 病理檢查：腎活檢檢查病理分型。
• 遺傳檢測(cè)：明確是否有突變基因等。
• 毒物篩查：棉酚、馬兜鈴酸、不明藥物等。

對(duì)于繼發(fā)性腎小管性酸中毒，應(yīng)首先治療原發(fā)性疾病。如果原發(fā)性疾病得到控制或緩解，腎小管性酸中毒也可隨之緩解。原發(fā)性腎小管性酸中毒則一般采取對(duì)癥治療。

一般治療

禁用磺胺類、腎毒性藥物。及早積極治療結(jié)石、尿路梗阻，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，防治感染。

對(duì)癥治療

• 低鉀血癥：如有低鉀血癥存在，應(yīng)補(bǔ)充相應(yīng)的電解質(zhì)及其他對(duì)癥處理。大多數(shù)腎小管酸中毒患者同時(shí)存在低鉀血癥和代謝性酸中毒，但醫(yī)生必須優(yōu)先給予補(bǔ)鉀治療，在低鉀血癥明顯好轉(zhuǎn)后再給予碳酸氫鈉，還應(yīng)注意補(bǔ)鎂。
• 代謝性酸中毒：糾正代謝性酸中毒與補(bǔ)充鉀鹽同時(shí)進(jìn)行，口服或靜脈滴注碳酸氫鈉的用量。
• 低磷血癥、低鈣血癥和高鉀血癥：對(duì)低磷血癥患者，需補(bǔ)充無(wú)機(jī)磷緩沖液（用磷酸氫二鈉、磷酸二氫鉀和蒸餾水配制而成），糾正低鈣血癥或骨軟化癥，可長(zhǎng)期口服維生素 AD 丸或維生素 D3，同時(shí)加用鈣劑（可口服碳酸鈣或醋酸鈣、枸櫞酸鈣等）。此外，為防止發(fā)生高鈣血癥，還需定期監(jiān)測(cè)血鈣水平。

其他疾病合并腎小管酸中毒治療

• 非甾體抗炎藥：對(duì)于類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎合并腎小管酸中毒，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的治療以非甾體抗炎藥為主。
• 激素和（或）免疫抑制劑：對(duì)于干燥綜合征、混合性結(jié)締組織病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、血管炎等免疫性疾病合并腎小管酸中毒，一般主張應(yīng)用激素和（或）免疫抑制劑（皮質(zhì)激素?zé)o效者，可試用免疫抑制劑），既可以治療腎小管酸中毒又能延緩免疫性疾病的進(jìn)展。

• 避免使用引起腎損害的中草藥（如馬兜鈴酸等）。
• 積極治療免疫疾病如干燥綜合征等。
• 出現(xiàn)腎臟癥狀如多飲多尿和發(fā)作性肌無(wú)力，兒童患者出現(xiàn)不明原因的佝僂病和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩時(shí)，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。
• 飲食應(yīng)盡量避免高鈣食物的攝入，多飲水，勤排尿。

腎小管酸中毒的主要危害是低血鉀、高血鉀、酸中毒，腎結(jié)石可導(dǎo)致尿路梗阻及感染，腎鈣化不斷進(jìn)展可導(dǎo)致慢性腎衰竭等。早期的治療能有效避免腎功能惡化。