遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 2個(gè)月 疑似小兒癲癇或痙攣癥，遺傳性代謝病 最后交流時(shí)間07.15
疑似小兒癲癇或痙攣癥，遺傳性代謝病 小孩出生時(shí)37?0周，生長受限，出生體重2250g，身高47... 請(qǐng)問寶寶的病情嚴(yán)不嚴(yán)重？會(huì)引起什么樣的后遺癥？是否為小兒癲癇或痙攣癥？
總交流次數(shù) 25 已給處置建議 -
患者：女 5歲1個(gè)月 希特琳蛋白缺乏癥 最后交流時(shí)間07.13
希特琳蛋白缺乏癥 孩子已年滿五歲，在飲食上會(huì)適當(dāng)?shù)臏p少米飯等碳水的攝入，小百肽... 飲食建議
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 8歲10個(gè)月 阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間07.15
阿拉基綜合癥 最近小孩的情況沒有什么變化，沒有什么異常情況，像我們正常的人... 現(xiàn)在是想問一下小孩的用藥情況使變化不
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：男 11個(gè)月 丙氨酸和天門冬氨酸值高 最后交流時(shí)間07.15
丙氨酸和天門冬氨酸值高 在廣州婦女兒童醫(yī)院進(jìn)行腹股溝疝手術(shù)，回家后發(fā)現(xiàn)手術(shù)前抽血檢驗(yàn)... 是否嚴(yán)重，需不需要做其他檢查或b超，需要吃藥嗎
總交流次數(shù) 22 已給處置建議 -
患者：女 1歲1個(gè)月 發(fā)現(xiàn)心肌酶升高5個(gè)月，基因檢測提示FKRP純合錯(cuò)義變異，遺傳父母相同點(diǎn)位致病基因 最后交流時(shí)間07.14
發(fā)現(xiàn)心肌酶升高5個(gè)月，基因檢測提示FKRP純合錯(cuò)義變異，遺傳父母相同點(diǎn)位致病基因 2月初甲流住院，測出心肌酶高，之后口服果糖和輔酶Q10，4月... 從檢測結(jié)果看，我們是屬于先天性肌營養(yǎng)不良還是肢帶型，目前還需要做什么檢查，我們這個(gè)點(diǎn)位變異是屬于嚴(yán)重...
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 足底血結(jié)果異常 最后交流時(shí)間07.15
足底血結(jié)果異常 復(fù)查皮質(zhì)醇結(jié)果數(shù)據(jù)有增加，孩子還是母乳喂養(yǎng)，常規(guī)補(bǔ)鐵，今天是... 請(qǐng)問下這病情如何處理
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：男 4個(gè)月 ACTA1基因突變，吞咽困難，四肢松軟 最后交流時(shí)間07.14
ACTA1基因突變，吞咽困難，四肢松軟 剛出生就是吞咽困難，目前鼻飼喂養(yǎng)，剛做完舌系帶手術(shù)。 解決吞咽問題，可以自主喝奶
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：男 2天 最后交流時(shí)間07.13
孩子?jì)寢尦粤丝湥F(xiàn)在想要母乳喂養(yǎng)，想要問下卡麥的代謝時(shí)間是多久，現(xiàn)在通乳是否可以，是否會(huì)對(duì)孩子以后...
總交流次數(shù) 11 已給處置建議 -
患者：男 2歲11個(gè)月 三個(gè)月確診半乳糖血癥 最后交流時(shí)間07.14
三個(gè)月確診半乳糖血癥 年齡2歲10個(gè)月，三個(gè)月基因確診罕見病半乳糖血癥，三個(gè)月開始... 1催乳素，糖類抗原，維生素B12檢測異常，除了定期復(fù)查，還需要做哪些檢查2去年九月復(fù)查，肝部B超檢查...
總交流次數(shù) 14 已給處置建議 -
患者：女 2歲8個(gè)月 不怎么長肉，腿部很細(xì)沒力量，不會(huì)走路能扶走，晚上很鬧騰，不好好睡覺，認(rèn)知差，語言差 最后交流時(shí)間07.14
不怎么長肉，腿部很細(xì)沒力量，不會(huì)走路能扶走，晚上很鬧騰，不好好睡覺，認(rèn)知差，語言差 足月出生，體重6.3斤，出生幾天手腳臉會(huì)短暫抽搐，那時(shí)沒重視... 基于基因報(bào)告和寶寶的狀態(tài)，可以確認(rèn)是心面皮還是努南嗎？以及對(duì)應(yīng)的治療方案？
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：女 3歲3個(gè)月 癲癇+食物不耐受+身高體重不達(dá)標(biāo) 最后交流時(shí)間07.13
癲癇+食物不耐受+身高體重不達(dá)標(biāo) 1.2024年9月體重12kg，身高93.4cm。 2025... 1.葉酸代謝異常如何處理 2.近期體重下降多需要做什么檢查嗎 3.長期不長肉、個(gè)子還需要做什么檢查嗎
總交流次數(shù) 26 已給處置建議 -
患者：男 3歲 CDKL5缺乏癥想申請(qǐng)參加外泌體的臨床 最后交流時(shí)間07.15
CDKL5缺乏癥想申請(qǐng)參加外泌體的臨床 我家孩子是CDKL5缺乏癥，基因突變，目前癲癇控制不住，想?yún)?.. 希望參加外泌體的臨床
總交流次數(shù) 40 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 最后交流時(shí)間07.11
從6.20至今，肝功能異常，一直不退黃， 做了巨細(xì)胞等病毒的... 1、接下來應(yīng)該如何治療用藥？ 2、基因檢測是孩子的，父母雙方?jīng)]有檢查，需要補(bǔ)查嗎？
總交流次數(shù) 37 已給處置建議 -
患者：男 7個(gè)月 3-甲基戊二酸尿癥1型 最后交流時(shí)間07.13
3-甲基戊二酸尿癥1型 我們家是雙胞胎 倆個(gè)男孩 早產(chǎn)35?5生的 目前沒有任何反應(yīng)... 我是否帶孩子去醫(yī)院就診 這個(gè)病很嚴(yán)重嗎 看這個(gè)數(shù)值的話會(huì)發(fā)病嗎 需要終身用藥嗎 需要吃特殊奶粉嗎 會(huì)...
總交流次數(shù) 53 已給處置建議 -
患者：女 2歲6個(gè)月 阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間07.14
阿拉基綜合癥 阿拉基綜合癥如何用藥，改吃些什么藥，要不要補(bǔ)充維生素K 希望醫(yī)生給予治療
總交流次數(shù) 25 已給處置建議
